UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25078921A>C | CA408435390 | VSX1 | c.535T>G (p.Leu179Val) n.818T>G n.293T>G n.580T>G n.175T>G | |
| 20 | g.25078921A>G | CA509871640 | VSX1 | c.535T>C (p.Leu179=) n.818T>C n.293T>C n.580T>C n.175T>C | |
| 20 | g.25078921A>T | CA408435391 | VSX1 | c.535T>A (p.Leu179Met) n.818T>A n.293T>A n.580T>A n.175T>A | |
| 20 | g.25078922C>A | CA408435392 | VSX1 | c.534G>T (p.Glu178Asp) n.817G>T n.292G>T n.579G>T n.174G>T | |
| 20 | g.25078922C= | CA2356696441 | VSX1 | c.534G= (p.Glu178=) n.817G= n.292G= n.579G= n.174G= | |
| 20 | g.25078922C>G | CA408435393 | VSX1 | c.534G>C (p.Glu178Asp) n.817G>C n.292G>C n.579G>C n.174G>C | |
| 20 | g.25078922C>T | CA9793591 | VSX1 | c.534G>A (p.Glu178=) n.817G>A n.292G>A n.579G>A n.174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078923T>A | CA408435396 | VSX1 | c.533A>T (p.Glu178Val) n.816A>T n.291A>T n.578A>T n.173A>T | |
| 20 | g.25078923T>C | CA408435395 | VSX1 | c.533A>G (p.Glu178Gly) n.816A>G n.291A>G n.578A>G n.173A>G | |
| 20 | g.25078923T>G | CA408435394 | VSX1 | c.533A>C (p.Glu178Ala) n.816A>C n.291A>C n.578A>C n.173A>C | |
| 20 | g.25078924C>A | CA408435397 | VSX1 | c.532G>T (p.Glu178Ter) n.815G>T n.290G>T n.577G>T n.172G>T | |
| 20 | g.25078924C= | CA2356696442 | VSX1 | c.532G= (p.Glu178=) n.815G= n.290G= n.577G= n.172G= | |
| 20 | g.25078924C>G | CA408435398 | VSX1 | c.532G>C (p.Glu178Gln) n.815G>C n.290G>C n.577G>C n.172G>C | |
| 20 | g.25078924C>T | CA408435399 | VSX1 | c.532G>A (p.Glu178Lys) n.815G>A n.290G>A n.577G>A n.172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078925T>A | CA408435400 | VSX1 | c.531A>T (p.Glu177Asp) n.814A>T n.289A>T n.576A>T n.171A>T | |
| 20 | g.25078925T>C | CA9793592 | VSX1 | c.531A>G (p.Glu177=) n.814A>G n.289A>G n.576A>G n.171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078925T>G | CA408435401 | VSX1 | c.531A>C (p.Glu177Asp) n.814A>C n.289A>C n.576A>C n.171A>C | |
| 20 | g.25078925T= | CA2356696443 | VSX1 | c.531A= (p.Glu177=) n.814A= n.289A= n.576A= n.171A= | |
| 20 | g.25078926T>A | CA408435402 | VSX1 | c.530A>T (p.Glu177Val) n.813A>T n.288A>T n.575A>T n.170A>T | |
| 20 | g.25078926T>C | CA408435403 | VSX1 | c.530A>G (p.Glu177Gly) n.813A>G n.288A>G n.575A>G n.170A>G | |
| 20 | g.25078926T>G | CA408435404 | VSX1 | c.530A>C (p.Glu177Ala) n.813A>C n.288A>C n.575A>C n.170A>C | |
| 20 | g.25078927C>A | CA408435405 | VSX1 | c.529G>T (p.Glu177Ter) n.812G>T n.287G>T n.574G>T n.169G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078927C>G | CA408435406 | VSX1 | c.529G>C (p.Glu177Gln) n.812G>C n.287G>C n.574G>C n.169G>C | |
| 20 | g.25078927C>T | CA408435407 | VSX1 | c.529G>A (p.Glu177Lys) n.812G>A n.287G>A n.574G>A n.169G>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.25078928C>A | CA509871641 | VSX1 | c.528G>T (p.Leu176=) n.811G>T n.286G>T n.573G>T n.168G>T | |
| 20 | g.25078928C= | CA2356696444 | VSX1 | c.528G= (p.Leu176=) n.811G= n.286G= n.573G= n.168G= | |
| 20 | g.25078928C>G | CA509871642 | VSX1 | c.528G>C (p.Leu176=) n.811G>C n.286G>C n.573G>C n.168G>C | |
| 20 | g.25078928C>T | CA9793593 | VSX1 | c.528G>A (p.Leu176=) n.811G>A n.286G>A n.573G>A n.168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078929A>C | CA408435410 | VSX1 | c.527T>G (p.Leu176Arg) n.810T>G n.285T>G n.572T>G n.167T>G | |
| 20 | g.25078929A>G | CA408435408 | VSX1 | c.527T>C (p.Leu176Pro) n.810T>C n.285T>C n.572T>C n.167T>C | |
| 20 | g.25078929A>T | CA408435409 | VSX1 | c.527T>A (p.Leu176Gln) n.810T>A n.285T>A n.572T>A n.167T>A | |
| 20 | g.25078930G>A | CA509871643 | VSX1 | c.526C>T (p.Leu176=) n.809C>T n.284C>T n.571C>T n.166C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078930G>C | CA408435411 | VSX1 | c.526C>G (p.Leu176Val) n.809C>G n.284C>G n.571C>G n.166C>G | |
| 20 | g.25078930G>T | CA408435412 | VSX1 | c.526C>A (p.Leu176Met) n.809C>A n.284C>A n.571C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078931C>A | CA408435413 | VSX1 | c.525G>T (p.Gln175His) n.808G>T n.283G>T n.570G>T n.165G>T | |
| 20 | g.25078931C= | CA2356696445 | VSX1 | c.525G= (p.Gln175=) n.808G= n.283G= n.570G= n.165G= | |
| 20 | g.25078931C>G | CA9793594 | VSX1 | c.525G>C (p.Gln175His) n.808G>C n.283G>C n.570G>C n.165G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078931C>T | CA509871644 | VSX1 | c.525G>A (p.Gln175=) n.808G>A n.283G>A n.570G>A n.165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078932T>A | CA408435414 | VSX1 | c.524A>T (p.Gln175Leu) n.807A>T n.282A>T n.569A>T n.164A>T | |
| 20 | g.25078932T>C | CA408435415 | VSX1 | c.524A>G (p.Gln175Arg) n.807A>G n.282A>G n.569A>G n.164A>G | |
| 20 | g.25078932T>G | CA408435416 | VSX1 | c.524A>C (p.Gln175Pro) n.807A>C n.282A>C n.569A>C n.164A>C | |
| 20 | g.25078933G>A | CA408435417 | VSX1 | c.523C>T (p.Gln175Ter) n.806C>T n.281C>T n.568C>T n.163C>T | |
| 20 | g.25078933G>C | CA408435418 | VSX1 | c.523C>G (p.Gln175Glu) n.806C>G n.281C>G n.568C>G n.163C>G | |
| 20 | g.25078933G>T | CA408435419 | VSX1 | c.523C>A (p.Gln175Lys) n.806C>A n.281C>A n.568C>A n.163C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25078934G>A | CA509871645 | VSX1 | c.522C>T (p.His174=) n.805C>T n.280C>T n.567C>T n.162C>T | |
| 20 | g.25078934G>C | CA408435420 | VSX1 | c.522C>G (p.His174Gln) n.805C>G n.280C>G n.567C>G n.162C>G | |
| 20 | g.25078934G= | CA2356696446 | VSX1 | c.522C= (p.His174=) n.805C= n.280C= n.567C= n.162C= | |
| 20 | g.25078934G>T | CA9793595 | VSX1 | c.522C>A (p.His174Gln) n.805C>A n.280C>A n.567C>A n.162C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078935T>A | CA408435421 | VSX1 | c.521A>T (p.His174Leu) n.804A>T n.279A>T n.566A>T n.161A>T | |
| 20 | g.25078935T>C | CA408435423 | VSX1 | c.521A>G (p.His174Arg) n.804A>G n.279A>G n.566A>G n.161A>G | gnomAD v4 |