Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.25078828C>A | CA408435051 | VSX1 | c.627+1G>T (n.627+1G>T) c.628G>T (p.Val210Leu) n.910+1G>T n.385+1G>T n.672+1G>T n.267+1G>T | |
20 | g.25078828C= | CA2356696394 | VSX1 | c.627+1G= (n.627+1G=) c.628G= (p.Val210=) n.910+1G= n.385+1G= n.672+1G= n.267+1G= | |
20 | g.25078828C>G | CA408435052 | VSX1 | c.627+1G>C (n.627+1G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) n.910+1G>C n.385+1G>C n.672+1G>C n.267+1G>C | |
20 | g.25078828C>T | CA408435054 | VSX1 | c.627+1G>A (n.627+1G>A) c.628G>A (p.Val210Met) n.910+1G>A n.385+1G>A n.672+1G>A n.267+1G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
20 | g.25078829C>A | CA408435056 | VSX1 | c.627G>T (p.Gln209His) n.910G>T n.385G>T n.672G>T n.267G>T | |
20 | g.25078829C= | CA2356696395 | VSX1 | c.627G= (p.Gln209=) n.910G= n.385G= n.672G= n.267G= | |
20 | g.25078829C>G | CA408435057 | VSX1 | c.627G>C (p.Gln209His) n.910G>C n.385G>C n.672G>C n.267G>C | |
20 | g.25078829C>T | CA509871592 | VSX1 | c.627G>A (p.Gln209=) n.910G>A n.385G>A n.672G>A n.267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078830T>A | CA9793566 | VSX1 | c.626A>T (p.Gln209Leu) n.909A>T n.384A>T n.671A>T n.266A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078830T>C | CA408435060 | VSX1 | c.626A>G (p.Gln209Arg) n.909A>G n.384A>G n.671A>G n.266A>G | |
20 | g.25078830T>G | CA408435061 | VSX1 | c.626A>C (p.Gln209Pro) n.909A>C n.384A>C n.671A>C n.266A>C | |
20 | g.25078830T= | CA2356696396 | VSX1 | c.626A= (p.Gln209=) n.909A= n.384A= n.671A= n.266A= | |
20 | g.25078831G>A | CA408435062 | VSX1 | c.625C>T (p.Gln209Ter) n.908C>T n.383C>T n.670C>T n.265C>T | |
20 | g.25078831G>C | CA408435063 | VSX1 | c.625C>G (p.Gln209Glu) n.908C>G n.383C>G n.670C>G n.265C>G | |
20 | g.25078831G>T | CA408435065 | VSX1 | c.625C>A (p.Gln209Lys) n.908C>A n.383C>A n.670C>A n.265C>A | |
20 | g.25078832T>A | CA509871593 | VSX1 | c.624A>T (p.Ile208=) n.907A>T n.382A>T n.669A>T n.264A>T | |
20 | g.25078832T>C | CA408435067 | VSX1 | c.624A>G (p.Ile208Met) n.907A>G n.382A>G n.669A>G n.264A>G | dbSNP |
20 | g.25078832T>G | CA509871594 | VSX1 | c.624A>C (p.Ile208=) n.907A>C n.382A>C n.669A>C n.264A>C | |
20 | g.25078832T= | CA2356696397 | VSX1 | c.624A= (p.Ile208=) n.907A= n.382A= n.669A= n.264A= | |
20 | g.25078833A>C | CA408435069 | VSX1 | c.623T>G (p.Ile208Arg) n.906T>G n.381T>G n.668T>G n.263T>G | |
20 | g.25078833A>G | CA408435072 | VSX1 | c.623T>C (p.Ile208Thr) n.906T>C n.381T>C n.668T>C n.263T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25078833A>T | CA408435070 | VSX1 | c.623T>A (p.Ile208Lys) n.906T>A n.381T>A n.668T>A n.263T>A | |
20 | g.25078834T>A | CA408435074 | VSX1 | c.622A>T (p.Ile208Leu) n.905A>T n.380A>T n.667A>T n.262A>T | |
20 | g.25078834T>C | CA408435077 | VSX1 | c.622A>G (p.Ile208Val) n.905A>G n.380A>G n.667A>G n.262A>G | |
20 | g.25078834T>G | CA408435076 | VSX1 | c.622A>C (p.Ile208Leu) n.905A>C n.380A>C n.667A>C n.262A>C | |
20 | g.25078835C>A | CA509871595 | VSX1 | c.621G>T (p.Arg207=) n.904G>T n.379G>T n.666G>T n.261G>T | |
20 | g.25078835C= | CA2356696398 | VSX1 | c.621G= (p.Arg207=) n.904G= n.379G= n.666G= n.261G= | |
20 | g.25078835C>G | CA313663403 | VSX1 | c.621G>C (p.Arg207=) n.904G>C n.379G>C n.666G>C n.261G>C | dbSNP |
20 | g.25078835C>T | CA9793567 | VSX1 | c.621G>A (p.Arg207=) n.904G>A n.379G>A n.666G>A n.261G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078836C>A | CA408435079 | VSX1 | c.620G>T (p.Arg207Leu) n.903G>T n.378G>T n.665G>T n.260G>T | |
20 | g.25078836C= | CA2356696399 | VSX1 | c.620G= (p.Arg207=) n.903G= n.378G= n.665G= n.260G= | |
20 | g.25078836C>G | CA408435081 | VSX1 | c.620G>C (p.Arg207Pro) n.903G>C n.378G>C n.665G>C n.260G>C | |
20 | g.25078836C>T | CA9793568 | VSX1 | c.620G>A (p.Arg207Gln) n.903G>A n.378G>A n.665G>A n.260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078837G>A | CA9793569 | VSX1 | c.619C>T (p.Arg207Trp) n.902C>T n.377C>T n.664C>T n.259C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078837G>C | CA9793570 | VSX1 | c.619C>G (p.Arg207Gly) n.902C>G n.377C>G n.664C>G n.259C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078837G= | CA2356696400 | VSX1 | c.619C= (p.Arg207=) n.902C= n.377C= n.664C= n.259C= | |
20 | g.25078837G>T | CA509871596 | VSX1 | c.619C>A (p.Arg207=) n.902C>A n.377C>A n.664C>A n.259C>A | |
20 | g.25078838G>A | CA313663412 | VSX1 | c.618C>T (p.Asp206=) n.901C>T n.376C>T n.663C>T n.258C>T | dbSNP |
20 | g.25078838G>C | CA408435085 | VSX1 | c.618C>G (p.Asp206Glu) n.901C>G n.376C>G n.663C>G n.258C>G | |
20 | g.25078838G= | CA2356696401 | VSX1 | c.618C= (p.Asp206=) n.901C= n.376C= n.663C= n.258C= | |
20 | g.25078838G>T | CA408435086 | VSX1 | c.618C>A (p.Asp206Glu) n.901C>A n.376C>A n.663C>A n.258C>A | |
20 | g.25078839T>A | CA408435088 | VSX1 | c.617A>T (p.Asp206Val) n.900A>T n.375A>T n.662A>T n.257A>T | |
20 | g.25078839T>C | CA408435089 | VSX1 | c.617A>G (p.Asp206Gly) n.900A>G n.375A>G n.662A>G n.257A>G | dbSNP |
20 | g.25078839T>G | CA408435091 | VSX1 | c.617A>C (p.Asp206Ala) n.900A>C n.375A>C n.662A>C n.257A>C | |
20 | g.25078839T= | CA2356696402 | VSX1 | c.617A= (p.Asp206=) n.900A= n.375A= n.662A= n.257A= | |
20 | g.25078840C>A | CA408435093 | VSX1 | c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.899G>T n.374G>T n.661G>T n.256G>T | |
20 | g.25078840C>G | CA408435095 | VSX1 | c.616G>C (p.Asp206His) n.899G>C n.374G>C n.661G>C n.256G>C | |
20 | g.25078840C>T | CA408435096 | VSX1 | c.616G>A (p.Asp206Asn) n.899G>A n.374G>A n.661G>A n.256G>A | |
20 | g.25078841T>A | CA408435097 | VSX1 | c.615A>T (p.Glu205Asp) n.898A>T n.373A>T n.660A>T n.255A>T | |
20 | g.25078841T>C | CA313663415 | VSX1 | c.615A>G (p.Glu205=) n.898A>G n.373A>G n.660A>G n.255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |