WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25081513_25081529delinsGCTCCGCGAATGCCCCT | CA2356697605 | VSX1 | c.424+144_424+160delinsAGGGGCATTCGCGGAGC (n.424+144_424+160delinsAGGGGCATTCGCGGAGC) n.707+144_707+160delinsAGGGGCATTCGCGGAGC n.469+144_469+160delinsAGGGGCATTCGCGGAGC | |
| 20 | g.25081515_25081530del | CA1016376394 | VSX1 | c.424+144_424+159del (n.424+144_424+159del) n.707+144_707+159del n.469+144_469+159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081518G>A | CA2652202429 | VSX1 | c.424+155C>T (n.424+155C>T) n.707+155C>T n.469+155C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081518G>T | CA2652202430 | VSX1 | c.424+155C>A (n.424+155C>A) n.707+155C>A n.469+155C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081519C>A | CA2652202432 | VSX1 | c.424+154G>T (n.424+154G>T) n.707+154G>T n.469+154G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081519C>T | CA2652202434 | VSX1 | c.424+154G>A (n.424+154G>A) n.707+154G>A n.469+154G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081520G>A | CA742433833 | VSX1 | c.424+153C>T (n.424+153C>T) n.707+153C>T n.469+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081520G= | CA2356697608 | VSX1 | c.424+153C= (n.424+153C=) n.707+153C= n.469+153C= | |
| 20 | g.25081520G>T | CA2652202436 | VSX1 | c.424+153C>A (n.424+153C>A) n.707+153C>A n.469+153C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081522dup | CA1016376395 | VSX1 | c.424+152dup (n.424+152dup) n.707+152dup n.469+152dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081522A>G | CA2545327992 | VSX1 | c.424+151T>C (n.424+151T>C) n.707+151T>C n.469+151T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081523T>C | CA2652202438 | VSX1 | c.424+150A>G (n.424+150A>G) n.707+150A>G n.469+150A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081524G>A | CA2652202440 | VSX1 | c.424+149C>T (n.424+149C>T) n.707+149C>T n.469+149C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081524G>T | CA2590920350 | VSX1 | c.424+149C>A (n.424+149C>A) n.707+149C>A n.469+149C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081525C>A | CA742433835 | VSX1 | c.424+148G>T (n.424+148G>T) n.707+148G>T n.469+148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25081525C= | CA2356697609 | VSX1 | c.424+148G= (n.424+148G=) n.707+148G= n.469+148G= | |
| 20 | g.25081525C>T | CA2510588341 | VSX1 | c.424+148G>A (n.424+148G>A) n.707+148G>A n.469+148G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081528del | CA2652202444 | VSX1 | c.424+148del (n.424+148del) n.707+148del n.469+148del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081527C>A | CA2652202447 | VSX1 | c.424+146G>T (n.424+146G>T) n.707+146G>T n.469+146G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081527C= | CA2356697610 | VSX1 | c.424+146G= (n.424+146G=) n.707+146G= n.469+146G= | |
| 20 | g.25081527C>T | CA1016376396 | VSX1 | c.424+146G>A (n.424+146G>A) n.707+146G>A n.469+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081528C>A | CA742433840 | VSX1 | c.424+145G>T (n.424+145G>T) n.707+145G>T n.469+145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081528C= | CA2356697611 | VSX1 | c.424+145G= (n.424+145G=) n.707+145G= n.469+145G= | |
| 20 | g.25081528C>T | CA742433841 | VSX1 | c.424+145G>A (n.424+145G>A) n.707+145G>A n.469+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081529T>C | CA2356697613 | VSX1 | c.424+144A>G (n.424+144A>G) n.707+144A>G n.469+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25081529T= | CA2356697612 | VSX1 | c.424+144A= (n.424+144A=) n.707+144A= n.469+144A= | |
| 20 | g.25081530C>A | CA2652202456 | VSX1 | c.424+143G>T (n.424+143G>T) n.707+143G>T n.469+143G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081530C= | CA2356697614 | VSX1 | c.424+143G= (n.424+143G=) n.707+143G= n.469+143G= | |
| 20 | g.25081530C>T | CA742433842 | VSX1 | c.424+143G>A (n.424+143G>A) n.707+143G>A n.469+143G>A | dbSNP |
| 20 | g.25081531C>A | CA2652202460 | VSX1 | c.424+142G>T (n.424+142G>T) n.707+142G>T n.469+142G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081531C>T | CA2652202459 | VSX1 | c.424+142G>A (n.424+142G>A) n.707+142G>A n.469+142G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081532C>A | CA2356697616 | VSX1 | c.424+141G>T (n.424+141G>T) n.707+141G>T n.469+141G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25081532C= | CA2356697615 | VSX1 | c.424+141G= (n.424+141G=) n.707+141G= n.469+141G= | |
| 20 | g.25081532C>T | CA2652202462 | VSX1 | c.424+141G>A (n.424+141G>A) n.707+141G>A n.469+141G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081533G>A | CA1016376397 | VSX1 | c.424+140C>T (n.424+140C>T) n.707+140C>T n.469+140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081533G= | CA2356697617 | VSX1 | c.424+140C= (n.424+140C=) n.707+140C= n.469+140C= | |
| 20 | g.25081533G>T | CA2652202463 | VSX1 | c.424+140C>A (n.424+140C>A) n.707+140C>A n.469+140C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081534C>A | CA2652202465 | VSX1 | c.424+139G>T (n.424+139G>T) n.707+139G>T n.469+139G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081534C>T | CA2652202467 | VSX1 | c.424+139G>A (n.424+139G>A) n.707+139G>A n.469+139G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081535G>A | CA313664285 | VSX1 | c.424+138C>T (n.424+138C>T) n.707+138C>T n.469+138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081535G= | CA2356697618 | VSX1 | c.424+138C= (n.424+138C=) n.707+138C= n.469+138C= | |
| 20 | g.25081535G>T | CA2652202468 | VSX1 | c.424+138C>A (n.424+138C>A) n.707+138C>A n.469+138C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25081536A= | CA2356697620 | VSX1 | c.424+137T= (n.424+137T=) n.707+137T= n.469+137T= | |
| 20 | g.25081536A>G | CA2356697621 | VSX1 | c.424+137T>C (n.424+137T>C) n.707+137T>C n.469+137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25081536_25081537delinsAC | CA2356697619 | VSX1 | c.424+136_424+137delinsGT (n.424+136_424+137delinsGT) n.707+136_707+137delinsGT n.469+136_469+137delinsGT | |
| 20 | g.25081537del | CA742433850 | VSX1 | c.424+136del (n.424+136del) n.707+136del n.469+136del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081537C>A | CA313664288 | VSX1 | c.424+136G>T (n.424+136G>T) n.707+136G>T n.469+136G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25081537C= | CA2356697622 | VSX1 | c.424+136G= (n.424+136G=) n.707+136G= n.469+136G= | |
| 20 | g.25081537C>T | CA2356697623 | VSX1 | c.424+136G>A (n.424+136G>A) n.707+136G>A n.469+136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25081538G>A | CA313664290 | VSX1 | c.424+135C>T (n.424+135C>T) n.707+135C>T n.469+135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |