WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.1629458del | CA2651603544 | SIRPG | c.*182del (n.*182del) n.407del | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629458C>A | CA2651603545 | SIRPG | c.*181G>T (n.*181G>T) n.406G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629458C= | CA2345733080 | SIRPG | c.*181G= (n.*181G=) n.406G= | |
| 20 | g.1629458C>T | CA2345733081 | SIRPG | c.*181G>A (n.*181G>A) n.406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1629459A>G | CA2651603546 | SIRPG | c.*180T>C (n.*180T>C) n.405T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629460G>A | CA310790640 | SIRPG | c.*179C>T (n.*179C>T) n.404C>T | dbSNP |
| 20 | g.1629460G= | CA2345733082 | SIRPG | c.*179C= (n.*179C=) n.404C= | |
| 20 | g.1629460G>T | CA2651603547 | SIRPG | c.*179C>A (n.*179C>A) n.404C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629461G>T | CA2651603548 | SIRPG | c.*178C>A (n.*178C>A) n.403C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629463C>A | CA2651603549 | SIRPG | c.*176G>T (n.*176G>T) n.401G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629463C= | CA2345733083 | SIRPG | c.*176G= (n.*176G=) n.401G= | |
| 20 | g.1629463C>T | CA1014720325 | SIRPG | c.*176G>A (n.*176G>A) n.401G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1629464T>C | CA2534698543 | SIRPG | c.*175A>G (n.*175A>G) n.400A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629465G>A | CA2651603550 | SIRPG | c.*174C>T (n.*174C>T) n.399C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629465G>T | CA2651603551 | SIRPG | c.*174C>A (n.*174C>A) n.399C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629466T>C | CA741594469 | SIRPG | c.*173A>G (n.*173A>G) n.398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1629466T= | CA2345733084 | SIRPG | c.*173A= (n.*173A=) n.398A= | |
| 20 | g.1629467G>A | CA741594473 | SIRPG | c.*172C>T (n.*172C>T) n.397C>T | dbSNP |
| 20 | g.1629467G>C | CA2651603552 | SIRPG | c.*172C>G (n.*172C>G) n.397C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629467G= | CA2345733085 | SIRPG | c.*172C= (n.*172C=) n.397C= | |
| 20 | g.1629467G>T | CA2651603553 | SIRPG | c.*172C>A (n.*172C>A) n.397C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629468T>C | CA2651603554 | SIRPG | c.*171A>G (n.*171A>G) n.396A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629469G>A | CA741594475 | SIRPG | c.*170C>T (n.*170C>T) n.395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1629469G= | CA2345733086 | SIRPG | c.*170C= (n.*170C=) n.395C= | |
| 20 | g.1629469G>T | CA2651603555 | SIRPG | c.*170C>A (n.*170C>A) n.395C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629470A= | CA2345733087 | SIRPG | c.*169T= (n.*169T=) n.394T= | |
| 20 | g.1629470A>G | CA2345733088 | SIRPG | c.*169T>C (n.*169T>C) n.394T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1629471A>T | CA2651603556 | SIRPG | c.*168T>A (n.*168T>A) n.393T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629472G>A | CA2651603557 | SIRPG | c.*167C>T (n.*167C>T) n.392C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629472G>T | CA2651603558 | SIRPG | c.*167C>A (n.*167C>A) n.392C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629472_1629473del | CA2651603559 | SIRPG | c.*166_*167del (n.*166_*167del) n.391_392del | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629474A>G | CA2651603560 | SIRPG | c.*165T>C (n.*165T>C) n.390T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629475del | CA2651603561 | SIRPG | c.*164del (n.*164del) n.389del | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629475G>A | CA310790644 | SIRPG | c.*164C>T (n.*164C>T) n.389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1629475G= | CA2345733089 | SIRPG | c.*164C= (n.*164C=) n.389C= | |
| 20 | g.1629475G>T | CA2651603562 | SIRPG | c.*164C>A (n.*164C>A) n.389C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629476C>A | CA2345733091 | SIRPG | c.*163G>T (n.*163G>T) n.388G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1629476C= | CA2345733090 | SIRPG | c.*163G= (n.*163G=) n.388G= | |
| 20 | g.1629476C>T | CA2651603563 | SIRPG | c.*163G>A (n.*163G>A) n.388G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629479_1629480insTATGATAGT | CA2651603564 | SIRPG | c.*159_*160insACTATCATA (n.*159_*160insACTATCATA) n.384_385insACTATCATA | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629480A= | CA2345733092 | SIRPG | c.*159T= (n.*159T=) n.384T= | |
| 20 | g.1629480A>G | CA310790648 | SIRPG | c.*159T>C (n.*159T>C) n.384T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1629481G>A | CA2651603565 | SIRPG | c.*158C>T (n.*158C>T) n.383C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629481G>T | CA2651603566 | SIRPG | c.*158C>A (n.*158C>A) n.383C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629482G>A | CA1014720332 | SIRPG | c.*157C>T (n.*157C>T) n.382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1629482G= | CA2345733093 | SIRPG | c.*157C= (n.*157C=) n.382C= | |
| 20 | g.1629482G>T | CA741594480 | SIRPG | c.*157C>A (n.*157C>A) n.382C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.1629483A>G | CA2651603567 | SIRPG | c.*156T>C (n.*156T>C) n.381T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.1629484G>A | CA310790652 | SIRPG | c.*155C>T (n.*155C>T) n.380C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.1629484G= | CA2345733094 | SIRPG | c.*155C= (n.*155C=) n.380C= |