Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.25078818A= | CA2356696391 | VSX1 | c.627+11T= (n.627+11T=) c.638T= (p.Val213=) n.910+11T= n.385+11T= n.672+11T= n.267+11T= | |
20 | g.25078818A>C | CA408435016 | VSX1 | c.627+11T>G (n.627+11T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) n.910+11T>G n.385+11T>G n.672+11T>G n.267+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078818A>G | CA408435017 | VSX1 | c.627+11T>C (n.627+11T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) n.910+11T>C n.385+11T>C n.672+11T>C n.267+11T>C | |
20 | g.25078818A>T | CA408435019 | VSX1 | c.627+11T>A (n.627+11T>A) c.638T>A (p.Val213Asp) n.910+11T>A n.385+11T>A n.672+11T>A n.267+11T>A | |
20 | g.25078819C>A | CA408435024 | VSX1 | c.627+10G>T (n.627+10G>T) c.637G>T (p.Val213Phe) n.910+10G>T n.385+10G>T n.672+10G>T n.267+10G>T | |
20 | g.25078819C>G | CA408435021 | VSX1 | c.627+10G>C (n.627+10G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) n.910+10G>C n.385+10G>C n.672+10G>C n.267+10G>C | |
20 | g.25078819C>T | CA408435023 | VSX1 | c.627+10G>A (n.627+10G>A) c.637G>A (p.Val213Ile) n.910+10G>A n.385+10G>A n.672+10G>A n.267+10G>A | |
20 | g.25078820C>A | CA2652201752 | VSX1 | c.627+9G>T (n.627+9G>T) c.636G>T (p.Gly212=) n.910+9G>T n.385+9G>T n.672+9G>T n.267+9G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078821C>A | CA408435026 | VSX1 | c.627+8G>T (n.627+8G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) n.910+8G>T n.385+8G>T n.672+8G>T n.267+8G>T | |
20 | g.25078821C>G | CA408435028 | VSX1 | c.627+8G>C (n.627+8G>C) c.635G>C (p.Gly212Ala) n.910+8G>C n.385+8G>C n.672+8G>C n.267+8G>C | |
20 | g.25078821C>T | CA408435029 | VSX1 | c.627+8G>A (n.627+8G>A) c.635G>A (p.Gly212Glu) n.910+8G>A n.385+8G>A n.672+8G>A n.267+8G>A | |
20 | g.25078822C>A | CA408435031 | VSX1 | c.627+7G>T (n.627+7G>T) c.634G>T (p.Gly212Trp) n.910+7G>T n.385+7G>T n.672+7G>T n.267+7G>T | |
20 | g.25078822C>G | CA408435033 | VSX1 | c.627+7G>C (n.627+7G>C) c.634G>C (p.Gly212Arg) n.910+7G>C n.385+7G>C n.672+7G>C n.267+7G>C | |
20 | g.25078822C>T | CA408435034 | VSX1 | c.627+7G>A (n.627+7G>A) c.634G>A (p.Gly212Arg) n.910+7G>A n.385+7G>A n.672+7G>A n.267+7G>A | |
20 | g.25078823A>G | CA2736711434 | VSX1 | c.627+6T>C (n.627+6T>C) c.633T>C (p.Ser211=) n.910+6T>C n.385+6T>C n.672+6T>C n.267+6T>C | dbSNP |
20 | g.25078824G>A | CA408435036 | VSX1 | c.627+5C>T (n.627+5C>T) c.632C>T (p.Ser211Phe) n.910+5C>T n.385+5C>T n.672+5C>T n.267+5C>T | |
20 | g.25078824G>C | CA408435038 | VSX1 | c.627+5C>G (n.627+5C>G) c.632C>G (p.Ser211Cys) n.910+5C>G n.385+5C>G n.672+5C>G n.267+5C>G | |
20 | g.25078824G>T | CA408435039 | VSX1 | c.627+5C>A (n.627+5C>A) c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.910+5C>A n.385+5C>A n.672+5C>A n.267+5C>A | |
20 | g.25078825A>C | CA408435041 | VSX1 | c.627+4T>G (n.627+4T>G) c.631T>G (p.Ser211Ala) n.910+4T>G n.385+4T>G n.672+4T>G n.267+4T>G | |
20 | g.25078825A>G | CA408435043 | VSX1 | c.627+4T>C (n.627+4T>C) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.910+4T>C n.385+4T>C n.672+4T>C n.267+4T>C | |
20 | g.25078825A>T | CA408435044 | VSX1 | c.627+4T>A (n.627+4T>A) c.631T>A (p.Ser211Thr) n.910+4T>A n.385+4T>A n.672+4T>A n.267+4T>A | |
20 | g.25078826C>A | CA9793565 | VSX1 | c.627+3G>T (n.627+3G>T) c.630G>T (p.Val210=) n.910+3G>T n.385+3G>T n.672+3G>T n.267+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078826C= | CA2356696392 | VSX1 | c.627+3G= (n.627+3G=) c.630G= (p.Val210=) n.910+3G= n.385+3G= n.672+3G= n.267+3G= | |
20 | g.25078827A= | CA2356696393 | VSX1 | c.627+2T= (n.627+2T=) c.629T= (p.Val210=) n.910+2T= n.385+2T= n.672+2T= n.267+2T= | |
20 | g.25078827A>C | CA408435050 | VSX1 | c.627+2T>G (n.627+2T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) n.910+2T>G n.385+2T>G n.672+2T>G n.267+2T>G | dbSNP |
20 | g.25078827A>G | CA408435047 | VSX1 | c.627+2T>C (n.627+2T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) n.910+2T>C n.385+2T>C n.672+2T>C n.267+2T>C | COSMIC COSMIC |
20 | g.25078827A>T | CA408435049 | VSX1 | c.627+2T>A (n.627+2T>A) c.629T>A (p.Val210Glu) n.910+2T>A n.385+2T>A n.672+2T>A n.267+2T>A | |
20 | g.25078828C>A | CA408435051 | VSX1 | c.627+1G>T (n.627+1G>T) c.628G>T (p.Val210Leu) n.910+1G>T n.385+1G>T n.672+1G>T n.267+1G>T | |
20 | g.25078828C= | CA2356696394 | VSX1 | c.627+1G= (n.627+1G=) c.628G= (p.Val210=) n.910+1G= n.385+1G= n.672+1G= n.267+1G= | |
20 | g.25078828C>G | CA408435052 | VSX1 | c.627+1G>C (n.627+1G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) n.910+1G>C n.385+1G>C n.672+1G>C n.267+1G>C | |
20 | g.25078828C>T | CA408435054 | VSX1 | c.627+1G>A (n.627+1G>A) c.628G>A (p.Val210Met) n.910+1G>A n.385+1G>A n.672+1G>A n.267+1G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
20 | g.25078829C>A | CA408435056 | VSX1 | c.627G>T (p.Gln209His) n.910G>T n.385G>T n.672G>T n.267G>T | |
20 | g.25078829C= | CA2356696395 | VSX1 | c.627G= (p.Gln209=) n.910G= n.385G= n.672G= n.267G= | |
20 | g.25078829C>G | CA408435057 | VSX1 | c.627G>C (p.Gln209His) n.910G>C n.385G>C n.672G>C n.267G>C | |
20 | g.25078829C>T | CA509871592 | VSX1 | c.627G>A (p.Gln209=) n.910G>A n.385G>A n.672G>A n.267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078830T>A | CA9793566 | VSX1 | c.626A>T (p.Gln209Leu) n.909A>T n.384A>T n.671A>T n.266A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078830T>C | CA408435060 | VSX1 | c.626A>G (p.Gln209Arg) n.909A>G n.384A>G n.671A>G n.266A>G | |
20 | g.25078830T>G | CA408435061 | VSX1 | c.626A>C (p.Gln209Pro) n.909A>C n.384A>C n.671A>C n.266A>C | |
20 | g.25078830T= | CA2356696396 | VSX1 | c.626A= (p.Gln209=) n.909A= n.384A= n.671A= n.266A= | |
20 | g.25078831G>A | CA408435062 | VSX1 | c.625C>T (p.Gln209Ter) n.908C>T n.383C>T n.670C>T n.265C>T | |
20 | g.25078831G>C | CA408435063 | VSX1 | c.625C>G (p.Gln209Glu) n.908C>G n.383C>G n.670C>G n.265C>G | |
20 | g.25078831G>T | CA408435065 | VSX1 | c.625C>A (p.Gln209Lys) n.908C>A n.383C>A n.670C>A n.265C>A | |
20 | g.25078832T>A | CA509871593 | VSX1 | c.624A>T (p.Ile208=) n.907A>T n.382A>T n.669A>T n.264A>T | |
20 | g.25078832T>C | CA408435067 | VSX1 | c.624A>G (p.Ile208Met) n.907A>G n.382A>G n.669A>G n.264A>G | dbSNP |
20 | g.25078832T>G | CA509871594 | VSX1 | c.624A>C (p.Ile208=) n.907A>C n.382A>C n.669A>C n.264A>C | |
20 | g.25078832T= | CA2356696397 | VSX1 | c.624A= (p.Ile208=) n.907A= n.382A= n.669A= n.264A= | |
20 | g.25078833A>C | CA408435069 | VSX1 | c.623T>G (p.Ile208Arg) n.906T>G n.381T>G n.668T>G n.263T>G | |
20 | g.25078833A>G | CA408435072 | VSX1 | c.623T>C (p.Ile208Thr) n.906T>C n.381T>C n.668T>C n.263T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25078833A>T | CA408435070 | VSX1 | c.623T>A (p.Ile208Lys) n.906T>A n.381T>A n.668T>A n.263T>A | |
20 | g.25078834T>A | CA408435074 | VSX1 | c.622A>T (p.Ile208Leu) n.905A>T n.380A>T n.667A>T n.262A>T |