UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3083177C>A | CA408061888 | AVP | c.122G>T (p.Cys41Phe) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083177C>G | CA408061889 | AVP | c.122G>C (p.Cys41Ser) | |
| 20 | g.3083177C>T | CA408061890 | AVP | c.122G>A (p.Cys41Tyr) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083178A>C | CA408061891 | AVP | c.121T>G (p.Cys41Gly) | |
| 20 | g.3083178A>G | CA408061892 | AVP | c.121T>C (p.Cys41Arg) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083178A>T | CA408061893 | AVP | c.121T>A (p.Cys41Ser) | |
| 20 | g.3083179C>A | CA408061894 | AVP | c.121-1G>T (n.121-1G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083179C>G | CA408061896 | AVP | c.121-1G>C (n.121-1G>C) | |
| 20 | g.3083179C>T | CA408061895 | AVP | c.121-1G>A (n.121-1G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083180T>A | CA408061897 | AVP | c.121-2A>T (n.121-2A>T) | |
| 20 | g.3083180T>C | CA310943379 | AVP | c.121-2A>G (n.121-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3083180T>G | CA408061898 | AVP | c.121-2A>C (n.121-2A>C) | |
| 20 | g.3083180T= | CA2346405616 | AVP | c.121-2A= (n.121-2A=) | |
| 20 | g.3083181G>A | CA2651674855 | AVP | c.121-3C>T (n.121-3C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083182C>A | CA2651674856 | AVP | c.121-4G>T (n.121-4G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083182C= | CA2346405617 | AVP | c.121-4G= (n.121-4G=) | |
| 20 | g.3083182C>G | CA2736146718 | AVP | c.121-4G>C (n.121-4G>C) | dbSNP |
| 20 | g.3083182C>T | CA743330669 | AVP | c.121-4G>A (n.121-4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3083182dup | CA2577323030 | AVP | c.121-4dup (n.121-4dup) | |
| 20 | g.3083183G>A | CA634328928 | AVP | c.121-5C>T (n.121-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3083183G>C | CA2651674858 | AVP | c.121-5C>G (n.121-5C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083183G= | CA2346405618 | AVP | c.121-5C= (n.121-5C=) | |
| 20 | g.3083183G>T | CA2651674859 | AVP | c.121-5C>A (n.121-5C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083186del | CA2651674857 | AVP | c.121-5del (n.121-5del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083184G>A | CA2346405620 | AVP | c.121-6C>T (n.121-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3083184G>C | CA2346405621 | AVP | c.121-6C>G (n.121-6C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3083184G= | CA2346405619 | AVP | c.121-6C= (n.121-6C=) | |
| 20 | g.3083184G>T | CA2651674860 | AVP | c.121-6C>A (n.121-6C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083185G>A | CA2651674861 | AVP | c.121-7C>T (n.121-7C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083185G>T | CA2577323031 | AVP | c.121-7C>A (n.121-7C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083186G>A | CA743330670 | AVP | c.121-8C>T (n.121-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3083186G= | CA2346405622 | AVP | c.121-8C= (n.121-8C=) | |
| 20 | g.3083186G>T | CA2651674862 | AVP | c.121-8C>A (n.121-8C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083187A>G | CA2651674863 | AVP | c.121-9T>C (n.121-9T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083187A>T | CA2651674864 | AVP | c.121-9T>A (n.121-9T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083188C>A | CA2651674865 | AVP | c.121-10G>T (n.121-10G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083188C>G | CA2815070605 | AVP | c.121-10G>C (n.121-10G>C) | |
| 20 | g.3083188C>T | CA2651674866 | AVP | c.121-10G>A (n.121-10G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083189G>A | CA2651674867 | AVP | c.121-11C>T (n.121-11C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083189G>C | CA310943385 | AVP | c.121-11C>G (n.121-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3083189G= | CA2346405623 | AVP | c.121-11C= (n.121-11C=) | |
| 20 | g.3083189G>T | CA634328929 | AVP | c.121-11C>A (n.121-11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3083190G>A | CA9739471 | AVP | c.121-12C>T (n.121-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3083190G>C | CA2651674868 | AVP | c.121-12C>G (n.121-12C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083190G= | CA2346405624 | AVP | c.121-12C= (n.121-12C=) | |
| 20 | g.3083190G>T | CA2651674869 | AVP | c.121-12C>A (n.121-12C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083191G>A | CA2651674870 | AVP | c.121-13C>T (n.121-13C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083191G>T | CA2651674871 | AVP | c.121-13C>A (n.121-13C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083192del | CA2651674872 | AVP | c.121-14del (n.121-14del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3083192C>A | CA2651674874 | AVP | c.121-14G>T (n.121-14G>T) | gnomAD v4 |