Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.25078910T>A | CA509871636 | VSX1 | c.546A>T (p.Ala182=) n.829A>T n.304A>T n.591A>T n.186A>T | |
20 | g.25078910T>C | CA9793589 | VSX1 | c.546A>G (p.Ala182=) n.829A>G n.304A>G n.591A>G n.186A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078910T>G | CA509871635 | VSX1 | c.546A>C (p.Ala182=) n.829A>C n.304A>C n.591A>C n.186A>C | |
20 | g.25078910T= | CA2356696437 | VSX1 | c.546A= (p.Ala182=) n.829A= n.304A= n.591A= n.186A= | |
20 | g.25078911G>A | CA408435364 | VSX1 | c.545C>T (p.Ala182Val) n.828C>T n.303C>T n.590C>T n.185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25078911G>C | CA408435366 | VSX1 | c.545C>G (p.Ala182Gly) n.828C>G n.303C>G n.590C>G n.185C>G | |
20 | g.25078911G= | CA2356696438 | VSX1 | c.545C= (p.Ala182=) n.828C= n.303C= n.590C= n.185C= | |
20 | g.25078911G>T | CA408435365 | VSX1 | c.545C>A (p.Ala182Glu) n.828C>A n.303C>A n.590C>A n.185C>A | |
20 | g.25078912C>A | CA408435367 | VSX1 | c.544G>T (p.Ala182Ser) n.827G>T n.302G>T n.589G>T n.184G>T | |
20 | g.25078912C>G | CA408435369 | VSX1 | c.544G>C (p.Ala182Pro) n.827G>C n.302G>C n.589G>C n.184G>C | |
20 | g.25078912C>T | CA408435368 | VSX1 | c.544G>A (p.Ala182Thr) n.827G>A n.302G>A n.589G>A n.184G>A | |
20 | g.25078913C>A | CA408435370 | VSX1 | c.543G>T (p.Lys181Asn) n.826G>T n.301G>T n.588G>T n.183G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078913C= | CA2356696439 | VSX1 | c.543G= (p.Lys181=) n.826G= n.301G= n.588G= n.183G= | |
20 | g.25078913C>G | CA408435371 | VSX1 | c.543G>C (p.Lys181Asn) n.826G>C n.301G>C n.588G>C n.183G>C | dbSNP |
20 | g.25078913C>T | CA509871637 | VSX1 | c.543G>A (p.Lys181=) n.826G>A n.301G>A n.588G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078914T>A | CA408435372 | VSX1 | c.542A>T (p.Lys181Met) n.825A>T n.300A>T n.587A>T n.182A>T | |
20 | g.25078914T>C | CA408435373 | VSX1 | c.542A>G (p.Lys181Arg) n.825A>G n.300A>G n.587A>G n.182A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25078914T>G | CA408435374 | VSX1 | c.542A>C (p.Lys181Thr) n.825A>C n.300A>C n.587A>C n.182A>C | |
20 | g.25078915T>A | CA408435375 | VSX1 | c.541A>T (p.Lys181Ter) n.824A>T n.299A>T n.586A>T n.181A>T | |
20 | g.25078915T>C | CA408435376 | VSX1 | c.541A>G (p.Lys181Glu) n.824A>G n.299A>G n.586A>G n.181A>G | |
20 | g.25078915T>G | CA408435377 | VSX1 | c.541A>C (p.Lys181Gln) n.824A>C n.299A>C n.586A>C n.181A>C | |
20 | g.25078916C>A | CA408435378 | VSX1 | c.540G>T (p.Glu180Asp) n.823G>T n.298G>T n.585G>T n.180G>T | COSMIC COSMIC |
20 | g.25078916C>G | CA408435379 | VSX1 | c.540G>C (p.Glu180Asp) n.823G>C n.298G>C n.585G>C n.180G>C | |
20 | g.25078916C>T | CA509871638 | VSX1 | c.540G>A (p.Glu180=) n.823G>A n.298G>A n.585G>A n.180G>A | |
20 | g.25078917T>A | CA408435380 | VSX1 | c.539A>T (p.Glu180Val) n.822A>T n.297A>T n.584A>T n.179A>T | |
20 | g.25078917T>C | CA408435381 | VSX1 | c.539A>G (p.Glu180Gly) n.822A>G n.297A>G n.584A>G n.179A>G | |
20 | g.25078917T>G | CA408435382 | VSX1 | c.539A>C (p.Glu180Ala) n.822A>C n.297A>C n.584A>C n.179A>C | |
20 | g.25078918C>A | CA408435383 | VSX1 | c.538G>T (p.Glu180Ter) n.821G>T n.296G>T n.583G>T n.178G>T | |
20 | g.25078918C= | CA2356696440 | VSX1 | c.538G= (p.Glu180=) n.821G= n.296G= n.583G= n.178G= | |
20 | g.25078918C>G | CA408435384 | VSX1 | c.538G>C (p.Glu180Gln) n.821G>C n.296G>C n.583G>C n.178G>C | |
20 | g.25078918C>T | CA9793590 | VSX1 | c.538G>A (p.Glu180Lys) n.821G>A n.296G>A n.583G>A n.178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078919del | CA2577421110 | VSX1 | c.538del (p.Glu180ArgfsTer20) n.821del n.296del n.583del n.178del | gnomAD v4 |
20 | g.25078919C>A | CA408435385 | VSX1 | c.537G>T (p.Leu179Phe) n.820G>T n.295G>T n.582G>T n.177G>T | COSMIC COSMIC |
20 | g.25078919C>G | CA408435386 | VSX1 | c.537G>C (p.Leu179Phe) n.820G>C n.295G>C n.582G>C n.177G>C | |
20 | g.25078919C>T | CA509871639 | VSX1 | c.537G>A (p.Leu179=) n.820G>A n.295G>A n.582G>A n.177G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078920A>C | CA408435387 | VSX1 | c.536T>G (p.Leu179Trp) n.819T>G n.294T>G n.581T>G n.176T>G | |
20 | g.25078920A>G | CA408435388 | VSX1 | c.536T>C (p.Leu179Ser) n.819T>C n.294T>C n.581T>C n.176T>C | |
20 | g.25078920A>T | CA408435389 | VSX1 | c.536T>A (p.Leu179Ter) n.819T>A n.294T>A n.581T>A n.176T>A | |
20 | g.25078921A>C | CA408435390 | VSX1 | c.535T>G (p.Leu179Val) n.818T>G n.293T>G n.580T>G n.175T>G | |
20 | g.25078921A>G | CA509871640 | VSX1 | c.535T>C (p.Leu179=) n.818T>C n.293T>C n.580T>C n.175T>C | |
20 | g.25078921A>T | CA408435391 | VSX1 | c.535T>A (p.Leu179Met) n.818T>A n.293T>A n.580T>A n.175T>A | |
20 | g.25078922C>A | CA408435392 | VSX1 | c.534G>T (p.Glu178Asp) n.817G>T n.292G>T n.579G>T n.174G>T | |
20 | g.25078922C= | CA2356696441 | VSX1 | c.534G= (p.Glu178=) n.817G= n.292G= n.579G= n.174G= | |
20 | g.25078922C>G | CA408435393 | VSX1 | c.534G>C (p.Glu178Asp) n.817G>C n.292G>C n.579G>C n.174G>C | |
20 | g.25078922C>T | CA9793591 | VSX1 | c.534G>A (p.Glu178=) n.817G>A n.292G>A n.579G>A n.174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078923T>A | CA408435396 | VSX1 | c.533A>T (p.Glu178Val) n.816A>T n.291A>T n.578A>T n.173A>T | |
20 | g.25078923T>C | CA408435395 | VSX1 | c.533A>G (p.Glu178Gly) n.816A>G n.291A>G n.578A>G n.173A>G | |
20 | g.25078923T>G | CA408435394 | VSX1 | c.533A>C (p.Glu178Ala) n.816A>C n.291A>C n.578A>C n.173A>C | |
20 | g.25078924C>A | CA408435397 | VSX1 | c.532G>T (p.Glu178Ter) n.815G>T n.290G>T n.577G>T n.172G>T | |
20 | g.25078924C= | CA2356696442 | VSX1 | c.532G= (p.Glu178=) n.815G= n.290G= n.577G= n.172G= |