UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3084420_3084424del | CA2651675051 | AVP | c.120+139_120+143del (n.120+139_120+143del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084417G>A | CA2346406096 | AVP | c.120+138C>T (n.120+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084417G= | CA2346406095 | AVP | c.120+138C= (n.120+138C=) | |
| 20 | g.3084417G>T | CA2651675058 | AVP | c.120+138C>A (n.120+138C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084418C>A | CA657448379 | AVP | c.120+137G>T (n.120+137G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3084418C>T | CA2651675059 | AVP | c.120+137G>A (n.120+137G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084419C>A | CA2651675060 | AVP | c.120+136G>T (n.120+136G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084419C>T | CA2651675061 | AVP | c.120+136G>A (n.120+136G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084420A>G | CA657448380 | AVP | c.120+135T>C (n.120+135T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.3084422G>A | CA2346406098 | AVP | c.120+133C>T (n.120+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3084422G= | CA2346406097 | AVP | c.120+133C= (n.120+133C=) | |
| 20 | g.3084423C>A | CA2651675063 | AVP | c.120+132G>T (n.120+132G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084423C>G | CA2651675062 | AVP | c.120+132G>C (n.120+132G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084424C>A | CA2651675064 | AVP | c.120+131G>T (n.120+131G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084425T>A | CA2651675065 | AVP | c.120+130A>T (n.120+130A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084426C>A | CA2651675066 | AVP | c.120+129G>T (n.120+129G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084426C>T | CA2651675067 | AVP | c.120+129G>A (n.120+129G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084427C>A | CA2651675068 | AVP | c.120+128G>T (n.120+128G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084428C>A | CA2651675069 | AVP | c.120+127G>T (n.120+127G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084428C= | CA2346406099 | AVP | c.120+127G= (n.120+127G=) | |
| 20 | g.3084428C>T | CA1014831491 | AVP | c.120+127G>A (n.120+127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084429T>C | CA2346406101 | AVP | c.120+126A>G (n.120+126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3084429T= | CA2346406100 | AVP | c.120+126A= (n.120+126A=) | |
| 20 | g.3084431_3084440dup | CA634168462 | AVP | c.120+116_120+125dup (n.120+116_120+125dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084433C>A | CA2651675070 | AVP | c.120+122G>T (n.120+122G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084433C>T | CA2651675071 | AVP | c.120+122G>A (n.120+122G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084434C>A | CA2651675072 | AVP | c.120+121G>T (n.120+121G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084434C= | CA2346406102 | AVP | c.120+121G= (n.120+121G=) | |
| 20 | g.3084434C>T | CA1014831495 | AVP | c.120+121G>A (n.120+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084435T>C | CA2651675073 | AVP | c.120+120A>G (n.120+120A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084436C>A | CA2651675076 | AVP | c.120+119G>T (n.120+119G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084436C>T | CA2651675075 | AVP | c.120+119G>A (n.120+119G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084440dup | CA2651675074 | AVP | c.120+119dup (n.120+119dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084437C>A | CA2651675077 | AVP | c.120+118G>T (n.120+118G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084437C= | CA2346406103 | AVP | c.120+118G= (n.120+118G=) | |
| 20 | g.3084437C>T | CA634168464 | AVP | c.120+118G>A (n.120+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084438C>A | CA2651675078 | AVP | c.120+117G>T (n.120+117G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084439C>A | CA2556656771 | AVP | c.120+116G>T (n.120+116G>T) | |
| 20 | g.3084439C= | CA2346406104 | AVP | c.120+116G= (n.120+116G=) | |
| 20 | g.3084439C>G | CA310944025 | AVP | c.120+116G>C (n.120+116G>C) | dbSNP |
| 20 | g.3084440C>A | CA2651675079 | AVP | c.120+115G>T (n.120+115G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084440C= | CA2346406105 | AVP | c.120+115G= (n.120+115G=) | |
| 20 | g.3084440C>G | CA1014831496 | AVP | c.120+115G>C (n.120+115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084440C>T | CA2346406106 | AVP | c.120+115G>A (n.120+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3084441G>A | CA743331379 | AVP | c.120+114C>T (n.120+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084441G>C | CA1014831502 | AVP | c.120+114C>G (n.120+114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3084441G= | CA2346406107 | AVP | c.120+114C= (n.120+114C=) | |
| 20 | g.3084441G>T | CA2651675080 | AVP | c.120+114C>A (n.120+114C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3084442A= | CA2346406108 | AVP | c.120+113T= (n.120+113T=) | |
| 20 | g.3084442A>G | CA743331382 | AVP | c.120+113T>C (n.120+113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |