UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3084444C>A | CA310944029 | AVP | c.120+111G>T (n.120+111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3084444C= | CA2346406109 | AVP | c.120+111G= (n.120+111G=) | |
| 20 | g.3084445T>G | CA2736398063 | AVP | c.120+110A>C (n.120+110A>C) | dbSNP |
| 20 | g.3084446T>C | CA2651675082 | AVP | c.120+109A>G (n.120+109A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084447C>T | CA2736398126 | AVP | c.120+108G>A (n.120+108G>A) | dbSNP |
| 20 | g.3084448C= | CA2346406110 | AVP | c.120+107G= (n.120+107G=) | |
| 20 | g.3084448C>T | CA310944040 | AVP | c.120+107G>A (n.120+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084449C>A | CA2651675083 | AVP | c.120+106G>T (n.120+106G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084449C= | CA2346406111 | AVP | c.120+106G= (n.120+106G=) | |
| 20 | g.3084449C>G | CA2651675084 | AVP | c.120+106G>C (n.120+106G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084449C>T | CA310944043 | AVP | c.120+106G>A (n.120+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084450C>T | CA2651675085 | AVP | c.120+105G>A (n.120+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3084451T>C | CA2651675086 | AVP | c.120+104A>G (n.120+104A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084453A>C | CA2651675087 | AVP | c.120+102T>G (n.120+102T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084455G>A | CA2562738470 | AVP | c.120+100C>T (n.120+100C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084455G>C | CA1014831505 | AVP | c.120+100C>G (n.120+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084455G= | CA2346406112 | AVP | c.120+100C= (n.120+100C=) | |
| 20 | g.3084456G>A | CA2651675088 | AVP | c.120+99C>T (n.120+99C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084457C>A | CA2651675089 | AVP | c.120+98G>T (n.120+98G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084457C>T | CA2651675090 | AVP | c.120+98G>A (n.120+98G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084459A= | CA2346406113 | AVP | c.120+96T= (n.120+96T=) | |
| 20 | g.3084459A>G | CA634168465 | AVP | c.120+96T>C (n.120+96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084460C>A | CA2552344066 | AVP | c.120+95G>T (n.120+95G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084460C= | CA2346406114 | AVP | c.120+95G= (n.120+95G=) | |
| 20 | g.3084460C>T | CA1014831507 | AVP | c.120+95G>A (n.120+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084461C>A | CA2651675091 | AVP | c.120+94G>T (n.120+94G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084461C>G | CA2577323041 | AVP | c.120+94G>C (n.120+94G>C) | |
| 20 | g.3084462del | CA2651675092 | AVP | c.120+93del (n.120+93del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084462A>C | CA2651675093 | AVP | c.120+93T>G (n.120+93T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084463C>A | CA310944047 | AVP | c.120+92G>T (n.120+92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3084463C= | CA2346406115 | AVP | c.120+92G= (n.120+92G=) | |
| 20 | g.3084463C>G | CA2346406116 | AVP | c.120+92G>C (n.120+92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3084463C>T | CA2651675094 | AVP | c.120+92G>A (n.120+92G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084464C>A | CA634168467 | AVP | c.120+91G>T (n.120+91G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084464C= | CA2346406117 | AVP | c.120+91G= (n.120+91G=) | |
| 20 | g.3084464C>G | CA657448381 | AVP | c.120+91G>C (n.120+91G>C) | COSMIC |
| 20 | g.3084464C>T | CA2651675095 | AVP | c.120+91G>A (n.120+91G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084465A= | CA2346406118 | AVP | c.120+90T= (n.120+90T=) | |
| 20 | g.3084465A>G | CA310944051 | AVP | c.120+90T>C (n.120+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084466C>A | CA2651675096 | AVP | c.120+89G>T (n.120+89G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084467C>A | CA2651675097 | AVP | c.120+88G>T (n.120+88G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084468C>G | CA2651675098 | AVP | c.120+87G>C (n.120+87G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084468C>T | CA2651675099 | AVP | c.120+87G>A (n.120+87G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084469A= | CA2346406119 | AVP | c.120+86T= (n.120+86T=) | |
| 20 | g.3084469A>G | CA2346406120 | AVP | c.120+86T>C (n.120+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3084470T>A | CA509404634 | AVP | c.120+85A>T (n.120+85A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084470T>C | CA2651675100 | AVP | c.120+85A>G (n.120+85A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084470T= | CA2346406121 | AVP | c.120+85A= (n.120+85A=) | |
| 20 | g.3084471G>T | CA2651675101 | AVP | c.120+84C>A (n.120+84C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084473C>A | CA2651675102 | AVP | c.120+82G>T (n.120+82G>T) | gnomAD v4 |