Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3234073C>ACA9742259SLC4A11c.523+10G>T (n.523+10G>T)
c.454+10G>T (n.454+10G>T)
c.466+10G>T (n.466+10G>T)
c.571+10G>T (n.571+10G>T)
c.652+10G>T (n.652+10G>T)
c.1006+10G>T (n.1006+10G>T)
c.490+10G>T (n.490+10G>T)
n.691+10G>T
n.1116+10G>T
n.1081+10G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234073C=CA2346477925SLC4A11c.523+10G= (n.523+10G=)
c.454+10G= (n.454+10G=)
c.466+10G= (n.466+10G=)
c.571+10G= (n.571+10G=)
c.652+10G= (n.652+10G=)
c.1006+10G= (n.1006+10G=)
c.490+10G= (n.490+10G=)
n.691+10G=
n.1116+10G=
n.1081+10G=
20g.3234073C>TCA2573156908SLC4A11c.523+10G>A (n.523+10G>A)
c.454+10G>A (n.454+10G>A)
c.466+10G>A (n.466+10G>A)
c.571+10G>A (n.571+10G>A)
c.652+10G>A (n.652+10G>A)
c.1006+10G>A (n.1006+10G>A)
c.490+10G>A (n.490+10G>A)
n.691+10G>A
n.1116+10G>A
n.1081+10G>A
 ClinVar dbSNP
20g.3234074C>ACA9742262SLC4A11c.523+9G>T (n.523+9G>T)
c.454+9G>T (n.454+9G>T)
c.466+9G>T (n.466+9G>T)
c.571+9G>T (n.571+9G>T)
c.652+9G>T (n.652+9G>T)
c.1006+9G>T (n.1006+9G>T)
c.490+9G>T (n.490+9G>T)
n.691+9G>T
n.1116+9G>T
n.1081+9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234074C=CA2346477926SLC4A11c.523+9G= (n.523+9G=)
c.454+9G= (n.454+9G=)
c.466+9G= (n.466+9G=)
c.571+9G= (n.571+9G=)
c.652+9G= (n.652+9G=)
c.1006+9G= (n.1006+9G=)
c.490+9G= (n.490+9G=)
n.691+9G=
n.1116+9G=
n.1081+9G=
20g.3234074C>GCA9742261SLC4A11c.523+9G>C (n.523+9G>C)
c.454+9G>C (n.454+9G>C)
c.466+9G>C (n.466+9G>C)
c.571+9G>C (n.571+9G>C)
c.652+9G>C (n.652+9G>C)
c.1006+9G>C (n.1006+9G>C)
c.490+9G>C (n.490+9G>C)
n.691+9G>C
n.1116+9G>C
n.1081+9G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234074C>TCA9742260SLC4A11c.523+9G>A (n.523+9G>A)
c.454+9G>A (n.454+9G>A)
c.466+9G>A (n.466+9G>A)
c.571+9G>A (n.571+9G>A)
c.652+9G>A (n.652+9G>A)
c.1006+9G>A (n.1006+9G>A)
c.490+9G>A (n.490+9G>A)
n.691+9G>A
n.1116+9G>A
n.1081+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234075G>ACA9742263SLC4A11c.523+8C>T (n.523+8C>T)
c.454+8C>T (n.454+8C>T)
c.466+8C>T (n.466+8C>T)
c.571+8C>T (n.571+8C>T)
c.652+8C>T (n.652+8C>T)
c.1006+8C>T (n.1006+8C>T)
c.490+8C>T (n.490+8C>T)
n.691+8C>T
n.1116+8C>T
n.1081+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234075G>CCA9742264SLC4A11c.523+8C>G (n.523+8C>G)
c.454+8C>G (n.454+8C>G)
c.466+8C>G (n.466+8C>G)
c.571+8C>G (n.571+8C>G)
c.652+8C>G (n.652+8C>G)
c.1006+8C>G (n.1006+8C>G)
c.490+8C>G (n.490+8C>G)
n.691+8C>G
n.1116+8C>G
n.1081+8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234075G=CA2346477927SLC4A11c.523+8C= (n.523+8C=)
c.454+8C= (n.454+8C=)
c.466+8C= (n.466+8C=)
c.571+8C= (n.571+8C=)
c.652+8C= (n.652+8C=)
c.1006+8C= (n.1006+8C=)
c.490+8C= (n.490+8C=)
n.691+8C=
n.1116+8C=
n.1081+8C=
20g.3234075G>TCA2580097999SLC4A11c.523+8C>A (n.523+8C>A)
c.454+8C>A (n.454+8C>A)
