UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.32822531G>A | CA313169851 | MAPRE1 | c.-4+2503G>A (n.-4+2503G>A) c.-4+2614G>A (n.-4+2614G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822531G= | CA2360473455 | MAPRE1 | c.-4+2503G= (n.-4+2503G=) c.-4+2614G= (n.-4+2614G=) | |
| 20 | g.32822538A= | CA2360473456 | MAPRE1 | c.-4+2510A= (n.-4+2510A=) c.-4+2621A= (n.-4+2621A=) | |
| 20 | g.32822538A>G | CA2360473457 | MAPRE1 | c.-4+2510A>G (n.-4+2510A>G) c.-4+2621A>G (n.-4+2621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822539A= | CA2360473458 | MAPRE1 | c.-4+2511A= (n.-4+2511A=) c.-4+2622A= (n.-4+2622A=) | |
| 20 | g.32822539A>G | CA634811059 | MAPRE1 | c.-4+2511A>G (n.-4+2511A>G) c.-4+2622A>G (n.-4+2622A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822540G>A | CA313169852 | MAPRE1 | c.-4+2512G>A (n.-4+2512G>A) c.-4+2623G>A (n.-4+2623G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822540G= | CA2360473459 | MAPRE1 | c.-4+2512G= (n.-4+2512G=) c.-4+2623G= (n.-4+2623G=) | |
| 20 | g.32822540G>T | CA1016995521 | MAPRE1 | c.-4+2512G>T (n.-4+2512G>T) c.-4+2623G>T (n.-4+2623G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822544C= | CA2360473460 | MAPRE1 | c.-4+2516C= (n.-4+2516C=) c.-4+2627C= (n.-4+2627C=) | |
| 20 | g.32822544C>T | CA1016995524 | MAPRE1 | c.-4+2516C>T (n.-4+2516C>T) c.-4+2627C>T (n.-4+2627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822547A= | CA2360473461 | MAPRE1 | c.-4+2519A= (n.-4+2519A=) c.-4+2630A= (n.-4+2630A=) | |
| 20 | g.32822547A>G | CA313169853 | MAPRE1 | c.-4+2519A>G (n.-4+2519A>G) c.-4+2630A>G (n.-4+2630A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822548C= | CA2360473462 | MAPRE1 | c.-4+2520C= (n.-4+2520C=) c.-4+2631C= (n.-4+2631C=) | |
| 20 | g.32822548C>T | CA743677511 | MAPRE1 | c.-4+2520C>T (n.-4+2520C>T) c.-4+2631C>T (n.-4+2631C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822549C= | CA2360473463 | MAPRE1 | c.-4+2521C= (n.-4+2521C=) c.-4+2632C= (n.-4+2632C=) | |
| 20 | g.32822549C>T | CA313169859 | MAPRE1 | c.-4+2521C>T (n.-4+2521C>T) c.-4+2632C>T (n.-4+2632C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822550C= | CA2360473464 | MAPRE1 | c.-4+2522C= (n.-4+2522C=) c.-4+2633C= (n.-4+2633C=) | |
| 20 | g.32822550C>G | CA313169865 | MAPRE1 | c.-4+2522C>G (n.-4+2522C>G) c.-4+2633C>G (n.-4+2633C>G) | dbSNP |
| 20 | g.32822552A>G | CA2736753224 | MAPRE1 | c.-4+2524A>G (n.-4+2524A>G) c.-4+2635A>G (n.-4+2635A>G) | dbSNP |
| 20 | g.32822552_32822553delinsAC | CA2360473465 | MAPRE1 | c.-4+2524_-4+2525delinsAC (n.-4+2524_-4+2525delinsAC) c.-4+2635_-4+2636delinsAC (n.-4+2635_-4+2636delinsAC) | |
| 20 | g.32822553del | CA743677513 | MAPRE1 | c.-4+2525del (n.-4+2525del) c.-4+2636del (n.-4+2636del) | dbSNP |
| 20 | g.32822553C= | CA2360473466 | MAPRE1 | c.-4+2525C= (n.-4+2525C=) c.-4+2636C= (n.-4+2636C=) | |
| 20 | g.32822553C>T | CA313169872 | MAPRE1 | c.-4+2525C>T (n.-4+2525C>T) c.-4+2636C>T (n.-4+2636C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822554A= | CA2360473467 | MAPRE1 | c.-4+2526A= (n.-4+2526A=) c.-4+2637A= (n.-4+2637A=) | |
| 20 | g.32822554A>G | CA2360473468 | MAPRE1 | c.-4+2526A>G (n.-4+2526A>G) c.-4+2637A>G (n.-4+2637A>G) | dbSNP |
| 20 | g.32822554A>T | CA2563142866 | MAPRE1 | c.-4+2526A>T (n.-4+2526A>T) c.-4+2637A>T (n.-4+2637A>T) | |
| 20 | g.32822555T>A | CA313169875 | MAPRE1 | c.-4+2527T>A (n.-4+2527T>A) c.-4+2638T>A (n.-4+2638T>A) | dbSNP |
| 20 | g.32822555T= | CA2360473469 | MAPRE1 | c.-4+2527T= (n.-4+2527T=) c.-4+2638T= (n.-4+2638T=) | |
| 20 | g.32822558T>A | CA2360473471 | MAPRE1 | c.-4+2530T>A (n.-4+2530T>A) c.-4+2641T>A (n.-4+2641T>A) | dbSNP |
| 20 | g.32822558T= | CA2360473470 | MAPRE1 | c.-4+2530T= (n.-4+2530T=) c.-4+2641T= (n.-4+2641T=) | |
| 20 | g.32822566A= | CA2360473472 | MAPRE1 | c.-4+2538A= (n.-4+2538A=) c.-4+2649A= (n.-4+2649A=) | |
| 20 | g.32822566A>G | CA634811060 | MAPRE1 | c.-4+2538A>G (n.-4+2538A>G) c.-4+2649A>G (n.-4+2649A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822572C= | CA2360473473 | MAPRE1 | c.-4+2544C= (n.-4+2544C=) c.-4+2655C= (n.-4+2655C=) | |
| 20 | g.32822572C>T | CA313169890 | MAPRE1 | c.-4+2544C>T (n.-4+2544C>T) c.-4+2655C>T (n.-4+2655C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822577A= | CA2360473474 | MAPRE1 | c.-4+2549A= (n.-4+2549A=) c.-4+2660A= (n.-4+2660A=) | |
| 20 | g.32822577A>G | CA313169895 | MAPRE1 | c.-4+2549A>G (n.-4+2549A>G) c.-4+2660A>G (n.-4+2660A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822587C= | CA2360473475 | MAPRE1 | c.-4+2559C= (n.-4+2559C=) c.-4+2670C= (n.-4+2670C=) | |
| 20 | g.32822587C>T | CA2360473476 | MAPRE1 | c.-4+2559C>T (n.-4+2559C>T) c.-4+2670C>T (n.-4+2670C>T) | dbSNP |
| 20 | g.32822591G>A | CA313169897 | MAPRE1 | c.-4+2563G>A (n.-4+2563G>A) c.-4+2674G>A (n.-4+2674G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822591G= | CA2360473477 | MAPRE1 | c.-4+2563G= (n.-4+2563G=) c.-4+2674G= (n.-4+2674G=) | |
| 20 | g.32822592C= | CA2360473478 | MAPRE1 | c.-4+2564C= (n.-4+2564C=) c.-4+2675C= (n.-4+2675C=) | |
| 20 | g.32822592C>T | CA2360473479 | MAPRE1 | c.-4+2564C>T (n.-4+2564C>T) c.-4+2675C>T (n.-4+2675C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822594A= | CA2360473480 | MAPRE1 | c.-4+2566A= (n.-4+2566A=) c.-4+2677A= (n.-4+2677A=) | |
| 20 | g.32822594A>C | CA2360473481 | MAPRE1 | c.-4+2566A>C (n.-4+2566A>C) c.-4+2677A>C (n.-4+2677A>C) | dbSNP |
| 20 | g.32822595A= | CA2360473482 | MAPRE1 | c.-4+2567A= (n.-4+2567A=) c.-4+2678A= (n.-4+2678A=) | |
| 20 | g.32822595A>G | CA2360473483 | MAPRE1 | c.-4+2567A>G (n.-4+2567A>G) c.-4+2678A>G (n.-4+2678A>G) | dbSNP |
| 20 | g.32822598A= | CA2360473484 | MAPRE1 | c.-4+2570A= (n.-4+2570A=) c.-4+2681A= (n.-4+2681A=) | |
| 20 | g.32822598A>G | CA2360473485 | MAPRE1 | c.-4+2570A>G (n.-4+2570A>G) c.-4+2681A>G (n.-4+2681A>G) | dbSNP |
| 20 | g.32822599T>G | CA2360473487 | MAPRE1 | c.-4+2571T>G (n.-4+2571T>G) c.-4+2682T>G (n.-4+2682T>G) | dbSNP |