UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.32822432A= | CA2360473405 | MAPRE1 | c.-4+2404A= (n.-4+2404A=) c.-4+2515A= (n.-4+2515A=) | |
| 20 | g.32822432A>G | CA1016995481 | MAPRE1 | c.-4+2404A>G (n.-4+2404A>G) c.-4+2515A>G (n.-4+2515A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822432A>T | CA743677463 | MAPRE1 | c.-4+2404A>T (n.-4+2404A>T) c.-4+2515A>T (n.-4+2515A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822433_32822437delinsCACAG | CA2360473406 | MAPRE1 | c.-4+2405_-4+2409delinsCACAG (n.-4+2405_-4+2409delinsCACAG) c.-4+2516_-4+2520delinsCACAG (n.-4+2516_-4+2520delinsCACAG) | |
| 20 | g.32822437_32822440del | CA920202590 | MAPRE1 | c.-4+2409_-4+2412del (n.-4+2409_-4+2412del) c.-4+2520_-4+2523del (n.-4+2520_-4+2523del) | dbSNP |
| 20 | g.32822435C= | CA2360473407 | MAPRE1 | c.-4+2407C= (n.-4+2407C=) c.-4+2518C= (n.-4+2518C=) | |
| 20 | g.32822435C>T | CA2360473408 | MAPRE1 | c.-4+2407C>T (n.-4+2407C>T) c.-4+2518C>T (n.-4+2518C>T) | dbSNP |
| 20 | g.32822439C>A | CA313169800 | MAPRE1 | c.-4+2411C>A (n.-4+2411C>A) c.-4+2522C>A (n.-4+2522C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822439C= | CA2360473409 | MAPRE1 | c.-4+2411C= (n.-4+2411C=) c.-4+2522C= (n.-4+2522C=) | |
| 20 | g.32822439C>T | CA313169804 | MAPRE1 | c.-4+2411C>T (n.-4+2411C>T) c.-4+2522C>T (n.-4+2522C>T) | dbSNP |
| 20 | g.32822442A= | CA2360473410 | MAPRE1 | c.-4+2414A= (n.-4+2414A=) c.-4+2525A= (n.-4+2525A=) | |
| 20 | g.32822442A>G | CA313169809 | MAPRE1 | c.-4+2414A>G (n.-4+2414A>G) c.-4+2525A>G (n.-4+2525A>G) | dbSNP |
| 20 | g.32822444T>G | CA313169810 | MAPRE1 | c.-4+2416T>G (n.-4+2416T>G) c.-4+2527T>G (n.-4+2527T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822444T= | CA2360473411 | MAPRE1 | c.-4+2416T= (n.-4+2416T=) c.-4+2527T= (n.-4+2527T=) | |
| 20 | g.32822449G= | CA2360473412 | MAPRE1 | c.-4+2421G= (n.-4+2421G=) c.-4+2532G= (n.-4+2532G=) | |
| 20 | g.32822449_32822450insGT | CA634811053 | MAPRE1 | c.-4+2421_-4+2422insGT (n.-4+2421_-4+2422insGT) c.-4+2532_-4+2533insGT (n.-4+2532_-4+2533insGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822450A= | CA2360473413 | MAPRE1 | c.-4+2422A= (n.-4+2422A=) c.-4+2533A= (n.-4+2533A=) | |
| 20 | g.32822450A>G | CA1016995490 | MAPRE1 | c.-4+2422A>G (n.-4+2422A>G) c.-4+2533A>G (n.-4+2533A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822451C= | CA2360473414 | MAPRE1 | c.-4+2423C= (n.-4+2423C=) c.-4+2534C= (n.-4+2534C=) | |
| 20 | g.32822451C>G | CA313169811 | MAPRE1 | c.-4+2423C>G (n.-4+2423C>G) c.-4+2534C>G (n.-4+2534C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822451C>T | CA634811054 | MAPRE1 | c.-4+2423C>T (n.-4+2423C>T) c.-4+2534C>T (n.-4+2534C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822451_32822453delinsCTG | CA2360473415 | MAPRE1 | c.-4+2423_-4+2425delinsCTG (n.-4+2423_-4+2425delinsCTG) c.-4+2534_-4+2536delinsCTG (n.-4+2534_-4+2536delinsCTG) | |
| 20 | g.32822453_32822454del | CA634811055 | MAPRE1 | c.-4+2425_-4+2426del (n.-4+2425_-4+2426del) c.-4+2536_-4+2537del (n.-4+2536_-4+2537del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822458A= | CA2360473416 | MAPRE1 | c.-4+2430A= (n.-4+2430A=) c.-4+2541A= (n.-4+2541A=) | |
| 20 | g.32822458A>G | CA743677481 | MAPRE1 | c.-4+2430A>G (n.-4+2430A>G) c.-4+2541A>G (n.-4+2541A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822459G>A | CA743677492 | MAPRE1 | c.-4+2431G>A (n.-4+2431G>A) c.-4+2542G>A (n.-4+2542G>A) | dbSNP |
| 20 | g.32822459G= | CA2360473417 | MAPRE1 | c.-4+2431G= (n.-4+2431G=) c.-4+2542G= (n.-4+2542G=) | |
| 20 | g.32822459G>T | CA313169812 | MAPRE1 | c.-4+2431G>T (n.-4+2431G>T) c.-4+2542G>T (n.-4+2542G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822460T>C | CA1016995501 | MAPRE1 | c.-4+2432T>C (n.-4+2432T>C) c.-4+2543T>C (n.-4+2543T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822460T= | CA2360473418 | MAPRE1 | c.-4+2432T= (n.-4+2432T=) c.-4+2543T= (n.-4+2543T=) | |
| 20 | g.32822464T>A | CA743677493 | MAPRE1 | c.-4+2436T>A (n.-4+2436T>A) c.-4+2547T>A (n.-4+2547T>A) | dbSNP |
| 20 | g.32822464T= | CA2360473419 | MAPRE1 | c.-4+2436T= (n.-4+2436T=) c.-4+2547T= (n.-4+2547T=) | |
| 20 | g.32822467C= | CA2360473420 | MAPRE1 | c.-4+2439C= (n.-4+2439C=) c.-4+2550C= (n.-4+2550C=) | |
| 20 | g.32822467C>T | CA313169813 | MAPRE1 | c.-4+2439C>T (n.-4+2439C>T) c.-4+2550C>T (n.-4+2550C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822468C= | CA2360473421 | MAPRE1 | c.-4+2440C= (n.-4+2440C=) c.-4+2551C= (n.-4+2551C=) | |
| 20 | g.32822468C>G | CA2504698521 | MAPRE1 | c.-4+2440C>G (n.-4+2440C>G) c.-4+2551C>G (n.-4+2551C>G) | |
| 20 | g.32822468C>T | CA743677494 | MAPRE1 | c.-4+2440C>T (n.-4+2440C>T) c.-4+2551C>T (n.-4+2551C>T) | dbSNP |
| 20 | g.32822469G>A | CA634811056 | MAPRE1 | c.-4+2441G>A (n.-4+2441G>A) c.-4+2552G>A (n.-4+2552G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822469G>C | CA313169814 | MAPRE1 | c.-4+2441G>C (n.-4+2441G>C) c.-4+2552G>C (n.-4+2552G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822469G= | CA2360473422 | MAPRE1 | c.-4+2441G= (n.-4+2441G=) c.-4+2552G= (n.-4+2552G=) | |
| 20 | g.32822469G>T | CA634811057 | MAPRE1 | c.-4+2441G>T (n.-4+2441G>T) c.-4+2552G>T (n.-4+2552G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822472C= | CA2360473423 | MAPRE1 | c.-4+2444C= (n.-4+2444C=) c.-4+2555C= (n.-4+2555C=) | |
| 20 | g.32822472C>T | CA743677497 | MAPRE1 | c.-4+2444C>T (n.-4+2444C>T) c.-4+2555C>T (n.-4+2555C>T) | dbSNP |
| 20 | g.32822473A= | CA2360473424 | MAPRE1 | c.-4+2445A= (n.-4+2445A=) c.-4+2556A= (n.-4+2556A=) | |
| 20 | g.32822473A>C | CA2360473425 | MAPRE1 | c.-4+2445A>C (n.-4+2445A>C) c.-4+2556A>C (n.-4+2556A>C) | dbSNP |
| 20 | g.32822473A>G | CA14755085 | MAPRE1 | c.-4+2445A>G (n.-4+2445A>G) c.-4+2556A>G (n.-4+2556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822473A>T | CA2360473426 | MAPRE1 | c.-4+2445A>T (n.-4+2445A>T) c.-4+2556A>T (n.-4+2556A>T) | dbSNP |
| 20 | g.32822473_32822474insCGG | CA2591723978 | MAPRE1 | c.-4+2445_-4+2446insCGG (n.-4+2445_-4+2446insCGG) c.-4+2556_-4+2557insCGG (n.-4+2556_-4+2557insCGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32822474A>G | CA2816163876 | MAPRE1 | c.-4+2446A>G (n.-4+2446A>G) c.-4+2557A>G (n.-4+2557A>G) | |
| 20 | g.32822479G>C | CA914605048 | MAPRE1 | c.-4+2451G>C (n.-4+2451G>C) c.-4+2562G>C (n.-4+2562G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |