WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25226018A= | CA2356764249 | ENTPD6 | c.*421A= (n.*421A=) c.1389A= c.*503A= (n.*503A=) n.1877A= n.1207A= n.1900A= | |
| 20 | g.25226018A>C | CA2356764250 | ENTPD6 | c.*421A>C (n.*421A>C) c.1389A>C c.*503A>C (n.*503A>C) n.1877A>C n.1207A>C n.1900A>C | dbSNP |
| 20 | g.25226018A>G | CA14807040 | ENTPD6 | c.*421A>G (n.*421A>G) c.1389A>G c.*503A>G (n.*503A>G) n.1877A>G n.1207A>G n.1900A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226018A>T | CA2356764248 | ENTPD6 | c.*421A>T (n.*421A>T) c.1389A>T c.*503A>T (n.*503A>T) n.1877A>T n.1207A>T n.1900A>T | dbSNP |
| 20 | g.25226019A>G | CA2652215166 | ENTPD6 | c.*422A>G (n.*422A>G) c.1390A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.1878A>G n.1208A>G n.1901A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226019A>T | CA2652215167 | ENTPD6 | c.*422A>T (n.*422A>T) c.1390A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.1878A>T n.1208A>T n.1901A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226020G>A | CA2356764251 | ENTPD6 | c.*423G>A (n.*423G>A) c.1391G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.1879G>A n.1209G>A n.1902G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25226020G= | CA2356764252 | ENTPD6 | c.*423G= (n.*423G=) c.1391G= c.*505G= (n.*505G=) n.1879G= n.1209G= n.1902G= | |
| 20 | g.25226020G>T | CA2652215168 | ENTPD6 | c.*423G>T (n.*423G>T) c.1391G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.1879G>T n.1209G>T n.1902G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226021A>G | CA2652215169 | ENTPD6 | c.*424A>G (n.*424A>G) c.1392A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1880A>G n.1210A>G n.1903A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226021A>T | CA2652215170 | ENTPD6 | c.*424A>T (n.*424A>T) c.1392A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.1880A>T n.1210A>T n.1903A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226022G>C | CA2652215172 | ENTPD6 | c.*425G>C (n.*425G>C) c.1393G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.1881G>C n.1211G>C n.1904G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226022G>T | CA2652215171 | ENTPD6 | c.*425G>T (n.*425G>T) c.1393G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1881G>T n.1211G>T n.1904G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226023T>A | CA2652215174 | ENTPD6 | c.*426T>A (n.*426T>A) c.1394T>A c.*508T>A (n.*508T>A) n.1882T>A n.1212T>A n.1905T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226023T>C | CA2652215175 | ENTPD6 | c.*426T>C (n.*426T>C) c.1394T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.1882T>C n.1212T>C n.1905T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226023T>G | CA2652215176 | ENTPD6 | c.*426T>G (n.*426T>G) c.1394T>G c.*508T>G (n.*508T>G) n.1882T>G n.1212T>G n.1905T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226024C>A | CA2652215177 | ENTPD6 | c.*427C>A (n.*427C>A) c.1395C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1883C>A n.1213C>A n.1906C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226025T>A | CA2652215178 | ENTPD6 | c.*428T>A (n.*428T>A) c.1396T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.1884T>A n.1214T>A n.1907T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226025T>C | CA2652215179 | ENTPD6 | c.*428T>C (n.*428T>C) c.1396T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.1884T>C n.1214T>C n.1907T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226025T>G | CA2652215180 | ENTPD6 | c.*428T>G (n.*428T>G) c.1396T>G c.*510T>G (n.*510T>G) n.1884T>G n.1214T>G n.1907T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226026G>A | CA2652215183 | ENTPD6 | c.*429G>A (n.*429G>A) c.1397G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1885G>A n.1215G>A n.1908G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226026G>T | CA2652215184 | ENTPD6 | c.*429G>T (n.*429G>T) c.1397G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1885G>T n.1215G>T n.1908G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226028del | CA2652215182 | ENTPD6 | c.*431del (n.*431del) c.1399del c.*513del (n.*513del) n.1887del n.1217del n.1910del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226027G>A | CA2652215186 | ENTPD6 | c.*430G>A (n.*430G>A) c.1398G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.1886G>A n.1216G>A n.1909G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226027G>T | CA2652215187 | ENTPD6 | c.*430G>T (n.*430G>T) c.1398G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.1886G>T n.1216G>T n.1909G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226028G>A | CA313706614 | ENTPD6 | c.*431G>A (n.*431G>A) c.1399G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.1887G>A n.1217G>A n.1910G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226028G= | CA2356764254 | ENTPD6 | c.*431G= (n.*431G=) c.1399G= c.*513G= (n.*513G=) n.1887G= n.1217G= n.1910G= | |
| 20 | g.25226028G>T | CA2652215188 | ENTPD6 | c.*431G>T (n.*431G>T) c.1399G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.1887G>T n.1217G>T n.1910G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226028_25226037delinsGAGGCGGTGC | CA2356764253 | ENTPD6 | c.*431_*440delinsGAGGCGGTGC (n.*431_*440delinsGAGGCGGTGC) c.1399_1408delinsGAGGCGGTGC c.*513_*522delinsGAGGCGGTGC (n.*513_*522delinsGAGGCGGTGC) n.1887_1896delinsGAGGCGGTGC n.1217_1226delinsGAGGCGGTGC n.1910_1919delinsGAGGCGGTGC | |
| 20 | g.25226029A= | CA2356764256 | ENTPD6 | c.*432A= (n.*432A=) c.1400A= c.*514A= (n.*514A=) n.1888A= n.1218A= n.1911A= | |
| 20 | g.25226029A>G | CA1016381580 | ENTPD6 | c.*432A>G (n.*432A>G) c.1400A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.1888A>G n.1218A>G n.1911A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226033_25226041del | CA2356764255 | ENTPD6 | c.*436_*444del (n.*436_*444del) c.1404_1412del c.*518_*526del (n.*518_*526del) n.1892_1900del n.1222_1230del n.1915_1923del | dbSNP |
| 20 | g.25226030G>A | CA313706621 | ENTPD6 | c.*433G>A (n.*433G>A) c.1401G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1889G>A n.1219G>A n.1912G>A | dbSNP |
| 20 | g.25226030G= | CA2356764257 | ENTPD6 | c.*433G= (n.*433G=) c.1401G= c.*515G= (n.*515G=) n.1889G= n.1219G= n.1912G= | |
| 20 | g.25226030G>T | CA2652215189 | ENTPD6 | c.*433G>T (n.*433G>T) c.1401G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1889G>T n.1219G>T n.1912G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226031G>T | CA2652215190 | ENTPD6 | c.*434G>T (n.*434G>T) c.1402G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.1890G>T n.1220G>T n.1913G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226032C>A | CA2652215193 | ENTPD6 | c.*435C>A (n.*435C>A) c.1403C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1891C>A n.1221C>A n.1914C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226032C= | CA2356764258 | ENTPD6 | c.*435C= (n.*435C=) c.1403C= c.*517C= (n.*517C=) n.1891C= n.1221C= n.1914C= | |
| 20 | g.25226032C>T | CA313706630 | ENTPD6 | c.*435C>T (n.*435C>T) c.1403C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.1891C>T n.1221C>T n.1914C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226033G>A | CA14848273 | ENTPD6 | c.*436G>A (n.*436G>A) c.1404G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.1892G>A n.1222G>A n.1915G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226033G>C | CA2580629941 | ENTPD6 | c.*436G>C (n.*436G>C) c.1404G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.1892G>C n.1222G>C n.1915G>C | |
| 20 | g.25226033G= | CA2356764259 | ENTPD6 | c.*436G= (n.*436G=) c.1404G= c.*518G= (n.*518G=) n.1892G= n.1222G= n.1915G= | |
| 20 | g.25226033G>T | CA2580629942 | ENTPD6 | c.*436G>T (n.*436G>T) c.1404G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.1892G>T n.1222G>T n.1915G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226034G>A | CA1016381581 | ENTPD6 | c.*437G>A (n.*437G>A) c.1405G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.1893G>A n.1223G>A n.1916G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25226034G= | CA2356764260 | ENTPD6 | c.*437G= (n.*437G=) c.1405G= c.*519G= (n.*519G=) n.1893G= n.1223G= n.1916G= | |
| 20 | g.25226034G>T | CA2652215197 | ENTPD6 | c.*437G>T (n.*437G>T) c.1405G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.1893G>T n.1223G>T n.1916G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226035T>A | CA2652215198 | ENTPD6 | c.*438T>A (n.*438T>A) c.1406T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.1894T>A n.1224T>A n.1917T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226035T>G | CA2652215200 | ENTPD6 | c.*438T>G (n.*438T>G) c.1406T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.1894T>G n.1224T>G n.1917T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25226036G>A | CA742406299 | ENTPD6 | c.*439G>A (n.*439G>A) c.1407G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1895G>A n.1225G>A n.1918G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25226036G= | CA2356764261 | ENTPD6 | c.*439G= (n.*439G=) c.1407G= c.*521G= (n.*521G=) n.1895G= n.1225G= n.1918G= |