UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25081616T>C | CA742433886 | VSX1 | c.424+57A>G (n.424+57A>G) n.707+57A>G n.469+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081616T= | CA2356697663 | VSX1 | c.424+57A= (n.424+57A=) n.707+57A= n.469+57A= | |
| 20 | g.25081617G>T | CA2652202540 | VSX1 | c.424+56C>A (n.424+56C>A) n.707+56C>A n.469+56C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081618C>A | CA2577421171 | VSX1 | c.424+55G>T (n.424+55G>T) n.707+55G>T n.469+55G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081618C>G | CA2652202541 | VSX1 | c.424+55G>C (n.424+55G>C) n.707+55G>C n.469+55G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081618C>T | CA2652202542 | VSX1 | c.424+55G>A (n.424+55G>A) n.707+55G>A n.469+55G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081618_25081619delinsCG | CA2356697664 | VSX1 | c.424+54_424+55delinsCG (n.424+54_424+55delinsCG) n.707+54_707+55delinsCG n.469+54_469+55delinsCG | |
| 20 | g.25081619del | CA742433889 | VSX1 | c.424+54del (n.424+54del) n.707+54del n.469+54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081619G>A | CA2356697666 | VSX1 | c.424+54C>T (n.424+54C>T) n.707+54C>T n.469+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25081619G= | CA2356697665 | VSX1 | c.424+54C= (n.424+54C=) n.707+54C= n.469+54C= | |
| 20 | g.25081619G>T | CA2652202543 | VSX1 | c.424+54C>A (n.424+54C>A) n.707+54C>A n.469+54C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081620C>A | CA2652202544 | VSX1 | c.424+53G>T (n.424+53G>T) n.707+53G>T n.469+53G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081620C>T | CA2577421172 | VSX1 | c.424+53G>A (n.424+53G>A) n.707+53G>A n.469+53G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081621G>A | CA2652202545 | VSX1 | c.424+52C>T (n.424+52C>T) n.707+52C>T n.469+52C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081621G>C | CA2577421173 | VSX1 | c.424+52C>G (n.424+52C>G) n.707+52C>G n.469+52C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081621G= | CA2356697667 | VSX1 | c.424+52C= (n.424+52C=) n.707+52C= n.469+52C= | |
| 20 | g.25081621G>T | CA1016376402 | VSX1 | c.424+52C>A (n.424+52C>A) n.707+52C>A n.469+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081622G>A | CA2652202546 | VSX1 | c.424+51C>T (n.424+51C>T) n.707+51C>T n.469+51C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081622G= | CA2356697668 | VSX1 | c.424+51C= (n.424+51C=) n.707+51C= n.469+51C= | |
| 20 | g.25081622G>T | CA635266635 | VSX1 | c.424+51C>A (n.424+51C>A) n.707+51C>A n.469+51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081623C>A | CA2652202547 | VSX1 | c.424+50G>T (n.424+50G>T) n.707+50G>T n.469+50G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081623C>T | CA2652202548 | VSX1 | c.424+50G>A (n.424+50G>A) n.707+50G>A n.469+50G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081624T>C | CA2652202549 | VSX1 | c.424+49A>G (n.424+49A>G) n.707+49A>G n.469+49A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081625C>A | CA2652202550 | VSX1 | c.424+48G>T (n.424+48G>T) n.707+48G>T n.469+48G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081626A>G | CA2652202551 | VSX1 | c.424+47T>C (n.424+47T>C) n.707+47T>C n.469+47T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081627G>A | CA9793664 | VSX1 | c.424+46C>T (n.424+46C>T) n.707+46C>T n.469+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081627G= | CA2356697669 | VSX1 | c.424+46C= (n.424+46C=) n.707+46C= n.469+46C= | |
| 20 | g.25081627G>T | CA2652202552 | VSX1 | c.424+46C>A (n.424+46C>A) n.707+46C>A n.469+46C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081629G>A | CA2356697671 | VSX1 | c.424+44C>T (n.424+44C>T) n.707+44C>T n.469+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25081629G>C | CA2505726234 | VSX1 | c.424+44C>G (n.424+44C>G) n.707+44C>G n.469+44C>G | |
| 20 | g.25081629G= | CA2356697670 | VSX1 | c.424+44C= (n.424+44C=) n.707+44C= n.469+44C= | |
| 20 | g.25081629G>T | CA2652202553 | VSX1 | c.424+44C>A (n.424+44C>A) n.707+44C>A n.469+44C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081630C>A | CA2652202554 | VSX1 | c.424+43G>T (n.424+43G>T) n.707+43G>T n.469+43G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081630C= | CA2356697672 | VSX1 | c.424+43G= (n.424+43G=) n.707+43G= n.469+43G= | |
| 20 | g.25081630C>T | CA313664321 | VSX1 | c.424+43G>A (n.424+43G>A) n.707+43G>A n.469+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25081631C>T | CA2590920357 | VSX1 | c.424+42G>A (n.424+42G>A) n.707+42G>A n.469+42G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081633A>G | CA2652202555 | VSX1 | c.424+40T>C (n.424+40T>C) n.707+40T>C n.469+40T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081634G>A | CA2577421175 | VSX1 | c.424+39C>T (n.424+39C>T) n.707+39C>T n.469+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25081634G>T | CA2652202556 | VSX1 | c.424+39C>A (n.424+39C>A) n.707+39C>A n.469+39C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081637del | CA2577421174 | VSX1 | c.424+39del (n.424+39del) n.707+39del n.469+39del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081635G>A | CA2577421176 | VSX1 | c.424+38C>T (n.424+38C>T) n.707+38C>T n.469+38C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081635G>C | CA2652202557 | VSX1 | c.424+38C>G (n.424+38C>G) n.707+38C>G n.469+38C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081635G>T | CA2652202558 | VSX1 | c.424+38C>A (n.424+38C>A) n.707+38C>A n.469+38C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081636G>A | CA2652202560 | VSX1 | c.424+37C>T (n.424+37C>T) n.707+37C>T n.469+37C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081636G>T | CA2652202559 | VSX1 | c.424+37C>A (n.424+37C>A) n.707+37C>A n.469+37C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081637G>A | CA635266636 | VSX1 | c.424+36C>T (n.424+36C>T) n.707+36C>T n.469+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081637G>C | CA2590920359 | VSX1 | c.424+36C>G (n.424+36C>G) n.707+36C>G n.469+36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081637G= | CA2356697673 | VSX1 | c.424+36C= (n.424+36C=) n.707+36C= n.469+36C= | |
| 20 | g.25081637G>T | CA313664324 | VSX1 | c.424+36C>A (n.424+36C>A) n.707+36C>A n.469+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081638_25081641dup | CA2652202561 | VSX1 | c.424+33_424+36dup (n.424+33_424+36dup) n.707+33_707+36dup n.469+33_469+36dup | gnomAD v4 |