Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.23049554_23049556dup | CA2652141733 | THBD | c.-51_-49dup (n.-51_-49dup) | gnomAD v4 |
20 | g.23049555A= | CA2355681644 | THBD | c.-51T= (n.-51T=) | |
20 | g.23049555A>C | CA2739713797 | THBD | c.-51T>G (n.-51T>G) | |
20 | g.23049555A>G | CA2739713798 | THBD | c.-51T>C (n.-51T>C) | |
20 | g.23049555A>T | CA742235746 | THBD | c.-51T>A (n.-51T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23049556C>T | CA2652141734 | THBD | c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.23049557A>C | CA2652141735 | THBD | c.-53T>G (n.-53T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.23049557A>G | CA2652141736 | THBD | c.-53T>C (n.-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.23049557A>T | CA2739713799 | THBD | c.-53T>A (n.-53T>A) | |
20 | g.23049558G>C | CA2652141737 | THBD | c.-54C>G (n.-54C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.23049558G>T | CA2652141738 | THBD | c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.23049559G>T | CA2652141739 | THBD | c.-55C>A (n.-55C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.23049560G>A | CA635265787 | THBD | c.-56C>T (n.-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23049560G>C | CA2739713800 | THBD | c.-56C>G (n.-56C>G) | |
20 | g.23049560G= | CA2355681645 | THBD | c.-56C= (n.-56C=) | |
20 | g.23049560G>T | CA2652141740 | THBD | c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.23049561C>A | CA635265788 | THBD | c.-57G>T (n.-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23049561C= | CA2355681646 | THBD | c.-57G= (n.-57G=) | |
20 | g.23049561C>G | CA2739713801 | THBD | c.-57G>C (n.-57G>C) | |
20 | g.23049561C>T | CA2652141741 | THBD | c.-57G>A (n.-57G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.23049562C>A | CA313552979 | THBD | c.-58G>T (n.-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23049562C= | CA2355681647 | THBD | c.-58G= (n.-58G=) | |
20 | g.23049562C>G | CA9787824 | THBD | c.-58G>C (n.-58G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23049562C>T | CA2580618661 | THBD | c.-58G>A (n.-58G>A) | |
20 | g.23049563G>A | CA313553007 | THBD | c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23049563G>C | CA635265789 | THBD | c.-59C>G (n.-59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23049563G= | CA2355681648 | THBD | c.-59C= (n.-59C=) | |
20 | g.23049563G>T | CA635265790 | THBD | c.-59C>A (n.-59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.23049564T>A | CA2739713802 | THBD | c.-60A>T (n.-60A>T) | |
20 | g.23049564T>C | CA2739713803 | THBD | c.-60A>G (n.-60A>G) | |
20 | g.23049564T>G | CA2739713804 | THBD | c.-60A>C (n.-60A>C) | |
20 | g.23049565G>A | CA2652141742 | THBD | c.-61C>T (n.-61C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23049566C>A | CA2652141743 | THBD | c.-62G>T (n.-62G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23049566C= | CA2355681649 | THBD | c.-62G= (n.-62G=) | |
20 | g.23049566C>G | CA2739713805 | THBD | c.-62G>C (n.-62G>C) | |
20 | g.23049566C>T | CA2355681650 | THBD | c.-62G>A (n.-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.23049567C>A | CA635265791 | THBD | c.-63G>T (n.-63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.23049567C= | CA2355681651 | THBD | c.-63G= (n.-63G=) | |
20 | g.23049567C>G | CA635265792 | THBD | c.-63G>C (n.-63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.23049567C>T | CA635265793 | THBD | c.-63G>A (n.-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23049568G>A | CA2355681653 | THBD | c.-64C>T (n.-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.23049568G= | CA2355681652 | THBD | c.-64C= (n.-64C=) | |
20 | g.23049569G>A | CA2739713806 | THBD | c.-65C>T (n.-65C>T) | |
20 | g.23049569G>C | CA1016219385 | THBD | c.-65C>G (n.-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23049569G= | CA2355681654 | THBD | c.-65C= (n.-65C=) | |
20 | g.23049569G>T | CA2739713807 | THBD | c.-65C>A (n.-65C>A) | |
20 | g.23049570A>C | CA2739713808 | THBD | c.-66T>G (n.-66T>G) | |
20 | g.23049570A>G | CA2739713810 | THBD | c.-66T>C (n.-66T>C) | |
20 | g.23049570A>T | CA2739713809 | THBD | c.-66T>A (n.-66T>A) | |
20 | g.23049571G>A | CA635265794 | THBD | c.-67C>T (n.-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |