Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3213527G>ACA15968534ITPAc.189+144G>A (n.189+144G>A)
c.67-458G>A (n.67-458G>A)
c.138+144G>A (n.138+144G>A)
n.163+301G>A
n.302+101G>A
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n.243+144G>A
n.174+144G>A
n.316+301G>A
c.-149+144G>A (n.-149+144G>A)
c.-606G>A (n.-606G>A)
n.416+301G>A
n.178+301G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213527G=CA2346467560ITPAc.189+144G= (n.189+144G=)
c.67-458G= (n.67-458G=)
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20g.3213527G>TCA2651688200ITPAc.189+144G>T (n.189+144G>T)
c.67-458G>T (n.67-458G>T)
c.138+144G>T (n.138+144G>T)
n.163+301G>T
n.302+101G>T
n.224+301G>T
n.173+144G>T
n.243+144G>T
n.174+144G>T
n.316+301G>T
c.-149+144G>T (n.-149+144G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)
n.416+301G>T
n.178+301G>T
 gnomAD v4
20g.3213528G>ACA2651688201ITPAc.189+145G>A (n.189+145G>A)
c.67-457G>A (n.67-457G>A)
c.138+145G>A (n.138+145G>A)
n.163+302G>A
n.302+102G>A
n.224+302G>A
n.173+145G>A
n.243+145G>A
n.174+145G>A
n.316+302G>A
c.-149+145G>A (n.-149+145G>A)
c.-605G>A (n.-605G>A)
n.416+302G>A
n.178+302G>A
 gnomAD v4
20g.3213529C>ACA2651688202ITPAc.189+146C>A (n.189+146C>A)
c.67-456C>A (n.67-456C>A)
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n.302+103C>A
n.224+303C>A
n.173+146C>A
n.243+146C>A
n.174+146C>A
n.316+303C>A
c.-149+146C>A (n.-149+146C>A)
c.-604C>A (n.-604C>A)
n.416+303C>A
n.178+303C>A
 gnomAD v4
20g.3213529C=CA2346467561ITPAc.189+146C= (n.189+146C=)
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n.416+303C=
n.178+303C=
20g.3213529C>TCA310968132ITPAc.189+146C>T (n.189+146C>T)
c.67-456C>T (n.67-456C>T)
c.138+146C>T (n.138+146C>T)
n.163+303C>T
n.302+103C>T
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n.243+146C>T
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n.316+303C>T
c.-149+146C>T (n.-149+146C>T)
c.-604C>T (n.-604C>T)
n.416+303C>T
n.178+303C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213529_3213530insAGTGTTCCAAAGCCAACA2651688203ITPAc.189+146_189+147insAGTGTTCCAAAGCCAA (n.189+146_189+147insAGTGTTCCAAAGCCAA)
c.67-456_67-455insAGTGTTCCAAAGCCAA (n.67-456_67-455insAGTGTTCCAAAGCCAA)
c.138+146_138+147insAGTGTTCCAAAGCCAA (n.138+146_138+147insAGTGTTCCAAAGCCAA)
n.163+303_163+304insAGTGTTCCAAAGCCAA
n.302+103_302+104insAGTGTTCCAAAGCCAA
n.224+303_224+304insAGTGTTCCAAAGCCAA
n.173+146_173+147insAGTGTTCCAAAGCCAA
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n.316+303_316+304insAGTGTTCCAAAGCCAA
c.-149+146_-149+147insAGTGTTCCAAAGCCAA (n.-149+146_-149+147insAGTGTTCCAAAGCCAA)
