UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25307892_25307895del | CA2652223877 | ABHD12 | c.867+73_867+76del (n.867+73_867+76del) c.321+73_321+76del (n.321+73_321+76del) n.378+73_378+76del c.*206+73_*206+76del (n.*206+73_*206+76del) c.396+73_396+76del (n.396+73_396+76del) c.423+73_423+76del (n.423+73_423+76del) c.429+73_429+76del n.521+73_521+76del c.171+73_171+76del (n.171+73_171+76del) c.210+73_210+76del (n.210+73_210+76del) n.877+73_877+76del n.997+73_997+76del n.556+73_556+76del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307891T>A | CA2652223881 | ABHD12 | c.867+75A>T (n.867+75A>T) c.321+75A>T (n.321+75A>T) n.378+75A>T c.*206+75A>T (n.*206+75A>T) c.396+75A>T (n.396+75A>T) c.423+75A>T (n.423+75A>T) c.429+75A>T n.521+75A>T c.171+75A>T (n.171+75A>T) c.210+75A>T (n.210+75A>T) n.877+75A>T n.997+75A>T n.556+75A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307891T>C | CA2356806419 | ABHD12 | c.867+75A>G (n.867+75A>G) c.321+75A>G (n.321+75A>G) n.378+75A>G c.*206+75A>G (n.*206+75A>G) c.396+75A>G (n.396+75A>G) c.423+75A>G (n.423+75A>G) c.429+75A>G n.521+75A>G c.171+75A>G (n.171+75A>G) c.210+75A>G (n.210+75A>G) n.877+75A>G n.997+75A>G n.556+75A>G | dbSNP |
| 20 | g.25307891T>G | CA2356806420 | ABHD12 | c.867+75A>C (n.867+75A>C) c.321+75A>C (n.321+75A>C) n.378+75A>C c.*206+75A>C (n.*206+75A>C) c.396+75A>C (n.396+75A>C) c.423+75A>C (n.423+75A>C) c.429+75A>C n.521+75A>C c.171+75A>C (n.171+75A>C) c.210+75A>C (n.210+75A>C) n.877+75A>C n.997+75A>C n.556+75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307891T= | CA2356806418 | ABHD12 | c.867+75A= (n.867+75A=) c.321+75A= (n.321+75A=) n.378+75A= c.*206+75A= (n.*206+75A=) c.396+75A= (n.396+75A=) c.423+75A= (n.423+75A=) c.429+75A= n.521+75A= c.171+75A= (n.171+75A=) c.210+75A= (n.210+75A=) n.877+75A= n.997+75A= n.556+75A= | |
| 20 | g.25307892G>A | CA313719336 | ABHD12 | c.867+74C>T (n.867+74C>T) c.321+74C>T (n.321+74C>T) n.378+74C>T c.*206+74C>T (n.*206+74C>T) c.396+74C>T (n.396+74C>T) c.423+74C>T (n.423+74C>T) c.429+74C>T n.521+74C>T c.171+74C>T (n.171+74C>T) c.210+74C>T (n.210+74C>T) n.877+74C>T n.997+74C>T n.556+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307892G= | CA2356806421 | ABHD12 | c.867+74C= (n.867+74C=) c.321+74C= (n.321+74C=) n.378+74C= c.*206+74C= (n.*206+74C=) c.396+74C= (n.396+74C=) c.423+74C= (n.423+74C=) c.429+74C= n.521+74C= c.171+74C= (n.171+74C=) c.210+74C= (n.210+74C=) n.877+74C= n.997+74C= n.556+74C= | |
| 20 | g.25307892G>T | CA2652223885 | ABHD12 | c.867+74C>A (n.867+74C>A) c.321+74C>A (n.321+74C>A) n.378+74C>A c.*206+74C>A (n.*206+74C>A) c.396+74C>A (n.396+74C>A) c.423+74C>A (n.423+74C>A) c.429+74C>A n.521+74C>A c.171+74C>A (n.171+74C>A) c.210+74C>A (n.210+74C>A) n.877+74C>A n.997+74C>A n.556+74C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307893T>C | CA2652223886 | ABHD12 | c.867+73A>G (n.867+73A>G) c.321+73A>G (n.321+73A>G) n.378+73A>G c.*206+73A>G (n.*206+73A>G) c.396+73A>G (n.396+73A>G) c.423+73A>G (n.423+73A>G) c.429+73A>G n.521+73A>G c.171+73A>G (n.171+73A>G) c.210+73A>G (n.210+73A>G) n.877+73A>G n.997+73A>G n.556+73A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307894A>C | CA2652223887 | ABHD12 | c.867+72T>G (n.867+72T>G) c.321+72T>G (n.321+72T>G) n.378+72T>G c.*206+72T>G (n.*206+72T>G) c.396+72T>G (n.396+72T>G) c.423+72T>G (n.423+72T>G) c.429+72T>G n.521+72T>G c.171+72T>G (n.171+72T>G) c.210+72T>G (n.210+72T>G) n.877+72T>G n.997+72T>G n.556+72T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307894A>G | CA2652223888 | ABHD12 | c.867+72T>C (n.867+72T>C) c.321+72T>C (n.321+72T>C) n.378+72T>C c.*206+72T>C (n.*206+72T>C) c.396+72T>C (n.396+72T>C) c.423+72T>C (n.423+72T>C) c.429+72T>C n.521+72T>C c.171+72T>C (n.171+72T>C) c.210+72T>C (n.210+72T>C) n.877+72T>C n.997+72T>C n.556+72T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307896C>A | CA2652223889 | ABHD12 | c.867+70G>T (n.867+70G>T) c.321+70G>T (n.321+70G>T) n.378+70G>T c.*206+70G>T (n.*206+70G>T) c.396+70G>T (n.396+70G>T) c.423+70G>T (n.423+70G>T) c.429+70G>T n.521+70G>T c.171+70G>T (n.171+70G>T) c.210+70G>T (n.210+70G>T) n.877+70G>T n.997+70G>T n.556+70G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307896C= | CA2356806422 | ABHD12 | c.867+70G= (n.867+70G=) c.321+70G= (n.321+70G=) n.378+70G= c.*206+70G= (n.*206+70G=) c.396+70G= (n.396+70G=) c.423+70G= (n.423+70G=) c.429+70G= n.521+70G= c.171+70G= (n.171+70G=) c.210+70G= (n.210+70G=) n.877+70G= n.997+70G= n.556+70G= | |
| 20 | g.25307896C>T | CA634951353 | ABHD12 | c.867+70G>A (n.867+70G>A) c.321+70G>A (n.321+70G>A) n.378+70G>A c.*206+70G>A (n.*206+70G>A) c.396+70G>A (n.396+70G>A) c.423+70G>A (n.423+70G>A) c.429+70G>A n.521+70G>A c.171+70G>A (n.171+70G>A) c.210+70G>A (n.210+70G>A) n.877+70G>A n.997+70G>A n.556+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307897C>A | CA2652223890 | ABHD12 | c.867+69G>T (n.867+69G>T) c.321+69G>T (n.321+69G>T) n.378+69G>T c.*206+69G>T (n.*206+69G>T) c.396+69G>T (n.396+69G>T) c.423+69G>T (n.423+69G>T) c.429+69G>T n.521+69G>T c.171+69G>T (n.171+69G>T) c.210+69G>T (n.210+69G>T) n.877+69G>T n.997+69G>T n.556+69G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307897C= | CA2356806423 | ABHD12 | c.867+69G= (n.867+69G=) c.321+69G= (n.321+69G=) n.378+69G= c.*206+69G= (n.*206+69G=) c.396+69G= (n.396+69G=) c.423+69G= (n.423+69G=) c.429+69G= n.521+69G= c.171+69G= (n.171+69G=) c.210+69G= (n.210+69G=) n.877+69G= n.997+69G= n.556+69G= | |
| 20 | g.25307897C>G | CA742456403 | ABHD12 | c.867+69G>C (n.867+69G>C) c.321+69G>C (n.321+69G>C) n.378+69G>C c.*206+69G>C (n.*206+69G>C) c.396+69G>C (n.396+69G>C) c.423+69G>C (n.423+69G>C) c.429+69G>C n.521+69G>C c.171+69G>C (n.171+69G>C) c.210+69G>C (n.210+69G>C) n.877+69G>C n.997+69G>C n.556+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307897C>T | CA2652223891 | ABHD12 | c.867+69G>A (n.867+69G>A) c.321+69G>A (n.321+69G>A) n.378+69G>A c.*206+69G>A (n.*206+69G>A) c.396+69G>A (n.396+69G>A) c.423+69G>A (n.423+69G>A) c.429+69G>A n.521+69G>A c.171+69G>A (n.171+69G>A) c.210+69G>A (n.210+69G>A) n.877+69G>A n.997+69G>A n.556+69G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307898T>C | CA2652223892 | ABHD12 | c.867+68A>G (n.867+68A>G) c.321+68A>G (n.321+68A>G) n.378+68A>G c.*206+68A>G (n.*206+68A>G) c.396+68A>G (n.396+68A>G) c.423+68A>G (n.423+68A>G) c.429+68A>G n.521+68A>G c.171+68A>G (n.171+68A>G) c.210+68A>G (n.210+68A>G) n.877+68A>G n.997+68A>G n.556+68A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307899G>A | CA313719338 | ABHD12 | c.867+67C>T (n.867+67C>T) c.321+67C>T (n.321+67C>T) n.378+67C>T c.*206+67C>T (n.*206+67C>T) c.396+67C>T (n.396+67C>T) c.423+67C>T (n.423+67C>T) c.429+67C>T n.521+67C>T c.171+67C>T (n.171+67C>T) c.210+67C>T (n.210+67C>T) n.877+67C>T n.997+67C>T n.556+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307899G>C | CA2652223893 | ABHD12 | c.867+67C>G (n.867+67C>G) c.321+67C>G (n.321+67C>G) n.378+67C>G c.*206+67C>G (n.*206+67C>G) c.396+67C>G (n.396+67C>G) c.423+67C>G (n.423+67C>G) c.429+67C>G n.521+67C>G c.171+67C>G (n.171+67C>G) c.210+67C>G (n.210+67C>G) n.877+67C>G n.997+67C>G n.556+67C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307899G= | CA2356806424 | ABHD12 | c.867+67C= (n.867+67C=) c.321+67C= (n.321+67C=) n.378+67C= c.*206+67C= (n.*206+67C=) c.396+67C= (n.396+67C=) c.423+67C= (n.423+67C=) c.429+67C= n.521+67C= c.171+67C= (n.171+67C=) c.210+67C= (n.210+67C=) n.877+67C= n.997+67C= n.556+67C= | |
| 20 | g.25307899G>T | CA2577357890 | ABHD12 | c.867+67C>A (n.867+67C>A) c.321+67C>A (n.321+67C>A) n.378+67C>A c.*206+67C>A (n.*206+67C>A) c.396+67C>A (n.396+67C>A) c.423+67C>A (n.423+67C>A) c.429+67C>A n.521+67C>A c.171+67C>A (n.171+67C>A) c.210+67C>A (n.210+67C>A) n.877+67C>A n.997+67C>A n.556+67C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307899_25307903delinsGTAAT | CA2356806425 | ABHD12 | c.867+63_867+67delinsATTAC (n.867+63_867+67delinsATTAC) c.321+63_321+67delinsATTAC (n.321+63_321+67delinsATTAC) n.378+63_378+67delinsATTAC c.*206+63_*206+67delinsATTAC (n.*206+63_*206+67delinsATTAC) c.396+63_396+67delinsATTAC (n.396+63_396+67delinsATTAC) c.423+63_423+67delinsATTAC (n.423+63_423+67delinsATTAC) c.429+63_429+67delinsATTAC n.521+63_521+67delinsATTAC c.171+63_171+67delinsATTAC (n.171+63_171+67delinsATTAC) c.210+63_210+67delinsATTAC (n.210+63_210+67delinsATTAC) n.877+63_877+67delinsATTAC n.997+63_997+67delinsATTAC n.556+63_556+67delinsATTAC | |
| 20 | g.25307900T>A | CA313719339 | ABHD12 | c.867+66A>T (n.867+66A>T) c.321+66A>T (n.321+66A>T) n.378+66A>T c.*206+66A>T (n.*206+66A>T) c.396+66A>T (n.396+66A>T) c.423+66A>T (n.423+66A>T) c.429+66A>T n.521+66A>T c.171+66A>T (n.171+66A>T) c.210+66A>T (n.210+66A>T) n.877+66A>T n.997+66A>T n.556+66A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307900T= | CA2356806426 | ABHD12 | c.867+66A= (n.867+66A=) c.321+66A= (n.321+66A=) n.378+66A= c.*206+66A= (n.*206+66A=) c.396+66A= (n.396+66A=) c.423+66A= (n.423+66A=) c.429+66A= n.521+66A= c.171+66A= (n.171+66A=) c.210+66A= (n.210+66A=) n.877+66A= n.997+66A= n.556+66A= | |
| 20 | g.25307902_25307905del | CA742456407 | ABHD12 | c.867+63_867+66del (n.867+63_867+66del) c.321+63_321+66del (n.321+63_321+66del) n.378+63_378+66del c.*206+63_*206+66del (n.*206+63_*206+66del) c.396+63_396+66del (n.396+63_396+66del) c.423+63_423+66del (n.423+63_423+66del) c.429+63_429+66del n.521+63_521+66del c.171+63_171+66del (n.171+63_171+66del) c.210+63_210+66del (n.210+63_210+66del) n.877+63_877+66del n.997+63_997+66del n.556+63_556+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307901A>C | CA2652223894 | ABHD12 | c.867+65T>G (n.867+65T>G) c.321+65T>G (n.321+65T>G) n.378+65T>G c.*206+65T>G (n.*206+65T>G) c.396+65T>G (n.396+65T>G) c.423+65T>G (n.423+65T>G) c.429+65T>G n.521+65T>G c.171+65T>G (n.171+65T>G) c.210+65T>G (n.210+65T>G) n.877+65T>G n.997+65T>G n.556+65T>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307903T>G | CA2356806429 | ABHD12 | c.867+63A>C (n.867+63A>C) c.321+63A>C (n.321+63A>C) n.378+63A>C c.*206+63A>C (n.*206+63A>C) c.396+63A>C (n.396+63A>C) c.423+63A>C (n.423+63A>C) c.429+63A>C n.521+63A>C c.171+63A>C (n.171+63A>C) c.210+63A>C (n.210+63A>C) n.877+63A>C n.997+63A>C n.556+63A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307905A= | CA2356806431 | ABHD12 | c.867+61T= (n.867+61T=) c.321+61T= (n.321+61T=) n.378+61T= c.*206+61T= (n.*206+61T=) c.396+61T= (n.396+61T=) c.423+61T= (n.423+61T=) c.429+61T= n.521+61T= c.171+61T= (n.171+61T=) c.210+61T= (n.210+61T=) n.877+61T= n.997+61T= n.556+61T= | |
| 20 | g.25307905A>C | CA313719354 | ABHD12 | c.867+61T>G (n.867+61T>G) c.321+61T>G (n.321+61T>G) n.378+61T>G c.*206+61T>G (n.*206+61T>G) c.396+61T>G (n.396+61T>G) c.423+61T>G (n.423+61T>G) c.429+61T>G n.521+61T>G c.171+61T>G (n.171+61T>G) c.210+61T>G (n.210+61T>G) n.877+61T>G n.997+61T>G n.556+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307906G>A | CA313719361 | ABHD12 | c.867+60C>T (n.867+60C>T) c.321+60C>T (n.321+60C>T) n.378+60C>T c.*206+60C>T (n.*206+60C>T) c.396+60C>T (n.396+60C>T) c.423+60C>T (n.423+60C>T) c.429+60C>T n.521+60C>T c.171+60C>T (n.171+60C>T) c.210+60C>T (n.210+60C>T) n.877+60C>T n.997+60C>T n.556+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307906G= | CA2356806432 | ABHD12 | c.867+60C= (n.867+60C=) c.321+60C= (n.321+60C=) n.378+60C= c.*206+60C= (n.*206+60C=) c.396+60C= (n.396+60C=) c.423+60C= (n.423+60C=) c.429+60C= n.521+60C= c.171+60C= (n.171+60C=) c.210+60C= (n.210+60C=) n.877+60C= n.997+60C= n.556+60C= | |
| 20 | g.25307906G>T | CA2356806433 | ABHD12 | c.867+60C>A (n.867+60C>A) c.321+60C>A (n.321+60C>A) n.378+60C>A c.*206+60C>A (n.*206+60C>A) c.396+60C>A (n.396+60C>A) c.423+60C>A (n.423+60C>A) c.429+60C>A n.521+60C>A c.171+60C>A (n.171+60C>A) c.210+60C>A (n.210+60C>A) n.877+60C>A n.997+60C>A n.556+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307910T>C | CA2652223904 | ABHD12 | c.867+56A>G (n.867+56A>G) c.321+56A>G (n.321+56A>G) n.378+56A>G c.*206+56A>G (n.*206+56A>G) c.396+56A>G (n.396+56A>G) c.423+56A>G (n.423+56A>G) c.429+56A>G n.521+56A>G c.171+56A>G (n.171+56A>G) c.210+56A>G (n.210+56A>G) n.877+56A>G n.997+56A>G n.556+56A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307912del | CA2577357894 | ABHD12 | c.867+56del (n.867+56del) c.321+56del (n.321+56del) n.378+56del c.*206+56del (n.*206+56del) c.396+56del (n.396+56del) c.423+56del (n.423+56del) c.429+56del n.521+56del c.171+56del (n.171+56del) c.210+56del (n.210+56del) n.877+56del n.997+56del n.556+56del | |
| 20 | g.25307911T>A | CA2652223905 | ABHD12 | c.867+55A>T (n.867+55A>T) c.321+55A>T (n.321+55A>T) n.378+55A>T c.*206+55A>T (n.*206+55A>T) c.396+55A>T (n.396+55A>T) c.423+55A>T (n.423+55A>T) c.429+55A>T n.521+55A>T c.171+55A>T (n.171+55A>T) c.210+55A>T (n.210+55A>T) n.877+55A>T n.997+55A>T n.556+55A>T | gnomAD v4 |