Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3228027_3228241del | CA1014849418 | SLC4A11 | c.2558+33_2559-156del (n.2558+33_2559-156del) c.2489+33_2490-156del (n.2489+33_2490-156del) c.2357+33_2358-156del (n.2357+33_2358-156del) c.2444+33_2445-156del (n.2444+33_2445-156del) c.2606+33_2607-156del (n.2606+33_2607-156del) c.2687+33_2688-156del (n.2687+33_2688-156del) c.*706+33_*707-156del (n.*706+33_*707-156del) c.2927+33_2928-156del (n.2927+33_2928-156del) c.2501+33_2502-156del (n.2501+33_2502-156del) c.2525+33_2526-156del (n.2525+33_2526-156del) n.2656+33_2657-156del c.2921+33_2922-156del (n.2921+33_2922-156del) n.3101+33_3102-156del n.3081+33_3082-156del c.2573+33_2574-156del (n.2573+33_2574-156del) n.3066+33_3067-156del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228079_3228239del | CA1014849448 | SLC4A11 | c.2558+30_2558+190del (n.2558+30_2558+190del) c.2489+30_2489+190del (n.2489+30_2489+190del) c.2357+30_2357+190del (n.2357+30_2357+190del) c.2444+30_2444+190del (n.2444+30_2444+190del) c.2606+30_2606+190del (n.2606+30_2606+190del) c.2687+30_2687+190del (n.2687+30_2687+190del) c.*706+30_*706+190del (n.*706+30_*706+190del) c.2927+30_2927+190del (n.2927+30_2927+190del) c.2501+30_2501+190del (n.2501+30_2501+190del) c.2525+30_2525+190del (n.2525+30_2525+190del) n.2656+30_2656+190del c.2921+30_2921+190del (n.2921+30_2921+190del) n.3101+30_3101+190del n.3081+30_3081+190del c.2573+30_2573+190del (n.2573+30_2573+190del) n.3066+30_3066+190del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228086_3228192del | CA1014849451 | SLC4A11 | c.2558+67_2558+173del (n.2558+67_2558+173del) c.2489+67_2489+173del (n.2489+67_2489+173del) c.2357+67_2357+173del (n.2357+67_2357+173del) c.2444+67_2444+173del (n.2444+67_2444+173del) c.2606+67_2606+173del (n.2606+67_2606+173del) c.2687+67_2687+173del (n.2687+67_2687+173del) c.*706+67_*706+173del (n.*706+67_*706+173del) c.2927+67_2927+173del (n.2927+67_2927+173del) c.2501+67_2501+173del (n.2501+67_2501+173del) c.2525+67_2525+173del (n.2525+67_2525+173del) n.2656+67_2656+173del c.2921+67_2921+173del (n.2921+67_2921+173del) n.3101+67_3101+173del n.3081+67_3081+173del c.2573+67_2573+173del (n.2573+67_2573+173del) n.3066+67_3066+173del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228086_3228193delinsTCCCCAGCCCGCCCACTCTCCACCCCTAGGCAGGACCCCTCCTCCTGGGCACCCACCCCAACCCGCCCATTCTCCGCCCCTAGGTGGGACCCCTCCTCCCAGCCGCTG | CA2346474789 | SLC4A11 | c.2558+66_2558+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2558+66_2558+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.2489+66_2489+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2489+66_2489+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.2357+66_2357+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2357+66_2357+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.2444+66_2444+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2444+66_2444+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.2606+66_2606+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2606+66_2606+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.2687+66_2687+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2687+66_2687+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.*706+66_*706+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.*706+66_*706+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.2927+66_2927+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2927+66_2927+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.2501+66_2501+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2501+66_2501+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.2525+66_2525+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2525+66_2525+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) n.2656+66_2656+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA c.2921+66_2921+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2921+66_2921+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) n.3101+66_3101+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA n.3081+66_3081+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA c.2573+66_2573+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2573+66_2573+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) n.3066+66_3066+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA | |
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20 | g.3228115_3228221del | CA1014849462 | SLC4A11 | c.2558+43_2558+149del (n.2558+43_2558+149del) c.2489+43_2489+149del (n.2489+43_2489+149del) c.2357+43_2357+149del (n.2357+43_2357+149del) c.2444+43_2444+149del (n.2444+43_2444+149del) c.2606+43_2606+149del (n.2606+43_2606+149del) c.2687+43_2687+149del (n.2687+43_2687+149del) c.*706+43_*706+149del (n.*706+43_*706+149del) c.2927+43_2927+149del (n.2927+43_2927+149del) c.2501+43_2501+149del (n.2501+43_2501+149del) c.2525+43_2525+149del (n.2525+43_2525+149del) n.2656+43_2656+149del c.2921+43_2921+149del (n.2921+43_2921+149del) n.3101+43_3101+149del n.3081+43_3081+149del c.2573+43_2573+149del (n.2573+43_2573+149del) n.3066+43_3066+149del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228117_3228223del | CA1014849464 | SLC4A11 | c.2558+37_2558+143del (n.2558+37_2558+143del) c.2489+37_2489+143del (n.2489+37_2489+143del) c.2357+37_2357+143del (n.2357+37_2357+143del) c.2444+37_2444+143del (n.2444+37_2444+143del) c.2606+37_2606+143del (n.2606+37_2606+143del) c.2687+37_2687+143del (n.2687+37_2687+143del) c.*706+37_*706+143del (n.*706+37_*706+143del) c.2927+37_2927+143del (n.2927+37_2927+143del) c.2501+37_2501+143del (n.2501+37_2501+143del) c.2525+37_2525+143del (n.2525+37_2525+143del) n.2656+37_2656+143del c.2921+37_2921+143del (n.2921+37_2921+143del) n.3101+37_3101+143del n.3081+37_3081+143del c.2573+37_2573+143del (n.2573+37_2573+143del) n.3066+37_3066+143del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228131_3228184dup | CA2651690924 | SLC4A11 | c.2558+88_2558+141dup (n.2558+88_2558+141dup) c.2489+88_2489+141dup (n.2489+88_2489+141dup) c.2357+88_2357+141dup (n.2357+88_2357+141dup) c.2444+88_2444+141dup (n.2444+88_2444+141dup) c.2606+88_2606+141dup (n.2606+88_2606+141dup) c.2687+88_2687+141dup (n.2687+88_2687+141dup) c.*706+88_*706+141dup (n.*706+88_*706+141dup) c.2927+88_2927+141dup (n.2927+88_2927+141dup) c.2501+88_2501+141dup (n.2501+88_2501+141dup) c.2525+88_2525+141dup (n.2525+88_2525+141dup) n.2656+88_2656+141dup c.2921+88_2921+141dup (n.2921+88_2921+141dup) n.3101+88_3101+141dup n.3081+88_3081+141dup c.2573+88_2573+141dup (n.2573+88_2573+141dup) n.3066+88_3066+141dup | gnomAD v4 |
20 | g.3228131_3228184del | CA1014849465 | SLC4A11 | c.2558+88_2558+141del (n.2558+88_2558+141del) c.2489+88_2489+141del (n.2489+88_2489+141del) c.2357+88_2357+141del (n.2357+88_2357+141del) c.2444+88_2444+141del (n.2444+88_2444+141del) c.2606+88_2606+141del (n.2606+88_2606+141del) c.2687+88_2687+141del (n.2687+88_2687+141del) c.*706+88_*706+141del (n.*706+88_*706+141del) c.2927+88_2927+141del (n.2927+88_2927+141del) c.2501+88_2501+141del (n.2501+88_2501+141del) c.2525+88_2525+141del (n.2525+88_2525+141del) n.2656+88_2656+141del c.2921+88_2921+141del (n.2921+88_2921+141del) n.3101+88_3101+141del n.3081+88_3081+141del c.2573+88_2573+141del (n.2573+88_2573+141del) n.3066+88_3066+141del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228146_3228198del | CA2651691031 | SLC4A11 | c.2558+66_2558+118del (n.2558+66_2558+118del) c.2489+66_2489+118del (n.2489+66_2489+118del) c.2357+66_2357+118del (n.2357+66_2357+118del) c.2444+66_2444+118del (n.2444+66_2444+118del) c.2606+66_2606+118del (n.2606+66_2606+118del) c.2687+66_2687+118del (n.2687+66_2687+118del) c.*706+66_*706+118del (n.*706+66_*706+118del) c.2927+66_2927+118del (n.2927+66_2927+118del) c.2501+66_2501+118del (n.2501+66_2501+118del) c.2525+66_2525+118del (n.2525+66_2525+118del) n.2656+66_2656+118del c.2921+66_2921+118del (n.2921+66_2921+118del) n.3101+66_3101+118del n.3081+66_3081+118del c.2573+66_2573+118del (n.2573+66_2573+118del) n.3066+66_3066+118del | gnomAD v4 |
20 | g.3228161_3228213del | CA1014849476 | SLC4A11 | c.2558+60_2558+112del (n.2558+60_2558+112del) c.2489+60_2489+112del (n.2489+60_2489+112del) c.2357+60_2357+112del (n.2357+60_2357+112del) c.2444+60_2444+112del (n.2444+60_2444+112del) c.2606+60_2606+112del (n.2606+60_2606+112del) c.2687+60_2687+112del (n.2687+60_2687+112del) c.*706+60_*706+112del (n.*706+60_*706+112del) c.2927+60_2927+112del (n.2927+60_2927+112del) c.2501+60_2501+112del (n.2501+60_2501+112del) c.2525+60_2525+112del (n.2525+60_2525+112del) n.2656+60_2656+112del c.2921+60_2921+112del (n.2921+60_2921+112del) n.3101+60_3101+112del n.3081+60_3081+112del c.2573+60_2573+112del (n.2573+60_2573+112del) n.3066+60_3066+112del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228160del | CA2651691094 | SLC4A11 | c.2558+101_2558+108del (n.2558+101_2558+108del) c.2489+101_2489+108del (n.2489+101_2489+108del) c.2357+101_2357+108del (n.2357+101_2357+108del) c.2444+101_2444+108del (n.2444+101_2444+108del) c.2606+101_2606+108del (n.2606+101_2606+108del) c.2687+101_2687+108del (n.2687+101_2687+108del) c.*706+101_*706+108del (n.*706+101_*706+108del) c.2927+101_2927+108del (n.2927+101_2927+108del) c.2501+101_2501+108del (n.2501+101_2501+108del) c.2525+101_2525+108del (n.2525+101_2525+108del) n.2656+101_2656+108del c.2921+101_2921+108del (n.2921+101_2921+108del) n.3101+101_3101+108del n.3081+101_3081+108del c.2573+101_2573+108del (n.2573+101_2573+108del) n.3066+101_3066+108del | gnomAD v4 |
20 | g.3228154_3228162del | CA2651691098 | SLC4A11 | c.2558+98_2558+106del (n.2558+98_2558+106del) c.2489+98_2489+106del (n.2489+98_2489+106del) c.2357+98_2357+106del (n.2357+98_2357+106del) c.2444+98_2444+106del (n.2444+98_2444+106del) c.2606+98_2606+106del (n.2606+98_2606+106del) c.2687+98_2687+106del (n.2687+98_2687+106del) c.*706+98_*706+106del (n.*706+98_*706+106del) c.2927+98_2927+106del (n.2927+98_2927+106del) c.2501+98_2501+106del (n.2501+98_2501+106del) c.2525+98_2525+106del (n.2525+98_2525+106del) n.2656+98_2656+106del c.2921+98_2921+106del (n.2921+98_2921+106del) n.3101+98_3101+106del n.3081+98_3081+106del c.2573+98_2573+106del (n.2573+98_2573+106del) n.3066+98_3066+106del | gnomAD v4 |
20 | g.3228155_3228161del | CA2651691137 | SLC4A11 | c.2558+98_2558+104del (n.2558+98_2558+104del) c.2489+98_2489+104del (n.2489+98_2489+104del) c.2357+98_2357+104del (n.2357+98_2357+104del) c.2444+98_2444+104del (n.2444+98_2444+104del) c.2606+98_2606+104del (n.2606+98_2606+104del) c.2687+98_2687+104del (n.2687+98_2687+104del) c.*706+98_*706+104del (n.*706+98_*706+104del) c.2927+98_2927+104del (n.2927+98_2927+104del) c.2501+98_2501+104del (n.2501+98_2501+104del) c.2525+98_2525+104del (n.2525+98_2525+104del) n.2656+98_2656+104del c.2921+98_2921+104del (n.2921+98_2921+104del) n.3101+98_3101+104del n.3081+98_3081+104del c.2573+98_2573+104del (n.2573+98_2573+104del) n.3066+98_3066+104del | gnomAD v4 |
20 | g.3228159C>A | CA2346474846 | SLC4A11 | c.2558+100G>T (n.2558+100G>T) c.2489+100G>T (n.2489+100G>T) c.2357+100G>T (n.2357+100G>T) c.2444+100G>T (n.2444+100G>T) c.2606+100G>T (n.2606+100G>T) c.2687+100G>T (n.2687+100G>T) c.*706+100G>T (n.*706+100G>T) c.2927+100G>T (n.2927+100G>T) c.2501+100G>T (n.2501+100G>T) c.2525+100G>T (n.2525+100G>T) n.2656+100G>T c.2921+100G>T (n.2921+100G>T) n.3101+100G>T n.3081+100G>T c.2573+100G>T (n.2573+100G>T) n.3066+100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228159C= | CA2346474845 | SLC4A11 | c.2558+100G= (n.2558+100G=) c.2489+100G= (n.2489+100G=) c.2357+100G= (n.2357+100G=) c.2444+100G= (n.2444+100G=) c.2606+100G= (n.2606+100G=) c.2687+100G= (n.2687+100G=) c.*706+100G= (n.*706+100G=) c.2927+100G= (n.2927+100G=) c.2501+100G= (n.2501+100G=) c.2525+100G= (n.2525+100G=) n.2656+100G= c.2921+100G= (n.2921+100G=) n.3101+100G= n.3081+100G= c.2573+100G= (n.2573+100G=) n.3066+100G= | |
20 | g.3228160C= | CA2346474847 | SLC4A11 | c.2558+99G= (n.2558+99G=) c.2489+99G= (n.2489+99G=) c.2357+99G= (n.2357+99G=) c.2444+99G= (n.2444+99G=) c.2606+99G= (n.2606+99G=) c.2687+99G= (n.2687+99G=) c.*706+99G= (n.*706+99G=) c.2927+99G= (n.2927+99G=) c.2501+99G= (n.2501+99G=) c.2525+99G= (n.2525+99G=) n.2656+99G= c.2921+99G= (n.2921+99G=) n.3101+99G= n.3081+99G= c.2573+99G= (n.2573+99G=) n.3066+99G= | |
20 | g.3228160C>T | CA1014849481 | SLC4A11 | c.2558+99G>A (n.2558+99G>A) c.2489+99G>A (n.2489+99G>A) c.2357+99G>A (n.2357+99G>A) c.2444+99G>A (n.2444+99G>A) c.2606+99G>A (n.2606+99G>A) c.2687+99G>A (n.2687+99G>A) c.*706+99G>A (n.*706+99G>A) c.2927+99G>A (n.2927+99G>A) c.2501+99G>A (n.2501+99G>A) c.2525+99G>A (n.2525+99G>A) n.2656+99G>A c.2921+99G>A (n.2921+99G>A) n.3101+99G>A n.3081+99G>A c.2573+99G>A (n.2573+99G>A) n.3066+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228161del | CA2651691150 | SLC4A11 | c.2558+98del (n.2558+98del) c.2489+98del (n.2489+98del) c.2357+98del (n.2357+98del) c.2444+98del (n.2444+98del) c.2606+98del (n.2606+98del) c.2687+98del (n.2687+98del) c.*706+98del (n.*706+98del) c.2927+98del (n.2927+98del) c.2501+98del (n.2501+98del) c.2525+98del (n.2525+98del) n.2656+98del c.2921+98del (n.2921+98del) n.3101+98del n.3081+98del c.2573+98del (n.2573+98del) n.3066+98del | gnomAD v4 |
20 | g.3228161G>A | CA634173553 | SLC4A11 | c.2558+98C>T (n.2558+98C>T) c.2489+98C>T (n.2489+98C>T) c.2357+98C>T (n.2357+98C>T) c.2444+98C>T (n.2444+98C>T) c.2606+98C>T (n.2606+98C>T) c.2687+98C>T (n.2687+98C>T) c.*706+98C>T (n.*706+98C>T) c.2927+98C>T (n.2927+98C>T) c.2501+98C>T (n.2501+98C>T) c.2525+98C>T (n.2525+98C>T) n.2656+98C>T c.2921+98C>T (n.2921+98C>T) n.3101+98C>T n.3081+98C>T c.2573+98C>T (n.2573+98C>T) n.3066+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228161G>C | CA1014849482 | SLC4A11 | c.2558+98C>G (n.2558+98C>G) c.2489+98C>G (n.2489+98C>G) c.2357+98C>G (n.2357+98C>G) c.2444+98C>G (n.2444+98C>G) c.2606+98C>G (n.2606+98C>G) c.2687+98C>G (n.2687+98C>G) c.*706+98C>G (n.*706+98C>G) c.2927+98C>G (n.2927+98C>G) c.2501+98C>G (n.2501+98C>G) c.2525+98C>G (n.2525+98C>G) n.2656+98C>G c.2921+98C>G (n.2921+98C>G) n.3101+98C>G n.3081+98C>G c.2573+98C>G (n.2573+98C>G) n.3066+98C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228161G= | CA2346474848 | SLC4A11 | c.2558+98C= (n.2558+98C=) c.2489+98C= (n.2489+98C=) c.2357+98C= (n.2357+98C=) c.2444+98C= (n.2444+98C=) c.2606+98C= (n.2606+98C=) c.2687+98C= (n.2687+98C=) c.*706+98C= (n.*706+98C=) c.2927+98C= (n.2927+98C=) c.2501+98C= (n.2501+98C=) c.2525+98C= (n.2525+98C=) n.2656+98C= c.2921+98C= (n.2921+98C=) n.3101+98C= n.3081+98C= c.2573+98C= (n.2573+98C=) n.3066+98C= | |
20 | g.3228161G>T | CA2346474849 | SLC4A11 | c.2558+98C>A (n.2558+98C>A) c.2489+98C>A (n.2489+98C>A) c.2357+98C>A (n.2357+98C>A) c.2444+98C>A (n.2444+98C>A) c.2606+98C>A (n.2606+98C>A) c.2687+98C>A (n.2687+98C>A) c.*706+98C>A (n.*706+98C>A) c.2927+98C>A (n.2927+98C>A) c.2501+98C>A (n.2501+98C>A) c.2525+98C>A (n.2525+98C>A) n.2656+98C>A c.2921+98C>A (n.2921+98C>A) n.3101+98C>A n.3081+98C>A c.2573+98C>A (n.2573+98C>A) n.3066+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228162C>G | CA2651691151 | SLC4A11 | c.2558+97G>C (n.2558+97G>C) c.2489+97G>C (n.2489+97G>C) c.2357+97G>C (n.2357+97G>C) c.2444+97G>C (n.2444+97G>C) c.2606+97G>C (n.2606+97G>C) c.2687+97G>C (n.2687+97G>C) c.*706+97G>C (n.*706+97G>C) c.2927+97G>C (n.2927+97G>C) c.2501+97G>C (n.2501+97G>C) c.2525+97G>C (n.2525+97G>C) n.2656+97G>C c.2921+97G>C (n.2921+97G>C) n.3101+97G>C n.3081+97G>C c.2573+97G>C (n.2573+97G>C) n.3066+97G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3228163C>A | CA2651691152 | SLC4A11 | c.2558+96G>T (n.2558+96G>T) c.2489+96G>T (n.2489+96G>T) c.2357+96G>T (n.2357+96G>T) c.2444+96G>T (n.2444+96G>T) c.2606+96G>T (n.2606+96G>T) c.2687+96G>T (n.2687+96G>T) c.*706+96G>T (n.*706+96G>T) c.2927+96G>T (n.2927+96G>T) c.2501+96G>T (n.2501+96G>T) c.2525+96G>T (n.2525+96G>T) n.2656+96G>T c.2921+96G>T (n.2921+96G>T) n.3101+96G>T n.3081+96G>T c.2573+96G>T (n.2573+96G>T) n.3066+96G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228163C= | CA2346474850 | SLC4A11 | c.2558+96G= (n.2558+96G=) c.2489+96G= (n.2489+96G=) c.2357+96G= (n.2357+96G=) c.2444+96G= (n.2444+96G=) c.2606+96G= (n.2606+96G=) c.2687+96G= (n.2687+96G=) c.*706+96G= (n.*706+96G=) c.2927+96G= (n.2927+96G=) c.2501+96G= (n.2501+96G=) c.2525+96G= (n.2525+96G=) n.2656+96G= c.2921+96G= (n.2921+96G=) n.3101+96G= n.3081+96G= c.2573+96G= (n.2573+96G=) n.3066+96G= | |
20 | g.3228163C>T | CA1014849483 | SLC4A11 | c.2558+96G>A (n.2558+96G>A) c.2489+96G>A (n.2489+96G>A) c.2357+96G>A (n.2357+96G>A) c.2444+96G>A (n.2444+96G>A) c.2606+96G>A (n.2606+96G>A) c.2687+96G>A (n.2687+96G>A) c.*706+96G>A (n.*706+96G>A) c.2927+96G>A (n.2927+96G>A) c.2501+96G>A (n.2501+96G>A) c.2525+96G>A (n.2525+96G>A) n.2656+96G>A c.2921+96G>A (n.2921+96G>A) n.3101+96G>A n.3081+96G>A c.2573+96G>A (n.2573+96G>A) n.3066+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228164C>A | CA2651691153 | SLC4A11 | c.2558+95G>T (n.2558+95G>T) c.2489+95G>T (n.2489+95G>T) c.2357+95G>T (n.2357+95G>T) c.2444+95G>T (n.2444+95G>T) c.2606+95G>T (n.2606+95G>T) c.2687+95G>T (n.2687+95G>T) c.*706+95G>T (n.*706+95G>T) c.2927+95G>T (n.2927+95G>T) c.2501+95G>T (n.2501+95G>T) c.2525+95G>T (n.2525+95G>T) n.2656+95G>T c.2921+95G>T (n.2921+95G>T) n.3101+95G>T n.3081+95G>T c.2573+95G>T (n.2573+95G>T) n.3066+95G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228164C= | CA2346474851 | SLC4A11 | c.2558+95G= (n.2558+95G=) c.2489+95G= (n.2489+95G=) c.2357+95G= (n.2357+95G=) c.2444+95G= (n.2444+95G=) c.2606+95G= (n.2606+95G=) c.2687+95G= (n.2687+95G=) c.*706+95G= (n.*706+95G=) c.2927+95G= (n.2927+95G=) c.2501+95G= (n.2501+95G=) c.2525+95G= (n.2525+95G=) n.2656+95G= c.2921+95G= (n.2921+95G=) n.3101+95G= n.3081+95G= c.2573+95G= (n.2573+95G=) n.3066+95G= | |
20 | g.3228164C>T | CA2346474852 | SLC4A11 | c.2558+95G>A (n.2558+95G>A) c.2489+95G>A (n.2489+95G>A) c.2357+95G>A (n.2357+95G>A) c.2444+95G>A (n.2444+95G>A) c.2606+95G>A (n.2606+95G>A) c.2687+95G>A (n.2687+95G>A) c.*706+95G>A (n.*706+95G>A) c.2927+95G>A (n.2927+95G>A) c.2501+95G>A (n.2501+95G>A) c.2525+95G>A (n.2525+95G>A) n.2656+95G>A c.2921+95G>A (n.2921+95G>A) n.3101+95G>A n.3081+95G>A c.2573+95G>A (n.2573+95G>A) n.3066+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228166T>A | CA2651691155 | SLC4A11 | c.2558+93A>T (n.2558+93A>T) c.2489+93A>T (n.2489+93A>T) c.2357+93A>T (n.2357+93A>T) c.2444+93A>T (n.2444+93A>T) c.2606+93A>T (n.2606+93A>T) c.2687+93A>T (n.2687+93A>T) c.*706+93A>T (n.*706+93A>T) c.2927+93A>T (n.2927+93A>T) c.2501+93A>T (n.2501+93A>T) c.2525+93A>T (n.2525+93A>T) n.2656+93A>T c.2921+93A>T (n.2921+93A>T) n.3101+93A>T n.3081+93A>T c.2573+93A>T (n.2573+93A>T) n.3066+93A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228166T>C | CA1014849484 | SLC4A11 | c.2558+93A>G (n.2558+93A>G) c.2489+93A>G (n.2489+93A>G) c.2357+93A>G (n.2357+93A>G) c.2444+93A>G (n.2444+93A>G) c.2606+93A>G (n.2606+93A>G) c.2687+93A>G (n.2687+93A>G) c.*706+93A>G (n.*706+93A>G) c.2927+93A>G (n.2927+93A>G) c.2501+93A>G (n.2501+93A>G) c.2525+93A>G (n.2525+93A>G) n.2656+93A>G c.2921+93A>G (n.2921+93A>G) n.3101+93A>G n.3081+93A>G c.2573+93A>G (n.2573+93A>G) n.3066+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228166T>G | CA2589595579 | SLC4A11 | c.2558+93A>C (n.2558+93A>C) c.2489+93A>C (n.2489+93A>C) c.2357+93A>C (n.2357+93A>C) c.2444+93A>C (n.2444+93A>C) c.2606+93A>C (n.2606+93A>C) c.2687+93A>C (n.2687+93A>C) c.*706+93A>C (n.*706+93A>C) c.2927+93A>C (n.2927+93A>C) c.2501+93A>C (n.2501+93A>C) c.2525+93A>C (n.2525+93A>C) n.2656+93A>C c.2921+93A>C (n.2921+93A>C) n.3101+93A>C n.3081+93A>C c.2573+93A>C (n.2573+93A>C) n.3066+93A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228166T= | CA2346474853 | SLC4A11 | c.2558+93A= (n.2558+93A=) c.2489+93A= (n.2489+93A=) c.2357+93A= (n.2357+93A=) c.2444+93A= (n.2444+93A=) c.2606+93A= (n.2606+93A=) c.2687+93A= (n.2687+93A=) c.*706+93A= (n.*706+93A=) c.2927+93A= (n.2927+93A=) c.2501+93A= (n.2501+93A=) c.2525+93A= (n.2525+93A=) n.2656+93A= c.2921+93A= (n.2921+93A=) n.3101+93A= n.3081+93A= c.2573+93A= (n.2573+93A=) n.3066+93A= | |
20 | g.3228166_3228174del | CA2651691154 | SLC4A11 | c.2558+85_2558+93del (n.2558+85_2558+93del) c.2489+85_2489+93del (n.2489+85_2489+93del) c.2357+85_2357+93del (n.2357+85_2357+93del) c.2444+85_2444+93del (n.2444+85_2444+93del) c.2606+85_2606+93del (n.2606+85_2606+93del) c.2687+85_2687+93del (n.2687+85_2687+93del) c.*706+85_*706+93del (n.*706+85_*706+93del) c.2927+85_2927+93del (n.2927+85_2927+93del) c.2501+85_2501+93del (n.2501+85_2501+93del) c.2525+85_2525+93del (n.2525+85_2525+93del) n.2656+85_2656+93del c.2921+85_2921+93del (n.2921+85_2921+93del) n.3101+85_3101+93del n.3081+85_3081+93del c.2573+85_2573+93del (n.2573+85_2573+93del) n.3066+85_3066+93del | gnomAD v4 |
20 | g.3228167A>C | CA2577323889 | SLC4A11 | c.2558+92T>G (n.2558+92T>G) c.2489+92T>G (n.2489+92T>G) c.2357+92T>G (n.2357+92T>G) c.2444+92T>G (n.2444+92T>G) c.2606+92T>G (n.2606+92T>G) c.2687+92T>G (n.2687+92T>G) c.*706+92T>G (n.*706+92T>G) c.2927+92T>G (n.2927+92T>G) c.2501+92T>G (n.2501+92T>G) c.2525+92T>G (n.2525+92T>G) n.2656+92T>G c.2921+92T>G (n.2921+92T>G) n.3101+92T>G n.3081+92T>G c.2573+92T>G (n.2573+92T>G) n.3066+92T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3228168G>A | CA310984580 | SLC4A11 | c.2558+91C>T (n.2558+91C>T) c.2489+91C>T (n.2489+91C>T) c.2357+91C>T (n.2357+91C>T) c.2444+91C>T (n.2444+91C>T) c.2606+91C>T (n.2606+91C>T) c.2687+91C>T (n.2687+91C>T) c.*706+91C>T (n.*706+91C>T) c.2927+91C>T (n.2927+91C>T) c.2501+91C>T (n.2501+91C>T) c.2525+91C>T (n.2525+91C>T) n.2656+91C>T c.2921+91C>T (n.2921+91C>T) n.3101+91C>T n.3081+91C>T c.2573+91C>T (n.2573+91C>T) n.3066+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228168G>C | CA2346474854 | SLC4A11 | c.2558+91C>G (n.2558+91C>G) c.2489+91C>G (n.2489+91C>G) c.2357+91C>G (n.2357+91C>G) c.2444+91C>G (n.2444+91C>G) c.2606+91C>G (n.2606+91C>G) c.2687+91C>G (n.2687+91C>G) c.*706+91C>G (n.*706+91C>G) c.2927+91C>G (n.2927+91C>G) c.2501+91C>G (n.2501+91C>G) c.2525+91C>G (n.2525+91C>G) n.2656+91C>G c.2921+91C>G (n.2921+91C>G) n.3101+91C>G n.3081+91C>G c.2573+91C>G (n.2573+91C>G) n.3066+91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228168G= | CA2346474855 | SLC4A11 | c.2558+91C= (n.2558+91C=) c.2489+91C= (n.2489+91C=) c.2357+91C= (n.2357+91C=) c.2444+91C= (n.2444+91C=) c.2606+91C= (n.2606+91C=) c.2687+91C= (n.2687+91C=) c.*706+91C= (n.*706+91C=) c.2927+91C= (n.2927+91C=) c.2501+91C= (n.2501+91C=) c.2525+91C= (n.2525+91C=) n.2656+91C= c.2921+91C= (n.2921+91C=) n.3101+91C= n.3081+91C= c.2573+91C= (n.2573+91C=) n.3066+91C= | |
20 | g.3228168G>T | CA2577323890 | SLC4A11 | c.2558+91C>A (n.2558+91C>A) c.2489+91C>A (n.2489+91C>A) c.2357+91C>A (n.2357+91C>A) c.2444+91C>A (n.2444+91C>A) c.2606+91C>A (n.2606+91C>A) c.2687+91C>A (n.2687+91C>A) c.*706+91C>A (n.*706+91C>A) c.2927+91C>A (n.2927+91C>A) c.2501+91C>A (n.2501+91C>A) c.2525+91C>A (n.2525+91C>A) n.2656+91C>A c.2921+91C>A (n.2921+91C>A) n.3101+91C>A n.3081+91C>A c.2573+91C>A (n.2573+91C>A) n.3066+91C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228169G>A | CA2651691156 | SLC4A11 | c.2558+90C>T (n.2558+90C>T) c.2489+90C>T (n.2489+90C>T) c.2357+90C>T (n.2357+90C>T) c.2444+90C>T (n.2444+90C>T) c.2606+90C>T (n.2606+90C>T) c.2687+90C>T (n.2687+90C>T) c.*706+90C>T (n.*706+90C>T) c.2927+90C>T (n.2927+90C>T) c.2501+90C>T (n.2501+90C>T) c.2525+90C>T (n.2525+90C>T) n.2656+90C>T c.2921+90C>T (n.2921+90C>T) n.3101+90C>T n.3081+90C>T c.2573+90C>T (n.2573+90C>T) n.3066+90C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228169G>T | CA2577323891 | SLC4A11 | c.2558+90C>A (n.2558+90C>A) c.2489+90C>A (n.2489+90C>A) c.2357+90C>A (n.2357+90C>A) c.2444+90C>A (n.2444+90C>A) c.2606+90C>A (n.2606+90C>A) c.2687+90C>A (n.2687+90C>A) c.*706+90C>A (n.*706+90C>A) c.2927+90C>A (n.2927+90C>A) c.2501+90C>A (n.2501+90C>A) c.2525+90C>A (n.2525+90C>A) n.2656+90C>A c.2921+90C>A (n.2921+90C>A) n.3101+90C>A n.3081+90C>A c.2573+90C>A (n.2573+90C>A) n.3066+90C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228169_3228170insC | CA2589595582 | SLC4A11 | c.2558+89_2558+90insG (n.2558+89_2558+90insG) c.2489+89_2489+90insG (n.2489+89_2489+90insG) c.2357+89_2357+90insG (n.2357+89_2357+90insG) c.2444+89_2444+90insG (n.2444+89_2444+90insG) c.2606+89_2606+90insG (n.2606+89_2606+90insG) c.2687+89_2687+90insG (n.2687+89_2687+90insG) c.*706+89_*706+90insG (n.*706+89_*706+90insG) c.2927+89_2927+90insG (n.2927+89_2927+90insG) c.2501+89_2501+90insG (n.2501+89_2501+90insG) c.2525+89_2525+90insG (n.2525+89_2525+90insG) n.2656+89_2656+90insG c.2921+89_2921+90insG (n.2921+89_2921+90insG) n.3101+89_3101+90insG n.3081+89_3081+90insG c.2573+89_2573+90insG (n.2573+89_2573+90insG) n.3066+89_3066+90insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228170T>C | CA743608870 | SLC4A11 | c.2558+89A>G (n.2558+89A>G) c.2489+89A>G (n.2489+89A>G) c.2357+89A>G (n.2357+89A>G) c.2444+89A>G (n.2444+89A>G) c.2606+89A>G (n.2606+89A>G) c.2687+89A>G (n.2687+89A>G) c.*706+89A>G (n.*706+89A>G) c.2927+89A>G (n.2927+89A>G) c.2501+89A>G (n.2501+89A>G) c.2525+89A>G (n.2525+89A>G) n.2656+89A>G c.2921+89A>G (n.2921+89A>G) n.3101+89A>G n.3081+89A>G c.2573+89A>G (n.2573+89A>G) n.3066+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228170T>G | CA1014849485 | SLC4A11 | c.2558+89A>C (n.2558+89A>C) c.2489+89A>C (n.2489+89A>C) c.2357+89A>C (n.2357+89A>C) c.2444+89A>C (n.2444+89A>C) c.2606+89A>C (n.2606+89A>C) c.2687+89A>C (n.2687+89A>C) c.*706+89A>C (n.*706+89A>C) c.2927+89A>C (n.2927+89A>C) c.2501+89A>C (n.2501+89A>C) c.2525+89A>C (n.2525+89A>C) n.2656+89A>C c.2921+89A>C (n.2921+89A>C) n.3101+89A>C n.3081+89A>C c.2573+89A>C (n.2573+89A>C) n.3066+89A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228170T= | CA2346474856 | SLC4A11 | c.2558+89A= (n.2558+89A=) c.2489+89A= (n.2489+89A=) c.2357+89A= (n.2357+89A=) c.2444+89A= (n.2444+89A=) c.2606+89A= (n.2606+89A=) c.2687+89A= (n.2687+89A=) c.*706+89A= (n.*706+89A=) c.2927+89A= (n.2927+89A=) c.2501+89A= (n.2501+89A=) c.2525+89A= (n.2525+89A=) n.2656+89A= c.2921+89A= (n.2921+89A=) n.3101+89A= n.3081+89A= c.2573+89A= (n.2573+89A=) n.3066+89A= | |
20 | g.3228170_3228171delinsTG | CA2346474857 | SLC4A11 | c.2558+88_2558+89delinsCA (n.2558+88_2558+89delinsCA) c.2489+88_2489+89delinsCA (n.2489+88_2489+89delinsCA) c.2357+88_2357+89delinsCA (n.2357+88_2357+89delinsCA) c.2444+88_2444+89delinsCA (n.2444+88_2444+89delinsCA) c.2606+88_2606+89delinsCA (n.2606+88_2606+89delinsCA) c.2687+88_2687+89delinsCA (n.2687+88_2687+89delinsCA) c.*706+88_*706+89delinsCA (n.*706+88_*706+89delinsCA) c.2927+88_2927+89delinsCA (n.2927+88_2927+89delinsCA) c.2501+88_2501+89delinsCA (n.2501+88_2501+89delinsCA) c.2525+88_2525+89delinsCA (n.2525+88_2525+89delinsCA) n.2656+88_2656+89delinsCA c.2921+88_2921+89delinsCA (n.2921+88_2921+89delinsCA) n.3101+88_3101+89delinsCA n.3081+88_3081+89delinsCA c.2573+88_2573+89delinsCA (n.2573+88_2573+89delinsCA) n.3066+88_3066+89delinsCA |