Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.2470762G>A | CA2651630495 | SNRPB | n.26C>T n.28C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.305-3004C>T (n.305-3004C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470762G= | CA2346122626 | SNRPB | n.26C= n.28C= c.-72C= (n.-72C=) c.305-3004C= (n.305-3004C=) | |
20 | g.2470762G>T | CA186113 | SNRPB | n.26C>A n.28C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.305-3004C>A (n.305-3004C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470763A= | CA2346122627 | SNRPB | n.25T= n.27T= c.-73T= (n.-73T=) c.305-3005T= (n.305-3005T=) | |
20 | g.2470763A>G | CA2346122628 | SNRPB | n.25T>C n.27T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.305-3005T>C (n.305-3005T>C) | dbSNP |
20 | g.2470764T>C | CA310850003 | SNRPB | n.24A>G n.26A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.305-3006A>G (n.305-3006A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470764T>G | CA2651630496 | SNRPB | n.24A>C n.26A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.305-3006A>C (n.305-3006A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470764T= | CA2346122629 | SNRPB | n.24A= n.26A= c.-74A= (n.-74A=) c.305-3006A= (n.305-3006A=) | |
20 | g.2470766del | CA2577319636 | SNRPB | n.24del n.26del c.-74del (n.-74del) c.305-3006del (n.305-3006del) | |
20 | g.2470765T>A | CA14767184 | SNRPB | n.23A>T n.25A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.305-3007A>T (n.305-3007A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470765T>C | CA310850007 | SNRPB | n.23A>G n.25A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.305-3007A>G (n.305-3007A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470765T= | CA2346122630 | SNRPB | n.23A= n.25A= c.-75A= (n.-75A=) c.305-3007A= (n.305-3007A=) | |
20 | g.2470766T>C | CA2651630507 | SNRPB | n.22A>G n.24A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.305-3008A>G (n.305-3008A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470767C>A | CA2651630512 | SNRPB | n.21G>T n.23G>T c.-77G>T (n.-77G>T) c.305-3009G>T (n.305-3009G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470767C>T | CA2651630513 | SNRPB | n.21G>A n.23G>A c.-77G>A (n.-77G>A) c.305-3009G>A (n.305-3009G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470769del | CA2651630511 | SNRPB | n.21del n.23del c.-77del (n.-77del) c.305-3009del (n.305-3009del) | gnomAD v4 |
20 | g.2470768C>A | CA2577319637 | SNRPB | n.20G>T n.22G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.305-3010G>T (n.305-3010G>T) | |
20 | g.2470768C>T | CA2651630514 | SNRPB | n.20G>A n.22G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.305-3010G>A (n.305-3010G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470769C>A | CA2651630515 | SNRPB | n.19G>T n.21G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.305-3011G>T (n.305-3011G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470769C= | CA2346122632 | SNRPB | n.19G= n.21G= c.-79G= (n.-79G=) c.305-3011G= (n.305-3011G=) | |
20 | g.2470769C>T | CA2346122631 | SNRPB | n.19G>A n.21G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.305-3011G>A (n.305-3011G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470770G>A | CA2651630516 | SNRPB | n.18C>T n.20C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.305-3012C>T (n.305-3012C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470770G>C | CA2651630517 | SNRPB | n.18C>G n.20C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.305-3012C>G (n.305-3012C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470770G>T | CA2651630518 | SNRPB | n.18C>A n.20C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.305-3012C>A (n.305-3012C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470771C>A | CA2651630519 | SNRPB | n.17G>T n.19G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.305-3013G>T (n.305-3013G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470771C= | CA2346122634 | SNRPB | n.17G= n.19G= c.-81G= (n.-81G=) c.305-3013G= (n.305-3013G=) | |
20 | g.2470771C>T | CA2346122633 | SNRPB | n.17G>A n.19G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.305-3013G>A (n.305-3013G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470773G>A | CA310850008 | SNRPB | n.15C>T n.17C>T c.-83C>T (n.-83C>T) c.305-3015C>T (n.305-3015C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470773G= | CA2346122635 | SNRPB | n.15C= n.17C= c.-83C= (n.-83C=) c.305-3015C= (n.305-3015C=) | |
20 | g.2470773G>T | CA634141196 | SNRPB | n.15C>A n.17C>A c.-83C>A (n.-83C>A) c.305-3015C>A (n.305-3015C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470774C>A | CA1014783506 | SNRPB | n.14G>T n.16G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.305-3016G>T (n.305-3016G>T) | dbSNP |
20 | g.2470774C= | CA2346122636 | SNRPB | n.14G= n.16G= c.-84G= (n.-84G=) c.305-3016G= (n.305-3016G=) | |
20 | g.2470774C>T | CA2346122637 | SNRPB | n.14G>A n.16G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.305-3016G>A (n.305-3016G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470775C>G | CA2651630520 | SNRPB | n.13G>C n.15G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.305-3017G>C (n.305-3017G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470775C>T | CA2651630521 | SNRPB | n.13G>A n.15G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.305-3017G>A (n.305-3017G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470776G>A | CA742353416 | SNRPB | n.12C>T n.14C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.305-3018C>T (n.305-3018C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470776G= | CA2346122638 | SNRPB | n.12C= n.14C= c.-86C= (n.-86C=) c.305-3018C= (n.305-3018C=) | |
20 | g.2470776G>T | CA2651630522 | SNRPB | n.12C>A n.14C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.305-3018C>A (n.305-3018C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470777C>A | CA310850010 | SNRPB | n.11G>T n.13G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.305-3019G>T (n.305-3019G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470777C= | CA2346122639 | SNRPB | n.11G= n.13G= c.-87G= (n.-87G=) c.305-3019G= (n.305-3019G=) | |
20 | g.2470778T>C | CA310850012 | SNRPB | n.10A>G n.12A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.305-3020A>G (n.305-3020A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470778T>G | CA2651630523 | SNRPB | n.10A>C n.12A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.305-3020A>C (n.305-3020A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470778T= | CA2346122640 | SNRPB | n.10A= n.12A= c.-88A= (n.-88A=) c.305-3020A= (n.305-3020A=) | |
20 | g.2470779A= | CA2346122641 | SNRPB | n.9T= n.11T= c.-89T= (n.-89T=) c.305-3021T= (n.305-3021T=) | |
20 | g.2470779A>G | CA742353419 | SNRPB | n.9T>C n.11T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.305-3021T>C (n.305-3021T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470779A>T | CA2651630524 | SNRPB | n.9T>A n.11T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.305-3021T>A (n.305-3021T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470780C= | CA2346122642 | SNRPB | n.8G= n.10G= c.-90G= (n.-90G=) c.305-3022G= (n.305-3022G=) | |
20 | g.2470780C>G | CA742353421 | SNRPB | n.8G>C n.10G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.305-3022G>C (n.305-3022G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470780C>T | CA310850024 | SNRPB | n.8G>A n.10G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.305-3022G>A (n.305-3022G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470781C>A | CA2651630525 | SNRPB | n.7G>T n.9G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.305-3023G>T (n.305-3023G>T) | gnomAD v4 |