UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.2594723G>A | CA310875797 | TMC2 | c.934-102G>A (n.934-102G>A) n.1093-102G>A c.1009-102G>A (n.1009-102G>A) n.1143-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2594723G>C | CA2580621702 | TMC2 | c.934-102G>C (n.934-102G>C) n.1093-102G>C c.1009-102G>C (n.1009-102G>C) n.1143-102G>C | |
| 20 | g.2594723G= | CA2346177225 | TMC2 | c.934-102G= (n.934-102G=) n.1093-102G= c.1009-102G= (n.1009-102G=) n.1143-102G= | |
| 20 | g.2594723G>T | CA2580621703 | TMC2 | c.934-102G>T (n.934-102G>T) n.1093-102G>T c.1009-102G>T (n.1009-102G>T) n.1143-102G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594724G>A | CA310875799 | TMC2 | c.934-101G>A (n.934-101G>A) n.1093-101G>A c.1009-101G>A (n.1009-101G>A) n.1143-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2594724G= | CA2346177226 | TMC2 | c.934-101G= (n.934-101G=) n.1093-101G= c.1009-101G= (n.1009-101G=) n.1143-101G= | |
| 20 | g.2594724G>T | CA2651637688 | TMC2 | c.934-101G>T (n.934-101G>T) n.1093-101G>T c.1009-101G>T (n.1009-101G>T) n.1143-101G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594725T>G | CA742484497 | TMC2 | c.934-100T>G (n.934-100T>G) n.1093-100T>G c.1009-100T>G (n.1009-100T>G) n.1143-100T>G | dbSNP |
| 20 | g.2594725T= | CA2346177227 | TMC2 | c.934-100T= (n.934-100T=) n.1093-100T= c.1009-100T= (n.1009-100T=) n.1143-100T= | |
| 20 | g.2594726T>G | CA2651637689 | TMC2 | c.934-99T>G (n.934-99T>G) n.1093-99T>G c.1009-99T>G (n.1009-99T>G) n.1143-99T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594727A>T | CA2651637690 | TMC2 | c.934-98A>T (n.934-98A>T) n.1093-98A>T c.1009-98A>T (n.1009-98A>T) n.1143-98A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594729G>A | CA2651637691 | TMC2 | c.934-96G>A (n.934-96G>A) n.1093-96G>A c.1009-96G>A (n.1009-96G>A) n.1143-96G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594729G>T | CA2651637692 | TMC2 | c.934-96G>T (n.934-96G>T) n.1093-96G>T c.1009-96G>T (n.1009-96G>T) n.1143-96G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594730A>T | CA2651637693 | TMC2 | c.934-95A>T (n.934-95A>T) n.1093-95A>T c.1009-95A>T (n.1009-95A>T) n.1143-95A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594730_2594732delinsACT | CA2346177228 | TMC2 | c.934-95_934-93delinsACT (n.934-95_934-93delinsACT) n.1093-95_1093-93delinsACT c.1009-95_1009-93delinsACT (n.1009-95_1009-93delinsACT) n.1143-95_1143-93delinsACT | |
| 20 | g.2594731C>A | CA2651637694 | TMC2 | c.934-94C>A (n.934-94C>A) n.1093-94C>A c.1009-94C>A (n.1009-94C>A) n.1143-94C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594731C>T | CA2577320005 | TMC2 | c.934-94C>T (n.934-94C>T) n.1093-94C>T c.1009-94C>T (n.1009-94C>T) n.1143-94C>T | |
| 20 | g.2594733_2594734del | CA742484508 | TMC2 | c.934-92_934-91del (n.934-92_934-91del) n.1093-92_1093-91del c.1009-92_1009-91del (n.1009-92_1009-91del) n.1143-92_1143-91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2594734T>C | CA2651637695 | TMC2 | c.934-91T>C (n.934-91T>C) n.1093-91T>C c.1009-91T>C (n.1009-91T>C) n.1143-91T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594735G>A | CA2651637696 | TMC2 | c.934-90G>A (n.934-90G>A) n.1093-90G>A c.1009-90G>A (n.1009-90G>A) n.1143-90G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594736del | CA2577320006 | TMC2 | c.934-89del (n.934-89del) n.1093-89del c.1009-89del (n.1009-89del) n.1143-89del | |
| 20 | g.2594737G>A | CA2504024188 | TMC2 | c.934-88G>A (n.934-88G>A) n.1093-88G>A c.1009-88G>A (n.1009-88G>A) n.1143-88G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594737G>T | CA2577320007 | TMC2 | c.934-88G>T (n.934-88G>T) n.1093-88G>T c.1009-88G>T (n.1009-88G>T) n.1143-88G>T | |
| 20 | g.2594741G>A | CA2577320008 | TMC2 | c.934-84G>A (n.934-84G>A) n.1093-84G>A c.1009-84G>A (n.1009-84G>A) n.1143-84G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594745T>A | CA1014793313 | TMC2 | c.934-80T>A (n.934-80T>A) n.1093-80T>A c.1009-80T>A (n.1009-80T>A) n.1143-80T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2594745T>C | CA2651637697 | TMC2 | c.934-80T>C (n.934-80T>C) n.1093-80T>C c.1009-80T>C (n.1009-80T>C) n.1143-80T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594745T= | CA2346177229 | TMC2 | c.934-80T= (n.934-80T=) n.1093-80T= c.1009-80T= (n.1009-80T=) n.1143-80T= | |
| 20 | g.2594746C>A | CA2651637698 | TMC2 | c.934-79C>A (n.934-79C>A) n.1093-79C>A c.1009-79C>A (n.1009-79C>A) n.1143-79C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594747C>A | CA2651637699 | TMC2 | c.934-78C>A (n.934-78C>A) n.1093-78C>A c.1009-78C>A (n.1009-78C>A) n.1143-78C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594747C= | CA2346177230 | TMC2 | c.934-78C= (n.934-78C=) n.1093-78C= c.1009-78C= (n.1009-78C=) n.1143-78C= | |
| 20 | g.2594747C>T | CA742484510 | TMC2 | c.934-78C>T (n.934-78C>T) n.1093-78C>T c.1009-78C>T (n.1009-78C>T) n.1143-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2594749T>A | CA2651637700 | TMC2 | c.934-76T>A (n.934-76T>A) n.1093-76T>A c.1009-76T>A (n.1009-76T>A) n.1143-76T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594749T>C | CA310875800 | TMC2 | c.934-76T>C (n.934-76T>C) n.1093-76T>C c.1009-76T>C (n.1009-76T>C) n.1143-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2594749T= | CA2346177231 | TMC2 | c.934-76T= (n.934-76T=) n.1093-76T= c.1009-76T= (n.1009-76T=) n.1143-76T= | |
| 20 | g.2594751del | CA2577320009 | TMC2 | c.934-74del (n.934-74del) n.1093-74del c.1009-74del (n.1009-74del) n.1143-74del | |
| 20 | g.2594751G>A | CA2651637701 | TMC2 | c.934-74G>A (n.934-74G>A) n.1093-74G>A c.1009-74G>A (n.1009-74G>A) n.1143-74G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594751G>T | CA2651637702 | TMC2 | c.934-74G>T (n.934-74G>T) n.1093-74G>T c.1009-74G>T (n.1009-74G>T) n.1143-74G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594752T>A | CA634141122 | TMC2 | c.934-73T>A (n.934-73T>A) n.1093-73T>A c.1009-73T>A (n.1009-73T>A) n.1143-73T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2594752T>C | CA2651637703 | TMC2 | c.934-73T>C (n.934-73T>C) n.1093-73T>C c.1009-73T>C (n.1009-73T>C) n.1143-73T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594752T= | CA2346177232 | TMC2 | c.934-73T= (n.934-73T=) n.1093-73T= c.1009-73T= (n.1009-73T=) n.1143-73T= | |
| 20 | g.2594754G>A | CA1014793323 | TMC2 | c.934-71G>A (n.934-71G>A) n.1093-71G>A c.1009-71G>A (n.1009-71G>A) n.1143-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2594754G= | CA2346177233 | TMC2 | c.934-71G= (n.934-71G=) n.1093-71G= c.1009-71G= (n.1009-71G=) n.1143-71G= | |
| 20 | g.2594754G>T | CA2736175676 | TMC2 | c.934-71G>T (n.934-71G>T) n.1093-71G>T c.1009-71G>T (n.1009-71G>T) n.1143-71G>T | dbSNP |
| 20 | g.2594755A= | CA2346177234 | TMC2 | c.934-70A= (n.934-70A=) n.1093-70A= c.1009-70A= (n.1009-70A=) n.1143-70A= | |
| 20 | g.2594755A>G | CA1014793324 | TMC2 | c.934-70A>G (n.934-70A>G) n.1093-70A>G c.1009-70A>G (n.1009-70A>G) n.1143-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2594756G>A | CA2736365964 | TMC2 | c.934-69G>A (n.934-69G>A) n.1093-69G>A c.1009-69G>A (n.1009-69G>A) n.1143-69G>A | dbSNP |
| 20 | g.2594757T>C | CA2651637704 | TMC2 | c.934-68T>C (n.934-68T>C) n.1093-68T>C c.1009-68T>C (n.1009-68T>C) n.1143-68T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594758A= | CA2346177235 | TMC2 | c.934-67A= (n.934-67A=) n.1093-67A= c.1009-67A= (n.1009-67A=) n.1143-67A= | |
| 20 | g.2594758A>C | CA2651637705 | TMC2 | c.934-67A>C (n.934-67A>C) n.1093-67A>C c.1009-67A>C (n.1009-67A>C) n.1143-67A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.2594758A>G | CA2651637706 | TMC2 | c.934-67A>G (n.934-67A>G) n.1093-67A>G c.1009-67A>G (n.1009-67A>G) n.1143-67A>G | gnomAD v4 |