UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3084431_3084440dup | CA634168462 | AVP | c.120+116_120+125dup (n.120+116_120+125dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084440dup | CA2651675074 | AVP | c.120+119dup (n.120+119dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084437C>A | CA2651675077 | AVP | c.120+118G>T (n.120+118G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084437C= | CA2346406103 | AVP | c.120+118G= (n.120+118G=) | |
| 20 | g.3084437C>T | CA634168464 | AVP | c.120+118G>A (n.120+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084438C>A | CA2651675078 | AVP | c.120+117G>T (n.120+117G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084439C>A | CA2556656771 | AVP | c.120+116G>T (n.120+116G>T) | |
| 20 | g.3084439C= | CA2346406104 | AVP | c.120+116G= (n.120+116G=) | |
| 20 | g.3084439C>G | CA310944025 | AVP | c.120+116G>C (n.120+116G>C) | dbSNP |
| 20 | g.3084440C>A | CA2651675079 | AVP | c.120+115G>T (n.120+115G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084440C= | CA2346406105 | AVP | c.120+115G= (n.120+115G=) | |
| 20 | g.3084440C>G | CA1014831496 | AVP | c.120+115G>C (n.120+115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084440C>T | CA2346406106 | AVP | c.120+115G>A (n.120+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3084441G>A | CA743331379 | AVP | c.120+114C>T (n.120+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084441G>C | CA1014831502 | AVP | c.120+114C>G (n.120+114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084441G= | CA2346406107 | AVP | c.120+114C= (n.120+114C=) | |
| 20 | g.3084441G>T | CA2651675080 | AVP | c.120+114C>A (n.120+114C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084442A= | CA2346406108 | AVP | c.120+113T= (n.120+113T=) | |
| 20 | g.3084442A>G | CA743331382 | AVP | c.120+113T>C (n.120+113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3084442A>T | CA2651675081 | AVP | c.120+113T>A (n.120+113T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084444C>A | CA310944029 | AVP | c.120+111G>T (n.120+111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3084444C= | CA2346406109 | AVP | c.120+111G= (n.120+111G=) | |
| 20 | g.3084445T>G | CA2736398063 | AVP | c.120+110A>C (n.120+110A>C) | dbSNP |
| 20 | g.3084446T>C | CA2651675082 | AVP | c.120+109A>G (n.120+109A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084447C>T | CA2736398126 | AVP | c.120+108G>A (n.120+108G>A) | dbSNP |
| 20 | g.3084448C= | CA2346406110 | AVP | c.120+107G= (n.120+107G=) | |
| 20 | g.3084448C>T | CA310944040 | AVP | c.120+107G>A (n.120+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084449C>A | CA2651675083 | AVP | c.120+106G>T (n.120+106G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084449C= | CA2346406111 | AVP | c.120+106G= (n.120+106G=) | |
| 20 | g.3084449C>G | CA2651675084 | AVP | c.120+106G>C (n.120+106G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084449C>T | CA310944043 | AVP | c.120+106G>A (n.120+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084450C>T | CA2651675085 | AVP | c.120+105G>A (n.120+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3084451T>C | CA2651675086 | AVP | c.120+104A>G (n.120+104A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084453A>C | CA2651675087 | AVP | c.120+102T>G (n.120+102T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084455G>A | CA2562738470 | AVP | c.120+100C>T (n.120+100C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084455G>C | CA1014831505 | AVP | c.120+100C>G (n.120+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084455G= | CA2346406112 | AVP | c.120+100C= (n.120+100C=) | |
| 20 | g.3084456G>A | CA2651675088 | AVP | c.120+99C>T (n.120+99C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084457C>A | CA2651675089 | AVP | c.120+98G>T (n.120+98G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084457C>T | CA2651675090 | AVP | c.120+98G>A (n.120+98G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084459A= | CA2346406113 | AVP | c.120+96T= (n.120+96T=) | |
| 20 | g.3084459A>G | CA634168465 | AVP | c.120+96T>C (n.120+96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084460C>A | CA2552344066 | AVP | c.120+95G>T (n.120+95G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084460C= | CA2346406114 | AVP | c.120+95G= (n.120+95G=) | |
| 20 | g.3084460C>T | CA1014831507 | AVP | c.120+95G>A (n.120+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084461C>A | CA2651675091 | AVP | c.120+94G>T (n.120+94G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084461C>G | CA2577323041 | AVP | c.120+94G>C (n.120+94G>C) | |
| 20 | g.3084462del | CA2651675092 | AVP | c.120+93del (n.120+93del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084462A>C | CA2651675093 | AVP | c.120+93T>G (n.120+93T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084463C>A | CA310944047 | AVP | c.120+92G>T (n.120+92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |