Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.2470662G>ACA2651630354SNRPBn.100+26C>T
n.102+26C>T
n.52+26C>T
c.3+26C>T (n.3+26C>T)
c.305-2904C>T (n.305-2904C>T)
 gnomAD v4
20g.2470662G>TCA2651630356SNRPBn.100+26C>A
n.102+26C>A
n.52+26C>A
c.3+26C>A (n.3+26C>A)
c.305-2904C>A (n.305-2904C>A)
 gnomAD v4
20g.2470663C>ACA1014783431SNRPBn.100+25G>T
n.102+25G>T
n.52+25G>T
c.3+25G>T (n.3+25G>T)
c.305-2905G>T (n.305-2905G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470663C=CA2346122537SNRPBn.100+25G=
n.102+25G=
n.52+25G=
c.3+25G= (n.3+25G=)
c.305-2905G= (n.305-2905G=)
20g.2470663C>GCA2815053025SNRPBn.100+25G>C
n.102+25G>C
n.52+25G>C
c.3+25G>C (n.3+25G>C)
c.305-2905G>C (n.305-2905G>C)
20g.2470663C>TCA2577319625SNRPBn.100+25G>A
n.102+25G>A
n.52+25G>A
c.3+25G>A (n.3+25G>A)
c.305-2905G>A (n.305-2905G>A)
20g.2470664G>ACA2577319626SNRPBn.100+24C>T
n.102+24C>T
n.52+24C>T
c.3+24C>T (n.3+24C>T)
c.305-2906C>T (n.305-2906C>T)
 gnomAD v4
20g.2470664G>TCA2651630357SNRPBn.100+24C>A
n.102+24C>A
n.52+24C>A
c.3+24C>A (n.3+24C>A)
c.305-2906C>A (n.305-2906C>A)
 gnomAD v4
20g.2470665C>ACA2346122539SNRPBn.100+23G>T
n.102+23G>T
n.52+23G>T
c.3+23G>T (n.3+23G>T)
c.305-2907G>T (n.305-2907G>T)
 dbSNP
20g.2470665C=CA2346122538SNRPBn.100+23G=
n.102+23G=
n.52+23G=
c.3+23G= (n.3+23G=)
c.305-2907G= (n.305-2907G=)
20g.2470666C>ACA2577319627SNRPBn.100+22G>T
n.102+22G>T
n.52+22G>T
c.3+22G>T (n.3+22G>T)
c.305-2908G>T (n.305-2908G>T)
20g.2470666C=CA2346122541SNRPBn.100+22G=
n.102+22G=
n.52+22G=
c.3+22G= (n.3+22G=)
c.305-2908G= (n.305-2908G=)
20g.2470666C>GCA310849843SNRPBn.100+22G>C
n.102+22G>C
n.52+22G>C
c.3+22G>C (n.3+22G>C)
c.305-2908G>C (n.305-2908G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470666C>TCA2346122540SNRPBn.100+22G>A
n.102+22G>A
n.52+22G>A
c.3+22G>A (n.3+22G>A)
c.305-2908G>A (n.305-2908G>A)
 dbSNP
20g.2470667G>ACA2651630358SNRPBn.100+21C>T
n.102+21C>T
n.52+21C>T
c.3+21C>T (n.3+21C>T)
c.305-2909C>T (n.305-2909C>T)
 gnomAD v4
20g.2470667G>TCA2577319628SNRPBn.100+21C>A
n.102+21C>A
n.52+21C>A
c.3+21C>A (n.3+21C>A)
c.305-2909C>A (n.305-2909C>A)
20g.2470670A=CA2346122542SNRPBn.100+18T=
n.102+18T=
n.52+18T=
c.3+18T= (n.3+18T=)
c.305-2912T= (n.305-2912T=)
20g.2470670A>GCA634141180SNRPBn.100+18T>C
n.102+18T>C
n.52+18T>C
c.3+18T>C (n.3+18T>C)
c.305-2912T>C (n.305-2912T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.2470672C>TCA2651630359SNRPBn.100+16G>A
n.102+16G>A
n.52+16G>A
c.3+16G>A (n.3+16G>A)
c.305-2914G>A (n.305-2914G>A)
 gnomAD v4
20g.2470673C=CA2346122543SNRPBn.100+15G=
n.102+15G=
n.52+15G=
c.3+15G= (n.3+15G=)
c.305-2915G= (n.305-2915G=)
20g.2470673C>GCA9732566SNRPBn.100+15G>C
n.102+15G>C
n.52+15G>C
c.3+15G>C (n.3+15G>C)
c.305-2915G>C (n.305-2915G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470673C>TCA2651630360SNRPBn.100+15G>A
n.102+15G>A
n.52+15G>A
c.3+15G>A (n.3+15G>A)
c.305-2915G>A (n.305-2915G>A)
 gnomAD v4
20g.2470674T>CCA2651630361SNRPBn.100+14A>G
n.102+14A>G
n.52+14A>G
c.3+14A>G (n.3+14A>G)
c.305-2916A>G (n.305-2916A>G)
 gnomAD v4
20g.2470675G>ACA742353303SNRPBn.100+13C>T
n.102+13C>T
n.52+13C>T
c.3+13C>T (n.3+13C>T)
c.305-2917C>T (n.305-2917C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470675G>CCA2651630362SNRPBn.100+13C>G
n.102+13C>G
n.52+13C>G
c.3+13C>G (n.3+13C>G)
c.305-2917C>G (n.305-2917C>G)
 gnomAD v4
20g.2470675G=CA2346122544SNRPBn.100+13C=
n.102+13C=
n.52+13C=
c.3+13C= (n.3+13C=)
c.305-2917C= (n.305-2917C=)
20g.2470675G>TCA2651630363SNRPBn.100+13C>A
n.102+13C>A
n.52+13C>A
c.3+13C>A (n.3+13C>A)
c.305-2917C>A (n.305-2917C>A)
 gnomAD v4
20g.2470677_2470678delinsGCCA2346122545SNRPBn.100+10_100+11delinsGC
n.102+10_102+11delinsGC
n.52+10_52+11delinsGC
c.3+10_3+11delinsGC (n.3+10_3+11delinsGC)
c.305-2920_305-2919delinsGC (n.305-2920_305-2919delinsGC)
20g.2470678C>ACA9732567SNRPBn.100+10G>T
n.102+10G>T
n.52+10G>T
c.3+10G>T (n.3+10G>T)
c.305-2920G>T (n.305-2920G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470678C=CA2346122547SNRPBn.100+10G=
n.102+10G=
n.52+10G=
c.3+10G= (n.3+10G=)
c.305-2920G= (n.305-2920G=)
20g.2470678C>TCA2346122548SNRPBn.100+10G>A
n.102+10G>A
n.52+10G>A
c.3+10G>A (n.3+10G>A)
c.305-2920G>A (n.305-2920G>A)
 dbSNP
20g.2470680delCA2346122546SNRPBn.100+10del
n.102+10del
n.52+10del
c.3+10del (n.3+10del)
c.305-2920del (n.305-2920del)
 dbSNP
20g.2470678_2470681delinsCCCTCA2346122549SNRPBn.100+7_100+10delinsAGGG
n.102+7_102+10delinsAGGG
n.52+7_52+10delinsAGGG
c.3+7_3+10delinsAGGG (n.3+7_3+10delinsAGGG)
c.305-2923_305-2920delinsAGGG (n.305-2923_305-2920delinsAGGG)
20g.2470682_2470684delCA634141181SNRPBn.100+7_100+9del
n.102+7_102+9del
n.52+7_52+9del
c.3+7_3+9del (n.3+7_3+9del)
c.305-2923_305-2921del (n.305-2923_305-2921del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.2470680C=CA2346122550SNRPBn.100+8G=
n.102+8G=
n.52+8G=
c.3+8G= (n.3+8G=)
c.305-2922G= (n.305-2922G=)
20g.2470680C>TCA645605547SNRPBn.100+8G>A
n.102+8G>A
n.52+8G>A
c.3+8G>A (n.3+8G>A)
c.305-2922G>A (n.305-2922G>A)
 dbSNP COSMIC
20g.2470681T>CCA2577319629SNRPBn.100+7A>G
n.102+7A>G
n.52+7A>G
c.3+7A>G (n.3+7A>G)
c.305-2923A>G (n.305-2923A>G)
20g.2470684T>ACA9732568SNRPBn.100+4A>T
n.102+4A>T
n.52+4A>T
c.3+4A>T (n.3+4A>T)
c.305-2926A>T (n.305-2926A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.2470684T>CCA9732569SNRPBn.100+4A>G
n.102+4A>G
n.52+4A>G
c.3+4A>G (n.3+4A>G)
c.305-2926A>G (n.305-2926A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.2470684T=CA2346122551SNRPBn.100+4A=
n.102+4A=
n.52+4A=
c.3+4A= (n.3+4A=)
c.305-2926A= (n.305-2926A=)
20g.2470686A>CCA408016101SNRPBn.100+2T>G
n.102+2T>G
n.52+2T>G
c.3+2T>G (n.3+2T>G)
c.305-2928T>G (n.305-2928T>G)
20g.2470686A>GCA408016103SNRPBn.100+2T>C
n.102+2T>C
n.52+2T>C
c.3+2T>C (n.3+2T>C)
c.305-2928T>C (n.305-2928T>C)
20g.2470686A>TCA408016105SNRPBn.100+2T>A
n.102+2T>A
n.52+2T>A
c.3+2T>A (n.3+2T>A)
c.305-2928T>A (n.305-2928T>A)
20g.2470687C>ACA408016107SNRPBn.100+1G>T
n.102+1G>T
n.52+1G>T
c.3+1G>T (n.3+1G>T)
c.305-2929G>T (n.305-2929G>T)
20g.2470687C>GCA408016109SNRPBn.100+1G>C
n.102+1G>C
n.52+1G>C
c.3+1G>C (n.3+1G>C)
c.305-2929G>C (n.305-2929G>C)
20g.2470687C>TCA408016111SNRPBn.100+1G>A
n.102+1G>A
n.52+1G>A
c.3+1G>A (n.3+1G>A)
c.305-2929G>A (n.305-2929G>A)
20g.2470688C>ACA408016113SNRPBn.100G>T
n.102G>T
n.52G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.305-2930G>T (n.305-2930G>T)
20g.2470688C>GCA408016115SNRPBn.100G>C
n.102G>C
n.52G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.305-2930G>C (n.305-2930G>C)
20g.2470688C>TCA408016117SNRPBn.100G>A
n.102G>A
n.52G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.305-2930G>A (n.305-2930G>A)
20g.2470689A>CCA408016121SNRPBn.99T>G
n.101T>G
n.51T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.305-2931T>G (n.305-2931T>G)

Number of alleles fetched