UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.33408526_33408527delinsCG | CA2360740071 | SNTA1 | c.1498_1499delinsCG (p.Arg500=) c.1495_1496delinsCG (p.Arg499=) c.*39_*40delinsCG (n.*39_*40delinsCG) n.1534_1535delinsCG c.1171_1172delinsCG (p.Arg391=) | |
| 20 | g.33408527G>A | CA204270 | SNTA1 | c.1498C>T (p.Arg500Cys) c.1495C>T (p.Arg499Cys) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1534C>T c.1171C>T (p.Arg391Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33408527G>C | CA313250993 | SNTA1 | c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1534C>G c.1171C>G (p.Arg391Gly) | dbSNP |
| 20 | g.33408527G= | CA2360740072 | SNTA1 | c.1498C= (p.Arg500=) c.1495C= (p.Arg499=) c.*39C= (n.*39C=) n.1534C= c.1171C= (p.Arg391=) | |
| 20 | g.33408527G>T | CA408629898 | SNTA1 | c.1498C>A (p.Arg500Ser) c.1495C>A (p.Arg499Ser) c.*39C>A (n.*39C>A) n.1534C>A c.1171C>A (p.Arg391Ser) | |
| 20 | g.33408529del | CA913191087 | SNTA1 | c.1498del (p.Arg500AlafsTer13) c.1495del (p.Arg499AlafsTer13) c.*39del (n.*39del) n.1534del c.1171del (p.Arg391AlafsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.33408528_33408529del | CA2652476880 | SNTA1 | c.1497_1498del (p.Arg500ProfsTer20) c.1494_1495del (p.Arg499ProfsTer20) c.*38_*39del (n.*38_*39del) n.1533_1534del c.1170_1171del (p.Arg391ProfsTer20) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33408528G>A | CA510248470 | SNTA1 | c.1497C>T (p.Thr499=) c.1494C>T (p.Thr498=) c.*38C>T (n.*38C>T) n.1533C>T c.1170C>T (p.Thr390=) | |
| 20 | g.33408528G>C | CA510248471 | SNTA1 | c.1497C>G (p.Thr499=) c.1494C>G (p.Thr498=) c.*38C>G (n.*38C>G) n.1533C>G c.1170C>G (p.Thr390=) | |
| 20 | g.33408528G= | CA2360740073 | SNTA1 | c.1497C= (p.Thr499=) c.1494C= (p.Thr498=) c.*38C= (n.*38C=) n.1533C= c.1170C= (p.Thr390=) | |
| 20 | g.33408528G>T | CA9816929 | SNTA1 | c.1497C>A (p.Thr499=) c.1494C>A (p.Thr498=) c.*38C>A (n.*38C>A) n.1533C>A c.1170C>A (p.Thr390=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33408529G>A | CA408629901 | SNTA1 | c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.*37C>T (n.*37C>T) n.1532C>T c.1169C>T (p.Thr390Ile) | |
| 20 | g.33408529G>C | CA408629899 | SNTA1 | c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.*37C>G (n.*37C>G) n.1532C>G c.1169C>G (p.Thr390Ser) | |
| 20 | g.33408529G>T | CA408629900 | SNTA1 | c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.*37C>A (n.*37C>A) n.1532C>A c.1169C>A (p.Thr390Asn) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33408530T>A | CA408629902 | SNTA1 | c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.*36A>T (n.*36A>T) n.1531A>T c.1168A>T (p.Thr390Ser) | |
| 20 | g.33408530T>C | CA408629903 | SNTA1 | c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.*36A>G (n.*36A>G) n.1531A>G c.1168A>G (p.Thr390Ala) | |
| 20 | g.33408530T>G | CA9816930 | SNTA1 | c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) n.1531A>C c.1168A>C (p.Thr390Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33408530T= | CA2360740074 | SNTA1 | c.1495A= (p.Thr499=) c.1492A= (p.Thr498=) c.*36A= (n.*36A=) n.1531A= c.1168A= (p.Thr390=) | |
| 20 | g.33408531G>A | CA510248479 | SNTA1 | c.1494C>T (p.Val498=) c.1491C>T (p.Val497=) c.*35C>T (n.*35C>T) n.1530C>T c.1167C>T (p.Val389=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33408531G>C | CA510248481 | SNTA1 | c.1494C>G (p.Val498=) c.1491C>G (p.Val497=) c.*35C>G (n.*35C>G) n.1530C>G c.1167C>G (p.Val389=) | |
| 20 | g.33408531G>T | CA510248482 | SNTA1 | c.1494C>A (p.Val498=) c.1491C>A (p.Val497=) c.*35C>A (n.*35C>A) n.1530C>A c.1167C>A (p.Val389=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33408532A>C | CA408629904 | SNTA1 | c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1529T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) | |
| 20 | g.33408532A>G | CA408629905 | SNTA1 | c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1529T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) | |
| 20 | g.33408532A>T | CA408629906 | SNTA1 | c.1493T>A (p.Val498Asp) c.1490T>A (p.Val497Asp) c.*34T>A (n.*34T>A) n.1529T>A c.1166T>A (p.Val389Asp) | |
| 20 | g.33408533C>A | CA408629907 | SNTA1 | c.1492G>T (p.Val498Phe) c.1489G>T (p.Val497Phe) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1528G>T c.1165G>T (p.Val389Phe) | |
| 20 | g.33408533C= | CA2360740075 | SNTA1 | c.1492G= (p.Val498=) c.1489G= (p.Val497=) c.*33G= (n.*33G=) n.1528G= c.1165G= (p.Val389=) | |
| 20 | g.33408533C>G | CA408629908 | SNTA1 | c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.*33G>C (n.*33G>C) n.1528G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) | |
| 20 | g.33408533C>T | CA408629909 | SNTA1 | c.1492G>A (p.Val498Ile) c.1489G>A (p.Val497Ile) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1528G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) | dbSNP |
| 20 | g.33408534T>A | CA408629910 | SNTA1 | c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.*32A>T (n.*32A>T) n.1527A>T c.1164A>T (p.Lys388Asn) | |
| 20 | g.33408534T>C | CA510248487 | SNTA1 | c.1491A>G (p.Lys497=) c.1488A>G (p.Lys496=) c.*32A>G (n.*32A>G) n.1527A>G c.1164A>G (p.Lys388=) | |
| 20 | g.33408534T>G | CA408629911 | SNTA1 | c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.*32A>C (n.*32A>C) n.1527A>C c.1164A>C (p.Lys388Asn) | |
| 20 | g.33408535T>A | CA408629913 | SNTA1 | c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.*31A>T (n.*31A>T) n.1526A>T c.1163A>T (p.Lys388Ile) | |
| 20 | g.33408535T>C | CA408629914 | SNTA1 | c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.*31A>G (n.*31A>G) n.1526A>G c.1163A>G (p.Lys388Arg) | dbSNP |
| 20 | g.33408535T>G | CA408629912 | SNTA1 | c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.*31A>C (n.*31A>C) n.1526A>C c.1163A>C (p.Lys388Thr) | |
| 20 | g.33408535T= | CA2360740076 | SNTA1 | c.1490A= (p.Lys497=) c.1487A= (p.Lys496=) c.*31A= (n.*31A=) n.1526A= c.1163A= (p.Lys388=) | |
| 20 | g.33408536T>A | CA408629915 | SNTA1 | c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1525A>T c.1162A>T (p.Lys388Ter) | |
| 20 | g.33408536T>C | CA408629916 | SNTA1 | c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1525A>G c.1162A>G (p.Lys388Glu) | |
| 20 | g.33408536T>G | CA408629917 | SNTA1 | c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1525A>C c.1162A>C (p.Lys388Gln) | |
| 20 | g.33408537G>A | CA510248494 | SNTA1 | c.1488C>T (p.Ala496=) c.1485C>T (p.Ala495=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1524C>T c.1161C>T (p.Ala387=) | |
| 20 | g.33408537G>C | CA9816932 | SNTA1 | c.1488C>G (p.Ala496=) c.1485C>G (p.Ala495=) c.*29C>G (n.*29C>G) n.1524C>G c.1161C>G (p.Ala387=) | dbSNP ExAC |
| 20 | g.33408537G= | CA2360740077 | SNTA1 | c.1488C= (p.Ala496=) c.1485C= (p.Ala495=) c.*29C= (n.*29C=) n.1524C= c.1161C= (p.Ala387=) | |
| 20 | g.33408537G>T | CA9816931 | SNTA1 | c.1488C>A (p.Ala496=) c.1485C>A (p.Ala495=) c.*29C>A (n.*29C>A) n.1524C>A c.1161C>A (p.Ala387=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33408538del | CA2652476881 | SNTA1 | c.1488del (p.Val498SerfsTer15) c.1485del (p.Val497SerfsTer15) c.*29del (n.*29del) n.1524del c.1161del (p.Val389SerfsTer15) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33408538G>A | CA408629918 | SNTA1 | c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.*28C>T (n.*28C>T) n.1523C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33408538G>C | CA408629919 | SNTA1 | c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.*28C>G (n.*28C>G) n.1523C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) | |
| 20 | g.33408538G= | CA2360740078 | SNTA1 | c.1487C= (p.Ala496=) c.1484C= (p.Ala495=) c.*28C= (n.*28C=) n.1523C= c.1160C= (p.Ala387=) | |
| 20 | g.33408538G>T | CA408629920 | SNTA1 | c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.*28C>A (n.*28C>A) n.1523C>A c.1160C>A (p.Ala387Asp) | |
| 20 | g.33408539C>A | CA408629921 | SNTA1 | c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.*27G>T (n.*27G>T) n.1522G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33408539C= | CA2360740079 | SNTA1 | c.1486G= (p.Ala496=) c.1483G= (p.Ala495=) c.*27G= (n.*27G=) n.1522G= c.1159G= (p.Ala387=) | |
| 20 | g.33408539C>G | CA408629922 | SNTA1 | c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.*27G>C (n.*27G>C) n.1522G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |