Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.23046776_23046777del | CA2590704458 | THBD | c.*1004_*1005del (n.*1004_*1005del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046776T>A | CA2580618656 | THBD | c.*1001A>T (n.*1001A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046776T>C | CA2580618655 | THBD | c.*1001A>G (n.*1001A>G) | |
20 | g.23046776T>G | CA10649419 | THBD | c.*1001A>C (n.*1001A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046776T= | CA2355680221 | THBD | c.*1001A= (n.*1001A=) | |
20 | g.23046778A= | CA2355680222 | THBD | c.*999T= (n.*999T=) | |
20 | g.23046778A>G | CA742233069 | THBD | c.*999T>C (n.*999T>C) | dbSNP |
20 | g.23046779A>G | CA2652140930 | THBD | c.*998T>C (n.*998T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.23046781C>G | CA657572288 | THBD | c.*996G>C (n.*996G>C) | COSMIC |
20 | g.23046784G>A | CA2652140931 | THBD | c.*993C>T (n.*993C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046784G>C | CA742233070 | THBD | c.*993C>G (n.*993C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046784G= | CA2355680223 | THBD | c.*993C= (n.*993C=) | |
20 | g.23046786G>A | CA2736672016 | THBD | c.*991C>T (n.*991C>T) | dbSNP |
20 | g.23046787C>A | CA2652140932 | THBD | c.*990G>T (n.*990G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046787C>T | CA2652140933 | THBD | c.*990G>A (n.*990G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.23046790C>A | CA2355680225 | THBD | c.*987G>T (n.*987G>T) | dbSNP |
20 | g.23046790C= | CA2355680224 | THBD | c.*987G= (n.*987G=) | |
20 | g.23046791C= | CA2355680226 | THBD | c.*986G= (n.*986G=) | |
20 | g.23046791C>G | CA742233072 | THBD | c.*986G>C (n.*986G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046792T>C | CA2652140934 | THBD | c.*985A>G (n.*985A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.23046793T>C | CA1016218156 | THBD | c.*984A>G (n.*984A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046793T= | CA2355680227 | THBD | c.*984A= (n.*984A=) | |
20 | g.23046794C>A | CA2652140935 | THBD | c.*983G>T (n.*983G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046794C= | CA2355680228 | THBD | c.*983G= (n.*983G=) | |
20 | g.23046794C>G | CA742233084 | THBD | c.*983G>C (n.*983G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046795T>C | CA313549216 | THBD | c.*982A>G (n.*982A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046795T= | CA2355680229 | THBD | c.*982A= (n.*982A=) | |
20 | g.23046798A>G | CA2652140936 | THBD | c.*979T>C (n.*979T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.23046799C>A | CA2652140937 | THBD | c.*978G>T (n.*978G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046800A= | CA2355680230 | THBD | c.*977T= (n.*977T=) | |
20 | g.23046800A>G | CA1016218168 | THBD | c.*977T>C (n.*977T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046801T>C | CA313549222 | THBD | c.*976A>G (n.*976A>G) | dbSNP |
20 | g.23046801T= | CA2355680231 | THBD | c.*976A= (n.*976A=) | |
20 | g.23046803T>C | CA2652140938 | THBD | c.*974A>G (n.*974A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.23046804T>C | CA1016218183 | THBD | c.*973A>G (n.*973A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046804T>G | CA742233091 | THBD | c.*973A>C (n.*973A>C) | dbSNP |
20 | g.23046804T= | CA2355680232 | THBD | c.*973A= (n.*973A=) | |
20 | g.23046808C>A | CA2652140939 | THBD | c.*969G>T (n.*969G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046811T>A | CA2736452774 | THBD | c.*966A>T (n.*966A>T) | dbSNP |
20 | g.23046811T>C | CA742233093 | THBD | c.*966A>G (n.*966A>G) | dbSNP |
20 | g.23046811T= | CA2355680233 | THBD | c.*966A= (n.*966A=) | |
20 | g.23046812G>A | CA2652140940 | THBD | c.*965C>T (n.*965C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046814C>A | CA2652140941 | THBD | c.*963G>T (n.*963G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046814C= | CA2355680234 | THBD | c.*963G= (n.*963G=) | |
20 | g.23046815A= | CA2355680235 | THBD | c.*962T= (n.*962T=) | |
20 | g.23046815A>G | CA313549224 | THBD | c.*962T>C (n.*962T>C) | dbSNP |
20 | g.23046819dup | CA742233095 | THBD | c.*962dup (n.*962dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046819A= | CA2355680236 | THBD | c.*958T= (n.*958T=) | |
20 | g.23046819A>G | CA313549247 | THBD | c.*958T>C (n.*958T>C) | dbSNP |
20 | g.23046819_23046823delinsATAAG | CA2355680237 | THBD | c.*954_*958delinsCTTAT (n.*954_*958delinsCTTAT) |