Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.25077627G>T | CA2652201160 | VSX1 | c.808+58C>A (n.808+58C>A) c.627+1202C>A (n.627+1202C>A) n.315+58C>A n.1091+58C>A n.910+1202C>A n.818+58C>A n.368+58C>A c.115+58C>A (n.115+58C>A) n.853+58C>A n.672+1202C>A n.700+58C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25077628G>A | CA2652201162 | VSX1 | c.808+57C>T (n.808+57C>T) c.627+1201C>T (n.627+1201C>T) n.315+57C>T n.1091+57C>T n.910+1201C>T n.818+57C>T n.368+57C>T c.115+57C>T (n.115+57C>T) n.853+57C>T n.672+1201C>T n.700+57C>T | gnomAD v4 |
20 | g.25077628G>T | CA2652201161 | VSX1 | c.808+57C>A (n.808+57C>A) c.627+1201C>A (n.627+1201C>A) n.315+57C>A n.1091+57C>A n.910+1201C>A n.818+57C>A n.368+57C>A c.115+57C>A (n.115+57C>A) n.853+57C>A n.672+1201C>A n.700+57C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25077632C>A | CA742438045 | VSX1 | c.808+53G>T (n.808+53G>T) c.627+1197G>T (n.627+1197G>T) n.315+53G>T n.1091+53G>T n.910+1197G>T n.818+53G>T n.368+53G>T c.115+53G>T (n.115+53G>T) n.853+53G>T n.672+1197G>T n.700+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25077632C= | CA2356695769 | VSX1 | c.808+53G= (n.808+53G=) c.627+1197G= (n.627+1197G=) n.315+53G= n.1091+53G= n.910+1197G= n.818+53G= n.368+53G= c.115+53G= (n.115+53G=) n.853+53G= n.672+1197G= n.700+53G= | |
20 | g.25077632C>T | CA2356695770 | VSX1 | c.808+53G>A (n.808+53G>A) c.627+1197G>A (n.627+1197G>A) n.315+53G>A n.1091+53G>A n.910+1197G>A n.818+53G>A n.368+53G>A c.115+53G>A (n.115+53G>A) n.853+53G>A n.672+1197G>A n.700+53G>A | dbSNP |
20 | g.25077636del | CA2652201163 | VSX1 | c.808+53del (n.808+53del) c.627+1197del (n.627+1197del) n.315+53del n.1091+53del n.910+1197del n.818+53del n.368+53del c.115+53del (n.115+53del) n.853+53del n.672+1197del n.700+53del | gnomAD v4 |
20 | g.25077633C= | CA2356695771 | VSX1 | c.808+52G= (n.808+52G=) c.627+1196G= (n.627+1196G=) n.315+52G= n.1091+52G= n.910+1196G= n.818+52G= n.368+52G= c.115+52G= (n.115+52G=) n.853+52G= n.672+1196G= n.700+52G= | |
20 | g.25077633C>T | CA2356695772 | VSX1 | c.808+52G>A (n.808+52G>A) c.627+1196G>A (n.627+1196G>A) n.315+52G>A n.1091+52G>A n.910+1196G>A n.818+52G>A n.368+52G>A c.115+52G>A (n.115+52G>A) n.853+52G>A n.672+1196G>A n.700+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25077634C>A | CA2652201164 | VSX1 | c.808+51G>T (n.808+51G>T) c.627+1195G>T (n.627+1195G>T) n.315+51G>T n.1091+51G>T n.910+1195G>T n.818+51G>T n.368+51G>T c.115+51G>T (n.115+51G>T) n.853+51G>T n.672+1195G>T n.700+51G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25077634C>T | CA2577421065 | VSX1 | c.808+51G>A (n.808+51G>A) c.627+1195G>A (n.627+1195G>A) n.315+51G>A n.1091+51G>A n.910+1195G>A n.818+51G>A n.368+51G>A c.115+51G>A (n.115+51G>A) n.853+51G>A n.672+1195G>A n.700+51G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25077635C>A | CA2652201165 | VSX1 | c.808+50G>T (n.808+50G>T) c.627+1194G>T (n.627+1194G>T) n.315+50G>T n.1091+50G>T n.910+1194G>T n.818+50G>T n.368+50G>T c.115+50G>T (n.115+50G>T) n.853+50G>T n.672+1194G>T n.700+50G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25077635C>T | CA2652201166 | VSX1 | c.808+50G>A (n.808+50G>A) c.627+1194G>A (n.627+1194G>A) n.315+50G>A n.1091+50G>A n.910+1194G>A n.818+50G>A n.368+50G>A c.115+50G>A (n.115+50G>A) n.853+50G>A n.672+1194G>A n.700+50G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25077635_25077647delinsCCACCTCCTACAA | CA2356695773 | VSX1 | c.808+38_808+50delinsTTGTAGGAGGTGG (n.808+38_808+50delinsTTGTAGGAGGTGG) c.627+1182_627+1194delinsTTGTAGGAGGTGG (n.627+1182_627+1194delinsTTGTAGGAGGTGG) n.315+38_315+50delinsTTGTAGGAGGTGG n.1091+38_1091+50delinsTTGTAGGAGGTGG n.910+1182_910+1194delinsTTGTAGGAGGTGG n.818+38_818+50delinsTTGTAGGAGGTGG n.368+38_368+50delinsTTGTAGGAGGTGG c.115+38_115+50delinsTTGTAGGAGGTGG (n.115+38_115+50delinsTTGTAGGAGGTGG) n.853+38_853+50delinsTTGTAGGAGGTGG n.672+1182_672+1194delinsTTGTAGGAGGTGG n.700+38_700+50delinsTTGTAGGAGGTGG | |
20 | g.25077636C>A | CA2356695776 | VSX1 | c.808+49G>T (n.808+49G>T) c.627+1193G>T (n.627+1193G>T) n.315+49G>T n.1091+49G>T n.910+1193G>T n.818+49G>T n.368+49G>T c.115+49G>T (n.115+49G>T) n.853+49G>T n.672+1193G>T n.700+49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25077636C= | CA2356695775 | VSX1 | c.808+49G= (n.808+49G=) c.627+1193G= (n.627+1193G=) n.315+49G= n.1091+49G= n.910+1193G= n.818+49G= n.368+49G= c.115+49G= (n.115+49G=) n.853+49G= n.672+1193G= n.700+49G= | |
20 | g.25077642_25077653del | CA2356695774 | VSX1 | c.808+38_808+49del (n.808+38_808+49del) c.627+1182_627+1193del (n.627+1182_627+1193del) n.315+38_315+49del n.1091+38_1091+49del n.910+1182_910+1193del n.818+38_818+49del n.368+38_368+49del c.115+38_115+49del (n.115+38_115+49del) n.853+38_853+49del n.672+1182_672+1193del n.700+38_700+49del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25077637A= | CA2356695777 | VSX1 | c.808+48T= (n.808+48T=) c.627+1192T= (n.627+1192T=) n.315+48T= n.1091+48T= n.910+1192T= n.818+48T= n.368+48T= c.115+48T= (n.115+48T=) n.853+48T= n.672+1192T= n.700+48T= | |
20 | g.25077637A>C | CA2356695778 | VSX1 | c.808+48T>G (n.808+48T>G) c.627+1192T>G (n.627+1192T>G) n.315+48T>G n.1091+48T>G n.910+1192T>G n.818+48T>G n.368+48T>G c.115+48T>G (n.115+48T>G) n.853+48T>G n.672+1192T>G n.700+48T>G | dbSNP |
20 | g.25077637A>G | CA2815621473 | VSX1 | c.808+48T>C (n.808+48T>C) c.627+1192T>C (n.627+1192T>C) n.315+48T>C n.1091+48T>C n.910+1192T>C n.818+48T>C n.368+48T>C c.115+48T>C (n.115+48T>C) n.853+48T>C n.672+1192T>C n.700+48T>C | |
20 | g.25077638C>A | CA2356695780 | VSX1 | c.808+47G>T (n.808+47G>T) c.627+1191G>T (n.627+1191G>T) n.315+47G>T n.1091+47G>T n.910+1191G>T n.818+47G>T n.368+47G>T c.115+47G>T (n.115+47G>T) n.853+47G>T n.672+1191G>T n.700+47G>T | dbSNP |
20 | g.25077638C= | CA2356695779 | VSX1 | c.808+47G= (n.808+47G=) c.627+1191G= (n.627+1191G=) n.315+47G= n.1091+47G= n.910+1191G= n.818+47G= n.368+47G= c.115+47G= (n.115+47G=) n.853+47G= n.672+1191G= n.700+47G= | |
20 | g.25077638C>T | CA2652201167 | VSX1 | c.808+47G>A (n.808+47G>A) c.627+1191G>A (n.627+1191G>A) n.315+47G>A n.1091+47G>A n.910+1191G>A n.818+47G>A n.368+47G>A c.115+47G>A (n.115+47G>A) n.853+47G>A n.672+1191G>A n.700+47G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25077639C>A | CA2652201168 | VSX1 | c.808+46G>T (n.808+46G>T) c.627+1190G>T (n.627+1190G>T) n.315+46G>T n.1091+46G>T n.910+1190G>T n.818+46G>T n.368+46G>T c.115+46G>T (n.115+46G>T) n.853+46G>T n.672+1190G>T n.700+46G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25077639C>G | CA2652201169 | VSX1 | c.808+46G>C (n.808+46G>C) c.627+1190G>C (n.627+1190G>C) n.315+46G>C n.1091+46G>C n.910+1190G>C n.818+46G>C n.368+46G>C c.115+46G>C (n.115+46G>C) n.853+46G>C n.672+1190G>C n.700+46G>C | gnomAD v4 |
20 | g.25077642C= | CA2356695781 | VSX1 | c.808+43G= (n.808+43G=) c.627+1187G= (n.627+1187G=) n.315+43G= n.1091+43G= n.910+1187G= n.818+43G= n.368+43G= c.115+43G= (n.115+43G=) n.853+43G= n.672+1187G= n.700+43G= | |
20 | g.25077642C>T | CA634920722 | VSX1 | c.808+43G>A (n.808+43G>A) c.627+1187G>A (n.627+1187G>A) n.315+43G>A n.1091+43G>A n.910+1187G>A n.818+43G>A n.368+43G>A c.115+43G>A (n.115+43G>A) n.853+43G>A n.672+1187G>A n.700+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25077645C>G | CA2815621474 | VSX1 | c.808+40G>C (n.808+40G>C) c.627+1184G>C (n.627+1184G>C) n.315+40G>C n.1091+40G>C n.910+1184G>C n.818+40G>C n.368+40G>C c.115+40G>C (n.115+40G>C) n.853+40G>C n.672+1184G>C n.700+40G>C | |
20 | g.25077646A>C | CA2815621475 | VSX1 | c.808+39T>G (n.808+39T>G) c.627+1183T>G (n.627+1183T>G) n.315+39T>G n.1091+39T>G n.910+1183T>G n.818+39T>G n.368+39T>G c.115+39T>G (n.115+39T>G) n.853+39T>G n.672+1183T>G n.700+39T>G | |
20 | g.25077647A>G | CA2652201170 | VSX1 | c.808+38T>C (n.808+38T>C) c.627+1182T>C (n.627+1182T>C) n.315+38T>C n.1091+38T>C n.910+1182T>C n.818+38T>C n.368+38T>C c.115+38T>C (n.115+38T>C) n.853+38T>C n.672+1182T>C n.700+38T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25077648C= | CA2356695782 | VSX1 | c.808+37G= (n.808+37G=) c.627+1181G= (n.627+1181G=) n.315+37G= n.1091+37G= n.910+1181G= n.818+37G= n.368+37G= c.115+37G= (n.115+37G=) n.853+37G= n.672+1181G= n.700+37G= | |
20 | g.25077648C>T | CA1016376169 | VSX1 | c.808+37G>A (n.808+37G>A) c.627+1181G>A (n.627+1181G>A) n.315+37G>A n.1091+37G>A n.910+1181G>A n.818+37G>A n.368+37G>A c.115+37G>A (n.115+37G>A) n.853+37G>A n.672+1181G>A n.700+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25077649A= | CA2356695783 | VSX1 | c.808+36T= (n.808+36T=) c.627+1180T= (n.627+1180T=) n.315+36T= n.1091+36T= n.910+1180T= n.818+36T= n.368+36T= c.115+36T= (n.115+36T=) n.853+36T= n.672+1180T= n.700+36T= | |
20 | g.25077649A>C | CA2356695784 | VSX1 | c.808+36T>G (n.808+36T>G) c.627+1180T>G (n.627+1180T>G) n.315+36T>G n.1091+36T>G n.910+1180T>G n.818+36T>G n.368+36T>G c.115+36T>G (n.115+36T>G) n.853+36T>G n.672+1180T>G n.700+36T>G | dbSNP |
20 | g.25077650C>A | CA2356695786 | VSX1 | c.808+35G>T (n.808+35G>T) c.627+1179G>T (n.627+1179G>T) n.315+35G>T n.1091+35G>T n.910+1179G>T n.818+35G>T n.368+35G>T c.115+35G>T (n.115+35G>T) n.853+35G>T n.672+1179G>T n.700+35G>T | dbSNP |
20 | g.25077650C= | CA2356695785 | VSX1 | c.808+35G= (n.808+35G=) c.627+1179G= (n.627+1179G=) n.315+35G= n.1091+35G= n.910+1179G= n.818+35G= n.368+35G= c.115+35G= (n.115+35G=) n.853+35G= n.672+1179G= n.700+35G= | |
20 | g.25077650C>T | CA634920723 | VSX1 | c.808+35G>A (n.808+35G>A) c.627+1179G>A (n.627+1179G>A) n.315+35G>A n.1091+35G>A n.910+1179G>A n.818+35G>A n.368+35G>A c.115+35G>A (n.115+35G>A) n.853+35G>A n.672+1179G>A n.700+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25077651C>A | CA2652201171 | VSX1 | c.808+34G>T (n.808+34G>T) c.627+1178G>T (n.627+1178G>T) n.315+34G>T n.1091+34G>T n.910+1178G>T n.818+34G>T n.368+34G>T c.115+34G>T (n.115+34G>T) n.853+34G>T n.672+1178G>T n.700+34G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25077651C= | CA2356695787 | VSX1 | c.808+34G= (n.808+34G=) c.627+1178G= (n.627+1178G=) n.315+34G= n.1091+34G= n.910+1178G= n.818+34G= n.368+34G= c.115+34G= (n.115+34G=) n.853+34G= n.672+1178G= n.700+34G= | |
20 | g.25077651C>T | CA313662992 | VSX1 | c.808+34G>A (n.808+34G>A) c.627+1178G>A (n.627+1178G>A) n.315+34G>A n.1091+34G>A n.910+1178G>A n.818+34G>A n.368+34G>A c.115+34G>A (n.115+34G>A) n.853+34G>A n.672+1178G>A n.700+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25077653C>A | CA2356695789 | VSX1 | c.808+32G>T (n.808+32G>T) c.627+1176G>T (n.627+1176G>T) n.315+32G>T n.1091+32G>T n.910+1176G>T n.818+32G>T n.368+32G>T c.115+32G>T (n.115+32G>T) n.853+32G>T n.672+1176G>T n.700+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25077653C= | CA2356695788 | VSX1 | c.808+32G= (n.808+32G=) c.627+1176G= (n.627+1176G=) n.315+32G= n.1091+32G= n.910+1176G= n.818+32G= n.368+32G= c.115+32G= (n.115+32G=) n.853+32G= n.672+1176G= n.700+32G= | |
20 | g.25077653C>T | CA2356695790 | VSX1 | c.808+32G>A (n.808+32G>A) c.627+1176G>A (n.627+1176G>A) n.315+32G>A n.1091+32G>A n.910+1176G>A n.818+32G>A n.368+32G>A c.115+32G>A (n.115+32G>A) n.853+32G>A n.672+1176G>A n.700+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25077655_25077659dup | CA2652201172 | VSX1 | c.808+28_808+32dup (n.808+28_808+32dup) c.627+1172_627+1176dup (n.627+1172_627+1176dup) n.315+28_315+32dup n.1091+28_1091+32dup n.910+1172_910+1176dup n.818+28_818+32dup n.368+28_368+32dup c.115+28_115+32dup (n.115+28_115+32dup) n.853+28_853+32dup n.672+1172_672+1176dup n.700+28_700+32dup | gnomAD v4 |
20 | g.25077654G>A | CA634920725 | VSX1 | c.808+31C>T (n.808+31C>T) c.627+1175C>T (n.627+1175C>T) n.315+31C>T n.1091+31C>T n.910+1175C>T n.818+31C>T n.368+31C>T c.115+31C>T (n.115+31C>T) n.853+31C>T n.672+1175C>T n.700+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25077654G>C | CA2652201173 | VSX1 | c.808+31C>G (n.808+31C>G) c.627+1175C>G (n.627+1175C>G) n.315+31C>G n.1091+31C>G n.910+1175C>G n.818+31C>G n.368+31C>G c.115+31C>G (n.115+31C>G) n.853+31C>G n.672+1175C>G n.700+31C>G | gnomAD v4 |
20 | g.25077654G= | CA2356695791 | VSX1 | c.808+31C= (n.808+31C=) c.627+1175C= (n.627+1175C=) n.315+31C= n.1091+31C= n.910+1175C= n.818+31C= n.368+31C= c.115+31C= (n.115+31C=) n.853+31C= n.672+1175C= n.700+31C= | |
20 | g.25077654G>T | CA2652201174 | VSX1 | c.808+31C>A (n.808+31C>A) c.627+1175C>A (n.627+1175C>A) n.315+31C>A n.1091+31C>A n.910+1175C>A n.818+31C>A n.368+31C>A c.115+31C>A (n.115+31C>A) n.853+31C>A n.672+1175C>A n.700+31C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25077655A= | CA2356695793 | VSX1 | c.808+30T= (n.808+30T=) c.627+1174T= (n.627+1174T=) n.315+30T= n.1091+30T= n.910+1174T= n.818+30T= n.368+30T= c.115+30T= (n.115+30T=) n.853+30T= n.672+1174T= n.700+30T= | |
20 | g.25077655A>G | CA2356695792 | VSX1 | c.808+30T>C (n.808+30T>C) c.627+1174T>C (n.627+1174T>C) n.315+30T>C n.1091+30T>C n.910+1174T>C n.818+30T>C n.368+30T>C c.115+30T>C (n.115+30T>C) n.853+30T>C n.672+1174T>C n.700+30T>C | dbSNP |