c.-604_-603insAGTGTTCCAAAGCCAA (n.-604_-603insAGTGTTCCAAAGCCAA)
n.416+303_416+304insAGTGTTCCAAAGCCAA
n.178+303_178+304insAGTGTTCCAAAGCCAA
 gnomAD v4
20g.3213532T>CCA2651688205ITPAc.189+149T>C (n.189+149T>C)
c.67-453T>C (n.67-453T>C)
c.138+149T>C (n.138+149T>C)
n.163+306T>C
n.302+106T>C
n.224+306T>C
n.173+149T>C
n.243+149T>C
n.174+149T>C
n.316+306T>C
c.-149+149T>C (n.-149+149T>C)
c.-601T>C (n.-601T>C)
n.416+306T>C
n.178+306T>C
 gnomAD v4
20g.3213533_3213548delCA2651688204ITPAc.189+150_189+165del (n.189+150_189+165del)
c.67-452_67-437del (n.67-452_67-437del)
c.138+150_138+165del (n.138+150_138+165del)
n.163+307_163+322del
n.302+107_302+122del
n.224+307_224+322del
n.173+150_173+165del
n.243+150_243+165del
n.174+150_174+165del
n.316+307_316+322del
c.-149+150_-149+165del (n.-149+150_-149+165del)
c.-600_-585del (n.-600_-585del)
n.416+307_416+322del
n.178+307_178+322del
 gnomAD v4
20g.3213533G>CCA2651688206ITPAc.189+150G>C (n.189+150G>C)
c.67-452G>C (n.67-452G>C)
c.138+150G>C (n.138+150G>C)
n.163+307G>C
n.302+107G>C
n.224+307G>C
n.173+150G>C
n.243+150G>C
n.174+150G>C
n.316+307G>C
c.-149+150G>C (n.-149+150G>C)
c.-600G>C (n.-600G>C)
n.416+307G>C
n.178+307G>C
 gnomAD v4
20g.3213533G>TCA2651688207ITPAc.189+150G>T (n.189+150G>T)
c.67-452G>T (n.67-452G>T)
c.138+150G>T (n.138+150G>T)
n.163+307G>T
n.302+107G>T
n.224+307G>T
n.173+150G>T
n.243+150G>T
n.174+150G>T
n.316+307G>T
c.-149+150G>T (n.-149+150G>T)
c.-600G>T (n.-600G>T)
n.416+307G>T
n.178+307G>T
 gnomAD v4
20g.3213534G>ACA2651688208ITPAc.189+151G>A (n.189+151G>A)
c.67-451G>A (n.67-451G>A)
c.138+151G>A (n.138+151G>A)
n.163+308G>A
n.302+108G>A
n.224+308G>A
n.173+151G>A
n.243+151G>A
n.174+151G>A
n.316+308G>A
c.-149+151G>A (n.-149+151G>A)
c.-599G>A (n.-599G>A)
n.416+308G>A
n.178+308G>A
 gnomAD v4
20g.3213534G>CCA2651688209ITPAc.189+151G>C (n.189+151G>C)
c.67-451G>C (n.67-451G>C)
c.138+151G>C (n.138+151G>C)
n.163+308G>C
n.302+108G>C
n.224+308G>C
n.173+151G>C
n.243+151G>C
n.174+151G>C
n.316+308G>C
c.-149+151G>C (n.-149+151G>C)
c.-599G>C (n.-599G>C)
n.416+308G>C
n.178+308G>C
 gnomAD v4
20g.3213534G>TCA2651688210ITPAc.189+151G>T (n.189+151G>T)
c.67-451G>T (n.67-451G>T)
c.138+151G>T (n.138+151G>T)
n.163+308G>T
n.302+108G>T
n.224+308G>T
n.173+151G>T
n.243+151G>T
n.174+151G>T
n.316+308G>T
c.-149+151G>T (n.-149+151G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
n.416+308G>T
n.178+308G>T
 gnomAD v4
20g.3213535A>GCA2651688211ITPAc.189+152A>G (n.189+152A>G)
c.67-450A>G (n.67-450A>G)
c.138+152A>G (n.138+152A>G)
n.163+309A>G
n.302+109A>G
n.224+309A>G
n.173+152A>G
n.243+152A>G
n.174+152A>G
n.316+309A>G
c.-149+152A>G (n.-149+152A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
n.416+309A>G
n.178+309A>G
 gnomAD v4
20g.3213535A>TCA2651688212ITPAc.189+152A>T (n.189+152A>T)
c.67-450A>T (n.67-450A>T)
c.138+152A>T (n.138+152A>T)
n.163+309A>T
n.302+109A>T
n.224+309A>T
n.173+152A>T
n.243+152A>T
n.174+152A>T
n.316+309A>T
c.-149+152A>T (n.-149+152A>T)
c.-598A>T (n.-598A>T)
n.416+309A>T
n.178+309A>T
 gnomAD v4
20g.3213536A=CA2346467562ITPAc.189+153A= (n.189+153A=)
c.67-449A= (n.67-449A=)
c.138+153A= (n.138+153A=)
n.163+310A=
n.302+110A=
n.224+310A=
n.173+153A=
n.243+153A=
n.174+153A=
n.316+310A=
c.-149+153A= (n.-149+153A=)
c.-597A= (n.-597A=)
n.416+310A=
n.178+310A=
20g.3213536A>GCA2346467563ITPAc.189+153A>G (n.189+153A>G)
c.67-449A>G (n.67-449A>G)
c.138+153A>G (n.138+153A>G)
n.163+310A>G
n.302+110A>G
n.224+310A>G
n.173+153A>G
n.243+153A>G
n.174+153A>G
n.316+310A>G
c.-149+153A>G (n.-149+153A>G)
c.-597A>G (n.-597A>G)
n.416+310A>G
n.178+310A>G
 dbSNP
20g.3213536A>TCA2651688213ITPAc.189+153A>T (n.189+153A>T)
c.67-449A>T (n.67-449A>T)
c.138+153A>T (n.138+153A>T)
n.163+310A>T
n.302+110A>T
n.224+310A>T
n.173+153A>T
n.243+153A>T
n.174+153A>T
n.316+310A>T
c.-149+153A>T (n.-149+153A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
n.416+310A>T
n.178+310A>T
 gnomAD v4
20g.3213537C>ACA2651688214ITPAc.189+154C>A (n.189+154C>A)
c.67-448C>A (n.67-448C>A)
c.138+154C>A (n.138+154C>A)
n.163+311C>A
n.302+111C>A
n.224+311C>A
n.173+154C>A
n.243+154C>A
n.174+154C>A
n.316+311C>A
c.-149+154C>A (n.-149+154C>A)
c.-596C>A (n.-596C>A)
n.416+311C>A
n.178+311C>A
 gnomAD v4
20g.3213537C>TCA2651688215ITPAc.189+154C>T (n.189+154C>T)
c.67-448C>T (n.67-448C>T)
c.138+154C>T (n.138+154C>T)
n.163+311C>T
n.302+111C>T
n.224+311C>T
n.173+154C>T
n.243+154C>T
n.174+154C>T
n.316+311C>T
c.-149+154C>T (n.-149+154C>T)
c.-596C>T (n.-596C>T)
n.416+311C>T
n.178+311C>T
 gnomAD v4
20g.3213538A=CA2346467564ITPAc.189+155A= (n.189+155A=)
c.67-447A= (n.67-447A=)
c.138+155A= (n.138+155A=)
n.163+312A=
n.302+112A=
n.224+312A=
n.173+155A=
n.243+155A=
n.174+155A=
n.316+312A=
c.-149+155A= (n.-149+155A=)
c.-595A= (n.-595A=)
n.416+312A=
n.178+312A=
20g.3213538A>CCA2736129724ITPAc.189+155A>C (n.189+155A>C)
c.67-447A>C (n.67-447A>C)
c.138+155A>C (n.138+155A>C)
n.163+312A>C
n.302+112A>C
n.224+312A>C
n.173+155A>C
n.243+155A>C
n.174+155A>C
n.316+312A>C
c.-149+155A>C (n.-149+155A>C)
c.-595A>C (n.-595A>C)
n.416+312A>C
n.178+312A>C
 dbSNP
20g.3213538A>GCA310968139ITPAc.189+155A>G (n.189+155A>G)
c.67-447A>G (n.67-447A>G)
c.138+155A>G (n.138+155A>G)
n.163+312A>G
n.302+112A>G
