| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.1994112C>A | CA2651618211 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-278G>T (n.-278G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) n.1217-12820C>A n.1253-12820C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994112C>T | CA2651618212 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-278G>A (n.-278G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) n.1217-12820C>T n.1253-12820C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994113A>G | CA2651618213 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-279T>C (n.-279T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) n.1217-12819A>G n.1253-12819A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994114G>A | CA2651618214 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-280C>T (n.-280C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.1217-12818G>A n.1253-12818G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994115C>A | CA2651618216 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-281G>T (n.-281G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) n.1217-12817C>A n.1253-12817C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994115C>T | CA2651618215 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-281G>A (n.-281G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) n.1217-12817C>T n.1253-12817C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994116C>A | CA2651618217 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-282G>T (n.-282G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) n.1217-12816C>A n.1253-12816C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994116C= | CA2345900737 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-282G= (n.-282G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-285G= (n.-285G=) n.1217-12816C= n.1253-12816C= | |
| 20 | g.1994116C>T | CA741913834 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-282G>A (n.-282G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) n.1217-12816C>T n.1253-12816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1994117C>A | CA2651618218 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-283G>T (n.-283G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) n.1217-12815C>A n.1253-12815C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994117C= | CA2345900738 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-283G= (n.-283G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-286G= (n.-286G=) n.1217-12815C= n.1253-12815C= | |
| 20 | g.1994117C>G | CA10652399 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-283G>C (n.-283G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) n.1217-12815C>G n.1253-12815C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1994117C>T | CA741913836 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-283G>A (n.-283G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) n.1217-12815C>T n.1253-12815C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.1994118T>A | CA1014745090 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-284A>T (n.-284A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) n.1217-12814T>A n.1253-12814T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1994118T>C | CA2651618219 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-284A>G (n.-284A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) n.1217-12814T>C n.1253-12814T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994118T= | CA2345900739 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-284A= (n.-284A=) c.-227A= (n.-227A=) c.-287A= (n.-287A=) n.1217-12814T= n.1253-12814T= | |
| 20 | g.1994119T>A | CA2651618220 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-285A>T (n.-285A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) c.-288A>T (n.-288A>T) n.1217-12813T>A n.1253-12813T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994119T>C | CA2651618221 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-285A>G (n.-285A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) n.1217-12813T>C n.1253-12813T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994120G>A | CA741913838 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-286C>T (n.-286C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) n.1217-12812G>A n.1253-12812G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1994120G= | CA2345900740 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-286C= (n.-286C=) c.-229C= (n.-229C=) c.-289C= (n.-289C=) n.1217-12812G= n.1253-12812G= | |
| 20 | g.1994121C>T | CA2651618222 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-287G>A (n.-287G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) n.1217-12811C>T n.1253-12811C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994122T>C | CA310400372 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-288A>G (n.-288A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) n.1217-12810T>C n.1253-12810T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1994122T= | CA2345900741 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-288A= (n.-288A=) c.-231A= (n.-231A=) c.-291A= (n.-291A=) n.1217-12810T= n.1253-12810T= | |
| 20 | g.1994123G>A | CA634266475 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-289C>T (n.-289C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.1217-12809G>A n.1253-12809G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1994123G= | CA2345900742 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-289C= (n.-289C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-292C= (n.-292C=) n.1217-12809G= n.1253-12809G= | |
| 20 | g.1994123G>T | CA2651618223 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-289C>A (n.-289C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) n.1217-12809G>T n.1253-12809G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994124A>G | CA2651618224 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-290T>C (n.-290T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) n.1217-12808A>G n.1253-12808A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994125G>A | CA2651618225 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-291C>T (n.-291C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) n.1217-12807G>A n.1253-12807G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994126C>A | CA2651618226 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-292G>T (n.-292G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) n.1217-12806C>A n.1253-12806C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994126C>T | CA2651618227 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-292G>A (n.-292G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) n.1217-12806C>T n.1253-12806C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994127A= | CA2345900743 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-293T= (n.-293T=) c.-236T= (n.-236T=) c.-296T= (n.-296T=) n.1217-12805A= n.1253-12805A= | |
| 20 | g.1994127A>C | CA2345900744 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-293T>G (n.-293T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) n.1217-12805A>C n.1253-12805A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1994127A>G | CA2651618228 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-293T>C (n.-293T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) n.1217-12805A>G n.1253-12805A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994128C>A | CA2651618230 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-294G>T (n.-294G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) n.1217-12804C>A n.1253-12804C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994128C>T | CA2651618229 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-294G>A (n.-294G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) n.1217-12804C>T n.1253-12804C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994129A>C | CA2651618231 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-295T>G (n.-295T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.-298T>G (n.-298T>G) n.1217-12803A>C n.1253-12803A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994129A>G | CA2651618232 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-295T>C (n.-295T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) n.1217-12803A>G n.1253-12803A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994129A>T | CA2651618233 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-295T>A (n.-295T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-298T>A (n.-298T>A) n.1217-12803A>T n.1253-12803A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994130G>A | CA741913840 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-296C>T (n.-296C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) n.1217-12802G>A n.1253-12802G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1994130G= | CA2345900745 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-296C= (n.-296C=) c.-239C= (n.-239C=) c.-299C= (n.-299C=) n.1217-12802G= n.1253-12802G= | |
| 20 | g.1994130G>T | CA2651618234 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-296C>A (n.-296C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) n.1217-12802G>T n.1253-12802G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994131G>A | CA2651618235 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-297C>T (n.-297C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) n.1217-12801G>A n.1253-12801G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994131G= | CA2345900746 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-297C= (n.-297C=) c.-240C= (n.-240C=) c.-300C= (n.-300C=) n.1217-12801G= n.1253-12801G= | |
| 20 | g.1994131G>T | CA634266477 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-297C>A (n.-297C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) n.1217-12801G>T n.1253-12801G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1994132C>A | CA2651618236 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-298G>T (n.-298G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) n.1217-12800C>A n.1253-12800C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994132C>T | CA2651618237 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-298G>A (n.-298G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) n.1217-12800C>T n.1253-12800C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994133T>C | CA310400380 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-299A>G (n.-299A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) n.1217-12799T>C n.1253-12799T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1994133T= | CA2345900747 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-299A= (n.-299A=) c.-242A= (n.-242A=) c.-302A= (n.-302A=) n.1217-12799T= n.1253-12799T= | |
| 20 | g.1994134G>T | CA2651618238 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-300C>A (n.-300C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) n.1217-12798G>T n.1253-12798G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1994135C>A | CA2651618239 | PDYN,PDYN-AS1 | c.-301G>T (n.-301G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.1217-12797C>A n.1253-12797C>A | gnomAD v4 |