Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.33275188G>A | CA313244782 | BPIFB1 | c.-42+1534G>A (n.-42+1534G>A) c.-295+1534G>A (n.-295+1534G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33275188G>C | CA2739301034 | BPIFB1 | c.-42+1534G>C (n.-42+1534G>C) c.-295+1534G>C (n.-295+1534G>C) | |
20 | g.33275188G= | CA2360680830 | BPIFB1 | c.-42+1534G= (n.-42+1534G=) c.-295+1534G= (n.-295+1534G=) | |
20 | g.33275188G>T | CA2739301033 | BPIFB1 | c.-42+1534G>T (n.-42+1534G>T) c.-295+1534G>T (n.-295+1534G>T) | |
20 | g.33275196C= | CA2360680831 | BPIFB1 | c.-42+1542C= (n.-42+1542C=) c.-295+1542C= (n.-295+1542C=) | |
20 | g.33275196C>T | CA2360680832 | BPIFB1 | c.-42+1542C>T (n.-42+1542C>T) c.-295+1542C>T (n.-295+1542C>T) | dbSNP |
20 | g.33275198C= | CA2360680833 | BPIFB1 | c.-42+1544C= (n.-42+1544C=) c.-295+1544C= (n.-295+1544C=) | |
20 | g.33275198C>T | CA313244783 | BPIFB1 | c.-42+1544C>T (n.-42+1544C>T) c.-295+1544C>T (n.-295+1544C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33275199G>A | CA313244784 | BPIFB1 | c.-42+1545G>A (n.-42+1545G>A) c.-295+1545G>A (n.-295+1545G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33275199G= | CA2360680834 | BPIFB1 | c.-42+1545G= (n.-42+1545G=) c.-295+1545G= (n.-295+1545G=) | |
20 | g.33275201C= | CA2360680835 | BPIFB1 | c.-42+1547C= (n.-42+1547C=) c.-295+1547C= (n.-295+1547C=) | |
20 | g.33275201C>T | CA2360680836 | BPIFB1 | c.-42+1547C>T (n.-42+1547C>T) c.-295+1547C>T (n.-295+1547C>T) | dbSNP |
20 | g.33275202A= | CA2360680837 | BPIFB1 | c.-42+1548A= (n.-42+1548A=) c.-295+1548A= (n.-295+1548A=) | |
20 | g.33275202A>T | CA635277557 | BPIFB1 | c.-42+1548A>T (n.-42+1548A>T) c.-295+1548A>T (n.-295+1548A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33275205G>A | CA2360680839 | BPIFB1 | c.-42+1551G>A (n.-42+1551G>A) c.-295+1551G>A (n.-295+1551G>A) | dbSNP |
20 | g.33275205G= | CA2360680838 | BPIFB1 | c.-42+1551G= (n.-42+1551G=) c.-295+1551G= (n.-295+1551G=) | |
20 | g.33275207A= | CA2360680840 | BPIFB1 | c.-42+1553A= (n.-42+1553A=) c.-295+1553A= (n.-295+1553A=) | |
20 | g.33275207A>C | CA743720002 | BPIFB1 | c.-42+1553A>C (n.-42+1553A>C) c.-295+1553A>C (n.-295+1553A>C) | dbSNP |
20 | g.33275209T>C | CA743720005 | BPIFB1 | c.-42+1555T>C (n.-42+1555T>C) c.-295+1555T>C (n.-295+1555T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33275209T= | CA2360680841 | BPIFB1 | c.-42+1555T= (n.-42+1555T=) c.-295+1555T= (n.-295+1555T=) | |
20 | g.33275211C= | CA2360680842 | BPIFB1 | c.-42+1557C= (n.-42+1557C=) c.-295+1557C= (n.-295+1557C=) | |
20 | g.33275211C>T | CA2360680843 | BPIFB1 | c.-42+1557C>T (n.-42+1557C>T) c.-295+1557C>T (n.-295+1557C>T) | dbSNP |
20 | g.33275212A= | CA2360680844 | BPIFB1 | c.-42+1558A= (n.-42+1558A=) c.-295+1558A= (n.-295+1558A=) | |
20 | g.33275212A>C | CA743720010 | BPIFB1 | c.-42+1558A>C (n.-42+1558A>C) c.-295+1558A>C (n.-295+1558A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33275220G>A | CA2360680846 | BPIFB1 | c.-42+1566G>A (n.-42+1566G>A) c.-295+1566G>A (n.-295+1566G>A) | dbSNP |
20 | g.33275220G= | CA2360680845 | BPIFB1 | c.-42+1566G= (n.-42+1566G=) c.-295+1566G= (n.-295+1566G=) | |
20 | g.33275221C= | CA2360680847 | BPIFB1 | c.-42+1567C= (n.-42+1567C=) c.-295+1567C= (n.-295+1567C=) | |
20 | g.33275221C>G | CA313244791 | BPIFB1 | c.-42+1567C>G (n.-42+1567C>G) c.-295+1567C>G (n.-295+1567C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33275225_33275227delinsACT | CA2360680848 | BPIFB1 | c.-42+1571_-42+1573delinsACT (n.-42+1571_-42+1573delinsACT) c.-295+1571_-295+1573delinsACT (n.-295+1571_-295+1573delinsACT) | |
20 | g.33275226_33275227delinsCT | CA2360680850 | BPIFB1 | c.-42+1572_-42+1573delinsCT (n.-42+1572_-42+1573delinsCT) c.-295+1572_-295+1573delinsCT (n.-295+1572_-295+1573delinsCT) | |
20 | g.33275228_33275229del | CA2360680849 | BPIFB1 | c.-42+1574_-42+1575del (n.-42+1574_-42+1575del) c.-295+1574_-295+1575del (n.-295+1574_-295+1575del) | dbSNP |
20 | g.33275227del | CA1017029767 | BPIFB1 | c.-42+1573del (n.-42+1573del) c.-295+1573del (n.-295+1573del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33275228C= | CA2360680851 | BPIFB1 | c.-42+1574C= (n.-42+1574C=) c.-295+1574C= (n.-295+1574C=) | |
20 | g.33275228C>T | CA313244796 | BPIFB1 | c.-42+1574C>T (n.-42+1574C>T) c.-295+1574C>T (n.-295+1574C>T) | dbSNP |
20 | g.33275233T>C | CA743720016 | BPIFB1 | c.-42+1579T>C (n.-42+1579T>C) c.-295+1579T>C (n.-295+1579T>C) | dbSNP |
20 | g.33275233T= | CA2360680852 | BPIFB1 | c.-42+1579T= (n.-42+1579T=) c.-295+1579T= (n.-295+1579T=) | |
20 | g.33275234C>A | CA1017029768 | BPIFB1 | c.-42+1580C>A (n.-42+1580C>A) c.-295+1580C>A (n.-295+1580C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33275234C= | CA2360680854 | BPIFB1 | c.-42+1580C= (n.-42+1580C=) c.-295+1580C= (n.-295+1580C=) | |
20 | g.33275234C>G | CA313244803 | BPIFB1 | c.-42+1580C>G (n.-42+1580C>G) c.-295+1580C>G (n.-295+1580C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33275234_33275235delinsCA | CA2360680853 | BPIFB1 | c.-42+1580_-42+1581delinsCA (n.-42+1580_-42+1581delinsCA) c.-295+1580_-295+1581delinsCA (n.-295+1580_-295+1581delinsCA) | |
20 | g.33275243dup | CA313244804 | BPIFB1 | c.-42+1589dup (n.-42+1589dup) c.-295+1589dup (n.-295+1589dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33275243del | CA313244805 | BPIFB1 | c.-42+1589del (n.-42+1589del) c.-295+1589del (n.-295+1589del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33275236A= | CA2360680855 | BPIFB1 | c.-42+1582A= (n.-42+1582A=) c.-295+1582A= (n.-295+1582A=) | |
20 | g.33275236A>T | CA313244807 | BPIFB1 | c.-42+1582A>T (n.-42+1582A>T) c.-295+1582A>T (n.-295+1582A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33275237A= | CA2360680856 | BPIFB1 | c.-42+1583A= (n.-42+1583A=) c.-295+1583A= (n.-295+1583A=) | |
20 | g.33275237A>C | CA313244808 | BPIFB1 | c.-42+1583A>C (n.-42+1583A>C) c.-295+1583A>C (n.-295+1583A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33275238A= | CA2360680857 | BPIFB1 | c.-42+1584A= (n.-42+1584A=) c.-295+1584A= (n.-295+1584A=) | |
20 | g.33275238A>G | CA2360680858 | BPIFB1 | c.-42+1584A>G (n.-42+1584A>G) c.-295+1584A>G (n.-295+1584A>G) | dbSNP |
20 | g.33275239A= | CA2360680860 | BPIFB1 | c.-42+1585A= (n.-42+1585A=) c.-295+1585A= (n.-295+1585A=) | |
20 | g.33275239A>G | CA743720024 | BPIFB1 | c.-42+1585A>G (n.-42+1585A>G) c.-295+1585A>G (n.-295+1585A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |