| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.32805346T>A | CA408592087 | DNMT3B | c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.2232-2416T>A (n.2232-2416T>A) c.*975-2416T>A (n.*975-2416T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.2021T>A (p.Ile674Lys) n.327-863T>A c.2216T>A (p.Ile739Lys) c.2240T>A (p.Ile747Lys) c.2172-2416T>A (n.2172-2416T>A) c.2180T>A (p.Ile727Lys) c.2046-2416T>A (n.2046-2416T>A) c.1944-2416T>A (n.1944-2416T>A) c.2208-2416T>A (n.2208-2416T>A) c.2082-2416T>A (n.2082-2416T>A) n.2207T>A n.2199-2416T>A n.2082T>A n.2218T>A n.2210-2416T>A n.2094T>A | |
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| 20 | g.32805347A>G | CA408592093 | DNMT3B | c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.2232-2415A>G (n.2232-2415A>G) c.*975-2415A>G (n.*975-2415A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.2022A>G (p.Ile674Met) n.327-862A>G c.2217A>G (p.Ile739Met) c.2241A>G (p.Ile747Met) c.2172-2415A>G (n.2172-2415A>G) c.2181A>G (p.Ile727Met) c.2046-2415A>G (n.2046-2415A>G) c.1944-2415A>G (n.1944-2415A>G) c.2208-2415A>G (n.2208-2415A>G) c.2082-2415A>G (n.2082-2415A>G) n.2208A>G n.2199-2415A>G n.2083A>G n.2219A>G n.2210-2415A>G n.2095A>G | |
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| 20 | g.32805348G>T | CA408592097 | DNMT3B | c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.2232-2414G>T (n.2232-2414G>T) c.*975-2414G>T (n.*975-2414G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) c.2023G>T (p.Ala675Ser) n.327-861G>T c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.2172-2414G>T (n.2172-2414G>T) c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.2046-2414G>T (n.2046-2414G>T) c.1944-2414G>T (n.1944-2414G>T) c.2208-2414G>T (n.2208-2414G>T) c.2082-2414G>T (n.2082-2414G>T) n.2209G>T n.2199-2414G>T n.2084G>T n.2220G>T n.2210-2414G>T n.2096G>T | |
| 20 | g.32805349C>A | CA408592099 | DNMT3B | c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.2232-2413C>A (n.2232-2413C>A) c.*975-2413C>A (n.*975-2413C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.2024C>A (p.Ala675Glu) n.327-860C>A c.2219C>A (p.Ala740Glu) c.2243C>A (p.Ala748Glu) c.2172-2413C>A (n.2172-2413C>A) c.2183C>A (p.Ala728Glu) c.2046-2413C>A (n.2046-2413C>A) c.1944-2413C>A (n.1944-2413C>A) c.2208-2413C>A (n.2208-2413C>A) c.2082-2413C>A (n.2082-2413C>A) n.2210C>A n.2199-2413C>A n.2085C>A n.2221C>A n.2210-2413C>A n.2097C>A | |
| 20 | g.32805349C= | CA2360465131 | DNMT3B | c.*1194C= (n.*1194C=) c.2232-2413C= (n.2232-2413C=) c.*975-2413C= (n.*975-2413C=) c.*986C= (n.*986C=) c.2024C= (p.Ala675=) n.327-860C= c.2219C= (p.Ala740=) c.2243C= (p.Ala748=) c.2172-2413C= (n.2172-2413C=) c.2183C= (p.Ala728=) c.2046-2413C= (n.2046-2413C=) c.1944-2413C= (n.1944-2413C=) c.2208-2413C= (n.2208-2413C=) c.2082-2413C= (n.2082-2413C=) n.2210C= n.2199-2413C= n.2085C= n.2221C= n.2210-2413C= n.2097C= | |
| 20 | g.32805349C>G | CA408592101 | DNMT3B | c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.2232-2413C>G (n.2232-2413C>G) c.*975-2413C>G (n.*975-2413C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.2024C>G (p.Ala675Gly) n.327-860C>G c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.2172-2413C>G (n.2172-2413C>G) c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.2046-2413C>G (n.2046-2413C>G) c.1944-2413C>G (n.1944-2413C>G) c.2208-2413C>G (n.2208-2413C>G) c.2082-2413C>G (n.2082-2413C>G) n.2210C>G n.2199-2413C>G n.2085C>G n.2221C>G n.2210-2413C>G n.2097C>G | |
| 20 | g.32805349C>T | CA408592100 | DNMT3B | c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.2232-2413C>T (n.2232-2413C>T) c.*975-2413C>T (n.*975-2413C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.2024C>T (p.Ala675Val) n.327-860C>T c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) c.2172-2413C>T (n.2172-2413C>T) c.2183C>T (p.Ala728Val) c.2046-2413C>T (n.2046-2413C>T) c.1944-2413C>T (n.1944-2413C>T) c.2208-2413C>T (n.2208-2413C>T) c.2082-2413C>T (n.2082-2413C>T) n.2210C>T n.2199-2413C>T n.2085C>T n.2221C>T n.2210-2413C>T n.2097C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32805350A>C | CA510211936 | DNMT3B | c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.2232-2412A>C (n.2232-2412A>C) c.*975-2412A>C (n.*975-2412A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.2025A>C (p.Ala675=) n.327-859A>C c.2220A>C (p.Ala740=) c.2244A>C (p.Ala748=) c.2172-2412A>C (n.2172-2412A>C) c.2184A>C (p.Ala728=) c.2046-2412A>C (n.2046-2412A>C) c.1944-2412A>C (n.1944-2412A>C) c.2208-2412A>C (n.2208-2412A>C) c.2082-2412A>C (n.2082-2412A>C) n.2211A>C n.2199-2412A>C n.2086A>C n.2222A>C n.2210-2412A>C n.2098A>C | |
| 20 | g.32805350A>G | CA510211939 | DNMT3B | c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.2232-2412A>G (n.2232-2412A>G) c.*975-2412A>G (n.*975-2412A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.2025A>G (p.Ala675=) n.327-859A>G c.2220A>G (p.Ala740=) c.2244A>G (p.Ala748=) c.2172-2412A>G (n.2172-2412A>G) c.2184A>G (p.Ala728=) c.2046-2412A>G (n.2046-2412A>G) c.1944-2412A>G (n.1944-2412A>G) c.2208-2412A>G (n.2208-2412A>G) c.2082-2412A>G (n.2082-2412A>G) n.2211A>G n.2199-2412A>G n.2086A>G n.2222A>G n.2210-2412A>G n.2098A>G | |
| 20 | g.32805350A>T | CA510211941 | DNMT3B | c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.2232-2412A>T (n.2232-2412A>T) c.*975-2412A>T (n.*975-2412A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.2025A>T (p.Ala675=) n.327-859A>T c.2220A>T (p.Ala740=) c.2244A>T (p.Ala748=) c.2172-2412A>T (n.2172-2412A>T) c.2184A>T (p.Ala728=) c.2046-2412A>T (n.2046-2412A>T) c.1944-2412A>T (n.1944-2412A>T) c.2208-2412A>T (n.2208-2412A>T) c.2082-2412A>T (n.2082-2412A>T) n.2211A>T n.2199-2412A>T n.2086A>T n.2222A>T n.2210-2412A>T n.2098A>T | |
| 20 | g.32805351T>A | CA408592104 | DNMT3B | c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.2232-2411T>A (n.2232-2411T>A) c.*975-2411T>A (n.*975-2411T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) c.2026T>A (p.Ser676Thr) n.327-858T>A c.2221T>A (p.Ser741Thr) c.2245T>A (p.Ser749Thr) c.2172-2411T>A (n.2172-2411T>A) c.2185T>A (p.Ser729Thr) c.2046-2411T>A (n.2046-2411T>A) c.1944-2411T>A (n.1944-2411T>A) c.2208-2411T>A (n.2208-2411T>A) c.2082-2411T>A (n.2082-2411T>A) n.2212T>A n.2199-2411T>A n.2087T>A n.2223T>A n.2210-2411T>A n.2099T>A | |
| 20 | g.32805351T>C | CA408592106 | DNMT3B | c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.2232-2411T>C (n.2232-2411T>C) c.*975-2411T>C (n.*975-2411T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) c.2026T>C (p.Ser676Pro) n.327-858T>C c.2221T>C (p.Ser741Pro) c.2245T>C (p.Ser749Pro) c.2172-2411T>C (n.2172-2411T>C) c.2185T>C (p.Ser729Pro) c.2046-2411T>C (n.2046-2411T>C) c.1944-2411T>C (n.1944-2411T>C) c.2208-2411T>C (n.2208-2411T>C) c.2082-2411T>C (n.2082-2411T>C) n.2212T>C n.2199-2411T>C n.2087T>C n.2223T>C n.2210-2411T>C n.2099T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.32805351T>G | CA408592107 | DNMT3B | c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.2232-2411T>G (n.2232-2411T>G) c.*975-2411T>G (n.*975-2411T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) c.2026T>G (p.Ser676Ala) n.327-858T>G c.2221T>G (p.Ser741Ala) c.2245T>G (p.Ser749Ala) c.2172-2411T>G (n.2172-2411T>G) c.2185T>G (p.Ser729Ala) c.2046-2411T>G (n.2046-2411T>G) c.1944-2411T>G (n.1944-2411T>G) c.2208-2411T>G (n.2208-2411T>G) c.2082-2411T>G (n.2082-2411T>G) n.2212T>G n.2199-2411T>G n.2087T>G n.2223T>G n.2210-2411T>G n.2099T>G | |
| 20 | g.32805352C>A | CA408592109 | DNMT3B | c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.2232-2410C>A (n.2232-2410C>A) c.*975-2410C>A (n.*975-2410C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.2027C>A (p.Ser676Ter) n.327-857C>A c.2222C>A (p.Ser741Ter) c.2246C>A (p.Ser749Ter) c.2172-2410C>A (n.2172-2410C>A) c.2186C>A (p.Ser729Ter) c.2046-2410C>A (n.2046-2410C>A) c.1944-2410C>A (n.1944-2410C>A) c.2208-2410C>A (n.2208-2410C>A) c.2082-2410C>A (n.2082-2410C>A) n.2213C>A n.2199-2410C>A n.2088C>A n.2224C>A n.2210-2410C>A n.2100C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.32805352C>G | CA408592110 | DNMT3B | c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.2232-2410C>G (n.2232-2410C>G) c.*975-2410C>G (n.*975-2410C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) c.2027C>G (p.Ser676Ter) n.327-857C>G c.2222C>G (p.Ser741Ter) c.2246C>G (p.Ser749Ter) c.2172-2410C>G (n.2172-2410C>G) c.2186C>G (p.Ser729Ter) c.2046-2410C>G (n.2046-2410C>G) c.1944-2410C>G (n.1944-2410C>G) c.2208-2410C>G (n.2208-2410C>G) c.2082-2410C>G (n.2082-2410C>G) n.2213C>G n.2199-2410C>G n.2088C>G n.2224C>G n.2210-2410C>G n.2100C>G | |
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| 20 | g.32805354A>T | CA408592117 | DNMT3B | c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.2232-2408A>T (n.2232-2408A>T) c.*975-2408A>T (n.*975-2408A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.2029A>T (p.Lys677Ter) n.327-855A>T c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.2248A>T (p.Lys750Ter) c.2172-2408A>T (n.2172-2408A>T) c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.2046-2408A>T (n.2046-2408A>T) c.1944-2408A>T (n.1944-2408A>T) c.2208-2408A>T (n.2208-2408A>T) c.2082-2408A>T (n.2082-2408A>T) n.2215A>T n.2199-2408A>T n.2090A>T n.2226A>T n.2210-2408A>T n.2102A>T | |
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