WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.1629555C>A | CA2580619482 | SIRPG | c.*84G>T (n.*84G>T) n.309G>T n.397G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629555C= | CA2345733127 | SIRPG | c.*84G= (n.*84G=) n.309G= n.397G= | |
| 20 | g.1629555C>G | CA2580619483 | SIRPG | c.*84G>C (n.*84G>C) n.309G>C n.397G>C | |
| 20 | g.1629555C>T | CA15963757 | SIRPG | c.*84G>A (n.*84G>A) n.309G>A n.397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1629556A>C | CA2651603639 | SIRPG | c.*83T>G (n.*83T>G) n.308T>G n.396T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629558_1629560del | CA2651603640 | SIRPG | c.*80_*82del (n.*80_*82del) n.305_307del n.393_395del | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629558T>G | CA310790718 | SIRPG | c.*81A>C (n.*81A>C) n.306A>C n.394A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1629558T= | CA2345733128 | SIRPG | c.*81A= (n.*81A=) n.306A= n.394A= | |
| 20 | g.1629559C>A | CA2651603641 | SIRPG | c.*80G>T (n.*80G>T) n.305G>T n.393G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629560T>C | CA2651603642 | SIRPG | c.*79A>G (n.*79A>G) n.304A>G n.392A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629562T>C | CA2651603643 | SIRPG | c.*77A>G (n.*77A>G) n.302A>G n.390A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629563C>A | CA2651603644 | SIRPG | c.*76G>T (n.*76G>T) n.301G>T n.389G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629564A>C | CA2651603645 | SIRPG | c.*75T>G (n.*75T>G) n.300T>G n.388T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629565A>G | CA2651603646 | SIRPG | c.*74T>C (n.*74T>C) n.299T>C n.387T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629566G>A | CA2345733130 | SIRPG | c.*73C>T (n.*73C>T) n.298C>T n.386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1629566G= | CA2345733129 | SIRPG | c.*73C= (n.*73C=) n.298C= n.386C= | |
| 20 | g.1629566G>T | CA2651603648 | SIRPG | c.*73C>A (n.*73C>A) n.298C>A n.386C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629566_1629576del | CA2651603647 | SIRPG | c.*63_*73del (n.*63_*73del) n.288_298del n.376_386del | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629567C>A | CA2651603649 | SIRPG | c.*72G>T (n.*72G>T) n.297G>T n.385G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629568T>A | CA2651603650 | SIRPG | c.*71A>T (n.*71A>T) n.296A>T n.384A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629568T>C | CA2651603651 | SIRPG | c.*71A>G (n.*71A>G) n.296A>G n.384A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629569G>A | CA634123362 | SIRPG | c.*70C>T (n.*70C>T) n.295C>T n.383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1629569G= | CA2345733131 | SIRPG | c.*70C= (n.*70C=) n.295C= n.383C= | |
| 20 | g.1629569G>T | CA2651603652 | SIRPG | c.*70C>A (n.*70C>A) n.295C>A n.383C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629570A>G | CA2651603653 | SIRPG | c.*69T>C (n.*69T>C) n.294T>C n.382T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629571G>A | CA2651603654 | SIRPG | c.*68C>T (n.*68C>T) n.293C>T n.381C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629571G>T | CA2651603655 | SIRPG | c.*68C>A (n.*68C>A) n.293C>A n.381C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629572C>A | CA2651603656 | SIRPG | c.*67G>T (n.*67G>T) n.292G>T n.380G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629572C>T | CA2651603657 | SIRPG | c.*67G>A (n.*67G>A) n.292G>A n.380G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629573C>A | CA2651603658 | SIRPG | c.*66G>T (n.*66G>T) n.291G>T n.379G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629574T>C | CA2651603659 | SIRPG | c.*65A>G (n.*65A>G) n.290A>G n.378A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629576T>G | CA2651603660 | SIRPG | c.*63A>C (n.*63A>C) n.288A>C n.376A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629577C>A | CA2651603661 | SIRPG | c.*62G>T (n.*62G>T) n.287G>T n.375G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629577C= | CA2345733132 | SIRPG | c.*62G= (n.*62G=) n.287G= n.375G= | |
| 20 | g.1629577C>T | CA310790720 | SIRPG | c.*62G>A (n.*62G>A) n.287G>A n.375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1629578_1629579insCTTTG | CA2651603663 | SIRPG | c.*60_*61insCAAAG (n.*60_*61insCAAAG) n.285_286insCAAAG n.373_374insCAAAG | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629579G>A | CA741594524 | SIRPG | c.*60C>T (n.*60C>T) n.285C>T n.373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1629579G= | CA2345733133 | SIRPG | c.*60C= (n.*60C=) n.285C= n.373C= | |
| 20 | g.1629579G>T | CA2651603662 | SIRPG | c.*60C>A (n.*60C>A) n.285C>A n.373C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629580G>A | CA2651603664 | SIRPG | c.*59C>T (n.*59C>T) n.284C>T n.372C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629580G>T | CA2651603665 | SIRPG | c.*59C>A (n.*59C>A) n.284C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629581A>G | CA2651603668 | SIRPG | c.*58T>C (n.*58T>C) n.283T>C n.371T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629583del | CA2651603666 | SIRPG | c.*58del (n.*58del) n.283del n.371del | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629582_1629583del | CA2651603667 | SIRPG | c.*57_*58del (n.*57_*58del) n.282_283del n.370_371del | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629583A>G | CA2651603669 | SIRPG | c.*56T>C (n.*56T>C) n.281T>C n.369T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629584G>T | CA2651603670 | SIRPG | c.*55C>A (n.*55C>A) n.280C>A n.368C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629585G>T | CA2651603671 | SIRPG | c.*54C>A (n.*54C>A) n.279C>A n.367C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629585_1629586insCC | CA2651603672 | SIRPG | c.*53_*54insGG (n.*53_*54insGG) n.278_279insGG n.366_367insGG | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629586A>C | CA2651603673 | SIRPG | c.*53T>G (n.*53T>G) n.278T>G n.366T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629588G>A | CA310790724 | SIRPG | c.*51C>T (n.*51C>T) n.276C>T n.364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |