UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.1996031del | CA1014745978 | PDYN-AS1 | n.1217-10901del n.1253-10901del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996031T>C | CA310402145 | PDYN-AS1 | n.1217-10901T>C n.1253-10901T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996031T= | CA2345901638 | PDYN-AS1 | n.1217-10901T= n.1253-10901T= | |
| 20 | g.1996031_1996032insGGTCG | CA634267028 | PDYN-AS1 | n.1217-10901_1217-10900insGGTCG n.1253-10901_1253-10900insGGTCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996031_1996032insGTTCG | CA1014745981 | PDYN-AS1 | n.1217-10901_1217-10900insGTTCG n.1253-10901_1253-10900insGTTCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996032C= | CA2345901639 | PDYN-AS1 | n.1217-10900C= n.1253-10900C= | |
| 20 | g.1996032C>T | CA634267029 | PDYN-AS1 | n.1217-10900C>T n.1253-10900C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.1996033del | CA1014745984 | PDYN-AS1 | n.1217-10899del n.1253-10899del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996032_1996033insGT | CA1014745995 | PDYN-AS1 | n.1217-10900_1217-10899insGT n.1253-10900_1253-10899insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996033C>A | CA1014745996 | PDYN-AS1 | n.1217-10899C>A n.1253-10899C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996033C= | CA2345901640 | PDYN-AS1 | n.1217-10899C= n.1253-10899C= | |
| 20 | g.1996033C>G | CA1014745998 | PDYN-AS1 | n.1217-10899C>G n.1253-10899C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996033C>T | CA741914841 | PDYN-AS1 | n.1217-10899C>T n.1253-10899C>T | dbSNP |
| 20 | g.1996033_1996034insGTA | CA634267030 | PDYN-AS1 | n.1217-10899_1217-10898insGTA n.1253-10899_1253-10898insGTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996035C>A | CA1014746001 | PDYN-AS1 | n.1217-10897C>A n.1253-10897C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996035_1996037delinsCAG | CA2345901641 | PDYN-AS1 | n.1217-10897_1217-10895delinsCAG n.1253-10897_1253-10895delinsCAG | |
| 20 | g.1996036_1996037insTTAA | CA2589570310 | PDYN-AS1 | n.1217-10896_1217-10895insTTAA n.1253-10896_1253-10895insTTAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996037_1996038del | CA634267031 | PDYN-AS1 | n.1217-10895_1217-10894del n.1253-10895_1253-10894del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996037G>A | CA741914849 | PDYN-AS1 | n.1217-10895G>A n.1253-10895G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996037G>C | CA1014746005 | PDYN-AS1 | n.1217-10895G>C n.1253-10895G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996037G= | CA2345901642 | PDYN-AS1 | n.1217-10895G= n.1253-10895G= | |
| 20 | g.1996039T>C | CA634267032 | PDYN-AS1 | n.1217-10893T>C n.1253-10893T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996039T= | CA2345901643 | PDYN-AS1 | n.1217-10893T= n.1253-10893T= | |
| 20 | g.1996039_1996041del | CA2589570311 | PDYN-AS1 | n.1217-10893_1217-10891del n.1253-10893_1253-10891del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996040G= | CA2345901644 | PDYN-AS1 | n.1217-10892G= n.1253-10892G= | |
| 20 | g.1996040G>T | CA634267033 | PDYN-AS1 | n.1217-10892G>T n.1253-10892G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996041G>A | CA634267034 | PDYN-AS1 | n.1217-10891G>A n.1253-10891G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996041G= | CA2345901645 | PDYN-AS1 | n.1217-10891G= n.1253-10891G= | |
| 20 | g.1996043G>A | CA634267035 | PDYN-AS1 | n.1217-10889G>A n.1253-10889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996043G= | CA2345901646 | PDYN-AS1 | n.1217-10889G= n.1253-10889G= | |
| 20 | g.1996045A= | CA2345901647 | PDYN-AS1 | n.1217-10887A= n.1253-10887A= | |
| 20 | g.1996045A>G | CA2345901648 | PDYN-AS1 | n.1217-10887A>G n.1253-10887A>G | dbSNP |
| 20 | g.1996046G>A | CA310402154 | PDYN-AS1 | n.1217-10886G>A n.1253-10886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996046G= | CA2345901649 | PDYN-AS1 | n.1217-10886G= n.1253-10886G= | |
| 20 | g.1996047G>A | CA310402159 | PDYN-AS1 | n.1217-10885G>A n.1253-10885G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996047G= | CA2345901650 | PDYN-AS1 | n.1217-10885G= n.1253-10885G= | |
| 20 | g.1996047G>T | CA634267036 | PDYN-AS1 | n.1217-10885G>T n.1253-10885G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996048C>A | CA1014746016 | PDYN-AS1 | n.1217-10884C>A n.1253-10884C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996050G>A | CA310402165 | PDYN-AS1 | n.1217-10882G>A n.1253-10882G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996050G= | CA2345901651 | PDYN-AS1 | n.1217-10882G= n.1253-10882G= | |
| 20 | g.1996051C>A | CA741914862 | PDYN-AS1 | n.1217-10881C>A n.1253-10881C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996051C= | CA2345901652 | PDYN-AS1 | n.1217-10881C= n.1253-10881C= | |
| 20 | g.1996056G>A | CA2345901654 | PDYN-AS1 | n.1217-10876G>A n.1253-10876G>A | dbSNP |
| 20 | g.1996056G= | CA2345901653 | PDYN-AS1 | n.1217-10876G= n.1253-10876G= | |
| 20 | g.1996058T>C | CA2345901655 | PDYN-AS1 | n.1217-10874T>C n.1253-10874T>C | dbSNP |
| 20 | g.1996058T= | CA2345901656 | PDYN-AS1 | n.1217-10874T= n.1253-10874T= | |
| 20 | g.1996059C= | CA2345901658 | PDYN-AS1 | n.1217-10873C= n.1253-10873C= | |
| 20 | g.1996059C>T | CA2345901657 | PDYN-AS1 | n.1217-10873C>T n.1253-10873C>T | dbSNP |
| 20 | g.1996063G>C | CA634267037 | PDYN-AS1 | n.1217-10869G>C n.1253-10869G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1996063G= | CA2345901659 | PDYN-AS1 | n.1217-10869G= n.1253-10869G= |