Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.23046208C>A | CA2652140767 | THBD | c.*1569G>T (n.*1569G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046209C>A | CA2652140768 | THBD | c.*1568G>T (n.*1568G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046212A>C | CA2652140769 | THBD | c.*1565T>G (n.*1565T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.23046213G>A | CA2652140770 | THBD | c.*1564C>T (n.*1564C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046214A= | CA2355679983 | THBD | c.*1563T= (n.*1563T=) | |
20 | g.23046214A>T | CA634889821 | THBD | c.*1563T>A (n.*1563T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046215C>A | CA10649415 | THBD | c.*1562G>T (n.*1562G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046215C= | CA2355679984 | THBD | c.*1562G= (n.*1562G=) | |
20 | g.23046215C>G | CA2580652644 | THBD | c.*1562G>C (n.*1562G>C) | |
20 | g.23046215C>T | CA2580652645 | THBD | c.*1562G>A (n.*1562G>A) | |
20 | g.23046216C>A | CA2736441994 | THBD | c.*1561G>T (n.*1561G>T) | dbSNP |
20 | g.23046216C= | CA2355679985 | THBD | c.*1561G= (n.*1561G=) | |
20 | g.23046216C>T | CA634889823 | THBD | c.*1561G>A (n.*1561G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046217T>C | CA2652140771 | THBD | c.*1560A>G (n.*1560A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.23046220C>T | CA2652140772 | THBD | c.*1557G>A (n.*1557G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.23046221A= | CA2355679986 | THBD | c.*1556T= (n.*1556T=) | |
20 | g.23046221A>G | CA2355679987 | THBD | c.*1556T>C (n.*1556T>C) | dbSNP |
20 | g.23046224C>A | CA2355679989 | THBD | c.*1553G>T (n.*1553G>T) | dbSNP |
20 | g.23046224C= | CA2355679988 | THBD | c.*1553G= (n.*1553G=) | |
20 | g.23046225_23046227delinsCCT | CA2355679990 | THBD | c.*1550_*1552delinsAGG (n.*1550_*1552delinsAGG) | |
20 | g.23046226C>A | CA2652140773 | THBD | c.*1551G>T (n.*1551G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046226_23046227del | CA1016217777 | THBD | c.*1550_*1551del (n.*1550_*1551del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046232G= | CA2355679991 | THBD | c.*1545C= (n.*1545C=) | |
20 | g.23046232G>T | CA2355679992 | THBD | c.*1545C>A (n.*1545C>A) | dbSNP |
20 | g.23046233G>T | CA2652140774 | THBD | c.*1544C>A (n.*1544C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.23046236G>A | CA313548905 | THBD | c.*1541C>T (n.*1541C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046236G= | CA2355679993 | THBD | c.*1541C= (n.*1541C=) | |
20 | g.23046236G>T | CA2652140775 | THBD | c.*1541C>A (n.*1541C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.23046237T>C | CA742232893 | THBD | c.*1540A>G (n.*1540A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046237T= | CA2355679994 | THBD | c.*1540A= (n.*1540A=) | |
20 | g.23046240C= | CA2355679995 | THBD | c.*1537G= (n.*1537G=) | |
20 | g.23046240C>G | CA742232894 | THBD | c.*1537G>C (n.*1537G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046243G>T | CA2590704432 | THBD | c.*1534C>A (n.*1534C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046245G>T | CA2652140776 | THBD | c.*1532C>A (n.*1532C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.23046246C>A | CA2652140777 | THBD | c.*1531G>T (n.*1531G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046246C= | CA2355679996 | THBD | c.*1531G= (n.*1531G=) | |
20 | g.23046246C>T | CA313548911 | THBD | c.*1531G>A (n.*1531G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046248G>C | CA1016217797 | THBD | c.*1529C>G (n.*1529C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046248G= | CA2355679997 | THBD | c.*1529C= (n.*1529C=) | |
20 | g.23046250G>A | CA2652140779 | THBD | c.*1527C>T (n.*1527C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046250G>T | CA2652140778 | THBD | c.*1527C>A (n.*1527C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.23046251T>C | CA2355679999 | THBD | c.*1526A>G (n.*1526A>G) | dbSNP |
20 | g.23046251T= | CA2355679998 | THBD | c.*1526A= (n.*1526A=) | |
20 | g.23046252_23046253delinsAC | CA2355680000 | THBD | c.*1524_*1525delinsGT (n.*1524_*1525delinsGT) | |
20 | g.23046254del | CA2355680001 | THBD | c.*1524del (n.*1524del) | dbSNP |
20 | g.23046254C>A | CA2652140780 | THBD | c.*1523G>T (n.*1523G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046255T>C | CA742232895 | THBD | c.*1522A>G (n.*1522A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.23046255T= | CA2355680002 | THBD | c.*1522A= (n.*1522A=) | |
20 | g.23046258C>A | CA2652140781 | THBD | c.*1519G>T (n.*1519G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.23046258C= | CA2355680003 | THBD | c.*1519G= (n.*1519G=) |