WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.145519_145522del | CA9720963 | DEFB126 | c.163_166del (p.Gln55GlyfsTer28) n.127+31_127+34del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.145517_145519delinsAAC | CA2345056041 | DEFB126 | c.161_163delinsAAC (p.Lys54=) n.127+29_127+31delinsAAC | |
| 20 | g.145518_145519delinsAC | CA2345056043 | DEFB126 | c.162_163delinsAC (p.Lys54=) n.127+30_127+31delinsAC | |
| 20 | g.145519_145520del | CA310263890 | DEFB126 | c.163_164del (p.Gln55LysfsTer8) n.127+31_127+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145519del | CA920148167 | DEFB126 | c.163del (p.Gln55LysfsTer29) n.127+31del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.145519C>A | CA9720965 | DEFB126 | c.163C>A (p.Gln55Lys) n.127+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145519C= | CA2345056045 | DEFB126 | c.163C= (p.Gln55=) n.127+31C= | |
| 20 | g.145519C>G | CA408247116 | DEFB126 | c.163C>G (p.Gln55Glu) n.127+31C>G | |
| 20 | g.145519C>T | CA408247117 | DEFB126 | c.163C>T (p.Gln55Ter) n.127+31C>T | |
| 20 | g.145519_145520delinsCA | CA2345056044 | DEFB126 | c.163_164delinsCA (p.Gln55=) n.127+31_127+32delinsCA | |
| 20 | g.145520A= | CA2345056047 | DEFB126 | c.164A= (p.Gln55=) n.127+32A= | |
| 20 | g.145520A>C | CA408247118 | DEFB126 | c.164A>C (p.Gln55Pro) n.127+32A>C | |
| 20 | g.145520A>G | CA9720966 | DEFB126 | c.164A>G (p.Gln55Arg) n.127+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145520A>T | CA408247119 | DEFB126 | c.164A>T (p.Gln55Leu) n.127+32A>T | |
| 20 | g.145520_145522dup | CA920148168 | DEFB126 | c.164_166dup (p.Gln55_Arg56insLys) n.127+32_127+34dup | dbSNP |
| 20 | g.145522del | CA2345056046 | DEFB126 | c.166del (p.Arg56GlyfsTer28) n.127+34del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.145520_145523del | CA2736304357 | DEFB126 | c.164_167del (p.Gln55ArgfsTer28) n.127+32_127+35del | dbSNP |
| 20 | g.145521A>C | CA408247120 | DEFB126 | c.165A>C (p.Gln55His) n.127+33A>C | |
| 20 | g.145521A>G | CA509571863 | DEFB126 | c.165A>G (p.Gln55=) n.127+33A>G | dbSNP |
| 20 | g.145521A>T | CA408247121 | DEFB126 | c.165A>T (p.Gln55His) n.127+33A>T | |
| 20 | g.145521_145523del | CA2651492325 | DEFB126 | c.165_167del (p.Arg56del) n.127+33_127+35del | gnomAD v4 |
| 20 | g.145522A>C | CA509571864 | DEFB126 | c.166A>C (p.Arg56=) n.127+34A>C | |
| 20 | g.145522A>G | CA408247122 | DEFB126 | c.166A>G (p.Arg56Gly) n.127+34A>G | |
| 20 | g.145522A>T | CA408247123 | DEFB126 | c.166A>T (p.Arg56Trp) n.127+34A>T | |
| 20 | g.145523G>A | CA408247126 | DEFB126 | c.167G>A (p.Arg56Lys) n.127+35G>A | |
| 20 | g.145523G>C | CA408247124 | DEFB126 | c.167G>C (p.Arg56Thr) n.127+35G>C | |
| 20 | g.145523G= | CA2345056048 | DEFB126 | c.167G= (p.Arg56=) n.127+35G= | |
| 20 | g.145523G>T | CA408247125 | DEFB126 | c.167G>T (p.Arg56Met) n.127+35G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.145524G>A | CA509571866 | DEFB126 | c.168G>A (p.Arg56=) n.127+36G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.145524G>C | CA408247127 | DEFB126 | c.168G>C (p.Arg56Ser) n.127+36G>C | |
| 20 | g.145524G>T | CA408247128 | DEFB126 | c.168G>T (p.Arg56Ser) n.127+36G>T | |
| 20 | g.145525G>A | CA408247129 | DEFB126 | c.169G>A (p.Asp57Asn) n.127+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145525G>C | CA408247130 | DEFB126 | c.169G>C (p.Asp57His) n.127+37G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.145525G= | CA2345056049 | DEFB126 | c.169G= (p.Asp57=) n.127+37G= | |
| 20 | g.145525G>T | CA408247131 | DEFB126 | c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.127+37G>T | |
| 20 | g.145526A= | CA2345056050 | DEFB126 | c.170A= (p.Asp57=) n.127+38A= | |
| 20 | g.145526A>C | CA408247132 | DEFB126 | c.170A>C (p.Asp57Ala) n.127+38A>C | |
| 20 | g.145526A>G | CA408247133 | DEFB126 | c.170A>G (p.Asp57Gly) n.127+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145526A>T | CA408247134 | DEFB126 | c.170A>T (p.Asp57Val) n.127+38A>T | dbSNP |
| 20 | g.145527C>A | CA408247135 | DEFB126 | c.171C>A (p.Asp57Glu) n.127+39C>A | |
| 20 | g.145527C= | CA2345056051 | DEFB126 | c.171C= (p.Asp57=) n.127+39C= | |
| 20 | g.145527C>G | CA408247136 | DEFB126 | c.171C>G (p.Asp57Glu) n.127+39C>G | |
| 20 | g.145527C>T | CA509571868 | DEFB126 | c.171C>T (p.Asp57=) n.127+39C>T | dbSNP |
| 20 | g.145528T>A | CA408247137 | DEFB126 | c.172T>A (p.Cys58Ser) n.127+40T>A | |
| 20 | g.145528T>C | CA408247138 | DEFB126 | c.172T>C (p.Cys58Arg) n.127+40T>C | |
| 20 | g.145528T>G | CA408247139 | DEFB126 | c.172T>G (p.Cys58Gly) n.127+40T>G | |
| 20 | g.145529G>A | CA408247140 | DEFB126 | c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.127+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145529G>C | CA408247142 | DEFB126 | c.173G>C (p.Cys58Ser) n.127+41G>C | |
| 20 | g.145529G= | CA2345056052 | DEFB126 | c.173G= (p.Cys58=) n.127+41G= | |
| 20 | g.145529G>T | CA408247141 | DEFB126 | c.173G>T (p.Cys58Phe) n.127+41G>T |