UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.31824282C>A | CA345847 | MYLK2 | c.902C>A (p.Thr301Asn) n.1268C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824282C= | CA2360017136 | MYLK2 | c.902C= (p.Thr301=) n.1268C= | |
| 20 | g.31824282C>G | CA408526642 | MYLK2 | c.902C>G (p.Thr301Ser) n.1268C>G | |
| 20 | g.31824282C>T | CA408526643 | MYLK2 | c.902C>T (p.Thr301Ile) n.1268C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31824283C>A | CA510176400 | MYLK2 | c.903C>A (p.Thr301=) n.1269C>A | |
| 20 | g.31824283C= | CA2360017137 | MYLK2 | c.903C= (p.Thr301=) n.1269C= | |
| 20 | g.31824283C>G | CA510176401 | MYLK2 | c.903C>G (p.Thr301=) n.1269C>G | |
| 20 | g.31824283C>T | CA510176402 | MYLK2 | c.903C>T (p.Thr301=) n.1269C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.31824284T>A | CA408526644 | MYLK2 | c.904T>A (p.Cys302Ser) n.1270T>A | |
| 20 | g.31824284T>C | CA408526645 | MYLK2 | c.904T>C (p.Cys302Arg) n.1270T>C | |
| 20 | g.31824284T>G | CA408526646 | MYLK2 | c.904T>G (p.Cys302Gly) n.1270T>G | |
| 20 | g.31824285G>A | CA408526647 | MYLK2 | c.905G>A (p.Cys302Tyr) n.1271G>A | dbSNP |
| 20 | g.31824285G>C | CA408526648 | MYLK2 | c.905G>C (p.Cys302Ser) n.1271G>C | |
| 20 | g.31824285G= | CA2360017138 | MYLK2 | c.905G= (p.Cys302=) n.1271G= | |
| 20 | g.31824285G>T | CA408526649 | MYLK2 | c.905G>T (p.Cys302Phe) n.1271G>T | |
| 20 | g.31824286C>A | CA408526650 | MYLK2 | c.906C>A (p.Cys302Ter) n.1272C>A | |
| 20 | g.31824286C>G | CA408526651 | MYLK2 | c.906C>G (p.Cys302Trp) n.1272C>G | |
| 20 | g.31824286C>T | CA510176403 | MYLK2 | c.906C>T (p.Cys302=) n.1272C>T | ClinVar |
| 20 | g.31824287A>C | CA408526654 | MYLK2 | c.907A>C (p.Met303Leu) n.1273A>C | |
| 20 | g.31824287A>G | CA408526653 | MYLK2 | c.907A>G (p.Met303Val) n.1273A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.31824287A>T | CA408526652 | MYLK2 | c.907A>T (p.Met303Leu) n.1273A>T | |
| 20 | g.31824288T>A | CA408526656 | MYLK2 | c.908T>A (p.Met303Lys) n.1274T>A | |
| 20 | g.31824288T>C | CA9803046 | MYLK2 | c.908T>C (p.Met303Thr) n.1274T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824288T>G | CA408526655 | MYLK2 | c.908T>G (p.Met303Arg) n.1274T>G | |
| 20 | g.31824288T= | CA2360017139 | MYLK2 | c.908T= (p.Met303=) n.1274T= | |
| 20 | g.31824289G>A | CA408526657 | MYLK2 | c.909G>A (p.Met303Ile) n.1275G>A | |
| 20 | g.31824289G>C | CA408526658 | MYLK2 | c.909G>C (p.Met303Ile) n.1275G>C | |
| 20 | g.31824289G>T | CA408526659 | MYLK2 | c.909G>T (p.Met303Ile) n.1275G>T | |
| 20 | g.31824290G>A | CA9803047 | MYLK2 | c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.31824290G>C | CA408526660 | MYLK2 | c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1276G>C | |
| 20 | g.31824290G= | CA2360017140 | MYLK2 | c.910G= (p.Glu304=) n.1276G= | |
| 20 | g.31824290G>T | CA408526661 | MYLK2 | c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1276G>T | |
| 20 | g.31824291A= | CA2360017141 | MYLK2 | c.911A= (p.Glu304=) n.1277A= | |
| 20 | g.31824291A>C | CA408526662 | MYLK2 | c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1277A>C | |
| 20 | g.31824291A>G | CA408526663 | MYLK2 | c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1277A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.31824291A>T | CA408526664 | MYLK2 | c.911A>T (p.Glu304Val) n.1277A>T | |
| 20 | g.31824292G>A | CA510176404 | MYLK2 | c.912G>A (p.Glu304=) n.1278G>A | |
| 20 | g.31824292G>C | CA408526665 | MYLK2 | c.912G>C (p.Glu304Asp) n.1278G>C | |
| 20 | g.31824292G>T | CA408526666 | MYLK2 | c.912G>T (p.Glu304Asp) n.1278G>T | |
| 20 | g.31824293A>C | CA408526669 | MYLK2 | c.913A>C (p.Lys305Gln) n.1279A>C | |
| 20 | g.31824293A>G | CA408526667 | MYLK2 | c.913A>G (p.Lys305Glu) n.1279A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.31824293A>T | CA408526668 | MYLK2 | c.913A>T (p.Lys305Ter) n.1279A>T | |
| 20 | g.31824294A>C | CA408526670 | MYLK2 | c.914A>C (p.Lys305Thr) n.1280A>C | |
| 20 | g.31824294A>G | CA408526671 | MYLK2 | c.914A>G (p.Lys305Arg) n.1280A>G | |
| 20 | g.31824294A>T | CA408526672 | MYLK2 | c.914A>T (p.Lys305Ile) n.1280A>T | |
| 20 | g.31824295A= | CA2360017142 | MYLK2 | c.915A= (p.Lys305=) n.1281A= | |
| 20 | g.31824295A>C | CA408526673 | MYLK2 | c.915A>C (p.Lys305Asn) n.1281A>C | |
| 20 | g.31824295A>G | CA9803048 | MYLK2 | c.915A>G (p.Lys305=) n.1281A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824295A>T | CA408526674 | MYLK2 | c.915A>T (p.Lys305Asn) n.1281A>T | |
| 20 | g.31824296G>A | CA408526675 | MYLK2 | c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1282G>A | gnomAD v4 |