UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.31824185G>A | CA2652343677 | MYLK2 | c.879-74G>A (n.879-74G>A) n.1244+62G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31824185G>C | CA1016909100 | MYLK2 | c.879-74G>C (n.879-74G>C) n.1244+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824185G= | CA2360017093 | MYLK2 | c.879-74G= (n.879-74G=) n.1244+62G= | |
| 20 | g.31824186G>A | CA2652343678 | MYLK2 | c.879-73G>A (n.879-73G>A) n.1244+63G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31824186G>C | CA743590023 | MYLK2 | c.879-73G>C (n.879-73G>C) n.1244+63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824186G= | CA2360017094 | MYLK2 | c.879-73G= (n.879-73G=) n.1244+63G= | |
| 20 | g.31824188T>C | CA2540838297 | MYLK2 | c.879-71T>C (n.879-71T>C) n.1244+65T>C | |
| 20 | g.31824189C>T | CA2652343679 | MYLK2 | c.879-70C>T (n.879-70C>T) n.1244+66C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31824193_31824194del | CA2577362159 | MYLK2 | c.879-66_879-65del (n.879-66_879-65del) n.1245-66_1245-65del | |
| 20 | g.31824194C>A | CA2652343680 | MYLK2 | c.879-65C>A (n.879-65C>A) n.1245-65C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31824194C>G | CA2652343681 | MYLK2 | c.879-65C>G (n.879-65C>G) n.1245-65C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.31824194C>T | CA2652343682 | MYLK2 | c.879-65C>T (n.879-65C>T) n.1245-65C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31824195A= | CA2360017095 | MYLK2 | c.879-64A= (n.879-64A=) n.1245-64A= | |
| 20 | g.31824195A>C | CA2577362160 | MYLK2 | c.879-64A>C (n.879-64A>C) n.1245-64A>C | |
| 20 | g.31824195A>G | CA313850730 | MYLK2 | c.879-64A>G (n.879-64A>G) n.1245-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824198G>A | CA743590025 | MYLK2 | c.879-61G>A (n.879-61G>A) n.1245-61G>A | dbSNP |
| 20 | g.31824198G= | CA2360017096 | MYLK2 | c.879-61G= (n.879-61G=) n.1245-61G= | |
| 20 | g.31824200A>T | CA2652343683 | MYLK2 | c.879-59A>T (n.879-59A>T) n.1245-59A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31824203C>A | CA2577362161 | MYLK2 | c.879-56C>A (n.879-56C>A) n.1245-56C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31824203C= | CA2360017097 | MYLK2 | c.879-56C= (n.879-56C=) n.1245-56C= | |
| 20 | g.31824203C>T | CA914604041 | MYLK2 | c.879-56C>T (n.879-56C>T) n.1245-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824204C= | CA2360017098 | MYLK2 | c.879-55C= (n.879-55C=) n.1245-55C= | |
| 20 | g.31824204C>T | CA2360017099 | MYLK2 | c.879-55C>T (n.879-55C>T) n.1245-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.31824205A>G | CA2652343684 | MYLK2 | c.879-54A>G (n.879-54A>G) n.1245-54A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.31824206C>T | CA2652343685 | MYLK2 | c.879-53C>T (n.879-53C>T) n.1245-53C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31824208G>A | CA634984670 | MYLK2 | c.879-51G>A (n.879-51G>A) n.1245-51G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.31824208G= | CA2360017100 | MYLK2 | c.879-51G= (n.879-51G=) n.1245-51G= | |
| 20 | g.31824208G>T | CA2652343686 | MYLK2 | c.879-51G>T (n.879-51G>T) n.1245-51G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31824209A= | CA2360017101 | MYLK2 | c.879-50A= (n.879-50A=) n.1245-50A= | |
| 20 | g.31824209A>C | CA9803031 | MYLK2 | c.879-50A>C (n.879-50A>C) n.1245-50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824210C>A | CA2652343687 | MYLK2 | c.879-49C>A (n.879-49C>A) n.1245-49C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31824210C= | CA2360017102 | MYLK2 | c.879-49C= (n.879-49C=) n.1245-49C= | |
| 20 | g.31824210C>G | CA9803032 | MYLK2 | c.879-49C>G (n.879-49C>G) n.1245-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824210C>T | CA634984671 | MYLK2 | c.879-49C>T (n.879-49C>T) n.1245-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824211C= | CA2360017103 | MYLK2 | c.879-48C= (n.879-48C=) n.1245-48C= | |
| 20 | g.31824211C>G | CA743590035 | MYLK2 | c.879-48C>G (n.879-48C>G) n.1245-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.31824212C>A | CA9803033 | MYLK2 | c.879-47C>A (n.879-47C>A) n.1245-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824212C= | CA2360017104 | MYLK2 | c.879-47C= (n.879-47C=) n.1245-47C= | |
| 20 | g.31824212C>T | CA2360017105 | MYLK2 | c.879-47C>T (n.879-47C>T) n.1245-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.31824213C>A | CA9803035 | MYLK2 | c.879-46C>A (n.879-46C>A) n.1245-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824213C= | CA2360017106 | MYLK2 | c.879-46C= (n.879-46C=) n.1245-46C= | |
| 20 | g.31824213C>T | CA9803034 | MYLK2 | c.879-46C>T (n.879-46C>T) n.1245-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824214G>A | CA9803036 | MYLK2 | c.879-45G>A (n.879-45G>A) n.1245-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824214G>C | CA2652343688 | MYLK2 | c.879-45G>C (n.879-45G>C) n.1245-45G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.31824214G= | CA2360017107 | MYLK2 | c.879-45G= (n.879-45G=) n.1245-45G= | |
| 20 | g.31824214G>T | CA634984672 | MYLK2 | c.879-45G>T (n.879-45G>T) n.1245-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824215G>A | CA9803037 | MYLK2 | c.879-44G>A (n.879-44G>A) n.1245-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824215G= | CA2360017108 | MYLK2 | c.879-44G= (n.879-44G=) n.1245-44G= | |
| 20 | g.31824217G>A | CA634984673 | MYLK2 | c.879-42G>A (n.879-42G>A) n.1245-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.31824217G= | CA2360017109 | MYLK2 | c.879-42G= (n.879-42G=) n.1245-42G= |