UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3084519T>C | CA2651675135 | AVP | c.120+36A>G (n.120+36A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084520A= | CA2346406142 | AVP | c.120+35T= (n.120+35T=) | |
| 20 | g.3084520A>G | CA9739482 | AVP | c.120+35T>C (n.120+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084522G>A | CA2651675136 | AVP | c.120+33C>T (n.120+33C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084524C>A | CA2651675137 | AVP | c.120+31G>T (n.120+31G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084524C>T | CA2517199913 | AVP | c.120+31G>A (n.120+31G>A) | |
| 20 | g.3084525A>G | CA2815070638 | AVP | c.120+30T>C (n.120+30T>C) | |
| 20 | g.3084526G>T | CA2651675138 | AVP | c.120+29C>A (n.120+29C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084527C>A | CA743331439 | AVP | c.120+28G>T (n.120+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084527C= | CA2346406143 | AVP | c.120+28G= (n.120+28G=) | |
| 20 | g.3084527C>G | CA9739483 | AVP | c.120+28G>C (n.120+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084528C>A | CA743331445 | AVP | c.120+27G>T (n.120+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3084528C= | CA2346406144 | AVP | c.120+27G= (n.120+27G=) | |
| 20 | g.3084528C>T | CA2577323045 | AVP | c.120+27G>A (n.120+27G>A) | |
| 20 | g.3084530T>C | CA2346406146 | AVP | c.120+25A>G (n.120+25A>G) | dbSNP |
| 20 | g.3084530T>G | CA2577323046 | AVP | c.120+25A>C (n.120+25A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3084530T= | CA2346406145 | AVP | c.120+25A= (n.120+25A=) | |
| 20 | g.3084533G>C | CA634168482 | AVP | c.120+22C>G (n.120+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084533G= | CA2346406147 | AVP | c.120+22C= (n.120+22C=) | |
| 20 | g.3084533G>T | CA657448382 | AVP | c.120+22C>A (n.120+22C>A) | COSMIC |
| 20 | g.3084534A= | CA2346406148 | AVP | c.120+21T= (n.120+21T=) | |
| 20 | g.3084534A>G | CA310944098 | AVP | c.120+21T>C (n.120+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084536G>A | CA2651675139 | AVP | c.120+19C>T (n.120+19C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084537G>C | CA1014831527 | AVP | c.120+18C>G (n.120+18C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084537G= | CA2346406149 | AVP | c.120+18C= (n.120+18C=) | |
| 20 | g.3084538C= | CA2346406150 | AVP | c.120+17G= (n.120+17G=) | |
| 20 | g.3084538C>G | CA1014831534 | AVP | c.120+17G>C (n.120+17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084538C>T | CA9739484 | AVP | c.120+17G>A (n.120+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084538_3084539insTGCCAT | CA634168485 | AVP | c.120+16_120+17insATGGCA (n.120+16_120+17insATGGCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084539C= | CA2346406151 | AVP | c.120+16G= (n.120+16G=) | |
| 20 | g.3084539C>G | CA2346406152 | AVP | c.120+16G>C (n.120+16G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3084540C= | CA2346406153 | AVP | c.120+15G= (n.120+15G=) | |
| 20 | g.3084540C>T | CA1014831538 | AVP | c.120+15G>A (n.120+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084542C>A | CA2736398195 | AVP | c.120+13G>T (n.120+13G>T) | dbSNP |
| 20 | g.3084542C>T | CA2651675140 | AVP | c.120+13G>A (n.120+13G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084543A>C | CA2651675141 | AVP | c.120+12T>G (n.120+12T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084545T>C | CA2651675142 | AVP | c.120+10A>G (n.120+10A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084550A= | CA2346406154 | AVP | c.120+5T= (n.120+5T=) | |
| 20 | g.3084550A>G | CA743331455 | AVP | c.120+5T>C (n.120+5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084551G>A | CA2651675143 | AVP | c.120+4C>T (n.120+4C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084552T>C | CA2651675144 | AVP | c.120+3A>G (n.120+3A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084553A>C | CA408062364 | AVP | c.120+2T>G (n.120+2T>G) | |
| 20 | g.3084553A>G | CA408062366 | AVP | c.120+2T>C (n.120+2T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084553A>T | CA408062368 | AVP | c.120+2T>A (n.120+2T>A) | |
| 20 | g.3084554C>A | CA408062371 | AVP | c.120+1G>T (n.120+1G>T) | |
| 20 | g.3084554C= | CA2346406155 | AVP | c.120+1G= (n.120+1G=) | |
| 20 | g.3084554C>G | CA408062373 | AVP | c.120+1G>C (n.120+1G>C) | |
| 20 | g.3084554C>T | CA9739485 | AVP | c.120+1G>A (n.120+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084555C>A | CA408062376 | AVP | c.120G>T (p.Gln40His) | |
| 20 | g.3084555C>G | CA408062378 | AVP | c.120G>C (p.Gln40His) |