c.466+8C>A (n.466+8C>A)
c.571+8C>A (n.571+8C>A)
c.652+8C>A (n.652+8C>A)
c.1006+8C>A (n.1006+8C>A)
c.490+8C>A (n.490+8C>A)
n.691+8C>A
n.1116+8C>A
n.1081+8C>A
 ClinVar
20g.3234076G>ACA2651691932SLC4A11c.523+7C>T (n.523+7C>T)
c.454+7C>T (n.454+7C>T)
c.466+7C>T (n.466+7C>T)
c.571+7C>T (n.571+7C>T)
c.652+7C>T (n.652+7C>T)
c.1006+7C>T (n.1006+7C>T)
c.490+7C>T (n.490+7C>T)
n.691+7C>T
n.1116+7C>T
n.1081+7C>T
 gnomAD v4
20g.3234077C>ACA2651691933SLC4A11c.523+6G>T (n.523+6G>T)
c.454+6G>T (n.454+6G>T)
c.466+6G>T (n.466+6G>T)
c.571+6G>T (n.571+6G>T)
c.652+6G>T (n.652+6G>T)
c.1006+6G>T (n.1006+6G>T)
c.490+6G>T (n.490+6G>T)
n.691+6G>T
n.1116+6G>T
n.1081+6G>T
 gnomAD v4
20g.3234077C=CA2346477928SLC4A11c.523+6G= (n.523+6G=)
c.454+6G= (n.454+6G=)
c.466+6G= (n.466+6G=)
c.571+6G= (n.571+6G=)
c.652+6G= (n.652+6G=)
c.1006+6G= (n.1006+6G=)
c.490+6G= (n.490+6G=)
n.691+6G=
n.1116+6G=
n.1081+6G=
20g.3234077C>TCA2346477929SLC4A11c.523+6G>A (n.523+6G>A)
c.454+6G>A (n.454+6G>A)
c.466+6G>A (n.466+6G>A)
c.571+6G>A (n.571+6G>A)
c.652+6G>A (n.652+6G>A)
c.1006+6G>A (n.1006+6G>A)
c.490+6G>A (n.490+6G>A)
n.691+6G>A
n.1116+6G>A
n.1081+6G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3234079T>GCA2736264415SLC4A11c.523+4A>C (n.523+4A>C)
c.454+4A>C (n.454+4A>C)
c.466+4A>C (n.466+4A>C)
c.571+4A>C (n.571+4A>C)
c.652+4A>C (n.652+4A>C)
c.1006+4A>C (n.1006+4A>C)
c.490+4A>C (n.490+4A>C)
n.691+4A>C
n.1116+4A>C
n.1081+4A>C
 dbSNP
20g.3234080C>ACA2651691934SLC4A11c.523+3G>T (n.523+3G>T)
c.454+3G>T (n.454+3G>T)
c.466+3G>T (n.466+3G>T)
c.571+3G>T (n.571+3G>T)
c.652+3G>T (n.652+3G>T)
c.1006+3G>T (n.1006+3G>T)
c.490+3G>T (n.490+3G>T)
n.691+3G>T
n.1116+3G>T
n.1081+3G>T
 gnomAD v4
20g.3234080C=CA2346477930SLC4A11c.523+3G= (n.523+3G=)
c.454+3G= (n.454+3G=)
c.466+3G= (n.466+3G=)
c.571+3G= (n.571+3G=)
c.652+3G= (n.652+3G=)
c.1006+3G= (n.1006+3G=)
c.490+3G= (n.490+3G=)
n.691+3G=
n.1116+3G=
n.1081+3G=
20g.3234080C>TCA634329449SLC4A11c.523+3G>A (n.523+3G>A)
c.454+3G>A (n.454+3G>A)
c.466+3G>A (n.466+3G>A)
c.571+3G>A (n.571+3G>A)
c.652+3G>A (n.652+3G>A)
c.1006+3G>A (n.1006+3G>A)
c.490+3G>A (n.490+3G>A)
n.691+3G>A
n.1116+3G>A
n.1081+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234081A=CA2346477931SLC4A11c.523+2T= (n.523+2T=)
c.454+2T= (n.454+2T=)
c.466+2T= (n.466+2T=)
c.571+2T= (n.571+2T=)
c.652+2T= (n.652+2T=)
c.1006+2T= (n.1006+2T=)
c.490+2T= (n.490+2T=)
n.691+2T=
n.1116+2T=
n.1081+2T=
20g.3234081A>CCA9742265SLC4A11c.523+2T>G (n.523+2T>G)
c.454+2T>G (n.454+2T>G)
c.466+2T>G (n.466+2T>G)
c.571+2T>G (n.571+2T>G)
c.652+2T>G (n.652+2T>G)
c.1006+2T>G (n.1006+2T>G)
c.490+2T>G (n.490+2T>G)
n.691+2T>G
n.1116+2T>G
n.1081+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234081A>GCA408093384SLC4A11c.523+2T>C (n.523+2T>C)
c.454+2T>C (n.454+2T>C)
c.466+2T>C (n.466+2T>C)
c.571+2T>C (n.571+2T>C)
c.652+2T>C (n.652+2T>C)
c.1006+2T>C (n.1006+2T>C)
c.490+2T>C (n.490+2T>C)
n.691+2T>C
n.1116+2T>C
n.1081+2T>C
20g.3234081A>TCA408093383SLC4A11c.523+2T>A (n.523+2T>A)
c.454+2T>A (n.454+2T>A)
c.466+2T>A (n.466+2T>A)
c.571+2T>A (n.571+2T>A)
c.652+2T>A (n.652+2T>A)
c.1006+2T>A (n.1006+2T>A)
c.490+2T>A (n.490+2T>A)
n.691+2T>A
n.1116+2T>A
n.1081+2T>A
20g.3234082C>ACA408093385SLC4A11c.523+1G>T (n.523+1G>T)
c.454+1G>T (n.454+1G>T)
c.466+1G>T (n.466+1G>T)
c.571+1G>T (n.571+1G>T)
c.652+1G>T (n.652+1G>T)
c.1006+1G>T (n.1006+1G>T)
c.490+1G>T (n.490+1G>T)
n.691+1G>T
n.1116+1G>T
n.1081+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234082C=CA2346477932SLC4A11c.523+1G= (n.523+1G=)
c.454+1G= (n.454+1G=)
c.466+1G= (n.466+1G=)
c.571+1G= (n.571+1G=)
c.652+1G= (n.652+1G=)
c.1006+1G= (n.1006+1G=)
c.490+1G= (n.490+1G=)
n.691+1G=
n.1116+1G=
n.1081+1G=
20g.3234082C>GCA408093386SLC4A11c.523+1G>C (n.523+1G>C)
c.454+1G>C (n.454+1G>C)
c.466+1G>C (n.466+1G>C)
c.571+1G>C (n.571+1G>C)
c.652+1G>C (n.652+1G>C)
c.1006+1G>C (n.1006+1G>C)
c.490+1G>C (n.490+1G>C)
n.691+1G>C
n.1116+1G>C
n.1081+1G>C
 ClinVar dbSNP
20g.3234082C>TCA408093387SLC4A11c.523+1G>A (n.523+1G>A)
c.454+1G>A (n.454+1G>A)
c.466+1G>A (n.466+1G>A)
c.571+1G>A (n.571+1G>A)
c.652+1G>A (n.652+1G>A)
c.1006+1G>A (n.1006+1G>A)
c.490+1G>A (n.490+1G>A)
n.691+1G>A
n.1116+1G>A
n.1081+1G>A
 gnomAD v4
20g.3234083C>ACA408093388SLC4A11c.523G>T (p.Val175Phe)
c.454G>T (p.Val152Phe)
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.571G>T (p.Val191Phe)
c.652G>T (p.Val218Phe)
c.1006G>T (p.Val336Phe)
c.490G>T (p.Val164Phe)
n.691G>T
n.1116G>T
n.1081G>T
 gnomAD v4
20g.3234083C=CA2346477933SLC4A11c.523G= (p.Val175=)
c.454G= (p.Val152=)
c.466G= (p.Val156=)
c.571G= (p.Val191=)
c.652G= (p.Val218=)
c.1006G= (p.Val336=)
c.490G= (p.Val164=)
n.691G=
n.1116G=
n.1081G=
20g.3234083C>GCA408093389SLC4A11c.523G>C (p.Val175Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.691G>C
n.1116G>C
n.1081G>C
20g.3234083C>TCA310994425SLC4A11c.523G>A (p.Val175Ile)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.571G>A (p.Val191Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.1006G>A (p.Val336Ile)
c.490G>A (p.Val164Ile)
n.691G>A
n.1116G>A
n.1081G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234084T>ACA408093390SLC4A11c.522A>T (p.Lys174Asn)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
c.465A>T (p.Lys155Asn)
c.570A>T (p.Lys190Asn)
c.651A>T (p.Lys217Asn)
c.1005A>T (p.Lys335Asn)
c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.690A>T
n.1115A>T
n.1080A>T
20g.3234084T>CCA509559075SLC4A11c.522A>G (p.Lys174=)
c.453A>G (p.Lys151=)
c.465A>G (p.Lys155=)
c.570A>G (p.Lys190=)
c.651A>G (p.Lys217=)
c.1005A>G (p.Lys335=)
c.489A>G (p.Lys163=)
n.690A>G
n.1115A>G
n.1080A>G
20g.3234084T>GCA408093391SLC4A11c.522A>C (p.Lys174Asn)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
c.465A>C (p.Lys155Asn)
c.570A>C (p.Lys190Asn)
c.651A>C (p.Lys217Asn)
c.1005A>C (p.Lys335Asn)
c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.690A>C
n.1115A>C
n.1080A>C
20g.3234085T>ACA408093392SLC4A11c.521A>T (p.Lys174Ile)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
c.464A>T (p.Lys155Ile)
c.569A>T (p.Lys190Ile)
c.650A>T (p.Lys217Ile)
c.1004A>T (p.Lys335Ile)
c.488A>T (p.Lys163Ile)
n.689A>T
n.1114A>T
n.1079A>T
20g.3234085T>CCA408093393SLC4A11c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.689A>G
n.1114A>G
n.1079A>G
 gnomAD v4
20g.3234085T>GCA408093394SLC4A11c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.689A>C
n.1114A>C
n.1079A>C
20g.3234086T>ACA408093397SLC4A11c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.688A>T
n.1113A>T
n.1078A>T
20g.3234086T>CCA408093396SLC4A11c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.688A>G
n.1113A>G
n.1078A>G
20g.3234086T>GCA408093395SLC4A11c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.688A>C
n.1113A>C
n.1078A>C
20g.3234087A>CCA509559080SLC4A11c.519T>G (p.Gly173=)
c.450T>G (p.Gly150=)
c.462T>G (p.Gly154=)
c.567T>G (p.Gly189=)
c.648T>G (p.Gly216=)
c.1002T>G (p.Gly334=)
c.486T>G (p.Gly162=)
n.687T>G
n.1112T>G
n.1077T>G
20g.3234087A>GCA509559078SLC4A11c.519T>C (p.Gly173=)
c.450T>C (p.Gly150=)
c.462T>C (p.Gly154=)
c.567T>C (p.Gly189=)
c.648T>C (p.Gly216=)
c.1002T>C (p.Gly334=)
c.486T>C (p.Gly162=)
n.687T>C
n.1112T>C
n.1077T>C
 gnomAD v4
20g.3234087A>TCA509559079SLC4A11c.519T>A (p.Gly173=)
c.450T>A (p.Gly150=)
c.462T>A (p.Gly154=)
c.567T>A (p.Gly189=)
c.648T>A (p.Gly216=)
c.1002T>A (p.Gly334=)
c.486T>A (p.Gly162=)
n.687T>A
n.1112T>A
n.1077T>A
20g.3234088C>ACA408093398SLC4A11c.518G>T (p.Gly173Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.686G>T
n.1111G>T
n.1076G>T
20g.3234088C>GCA408093400SLC4A11c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.686G>C
n.1111G>C
n.1076G>C
20g.3234088C>TCA408093399SLC4A11c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.686G>A
n.1111G>A
n.1076G>A
 gnomAD v4
20g.3234089C>ACA408093401SLC4A11c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.685G>T
n.1110G>T
n.1075G>T
20g.3234089C=CA2346477934SLC4A11c.517G= (p.Gly173=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.460G= (p.Gly154=)
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c.646G= (p.Gly216=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.484G= (p.Gly162=)
n.685G=
n.1110G=
n.1075G=
20g.3234089C>GCA408093402SLC4A11c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.685G>C
n.1110G>C
n.1075G>C
20g.3234089C>TCA9742266SLC4A11c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.685G>A
n.1110G>A
n.1075G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched