WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.1979193A>G | CA2651616421 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.1216+12850A>G n.1252+12850A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979194T>C | CA2651616422 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.1216+12851T>C n.1252+12851T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979199A>G | CA2651616423 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.1216+12856A>G n.1252+12856A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979200G>C | CA741914934 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.1216+12857G>C n.1252+12857G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1979200G= | CA2345893848 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1123C= (n.*1123C=) n.1216+12857G= n.1252+12857G= | |
| 20 | g.1979200G>T | CA2651616424 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.1216+12857G>T n.1252+12857G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979204T>C | CA310824538 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.1216+12861T>C n.1252+12861T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1979204T= | CA2345893849 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1119A= (n.*1119A=) n.1216+12861T= n.1252+12861T= | |
| 20 | g.1979206A= | CA2345893850 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1117T= (n.*1117T=) n.1216+12863A= n.1252+12863A= | |
| 20 | g.1979206A>G | CA2651616425 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.1216+12863A>G n.1252+12863A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979207A>G | CA2651616426 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.1216+12864A>G n.1252+12864A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979209_1979210dup | CA741914937 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1115_*1116dup (n.*1115_*1116dup) n.1216+12866_1216+12867dup n.1252+12866_1252+12867dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1979208G>A | CA2651616427 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.1216+12865G>A n.1252+12865G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979208G>T | CA2651616428 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.1216+12865G>T n.1252+12865G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979209A>G | CA2651616429 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.1216+12866A>G n.1252+12866A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979210G>T | CA2651616430 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.1216+12867G>T n.1252+12867G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979212A= | CA2345893851 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1111T= (n.*1111T=) n.1216+12869A= n.1252+12869A= | |
| 20 | g.1979212A>G | CA1014739981 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.1216+12869A>G n.1252+12869A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1979214A= | CA2345893852 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1109T= (n.*1109T=) n.1216+12871A= n.1252+12871A= | |
| 20 | g.1979214A>G | CA310824544 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1109T>C (n.*1109T>C) n.1216+12871A>G n.1252+12871A>G | dbSNP |
| 20 | g.1979215G>T | CA2651616431 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1216+12872G>T n.1252+12872G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979216A>G | CA2651616432 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.1216+12873A>G n.1252+12873A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979218G>T | CA2651616433 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.1216+12875G>T n.1252+12875G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979219C>A | CA2651616434 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1216+12876C>A n.1252+12876C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979219C>T | CA2651616435 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1216+12876C>T n.1252+12876C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979220A>G | CA2651616436 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.1216+12877A>G n.1252+12877A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979221T>C | CA2651616437 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.1216+12878T>C n.1252+12878T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979224T>C | CA1014739982 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.1216+12881T>C n.1252+12881T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1979225G>T | CA2651616438 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1216+12882G>T n.1252+12882G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979226G>A | CA2345893854 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.1216+12883G>A n.1252+12883G>A | dbSNP |
| 20 | g.1979226G= | CA2345893853 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1097C= (n.*1097C=) n.1216+12883G= n.1252+12883G= | |
| 20 | g.1979226G>T | CA2542029100 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.1216+12883G>T n.1252+12883G>T | |
| 20 | g.1979227G>T | CA2651616439 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.1216+12884G>T n.1252+12884G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979228G>T | CA2651616440 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.1216+12885G>T n.1252+12885G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979230T>A | CA1014739983 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1216+12887T>A n.1252+12887T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1979230T>C | CA1014739985 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1216+12887T>C n.1252+12887T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1979230T= | CA2345893855 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1093A= (n.*1093A=) n.1216+12887T= n.1252+12887T= | |
| 20 | g.1979234A= | CA2345893856 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1089T= (n.*1089T=) n.1216+12891A= n.1252+12891A= | |
| 20 | g.1979234A>G | CA634137615 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.1216+12891A>G n.1252+12891A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.1979235G>C | CA634137616 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1216+12892G>C n.1252+12892G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1979235G= | CA2345893857 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1088C= (n.*1088C=) n.1216+12892G= n.1252+12892G= | |
| 20 | g.1979236A>G | CA2589570222 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1216+12893A>G n.1252+12893A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1979237G>T | CA2651616441 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.1216+12894G>T n.1252+12894G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979238G>A | CA310824546 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.1216+12895G>A n.1252+12895G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1979238G= | CA2345893858 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1085C= (n.*1085C=) n.1216+12895G= n.1252+12895G= | |
| 20 | g.1979238G>T | CA2651616442 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.1216+12895G>T n.1252+12895G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1979239G>A | CA310824547 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.1216+12896G>A n.1252+12896G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1979239G>C | CA741914950 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.1216+12896G>C n.1252+12896G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1979239G= | CA2345893859 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1084C= (n.*1084C=) n.1216+12896G= n.1252+12896G= | |
| 20 | g.1979239G>T | CA2651616443 | PDYN,PDYN-AS1 | c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.1216+12896G>T n.1252+12896G>T | gnomAD v4 |