Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.25078716A>T | CA2652201737 | VSX1 | c.627+113T>A (n.627+113T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.910+113T>A n.385+113T>A n.672+113T>A n.267+113T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078717T>C | CA2577421104 | VSX1 | c.627+112A>G (n.627+112A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.910+112A>G n.385+112A>G n.672+112A>G n.267+112A>G | |
20 | g.25078718G>A | CA9793542 | VSX1 | c.627+111C>T (n.627+111C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.910+111C>T n.385+111C>T n.672+111C>T n.267+111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078718G>C | CA2652201738 | VSX1 | c.627+111C>G (n.627+111C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.910+111C>G n.385+111C>G n.672+111C>G n.267+111C>G | gnomAD v4 |
20 | g.25078718G= | CA2356696345 | VSX1 | c.627+111C= (n.627+111C=) c.*18C= (n.*18C=) n.910+111C= n.385+111C= n.672+111C= n.267+111C= | |
20 | g.25078719C= | CA2356696346 | VSX1 | c.627+110G= (n.627+110G=) c.*17G= (n.*17G=) n.910+110G= n.385+110G= n.672+110G= n.267+110G= | |
20 | g.25078719C>T | CA634921084 | VSX1 | c.627+110G>A (n.627+110G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.910+110G>A n.385+110G>A n.672+110G>A n.267+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078720A= | CA2356696347 | VSX1 | c.627+109T= (n.627+109T=) c.*16T= (n.*16T=) n.910+109T= n.385+109T= n.672+109T= n.267+109T= | |
20 | g.25078720A>C | CA9793543 | VSX1 | c.627+109T>G (n.627+109T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.910+109T>G n.385+109T>G n.672+109T>G n.267+109T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078722dup | CA2652201739 | VSX1 | c.627+109dup (n.627+109dup) c.*16dup (n.*16dup) n.910+109dup n.385+109dup n.672+109dup n.267+109dup | gnomAD v4 |
20 | g.25078722A= | CA2356696348 | VSX1 | c.627+107T= (n.627+107T=) c.*14T= (n.*14T=) n.910+107T= n.385+107T= n.672+107T= n.267+107T= | |
20 | g.25078722A>T | CA634921086 | VSX1 | c.627+107T>A (n.627+107T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.910+107T>A n.385+107T>A n.672+107T>A n.267+107T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078723G>A | CA2736710899 | VSX1 | c.627+106C>T (n.627+106C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.910+106C>T n.385+106C>T n.672+106C>T n.267+106C>T | dbSNP |
20 | g.25078723G>T | CA2652201741 | VSX1 | c.627+106C>A (n.627+106C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.910+106C>A n.385+106C>A n.672+106C>A n.267+106C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078725del | CA2652201740 | VSX1 | c.627+106del (n.627+106del) c.*13del (n.*13del) n.910+106del n.385+106del n.672+106del n.267+106del | gnomAD v4 |
20 | g.25078724G>A | CA9793544 | VSX1 | c.627+105C>T (n.627+105C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.910+105C>T n.385+105C>T n.672+105C>T n.267+105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078724G= | CA2356696349 | VSX1 | c.627+105C= (n.627+105C=) c.*12C= (n.*12C=) n.910+105C= n.385+105C= n.672+105C= n.267+105C= | |
20 | g.25078725G>A | CA9793545 | VSX1 | c.627+104C>T (n.627+104C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.910+104C>T n.385+104C>T n.672+104C>T n.267+104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078725G= | CA2356696350 | VSX1 | c.627+104C= (n.627+104C=) c.*11C= (n.*11C=) n.910+104C= n.385+104C= n.672+104C= n.267+104C= | |
20 | g.25078727G>A | CA2577421105 | VSX1 | c.627+102C>T (n.627+102C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.910+102C>T n.385+102C>T n.672+102C>T n.267+102C>T | |
20 | g.25078728C>A | CA2652201742 | VSX1 | c.627+101G>T (n.627+101G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.910+101G>T n.385+101G>T n.672+101G>T n.267+101G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078728C= | CA2356696351 | VSX1 | c.627+101G= (n.627+101G=) c.*8G= (n.*8G=) n.910+101G= n.385+101G= n.672+101G= n.267+101G= | |
20 | g.25078728C>T | CA9793546 | VSX1 | c.627+101G>A (n.627+101G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.910+101G>A n.385+101G>A n.672+101G>A n.267+101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078729G>A | CA9793547 | VSX1 | c.627+100C>T (n.627+100C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.910+100C>T n.385+100C>T n.672+100C>T n.267+100C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078729G>C | CA313663351 | VSX1 | c.627+100C>G (n.627+100C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.910+100C>G n.385+100C>G n.672+100C>G n.267+100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078729G= | CA2356696352 | VSX1 | c.627+100C= (n.627+100C=) c.*7C= (n.*7C=) n.910+100C= n.385+100C= n.672+100C= n.267+100C= | |
20 | g.25078729G>T | CA2652201743 | VSX1 | c.627+100C>A (n.627+100C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.910+100C>A n.385+100C>A n.672+100C>A n.267+100C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25078730T>G | CA2356696354 | VSX1 | c.627+99A>C (n.627+99A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.910+99A>C n.385+99A>C n.672+99A>C n.267+99A>C | dbSNP |
20 | g.25078730T= | CA2356696353 | VSX1 | c.627+99A= (n.627+99A=) c.*6A= (n.*6A=) n.910+99A= n.385+99A= n.672+99A= n.267+99A= | |
20 | g.25078731G>A | CA2652201744 | VSX1 | c.627+98C>T (n.627+98C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.910+98C>T n.385+98C>T n.672+98C>T n.267+98C>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078733del | CA2736710901 | VSX1 | c.627+97del (n.627+97del) c.*4del (n.*4del) n.910+97del n.385+97del n.672+97del n.267+97del | dbSNP |
20 | g.25078733T>C | CA2577421106 | VSX1 | c.627+96A>G (n.627+96A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.910+96A>G n.385+96A>G n.672+96A>G n.267+96A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25078734G>C | CA2652201745 | VSX1 | c.627+95C>G (n.627+95C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.910+95C>G n.385+95C>G n.672+95C>G n.267+95C>G | gnomAD v4 |
20 | g.25078735G>A | CA9793548 | VSX1 | c.627+94C>T (n.627+94C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.910+94C>T n.385+94C>T n.672+94C>T n.267+94C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078735G= | CA2356696355 | VSX1 | c.627+94C= (n.627+94C=) c.*1C= (n.*1C=) n.910+94C= n.385+94C= n.672+94C= n.267+94C= | |
20 | g.25078736C>A | CA408434741 | VSX1 | c.627+93G>T (n.627+93G>T) c.720G>T (p.Ter240Tyr) n.910+93G>T n.385+93G>T n.672+93G>T n.267+93G>T | |
20 | g.25078736C>G | CA408434742 | VSX1 | c.627+93G>C (n.627+93G>C) c.720G>C (p.Ter240Tyr) n.910+93G>C n.385+93G>C n.672+93G>C n.267+93G>C | |
20 | g.25078737T>A | CA408434745 | VSX1 | c.627+92A>T (n.627+92A>T) c.719A>T (p.Ter240Leu) n.910+92A>T n.385+92A>T n.672+92A>T n.267+92A>T | |
20 | g.25078737T>C | CA408434746 | VSX1 | c.627+92A>G (n.627+92A>G) c.719A>G (p.Ter240Trp) n.910+92A>G n.385+92A>G n.672+92A>G n.267+92A>G | |
20 | g.25078737T>G | CA408434748 | VSX1 | c.627+92A>C (n.627+92A>C) c.719A>C (p.Ter240Ser) n.910+92A>C n.385+92A>C n.672+92A>C n.267+92A>C | |
20 | g.25078738A= | CA2356696356 | VSX1 | c.627+91T= (n.627+91T=) c.718T= (p.Ter240=) n.910+91T= n.385+91T= n.672+91T= n.267+91T= | |
20 | g.25078738A>C | CA408434750 | VSX1 | c.627+91T>G (n.627+91T>G) c.718T>G (p.Ter240Glu) n.910+91T>G n.385+91T>G n.672+91T>G n.267+91T>G | dbSNP |
20 | g.25078738A>G | CA408434751 | VSX1 | c.627+91T>C (n.627+91T>C) c.718T>C (p.Ter240Gln) n.910+91T>C n.385+91T>C n.672+91T>C n.267+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078738A>T | CA408434752 | VSX1 | c.627+91T>A (n.627+91T>A) c.718T>A (p.Ter240Lys) n.910+91T>A n.385+91T>A n.672+91T>A n.267+91T>A | |
20 | g.25078739T>C | CA313663356 | VSX1 | c.627+90A>G (n.627+90A>G) c.717A>G (p.Leu239=) n.910+90A>G n.385+90A>G n.672+90A>G n.267+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25078739T= | CA2356696357 | VSX1 | c.627+90A= (n.627+90A=) c.717A= (p.Leu239=) n.910+90A= n.385+90A= n.672+90A= n.267+90A= | |
20 | g.25078740A>C | CA408434754 | VSX1 | c.627+89T>G (n.627+89T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.910+89T>G n.385+89T>G n.672+89T>G n.267+89T>G | |
20 | g.25078740A>G | CA408434757 | VSX1 | c.627+89T>C (n.627+89T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.910+89T>C n.385+89T>C n.672+89T>C n.267+89T>C | COSMIC |
20 | g.25078740A>T | CA408434758 | VSX1 | c.627+89T>A (n.627+89T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.910+89T>A n.385+89T>A n.672+89T>A n.267+89T>A | |
20 | g.25078741G>C | CA408434761 | VSX1 | c.627+88C>G (n.627+88C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) n.910+88C>G n.385+88C>G n.672+88C>G n.267+88C>G | dbSNP |