| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.21136366T>C | CA2652105826 | KIZ | c.153-24T>C (n.153-24T>C) c.167-9199T>C c.*61-24T>C (n.*61-24T>C) c.6+4207T>C (n.6+4207T>C) c.169-9199T>C (n.169-9199T>C) n.209-24T>C n.277-24T>C c.-234-24T>C (n.-234-24T>C) n.219-24T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136368A>T | CA2652105827 | KIZ | c.153-22A>T (n.153-22A>T) c.167-9197A>T c.*61-22A>T (n.*61-22A>T) c.6+4209A>T (n.6+4209A>T) c.169-9197A>T (n.169-9197A>T) n.209-22A>T n.277-22A>T c.-234-22A>T (n.-234-22A>T) n.219-22A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136369A= | CA2354742770 | KIZ | c.153-21A= (n.153-21A=) c.167-9196A= c.*61-21A= (n.*61-21A=) c.6+4210A= (n.6+4210A=) c.169-9196A= (n.169-9196A=) n.209-21A= n.277-21A= c.-234-21A= (n.-234-21A=) n.219-21A= | |
| 20 | g.21136369A>C | CA2354742771 | KIZ | c.153-21A>C (n.153-21A>C) c.167-9196A>C c.*61-21A>C (n.*61-21A>C) c.6+4210A>C (n.6+4210A>C) c.169-9196A>C (n.169-9196A>C) n.209-21A>C n.277-21A>C c.-234-21A>C (n.-234-21A>C) n.219-21A>C | dbSNP |
| 20 | g.21136370A= | CA2354742772 | KIZ | c.153-20A= (n.153-20A=) c.167-9195A= c.*61-20A= (n.*61-20A=) c.6+4211A= (n.6+4211A=) c.169-9195A= (n.169-9195A=) n.209-20A= n.277-20A= c.-234-20A= (n.-234-20A=) n.219-20A= | |
| 20 | g.21136370A>T | CA312976882 | KIZ | c.153-20A>T (n.153-20A>T) c.167-9195A>T c.*61-20A>T (n.*61-20A>T) c.6+4211A>T (n.6+4211A>T) c.169-9195A>T (n.169-9195A>T) n.209-20A>T n.277-20A>T c.-234-20A>T (n.-234-20A>T) n.219-20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136371A>C | CA2590513269 | KIZ | c.153-19A>C (n.153-19A>C) c.167-9194A>C c.*61-19A>C (n.*61-19A>C) c.6+4212A>C (n.6+4212A>C) c.169-9194A>C (n.169-9194A>C) n.209-19A>C n.277-19A>C c.-234-19A>C (n.-234-19A>C) n.219-19A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136372C>A | CA2652105830 | KIZ | c.153-18C>A (n.153-18C>A) c.167-9193C>A c.*61-18C>A (n.*61-18C>A) c.6+4213C>A (n.6+4213C>A) c.169-9193C>A (n.169-9193C>A) n.209-18C>A n.277-18C>A c.-234-18C>A (n.-234-18C>A) n.219-18C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136372C>T | CA2652105832 | KIZ | c.153-18C>T (n.153-18C>T) c.167-9193C>T c.*61-18C>T (n.*61-18C>T) c.6+4213C>T (n.6+4213C>T) c.169-9193C>T (n.169-9193C>T) n.209-18C>T n.277-18C>T c.-234-18C>T (n.-234-18C>T) n.219-18C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136373T>C | CA2354742774 | KIZ | c.153-17T>C (n.153-17T>C) c.167-9192T>C c.*61-17T>C (n.*61-17T>C) c.6+4214T>C (n.6+4214T>C) c.169-9192T>C (n.169-9192T>C) n.209-17T>C n.277-17T>C c.-234-17T>C (n.-234-17T>C) n.219-17T>C | dbSNP |
| 20 | g.21136373T= | CA2354742773 | KIZ | c.153-17T= (n.153-17T=) c.167-9192T= c.*61-17T= (n.*61-17T=) c.6+4214T= (n.6+4214T=) c.169-9192T= (n.169-9192T=) n.209-17T= n.277-17T= c.-234-17T= (n.-234-17T=) n.219-17T= | |
| 20 | g.21136374G>A | CA635080267 | KIZ | c.153-16G>A (n.153-16G>A) c.167-9191G>A c.*61-16G>A (n.*61-16G>A) c.6+4215G>A (n.6+4215G>A) c.169-9191G>A (n.169-9191G>A) n.209-16G>A n.277-16G>A c.-234-16G>A (n.-234-16G>A) n.219-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136374G= | CA2354742775 | KIZ | c.153-16G= (n.153-16G=) c.167-9191G= c.*61-16G= (n.*61-16G=) c.6+4215G= (n.6+4215G=) c.169-9191G= (n.169-9191G=) n.209-16G= n.277-16G= c.-234-16G= (n.-234-16G=) n.219-16G= | |
| 20 | g.21136374G>T | CA635080268 | KIZ | c.153-16G>T (n.153-16G>T) c.167-9191G>T c.*61-16G>T (n.*61-16G>T) c.6+4215G>T (n.6+4215G>T) c.169-9191G>T (n.169-9191G>T) n.209-16G>T n.277-16G>T c.-234-16G>T (n.-234-16G>T) n.219-16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136375C>A | CA2652105833 | KIZ | c.153-15C>A (n.153-15C>A) c.167-9190C>A c.*61-15C>A (n.*61-15C>A) c.6+4216C>A (n.6+4216C>A) c.169-9190C>A (n.169-9190C>A) n.209-15C>A n.277-15C>A c.-234-15C>A (n.-234-15C>A) n.219-15C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136375C>T | CA2652105834 | KIZ | c.153-15C>T (n.153-15C>T) c.167-9190C>T c.*61-15C>T (n.*61-15C>T) c.6+4216C>T (n.6+4216C>T) c.169-9190C>T (n.169-9190C>T) n.209-15C>T n.277-15C>T c.-234-15C>T (n.-234-15C>T) n.219-15C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136376T>C | CA2652105836 | KIZ | c.153-14T>C (n.153-14T>C) c.167-9189T>C c.*61-14T>C (n.*61-14T>C) c.6+4217T>C (n.6+4217T>C) c.169-9189T>C (n.169-9189T>C) n.209-14T>C n.277-14T>C c.-234-14T>C (n.-234-14T>C) n.219-14T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136378T>C | CA312976883 | KIZ | c.153-12T>C (n.153-12T>C) c.167-9187T>C c.*61-12T>C (n.*61-12T>C) c.6+4219T>C (n.6+4219T>C) c.169-9187T>C (n.169-9187T>C) n.209-12T>C n.277-12T>C c.-234-12T>C (n.-234-12T>C) n.219-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136378T= | CA2354742776 | KIZ | c.153-12T= (n.153-12T=) c.167-9187T= c.*61-12T= (n.*61-12T=) c.6+4219T= (n.6+4219T=) c.169-9187T= (n.169-9187T=) n.209-12T= n.277-12T= c.-234-12T= (n.-234-12T=) n.219-12T= | |
| 20 | g.21136379T>A | CA9784597 | KIZ | c.153-11T>A (n.153-11T>A) c.167-9186T>A c.*61-11T>A (n.*61-11T>A) c.6+4220T>A (n.6+4220T>A) c.169-9186T>A (n.169-9186T>A) n.209-11T>A n.277-11T>A c.-234-11T>A (n.-234-11T>A) n.219-11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136379T>G | CA2652105838 | KIZ | c.153-11T>G (n.153-11T>G) c.167-9186T>G c.*61-11T>G (n.*61-11T>G) c.6+4220T>G (n.6+4220T>G) c.169-9186T>G (n.169-9186T>G) n.209-11T>G n.277-11T>G c.-234-11T>G (n.-234-11T>G) n.219-11T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136379T= | CA2354742777 | KIZ | c.153-11T= (n.153-11T=) c.167-9186T= c.*61-11T= (n.*61-11T=) c.6+4220T= (n.6+4220T=) c.169-9186T= (n.169-9186T=) n.209-11T= n.277-11T= c.-234-11T= (n.-234-11T=) n.219-11T= | |
| 20 | g.21136380A>G | CA2697547328 | KIZ | c.153-10A>G (n.153-10A>G) c.167-9185A>G c.*61-10A>G (n.*61-10A>G) c.6+4221A>G (n.6+4221A>G) c.169-9185A>G (n.169-9185A>G) n.209-10A>G n.277-10A>G c.-234-10A>G (n.-234-10A>G) n.219-10A>G | ClinVar |
| 20 | g.21136380A>T | CA2577352158 | KIZ | c.153-10A>T (n.153-10A>T) c.167-9185A>T c.*61-10A>T (n.*61-10A>T) c.6+4221A>T (n.6+4221A>T) c.169-9185A>T (n.169-9185A>T) n.209-10A>T n.277-10A>T c.-234-10A>T (n.-234-10A>T) n.219-10A>T | |
| 20 | g.21136382T>A | CA2354742779 | KIZ | c.153-8T>A (n.153-8T>A) c.167-9183T>A c.*61-8T>A (n.*61-8T>A) c.6+4223T>A (n.6+4223T>A) c.169-9183T>A (n.169-9183T>A) n.209-8T>A n.277-8T>A c.-234-8T>A (n.-234-8T>A) n.219-8T>A | dbSNP |
| 20 | g.21136382T>C | CA742022583 | KIZ | c.153-8T>C (n.153-8T>C) c.167-9183T>C c.*61-8T>C (n.*61-8T>C) c.6+4223T>C (n.6+4223T>C) c.169-9183T>C (n.169-9183T>C) n.209-8T>C n.277-8T>C c.-234-8T>C (n.-234-8T>C) n.219-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136382T= | CA2354742778 | KIZ | c.153-8T= (n.153-8T=) c.167-9183T= c.*61-8T= (n.*61-8T=) c.6+4223T= (n.6+4223T=) c.169-9183T= (n.169-9183T=) n.209-8T= n.277-8T= c.-234-8T= (n.-234-8T=) n.219-8T= | |
| 20 | g.21136383T>C | CA312976884 | KIZ | c.153-7T>C (n.153-7T>C) c.167-9182T>C c.*61-7T>C (n.*61-7T>C) c.6+4224T>C (n.6+4224T>C) c.169-9182T>C (n.169-9182T>C) n.209-7T>C n.277-7T>C c.-234-7T>C (n.-234-7T>C) n.219-7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136383T= | CA2354742780 | KIZ | c.153-7T= (n.153-7T=) c.167-9182T= c.*61-7T= (n.*61-7T=) c.6+4224T= (n.6+4224T=) c.169-9182T= (n.169-9182T=) n.209-7T= n.277-7T= c.-234-7T= (n.-234-7T=) n.219-7T= | |
| 20 | g.21136385T>G | CA2652105842 | KIZ | c.153-5T>G (n.153-5T>G) c.167-9180T>G c.*61-5T>G (n.*61-5T>G) c.6+4226T>G (n.6+4226T>G) c.169-9180T>G (n.169-9180T>G) n.209-5T>G n.277-5T>G c.-234-5T>G (n.-234-5T>G) n.219-5T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136386_21136387del | CA2652105840 | KIZ | c.153-4_153-3del (n.153-4_153-3del) c.167-9179_167-9178del c.*61-4_*61-3del (n.*61-4_*61-3del) c.6+4227_6+4228del (n.6+4227_6+4228del) c.169-9179_169-9178del (n.169-9179_169-9178del) n.209-4_209-3del n.277-4_277-3del c.-234-4_-234-3del (n.-234-4_-234-3del) n.219-4_219-3del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136386C>A | CA2652105843 | KIZ | c.153-4C>A (n.153-4C>A) c.167-9179C>A c.*61-4C>A (n.*61-4C>A) c.6+4227C>A (n.6+4227C>A) c.169-9179C>A (n.169-9179C>A) n.209-4C>A n.277-4C>A c.-234-4C>A (n.-234-4C>A) n.219-4C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136386C>G | CA2652105844 | KIZ | c.153-4C>G (n.153-4C>G) c.167-9179C>G c.*61-4C>G (n.*61-4C>G) c.6+4227C>G (n.6+4227C>G) c.169-9179C>G (n.169-9179C>G) n.209-4C>G n.277-4C>G c.-234-4C>G (n.-234-4C>G) n.219-4C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136386C>T | CA2652105845 | KIZ | c.153-4C>T (n.153-4C>T) c.167-9179C>T c.*61-4C>T (n.*61-4C>T) c.6+4227C>T (n.6+4227C>T) c.169-9179C>T (n.169-9179C>T) n.209-4C>T n.277-4C>T c.-234-4C>T (n.-234-4C>T) n.219-4C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136387T>C | CA635080269 | KIZ | c.153-3T>C (n.153-3T>C) c.167-9178T>C c.*61-3T>C (n.*61-3T>C) c.6+4228T>C (n.6+4228T>C) c.169-9178T>C (n.169-9178T>C) n.209-3T>C n.277-3T>C c.-234-3T>C (n.-234-3T>C) n.219-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136387T= | CA2354742781 | KIZ | c.153-3T= (n.153-3T=) c.167-9178T= c.*61-3T= (n.*61-3T=) c.6+4228T= (n.6+4228T=) c.169-9178T= (n.169-9178T=) n.209-3T= n.277-3T= c.-234-3T= (n.-234-3T=) n.219-3T= | |
| 20 | g.21136388A= | CA2354742782 | KIZ | c.153-2A= (n.153-2A=) c.167-9177A= c.*61-2A= (n.*61-2A=) c.6+4229A= (n.6+4229A=) c.169-9177A= (n.169-9177A=) n.209-2A= n.277-2A= c.-234-2A= (n.-234-2A=) n.219-2A= | |
| 20 | g.21136388A>C | CA408488309 | KIZ | c.153-2A>C (n.153-2A>C) c.167-9177A>C c.*61-2A>C (n.*61-2A>C) c.6+4229A>C (n.6+4229A>C) c.169-9177A>C (n.169-9177A>C) n.209-2A>C n.277-2A>C c.-234-2A>C (n.-234-2A>C) n.219-2A>C | |
| 20 | g.21136388A>G | CA408488310 | KIZ | c.153-2A>G (n.153-2A>G) c.167-9177A>G c.*61-2A>G (n.*61-2A>G) c.6+4229A>G (n.6+4229A>G) c.169-9177A>G (n.169-9177A>G) n.209-2A>G n.277-2A>G c.-234-2A>G (n.-234-2A>G) n.219-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136388A>T | CA408488311 | KIZ | c.153-2A>T (n.153-2A>T) c.167-9177A>T c.*61-2A>T (n.*61-2A>T) c.6+4229A>T (n.6+4229A>T) c.169-9177A>T (n.169-9177A>T) n.209-2A>T n.277-2A>T c.-234-2A>T (n.-234-2A>T) n.219-2A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136389G>A | CA408488312 | KIZ | c.153-1G>A (n.153-1G>A) c.167-9176G>A c.*61-1G>A (n.*61-1G>A) c.6+4230G>A (n.6+4230G>A) c.169-9176G>A (n.169-9176G>A) n.209-1G>A n.277-1G>A c.-234-1G>A (n.-234-1G>A) n.219-1G>A | |
| 20 | g.21136389G>C | CA9784598 | KIZ | c.153-1G>C (n.153-1G>C) c.167-9176G>C c.*61-1G>C (n.*61-1G>C) c.6+4230G>C (n.6+4230G>C) c.169-9176G>C (n.169-9176G>C) n.209-1G>C n.277-1G>C c.-234-1G>C (n.-234-1G>C) n.219-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136389G= | CA2354742783 | KIZ | c.153-1G= (n.153-1G=) c.167-9176G= c.*61-1G= (n.*61-1G=) c.6+4230G= (n.6+4230G=) c.169-9176G= (n.169-9176G=) n.209-1G= n.277-1G= c.-234-1G= (n.-234-1G=) n.219-1G= | |
| 20 | g.21136389G>T | CA408488313 | KIZ | c.153-1G>T (n.153-1G>T) c.167-9176G>T c.*61-1G>T (n.*61-1G>T) c.6+4230G>T (n.6+4230G>T) c.169-9176G>T (n.169-9176G>T) n.209-1G>T n.277-1G>T c.-234-1G>T (n.-234-1G>T) n.219-1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136390A>C | CA408488314 | KIZ | c.153A>C (p.Arg51Ser) c.167-9175A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.6+4231A>C (n.6+4231A>C) c.169-9175A>C (n.169-9175A>C) n.209A>C n.277A>C c.-234A>C (n.-234A>C) n.219A>C | |
| 20 | g.21136390A>G | CA509989380 | KIZ | c.153A>G (p.Arg51=) c.167-9175A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.6+4231A>G (n.6+4231A>G) c.169-9175A>G (n.169-9175A>G) n.209A>G n.277A>G c.-234A>G (n.-234A>G) n.219A>G | |
| 20 | g.21136390A>T | CA408488315 | KIZ | c.153A>T (p.Arg51Ser) c.167-9175A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.6+4231A>T (n.6+4231A>T) c.169-9175A>T (n.169-9175A>T) n.209A>T n.277A>T c.-234A>T (n.-234A>T) n.219A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136391G>A | CA408488316 | KIZ | c.154G>A (p.Val52Ile) c.167-9174G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.6+4232G>A (n.6+4232G>A) c.169-9174G>A (n.169-9174G>A) n.210G>A n.278G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.220G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136391G>C | CA408488317 | KIZ | c.154G>C (p.Val52Leu) c.167-9174G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.6+4232G>C (n.6+4232G>C) c.169-9174G>C (n.169-9174G>C) n.210G>C n.278G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.220G>C | |
| 20 | g.21136391G>T | CA408488318 | KIZ | c.154G>T (p.Val52Phe) c.167-9174G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.6+4232G>T (n.6+4232G>T) c.169-9174G>T (n.169-9174G>T) n.210G>T n.278G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.220G>T |