n.224+312A>G
n.173+155A>G
n.243+155A>G
n.174+155A>G
n.316+312A>G
c.-149+155A>G (n.-149+155A>G)
c.-595A>G (n.-595A>G)
n.416+312A>G
n.178+312A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213539C>ACA2651688216ITPAc.189+156C>A (n.189+156C>A)
c.67-446C>A (n.67-446C>A)
c.138+156C>A (n.138+156C>A)
n.163+313C>A
n.302+113C>A
n.224+313C>A
n.173+156C>A
n.243+156C>A
n.174+156C>A
n.316+313C>A
c.-149+156C>A (n.-149+156C>A)
c.-594C>A (n.-594C>A)
n.416+313C>A
n.178+313C>A
 gnomAD v4
20g.3213539C=CA2346467565ITPAc.189+156C= (n.189+156C=)
c.67-446C= (n.67-446C=)
c.138+156C= (n.138+156C=)
n.163+313C=
n.302+113C=
n.224+313C=
n.173+156C=
n.243+156C=
n.174+156C=
n.316+313C=
c.-149+156C= (n.-149+156C=)
c.-594C= (n.-594C=)
n.416+313C=
n.178+313C=
20g.3213539C>TCA2651688217ITPAc.189+156C>T (n.189+156C>T)
c.67-446C>T (n.67-446C>T)
c.138+156C>T (n.138+156C>T)
n.163+313C>T
n.302+113C>T
n.224+313C>T
n.173+156C>T
n.243+156C>T
n.174+156C>T
n.316+313C>T
c.-149+156C>T (n.-149+156C>T)
c.-594C>T (n.-594C>T)
n.416+313C>T
n.178+313C>T
 gnomAD v4
20g.3213540dupCA2346467566ITPAc.189+157dup (n.189+157dup)
c.67-445dup (n.67-445dup)
c.138+157dup (n.138+157dup)
n.163+314dup
n.302+114dup
n.224+314dup
n.173+157dup
n.243+157dup
n.174+157dup
n.316+314dup
c.-149+157dup (n.-149+157dup)
c.-593dup (n.-593dup)
n.416+314dup
n.178+314dup
 dbSNP
20g.3213541G>ACA2508998037ITPAc.189+158G>A (n.189+158G>A)
c.67-444G>A (n.67-444G>A)
c.138+158G>A (n.138+158G>A)
n.163+315G>A
n.302+115G>A
n.224+315G>A
n.173+158G>A
n.243+158G>A
n.174+158G>A
n.316+315G>A
c.-149+158G>A (n.-149+158G>A)
c.-592G>A (n.-592G>A)
n.416+315G>A
n.178+315G>A
 gnomAD v4
20g.3213541G>TCA2651688218ITPAc.189+158G>T (n.189+158G>T)
c.67-444G>T (n.67-444G>T)
c.138+158G>T (n.138+158G>T)
n.163+315G>T
n.302+115G>T
n.224+315G>T
n.173+158G>T
n.243+158G>T
n.174+158G>T
n.316+315G>T
c.-149+158G>T (n.-149+158G>T)
c.-592G>T (n.-592G>T)
n.416+315G>T
n.178+315G>T
 gnomAD v4
20g.3213542C>ACA2651688219ITPAc.189+159C>A (n.189+159C>A)
c.67-443C>A (n.67-443C>A)
c.138+159C>A (n.138+159C>A)
n.163+316C>A
n.302+116C>A
n.224+316C>A
n.173+159C>A
n.243+159C>A
n.174+159C>A
n.316+316C>A
c.-149+159C>A (n.-149+159C>A)
c.-591C>A (n.-591C>A)
n.416+316C>A
n.178+316C>A
 gnomAD v4
20g.3213542C>TCA2651688220ITPAc.189+159C>T (n.189+159C>T)
c.67-443C>T (n.67-443C>T)
c.138+159C>T (n.138+159C>T)
n.163+316C>T
n.302+116C>T
n.224+316C>T
n.173+159C>T
n.243+159C>T
n.174+159C>T
n.316+316C>T
c.-149+159C>T (n.-149+159C>T)
c.-591C>T (n.-591C>T)
n.416+316C>T
n.178+316C>T
 gnomAD v4
20g.3213543C>ACA2651688221ITPAc.189+160C>A (n.189+160C>A)
c.67-442C>A (n.67-442C>A)
c.138+160C>A (n.138+160C>A)
n.163+317C>A
n.302+117C>A
n.224+317C>A
n.173+160C>A
n.243+160C>A
n.174+160C>A
n.316+317C>A
c.-149+160C>A (n.-149+160C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
n.416+317C>A
n.178+317C>A
 gnomAD v4
20g.3213543C>TCA2651688222ITPAc.189+160C>T (n.189+160C>T)
c.67-442C>T (n.67-442C>T)
c.138+160C>T (n.138+160C>T)
n.163+317C>T
n.302+117C>T
n.224+317C>T
n.173+160C>T
n.243+160C>T
n.174+160C>T
n.316+317C>T
c.-149+160C>T (n.-149+160C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
n.416+317C>T
n.178+317C>T
 gnomAD v4
20g.3213544T>ACA2651688223ITPAc.189+161T>A (n.189+161T>A)
c.67-441T>A (n.67-441T>A)
c.138+161T>A (n.138+161T>A)
n.163+318T>A
n.302+118T>A
n.224+318T>A
n.173+161T>A
n.243+161T>A
n.174+161T>A
n.316+318T>A
c.-149+161T>A (n.-149+161T>A)
c.-589T>A (n.-589T>A)
n.416+318T>A
n.178+318T>A
 gnomAD v4
20g.3213544T>CCA2651688224ITPAc.189+161T>C (n.189+161T>C)
c.67-441T>C (n.67-441T>C)
c.138+161T>C (n.138+161T>C)
n.163+318T>C
n.302+118T>C
n.224+318T>C
n.173+161T>C
n.243+161T>C
n.174+161T>C
n.316+318T>C
c.-149+161T>C (n.-149+161T>C)
c.-589T>C (n.-589T>C)
n.416+318T>C
n.178+318T>C
 gnomAD v4
20g.3213545T>GCA2651688225ITPAc.189+162T>G (n.189+162T>G)
c.67-440T>G (n.67-440T>G)
c.138+162T>G (n.138+162T>G)
n.163+319T>G
n.302+119T>G
n.224+319T>G
n.173+162T>G
n.243+162T>G
n.174+162T>G
n.316+319T>G
c.-149+162T>G (n.-149+162T>G)
c.-588T>G (n.-588T>G)
n.416+319T>G
n.178+319T>G
 gnomAD v4
20g.3213547C>ACA2651688227ITPAc.189+164C>A (n.189+164C>A)
c.67-438C>A (n.67-438C>A)
c.138+164C>A (n.138+164C>A)
n.163+321C>A
n.302+121C>A
n.224+321C>A
n.173+164C>A
n.243+164C>A
n.174+164C>A
n.316+321C>A
c.-149+164C>A (n.-149+164C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
n.416+321C>A
n.178+321C>A
 gnomAD v4
20g.3213547C=CA2346467567ITPAc.189+164C= (n.189+164C=)
c.67-438C= (n.67-438C=)
c.138+164C= (n.138+164C=)
n.163+321C=
n.302+121C=
n.224+321C=
n.173+164C=
n.243+164C=
n.174+164C=
n.316+321C=
c.-149+164C= (n.-149+164C=)
c.-586C= (n.-586C=)
n.416+321C=
n.178+321C=
20g.3213547C>GCA310968144ITPAc.189+164C>G (n.189+164C>G)
c.67-438C>G (n.67-438C>G)
c.138+164C>G (n.138+164C>G)
n.163+321C>G
n.302+121C>G
n.224+321C>G
n.173+164C>G
n.243+164C>G
n.174+164C>G
n.316+321C>G
c.-149+164C>G (n.-149+164C>G)
c.-586C>G (n.-586C>G)
n.416+321C>G
n.178+321C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213547C>TCA2651688226ITPAc.189+164C>T (n.189+164C>T)
c.67-438C>T (n.67-438C>T)
c.138+164C>T (n.138+164C>T)
n.163+321C>T
n.302+121C>T
n.224+321C>T
n.173+164C>T
n.243+164C>T
n.174+164C>T
n.316+321C>T
c.-149+164C>T (n.-149+164C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
n.416+321C>T
n.178+321C>T
 gnomAD v4
20g.3213548T>ACA310968146ITPAc.189+165T>A (n.189+165T>A)
c.67-437T>A (n.67-437T>A)
c.138+165T>A (n.138+165T>A)
n.163+322T>A
n.302+122T>A
n.224+322T>A
n.173+165T>A
n.243+165T>A
n.174+165T>A
n.316+322T>A
c.-149+165T>A (n.-149+165T>A)
c.-585T>A (n.-585T>A)
n.416+322T>A
n.178+322T>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3213548T>CCA2651688228ITPAc.189+165T>C (n.189+165T>C)
c.67-437T>C (n.67-437T>C)
c.138+165T>C (n.138+165T>C)
n.163+322T>C
n.302+122T>C
n.224+322T>C
n.173+165T>C
n.243+165T>C
n.174+165T>C
n.316+322T>C
c.-149+165T>C (n.-149+165T>C)
c.-585T>C (n.-585T>C)
n.416+322T>C
n.178+322T>C
 gnomAD v4
20g.3213548T>GCA2651688229ITPAc.189+165T>G (n.189+165T>G)
c.67-437T>G (n.67-437T>G)
c.138+165T>G (n.138+165T>G)
n.163+322T>G
n.302+122T>G
n.224+322T>G
n.173+165T>G
n.243+165T>G
n.174+165T>G
n.316+322T>G
c.-149+165T>G (n.-149+165T>G)
c.-585T>G (n.-585T>G)
n.416+322T>G
n.178+322T>G
 gnomAD v4
20g.3213548T=CA2346467568ITPAc.189+165T= (n.189+165T=)
c.67-437T= (n.67-437T=)
c.138+165T= (n.138+165T=)
n.163+322T=
n.302+122T=
n.224+322T=
n.173+165T=
n.243+165T=
n.174+165T=
n.316+322T=
c.-149+165T= (n.-149+165T=)
c.-585T= (n.-585T=)
n.416+322T=
n.178+322T=
20g.3213551G>ACA2651688230ITPAc.189+168G>A (n.189+168G>A)
c.67-434G>A (n.67-434G>A)
c.138+168G>A (n.138+168G>A)
n.163+325G>A
n.302+125G>A
n.224+325G>A
n.173+168G>A
n.243+168G>A
n.174+168G>A
n.316+325G>A
c.-149+168G>A (n.-149+168G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
n.416+325G>A
n.178+325G>A
 gnomAD v4
20g.3213551G>TCA2651688231ITPAc.189+168G>T (n.189+168G>T)
c.67-434G>T (n.67-434G>T)
c.138+168G>T (n.138+168G>T)
n.163+325G>T
n.302+125G>T
n.224+325G>T
n.173+168G>T
n.243+168G>T
n.174+168G>T
n.316+325G>T
c.-149+168G>T (n.-149+168G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
n.416+325G>T
n.178+325G>T
 gnomAD v4
20g.3213552C>ACA2651688232ITPAc.189+169C>A (n.189+169C>A)
c.67-433C>A (n.67-433C>A)
c.138+169C>A (n.138+169C>A)
n.163+326C>A
n.302+126C>A
n.224+326C>A
n.173+169C>A
n.243+169C>A
n.174+169C>A
n.316+326C>A
c.-149+169C>A (n.-149+169C>A)
c.-581C>A (n.-581C>A)
n.416+326C>A
n.178+326C>A
 gnomAD v4
20g.3213552C>TCA2651688233ITPAc.189+169C>T (n.189+169C>T)
c.67-433C>T (n.67-433C>T)
c.138+169C>T (n.138+169C>T)
n.163+326C>T
n.302+126C>T
n.224+326C>T
n.173+169C>T
n.243+169C>T
n.174+169C>T
n.316+326C>T
c.-149+169C>T (n.-149+169C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
n.416+326C>T
n.178+326C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched