Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.173+82T>C (n.173+82T>C)
n.217+82T>C
n.87+82T>C
n.77+7478T>C
n.97-1708T>C
n.51+7478T>C
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n.706+82T>C
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n.564+82T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.33393951T>CCA313241611CDK5RAP1c.443+81A>G (n.443+81A>G)
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n.706+81A>G
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c.-108-1709A>G (n.-108-1709A>G)
n.564+81A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393951T=CA2360734068CDK5RAP1c.443+81A= (n.443+81A=)
n.82-1709A=
n.94+81A=
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n.217+81A=
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n.97-1709A=
n.51+7477A=
c.362+81A= (n.362+81A=)
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c.113+81A= (n.113+81A=)
c.62+81A= (n.62+81A=)
c.-109+81A= (n.-109+81A=)
n.706+81A=
c.-114+81A= (n.-114+81A=)
c.-107+81A= (n.-107+81A=)
c.-108-1709A= (n.-108-1709A=)
n.564+81A=
20g.33393952A>TCA2652475219CDK5RAP1c.443+80T>A (n.443+80T>A)
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n.94+80T>A
n.26-1710T>A
c.173+80T>A (n.173+80T>A)
n.217+80T>A
n.87+80T>A
n.77+7476T>A
n.97-1710T>A
n.51+7476T>A
c.362+80T>A (n.362+80T>A)
c.446+80T>A (n.446+80T>A)
c.132-1710T>A (n.132-1710T>A)
c.113+80T>A (n.113+80T>A)
c.62+80T>A (n.62+80T>A)
c.-109+80T>A (n.-109+80T>A)
n.706+80T>A
c.-114+80T>A (n.-114+80T>A)
c.-107+80T>A (n.-107+80T>A)
c.-108-1710T>A (n.-108-1710T>A)
n.564+80T>A
 gnomAD v4
20g.33393953G>ACA2577372281CDK5RAP1c.443+79C>T (n.443+79C>T)
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c.62+79C>T (n.62+79C>T)
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n.706+79C>T
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n.564+79C>T
20g.33393953G>TCA2652475221CDK5RAP1c.443+79C>A (n.443+79C>A)
n.82-1711C>A
n.94+79C>A
n.26-1711C>A
c.173+79C>A (n.173+79C>A)
n.217+79C>A
n.87+79C>A
n.77+7475C>A
n.97-1711C>A
n.51+7475C>A
c.362+79C>A (n.362+79C>A)
c.446+79C>A (n.446+79C>A)
c.132-1711C>A (n.132-1711C>A)
c.113+79C>A (n.113+79C>A)
c.62+79C>A (n.62+79C>A)
c.-109+79C>A (n.-109+79C>A)
n.706+79C>A
c.-114+79C>A (n.-114+79C>A)
c.-107+79C>A (n.-107+79C>A)
c.-108-1711C>A (n.-108-1711C>A)
n.564+79C>A
 gnomAD v4
20g.33393955C>ACA2652475224CDK5RAP1c.443+77G>T (n.443+77G>T)
n.82-1713G>T
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n.217+77G>T
n.87+77G>T
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n.97-1713G>T
n.51+7473G>T
c.362+77G>T (n.362+77G>T)
c.446+77G>T (n.446+77G>T)
c.132-1713G>T (n.132-1713G>T)
c.113+77G>T (n.113+77G>T)
c.62+77G>T (n.62+77G>T)
c.-109+77G>T (n.-109+77G>T)
n.706+77G>T
c.-114+77G>T (n.-114+77G>T)
c.-107+77G>T (n.-107+77G>T)
c.-108-1713G>T (n.-108-1713G>T)
n.564+77G>T
 gnomAD v4
20g.33393955C=CA2360734069CDK5RAP1c.443+77G= (n.443+77G=)
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n.564+77G=
20g.33393955C>TCA313241612CDK5RAP1c.443+77G>A (n.443+77G>A)
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n.564+77G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393957G>ACA743732495CDK5RAP1c.443+75C>T (n.443+75C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393957G=CA2360734070CDK5RAP1c.443+75C= (n.443+75C=)
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n.564+75C=
20g.33393957G>TCA2652475231CDK5RAP1c.443+75C>A (n.443+75C>A)
n.82-1715C>A
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n.26-1715C>A
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n.97-1715C>A
n.51+7471C>A
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n.564+75C>A
 gnomAD v4
20g.33393958C>ACA2577372282CDK5RAP1c.443+74G>T (n.443+74G>T)
n.82-1716G>T
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n.26-1716G>T
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n.97-1716G>T
n.51+7470G>T
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n.706+74G>T
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n.564+74G>T
 gnomAD v4
20g.33393958C>TCA2577372283CDK5RAP1c.443+74G>A (n.443+74G>A)
n.82-1716G>A
n.94+74G>A
n.26-1716G>A
c.173+74G>A (n.173+74G>A)
n.217+74G>A
n.87+74G>A
n.77+7470G>A
n.97-1716G>A
n.51+7470G>A
c.362+74G>A (n.362+74G>A)
c.446+74G>A (n.446+74G>A)
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n.706+74G>A
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n.564+74G>A
 gnomAD v4
20g.33393959delCA2652475236CDK5RAP1c.443+74del (n.443+74del)
n.82-1716del
n.94+74del
n.26-1716del
c.173+74del (n.173+74del)
n.217+74del
n.87+74del
n.77+7470del
n.97-1716del
n.51+7470del
c.362+74del (n.362+74del)
c.446+74del (n.446+74del)
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c.113+74del (n.113+74del)
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c.-109+74del (n.-109+74del)
n.706+74del
c.-114+74del (n.-114+74del)
c.-107+74del (n.-107+74del)
c.-108-1716del (n.-108-1716del)
n.564+74del
 gnomAD v4
20g.33393959C>ACA2652475237CDK5RAP1c.443+73G>T (n.443+73G>T)
n.82-1717G>T
n.94+73G>T
n.26-1717G>T
c.173+73G>T (n.173+73G>T)
n.217+73G>T
n.87+73G>T
n.77+7469G>T
n.97-1717G>T
n.51+7469G>T
c.362+73G>T (n.362+73G>T)
c.446+73G>T (n.446+73G>T)
c.132-1717G>T (n.132-1717G>T)
c.113+73G>T (n.113+73G>T)
c.62+73G>T (n.62+73G>T)
c.-109+73G>T (n.-109+73G>T)
n.706+73G>T
c.-114+73G>T (n.-114+73G>T)
c.-107+73G>T (n.-107+73G>T)
c.-108-1717G>T (n.-108-1717G>T)
n.564+73G>T
 gnomAD v4
20g.33393959C>TCA2577372284CDK5RAP1c.443+73G>A (n.443+73G>A)
n.82-1717G>A
n.94+73G>A
n.26-1717G>A
c.173+73G>A (n.173+73G>A)
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n.87+73G>A
n.77+7469G>A
n.97-1717G>A
n.51+7469G>A
c.362+73G>A (n.362+73G>A)
c.446+73G>A (n.446+73G>A)
c.132-1717G>A (n.132-1717G>A)
c.113+73G>A (n.113+73G>A)
c.62+73G>A (n.62+73G>A)
c.-109+73G>A (n.-109+73G>A)
n.706+73G>A
c.-114+73G>A (n.-114+73G>A)
c.-107+73G>A (n.-107+73G>A)
c.-108-1717G>A (n.-108-1717G>A)
n.564+73G>A
 gnomAD v4
20g.33393961G>ACA2577372287CDK5RAP1c.443+71C>T (n.443+71C>T)
n.82-1719C>T
n.94+71C>T
n.26-1719C>T
c.173+71C>T (n.173+71C>T)
n.217+71C>T
n.87+71C>T
n.77+7467C>T
n.97-1719C>T
n.51+7467C>T
c.362+71C>T (n.362+71C>T)
c.446+71C>T (n.446+71C>T)
c.132-1719C>T (n.132-1719C>T)
c.113+71C>T (n.113+71C>T)
c.62+71C>T (n.62+71C>T)
c.-109+71C>T (n.-109+71C>T)
n.706+71C>T
c.-114+71C>T (n.-114+71C>T)
c.-107+71C>T (n.-107+71C>T)
c.-108-1719C>T (n.-108-1719C>T)
n.564+71C>T
 gnomAD v4
20g.33393961G>CCA2577372286CDK5RAP1c.443+71C>G (n.443+71C>G)
n.82-1719C>G
n.94+71C>G
n.26-1719C>G
c.173+71C>G (n.173+71C>G)
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n.97-1719C>G
n.51+7467C>G
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c.132-1719C>G (n.132-1719C>G)
c.113+71C>G (n.113+71C>G)
c.62+71C>G (n.62+71C>G)
c.-109+71C>G (n.-109+71C>G)
n.706+71C>G
c.-114+71C>G (n.-114+71C>G)
c.-107+71C>G (n.-107+71C>G)
c.-108-1719C>G (n.-108-1719C>G)
n.564+71C>G
20g.33393961G>TCA2577372285CDK5RAP1c.443+71C>A (n.443+71C>A)
n.82-1719C>A
n.94+71C>A
n.26-1719C>A
c.173+71C>A (n.173+71C>A)
n.217+71C>A
n.87+71C>A
n.77+7467C>A
n.97-1719C>A
n.51+7467C>A
c.362+71C>A (n.362+71C>A)
c.446+71C>A (n.446+71C>A)
c.132-1719C>A (n.132-1719C>A)
c.113+71C>A (n.113+71C>A)
c.62+71C>A (n.62+71C>A)
c.-109+71C>A (n.-109+71C>A)
n.706+71C>A
c.-114+71C>A (n.-114+71C>A)
c.-107+71C>A (n.-107+71C>A)
c.-108-1719C>A (n.-108-1719C>A)
n.564+71C>A
20g.33393962G>ACA2577372288CDK5RAP1c.443+70C>T (n.443+70C>T)
n.82-1720C>T
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c.173+70C>T (n.173+70C>T)
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n.97-1720C>T
n.51+7466C>T
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c.132-1720C>T (n.132-1720C>T)
c.113+70C>T (n.113+70C>T)
c.62+70C>T (n.62+70C>T)
c.-109+70C>T (n.-109+70C>T)
n.706+70C>T
c.-114+70C>T (n.-114+70C>T)
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c.-108-1720C>T (n.-108-1720C>T)
n.564+70C>T
 gnomAD v4
20g.33393962G>CCA2652475242CDK5RAP1c.443+70C>G (n.443+70C>G)
n.82-1720C>G
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c.-108-1720C>G (n.-108-1720C>G)
n.564+70C>G
 gnomAD v4
20g.33393962G>TCA2577372289CDK5RAP1c.443+70C>A (n.443+70C>A)
n.82-1720C>A
n.94+70C>A
n.26-1720C>A
c.173+70C>A (n.173+70C>A)
n.217+70C>A
n.87+70C>A
n.77+7466C>A
n.97-1720C>A
n.51+7466C>A
c.362+70C>A (n.362+70C>A)
c.446+70C>A (n.446+70C>A)
c.132-1720C>A (n.132-1720C>A)
c.113+70C>A (n.113+70C>A)
c.62+70C>A (n.62+70C>A)
c.-109+70C>A (n.-109+70C>A)
n.706+70C>A
c.-114+70C>A (n.-114+70C>A)
c.-107+70C>A (n.-107+70C>A)
c.-108-1720C>A (n.-108-1720C>A)
n.564+70C>A
 gnomAD v4
20g.33393963C>TCA2652475244CDK5RAP1c.443+69G>A (n.443+69G>A)
n.82-1721G>A
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n.77+7465G>A
n.97-1721G>A
n.51+7465G>A
c.362+69G>A (n.362+69G>A)
c.446+69G>A (n.446+69G>A)
c.132-1721G>A (n.132-1721G>A)
c.113+69G>A (n.113+69G>A)
c.62+69G>A (n.62+69G>A)
c.-109+69G>A (n.-109+69G>A)
n.706+69G>A
c.-114+69G>A (n.-114+69G>A)
c.-107+69G>A (n.-107+69G>A)
c.-108-1721G>A (n.-108-1721G>A)
n.564+69G>A
 gnomAD v4
20g.33393965A>TCA2652475246CDK5RAP1c.443+67T>A (n.443+67T>A)
n.82-1723T>A
n.94+67T>A
n.26-1723T>A
c.173+67T>A (n.173+67T>A)
n.217+67T>A
n.87+67T>A
n.77+7463T>A
n.97-1723T>A
n.51+7463T>A
c.362+67T>A (n.362+67T>A)
c.446+67T>A (n.446+67T>A)
c.132-1723T>A (n.132-1723T>A)
c.113+67T>A (n.113+67T>A)
c.62+67T>A (n.62+67T>A)
c.-109+67T>A (n.-109+67T>A)
n.706+67T>A
c.-114+67T>A (n.-114+67T>A)
c.-107+67T>A (n.-107+67T>A)
c.-108-1723T>A (n.-108-1723T>A)
n.564+67T>A
 gnomAD v4
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n.564+66C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.564+65C>A
 gnomAD v4
20g.33393968C>ACA2652475249CDK5RAP1c.443+64G>T (n.443+64G>T)
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n.564+64G>T
 gnomAD v4
20g.33393968C=CA2360734072CDK5RAP1c.443+64G= (n.443+64G=)
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n.564+64G=
20g.33393968C>TCA313241621CDK5RAP1c.443+64G>A (n.443+64G>A)
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n.51+7460G>A
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n.706+64G>A
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n.564+64G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.33393970C>TCA2652475252CDK5RAP1c.443+62G>A (n.443+62G>A)
n.82-1728G>A
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n.51+7458G>A
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n.564+62G>A
 gnomAD v4
20g.33393972G>ACA2577372292CDK5RAP1c.443+60C>T (n.443+60C>T)
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n.564+60C>T
 gnomAD v4
20g.33393972G>TCA2652475254CDK5RAP1c.443+60C>A (n.443+60C>A)
n.82-1730C>A
n.94+60C>A
n.26-1730C>A
c.173+60C>A (n.173+60C>A)
n.217+60C>A
n.87+60C>A
n.77+7456C>A
n.97-1730C>A
n.51+7456C>A
c.362+60C>A (n.362+60C>A)
c.446+60C>A (n.446+60C>A)
c.132-1730C>A (n.132-1730C>A)
c.113+60C>A (n.113+60C>A)
c.62+60C>A (n.62+60C>A)
c.-109+60C>A (n.-109+60C>A)
n.706+60C>A
c.-114+60C>A (n.-114+60C>A)
c.-107+60C>A (n.-107+60C>A)
c.-108-1730C>A (n.-108-1730C>A)
n.564+60C>A
 gnomAD v4
20g.33393974T>CCA2736761561CDK5RAP1c.443+58A>G (n.443+58A>G)
n.82-1732A>G
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n.97-1732A>G
n.51+7454A>G
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c.132-1732A>G (n.132-1732A>G)
c.113+58A>G (n.113+58A>G)
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c.-109+58A>G (n.-109+58A>G)
n.706+58A>G
c.-114+58A>G (n.-114+58A>G)
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n.564+58A>G
 dbSNP
20g.33393976G>ACA2652475255CDK5RAP1c.443+56C>T (n.443+56C>T)
n.82-1734C>T
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n.87+56C>T
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n.97-1734C>T
n.51+7452C>T
c.362+56C>T (n.362+56C>T)
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c.113+56C>T (n.113+56C>T)
c.62+56C>T (n.62+56C>T)
c.-109+56C>T (n.-109+56C>T)
n.706+56C>T
c.-114+56C>T (n.-114+56C>T)
c.-107+56C>T (n.-107+56C>T)
c.-108-1734C>T (n.-108-1734C>T)
n.564+56C>T
 gnomAD v4
20g.33393976G>TCA2652475256CDK5RAP1c.443+56C>A (n.443+56C>A)
n.82-1734C>A
n.94+56C>A
n.26-1734C>A
c.173+56C>A (n.173+56C>A)
n.217+56C>A
n.87+56C>A
n.77+7452C>A
n.97-1734C>A
n.51+7452C>A
c.362+56C>A (n.362+56C>A)
c.446+56C>A (n.446+56C>A)
c.132-1734C>A (n.132-1734C>A)
c.113+56C>A (n.113+56C>A)
c.62+56C>A (n.62+56C>A)
c.-109+56C>A (n.-109+56C>A)
n.706+56C>A
c.-114+56C>A (n.-114+56C>A)
c.-107+56C>A (n.-107+56C>A)
c.-108-1734C>A (n.-108-1734C>A)
n.564+56C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched