UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.1980345G>A | CA408002511 | PDYN,PDYN-AS1 | c.743C>T (p.Ser248Phe) n.1216+14002G>A n.1252+14002G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980345G>C | CA408002512 | PDYN,PDYN-AS1 | c.743C>G (p.Ser248Cys) n.1216+14002G>C n.1252+14002G>C | COSMIC |
| 20 | g.1980345G>T | CA408002513 | PDYN,PDYN-AS1 | c.743C>A (p.Ser248Tyr) n.1216+14002G>T n.1252+14002G>T | |
| 20 | g.1980346A>C | CA408002514 | PDYN,PDYN-AS1 | c.742T>G (p.Ser248Ala) n.1216+14003A>C n.1252+14003A>C | |
| 20 | g.1980346A>G | CA408002515 | PDYN,PDYN-AS1 | c.742T>C (p.Ser248Pro) n.1216+14003A>G n.1252+14003A>G | |
| 20 | g.1980346A>T | CA408002516 | PDYN,PDYN-AS1 | c.742T>A (p.Ser248Thr) n.1216+14003A>T n.1252+14003A>T | |
| 20 | g.1980347G>A | CA509389491 | PDYN,PDYN-AS1 | c.741C>T (p.Tyr247=) n.1216+14004G>A n.1252+14004G>A | |
| 20 | g.1980347G>C | CA408002517 | PDYN,PDYN-AS1 | c.741C>G (p.Tyr247Ter) n.1216+14004G>C n.1252+14004G>C | |
| 20 | g.1980347G>T | CA408002518 | PDYN,PDYN-AS1 | c.741C>A (p.Tyr247Ter) n.1216+14004G>T n.1252+14004G>T | |
| 20 | g.1980348T>A | CA408002519 | PDYN,PDYN-AS1 | c.740A>T (p.Tyr247Phe) n.1216+14005T>A n.1252+14005T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980348T>C | CA408002520 | PDYN,PDYN-AS1 | c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.1216+14005T>C n.1252+14005T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980348T>G | CA408002521 | PDYN,PDYN-AS1 | c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.1216+14005T>G n.1252+14005T>G | |
| 20 | g.1980349A>C | CA408002524 | PDYN,PDYN-AS1 | c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.1216+14006A>C n.1252+14006A>C | |
| 20 | g.1980349A>G | CA408002523 | PDYN,PDYN-AS1 | c.739T>C (p.Tyr247His) n.1216+14006A>G n.1252+14006A>G | |
| 20 | g.1980349A>T | CA408002522 | PDYN,PDYN-AS1 | c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.1216+14006A>T n.1252+14006A>T | |
| 20 | g.1980350A>C | CA509389493 | PDYN,PDYN-AS1 | c.738T>G (p.Ala246=) n.1216+14007A>C n.1252+14007A>C | |
| 20 | g.1980350A>G | CA509389494 | PDYN,PDYN-AS1 | c.738T>C (p.Ala246=) n.1216+14007A>G n.1252+14007A>G | |
| 20 | g.1980350A>T | CA509389495 | PDYN,PDYN-AS1 | c.738T>A (p.Ala246=) n.1216+14007A>T n.1252+14007A>T | |
| 20 | g.1980351G>A | CA408002526 | PDYN,PDYN-AS1 | c.737C>T (p.Ala246Val) n.1216+14008G>A n.1252+14008G>A | |
| 20 | g.1980351G>C | CA408002525 | PDYN,PDYN-AS1 | c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1216+14008G>C n.1252+14008G>C | |
| 20 | g.1980351G>T | CA408002527 | PDYN,PDYN-AS1 | c.737C>A (p.Ala246Asp) n.1216+14008G>T n.1252+14008G>T | |
| 20 | g.1980352C>A | CA408002528 | PDYN,PDYN-AS1 | c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1216+14009C>A n.1252+14009C>A | |
| 20 | g.1980352C>G | CA408002529 | PDYN,PDYN-AS1 | c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1216+14009C>G n.1252+14009C>G | |
| 20 | g.1980352C>T | CA408002530 | PDYN,PDYN-AS1 | c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1216+14009C>T n.1252+14009C>T | |
| 20 | g.1980353A>C | CA408002531 | PDYN,PDYN-AS1 | c.735T>G (p.Asn245Lys) n.1216+14010A>C n.1252+14010A>C | |
| 20 | g.1980353A>G | CA509389499 | PDYN,PDYN-AS1 | c.735T>C (p.Asn245=) n.1216+14010A>G n.1252+14010A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980353A>T | CA408002532 | PDYN,PDYN-AS1 | c.735T>A (p.Asn245Lys) n.1216+14010A>T n.1252+14010A>T | |
| 20 | g.1980354T>A | CA408002533 | PDYN,PDYN-AS1 | c.734A>T (p.Asn245Ile) n.1216+14011T>A n.1252+14011T>A | |
| 20 | g.1980354T>C | CA408002534 | PDYN,PDYN-AS1 | c.734A>G (p.Asn245Ser) n.1216+14011T>C n.1252+14011T>C | |
| 20 | g.1980354T>G | CA408002535 | PDYN,PDYN-AS1 | c.734A>C (p.Asn245Thr) n.1216+14011T>G n.1252+14011T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980354T= | CA2345894380 | PDYN,PDYN-AS1 | c.734A= (p.Asn245=) n.1216+14011T= n.1252+14011T= | |
| 20 | g.1980355T>A | CA408002536 | PDYN,PDYN-AS1 | c.733A>T (p.Asn245Tyr) n.1216+14012T>A n.1252+14012T>A | |
| 20 | g.1980355T>C | CA408002537 | PDYN,PDYN-AS1 | c.733A>G (p.Asn245Asp) n.1216+14012T>C n.1252+14012T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980355T>G | CA408002538 | PDYN,PDYN-AS1 | c.733A>C (p.Asn245His) n.1216+14012T>G n.1252+14012T>G | |
| 20 | g.1980356C>A | CA509389504 | PDYN,PDYN-AS1 | c.732G>T (p.Pro244=) n.1216+14013C>A n.1252+14013C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1980356C= | CA2345894381 | PDYN,PDYN-AS1 | c.732G= (p.Pro244=) n.1216+14013C= n.1252+14013C= | |
| 20 | g.1980356C>G | CA509389505 | PDYN,PDYN-AS1 | c.732G>C (p.Pro244=) n.1216+14013C>G n.1252+14013C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1980356C>T | CA9730208 | PDYN,PDYN-AS1 | c.732G>A (p.Pro244=) n.1216+14013C>T n.1252+14013C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980357G>A | CA9730209 | PDYN,PDYN-AS1 | c.731C>T (p.Pro244Leu) n.1216+14014G>A n.1252+14014G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.1980357G>C | CA408002539 | PDYN,PDYN-AS1 | c.731C>G (p.Pro244Arg) n.1216+14014G>C n.1252+14014G>C | |
| 20 | g.1980357G= | CA2345894382 | PDYN,PDYN-AS1 | c.731C= (p.Pro244=) n.1216+14014G= n.1252+14014G= | |
| 20 | g.1980357G>T | CA408002540 | PDYN,PDYN-AS1 | c.731C>A (p.Pro244Gln) n.1216+14014G>T n.1252+14014G>T | |
| 20 | g.1980358G>A | CA408002541 | PDYN,PDYN-AS1 | c.730C>T (p.Pro244Ser) n.1216+14015G>A n.1252+14015G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.1980358G>C | CA408002542 | PDYN,PDYN-AS1 | c.730C>G (p.Pro244Ala) n.1216+14015G>C n.1252+14015G>C | |
| 20 | g.1980358G= | CA2345894383 | PDYN,PDYN-AS1 | c.730C= (p.Pro244=) n.1216+14015G= n.1252+14015G= | |
| 20 | g.1980358G>T | CA408002543 | PDYN,PDYN-AS1 | c.730C>A (p.Pro244Thr) n.1216+14015G>T n.1252+14015G>T | |
| 20 | g.1980359A= | CA2345894384 | PDYN,PDYN-AS1 | c.729T= (p.Asp243=) n.1216+14016A= n.1252+14016A= | |
| 20 | g.1980359A>C | CA408002544 | PDYN,PDYN-AS1 | c.729T>G (p.Asp243Glu) n.1216+14016A>C n.1252+14016A>C | |
| 20 | g.1980359A>G | CA9730210 | PDYN,PDYN-AS1 | c.729T>C (p.Asp243=) n.1216+14016A>G n.1252+14016A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1980359A>T | CA408002545 | PDYN,PDYN-AS1 | c.729T>A (p.Asp243Glu) n.1216+14016A>T n.1252+14016A>T |