20 | g.3084528C>A | CA743331445 | AVP | c.120+27G>T (n.120+27G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3084528C= | CA2346406144 | AVP | c.120+27G= (n.120+27G=)
| |
20 | g.3084528C>T | CA2577323045 | AVP | c.120+27G>A (n.120+27G>A)
| |
20 | g.3084530T>C | CA2346406146 | AVP | c.120+25A>G (n.120+25A>G)
| dbSNP |
20 | g.3084530T>G | CA2577323046 | AVP | c.120+25A>C (n.120+25A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3084530T= | CA2346406145 | AVP | c.120+25A= (n.120+25A=)
| |
20 | g.3084533G>C | CA634168482 | AVP | c.120+22C>G (n.120+22C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3084533G= | CA2346406147 | AVP | c.120+22C= (n.120+22C=)
| |
20 | g.3084533G>T | CA657448382 | AVP | c.120+22C>A (n.120+22C>A)
| COSMIC |
20 | g.3084534A= | CA2346406148 | AVP | c.120+21T= (n.120+21T=)
| |
20 | g.3084534A>G | CA310944098 | AVP | c.120+21T>C (n.120+21T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3084536G>A | CA2651675139 | AVP | c.120+19C>T (n.120+19C>T)
| gnomAD v4 |
20 | g.3084537G>C | CA1014831527 | AVP | c.120+18C>G (n.120+18C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3084537G= | CA2346406149 | AVP | c.120+18C= (n.120+18C=)
| |
20 | g.3084538C= | CA2346406150 | AVP | c.120+17G= (n.120+17G=)
| |
20 | g.3084538C>G | CA1014831534 | AVP | c.120+17G>C (n.120+17G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3084538C>T | CA9739484 | AVP | c.120+17G>A (n.120+17G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3084538_3084539insTGCCAT | CA634168485 | AVP | c.120+16_120+17insATGGCA (n.120+16_120+17insATGGCA)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3084539C= | CA2346406151 | AVP | c.120+16G= (n.120+16G=)
| |
20 | g.3084539C>G | CA2346406152 | AVP | c.120+16G>C (n.120+16G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3084540C= | CA2346406153 | AVP | c.120+15G= (n.120+15G=)
| |
20 | g.3084540C>T | CA1014831538 | AVP | c.120+15G>A (n.120+15G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3084542C>A | CA2736398195 | AVP | c.120+13G>T (n.120+13G>T)
| dbSNP |
20 | g.3084542C>T | CA2651675140 | AVP | c.120+13G>A (n.120+13G>A)
| gnomAD v4 |
20 | g.3084543A>C | CA2651675141 | AVP | c.120+12T>G (n.120+12T>G)
| gnomAD v4 |
20 | g.3084545T>C | CA2651675142 | AVP | c.120+10A>G (n.120+10A>G)
| gnomAD v4 |
20 | g.3084550A= | CA2346406154 | AVP | c.120+5T= (n.120+5T=)
| |
20 | g.3084550A>G | CA743331455 | AVP | c.120+5T>C (n.120+5T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3084551G>A | CA2651675143 | AVP | c.120+4C>T (n.120+4C>T)
| gnomAD v4 |
20 | g.3084552T>C | CA2651675144 | AVP | c.120+3A>G (n.120+3A>G)
| gnomAD v4 |
20 | g.3084553A>C | CA408062364 | AVP | c.120+2T>G (n.120+2T>G)
| |
20 | g.3084553A>G | CA408062366 | AVP | c.120+2T>C (n.120+2T>C)
| gnomAD v4 |
20 | g.3084553A>T | CA408062368 | AVP | c.120+2T>A (n.120+2T>A)
| |
20 | g.3084554C>A | CA408062371 | AVP | c.120+1G>T (n.120+1G>T)
| |
20 | g.3084554C= | CA2346406155 | AVP | c.120+1G= (n.120+1G=)
| |
20 | g.3084554C>G | CA408062373 | AVP | c.120+1G>C (n.120+1G>C)
| |
20 | g.3084554C>T | CA9739485 | AVP | c.120+1G>A (n.120+1G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3084555C>A | CA408062376 | AVP | c.120G>T (p.Gln40His)
| |
20 | g.3084555C>G | CA408062378 | AVP | c.120G>C (p.Gln40His)
| |
20 | g.3084555C>T | CA509404636 | AVP | c.120G>A (p.Gln40=)
| |
20 | g.3084556T>A | CA408062380 | AVP | c.119A>T (p.Gln40Leu)
| |
20 | g.3084556T>C | CA408062383 | AVP | c.119A>G (p.Gln40Arg)
| |
20 | g.3084556T>G | CA408062386 | AVP | c.119A>C (p.Gln40Pro)
| |
20 | g.3084557G>A | CA408062388 | AVP | c.118C>T (p.Gln40Ter)
| |
20 | g.3084557G>C | CA9739486 | AVP | c.118C>G (p.Gln40Glu)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3084557G= | CA2346406156 | AVP | c.118C= (p.Gln40=)
| |
20 | g.3084557G>T | CA408062391 | AVP | c.118C>A (p.Gln40Lys)
| |
20 | g.3084558T>A | CA408062397 | AVP | c.117A>T (p.Arg39Ser)
| |
20 | g.3084558T>C | CA509404638 | AVP | c.117A>G (p.Arg39=)
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20 | g.3084558T>G | CA408062398 | AVP | c.117A>C (p.Arg39Ser)
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