Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.13801652T>C | CA114355 | NDUFAF5 | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.359T>C n.563T>C n.85T>C n.646T>C n.502+3152T>C n.207T>C n.663T>C n.110T>C n.729T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.706T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.749T>C n.625T>C n.863T>C n.779T>C n.645T>C n.727T>C n.747T>C n.623T>C n.861T>C n.777T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801653T>A | CA509676172 | NDUFAF5 | c.687T>A (p.Leu229=) c.603T>A (p.Leu201=) n.360T>A n.564T>A n.86T>A n.647T>A n.502+3153T>A n.208T>A n.664T>A n.111T>A n.730T>A c.216T>A (p.Leu72=) c.318T>A (p.Leu106=) n.707T>A c.126T>A (p.Leu42=) n.750T>A n.626T>A n.864T>A n.780T>A n.646T>A n.728T>A n.748T>A n.624T>A n.862T>A n.778T>A | |
20 | g.13801653T>C | CA509676169 | NDUFAF5 | c.687T>C (p.Leu229=) c.603T>C (p.Leu201=) n.360T>C n.564T>C n.86T>C n.647T>C n.502+3153T>C n.208T>C n.664T>C n.111T>C n.730T>C c.216T>C (p.Leu72=) c.318T>C (p.Leu106=) n.707T>C c.126T>C (p.Leu42=) n.750T>C n.626T>C n.864T>C n.780T>C n.646T>C n.728T>C n.748T>C n.624T>C n.862T>C n.778T>C | |
20 | g.13801653T>G | CA509676167 | NDUFAF5 | c.687T>G (p.Leu229=) c.603T>G (p.Leu201=) n.360T>G n.564T>G n.86T>G n.647T>G n.502+3153T>G n.208T>G n.664T>G n.111T>G n.730T>G c.216T>G (p.Leu72=) c.318T>G (p.Leu106=) n.707T>G c.126T>G (p.Leu42=) n.750T>G n.626T>G n.864T>G n.780T>G n.646T>G n.728T>G n.748T>G n.624T>G n.862T>G n.778T>G | |
20 | g.13801654G>A | CA408271126 | NDUFAF5 | c.688G>A (p.Gly230Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) n.361G>A n.565G>A n.87G>A n.648G>A n.502+3154G>A n.209G>A n.665G>A n.112G>A n.731G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) c.319G>A (p.Gly107Arg) n.708G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) n.751G>A n.627G>A n.865G>A n.781G>A n.647G>A n.729G>A n.749G>A n.625G>A n.863G>A n.779G>A | |
20 | g.13801654G>C | CA408271128 | NDUFAF5 | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.361G>C n.565G>C n.87G>C n.648G>C n.502+3154G>C n.209G>C n.665G>C n.112G>C n.731G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.708G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) n.751G>C n.627G>C n.865G>C n.781G>C n.647G>C n.729G>C n.749G>C n.625G>C n.863G>C n.779G>C | dbSNP |
20 | g.13801654G= | CA2351374395 | NDUFAF5 | c.688G= (p.Gly230=) c.604G= (p.Gly202=) n.361G= n.565G= n.87G= n.648G= n.502+3154G= n.209G= n.665G= n.112G= n.731G= c.217G= (p.Gly73=) c.319G= (p.Gly107=) n.708G= c.127G= (p.Gly43=) n.751G= n.627G= n.865G= n.781G= n.647G= n.729G= n.749G= n.625G= n.863G= n.779G= | |
20 | g.13801654G>T | CA408271130 | NDUFAF5 | c.688G>T (p.Gly230Trp) c.604G>T (p.Gly202Trp) n.361G>T n.565G>T n.87G>T n.648G>T n.502+3154G>T n.209G>T n.665G>T n.112G>T n.731G>T c.217G>T (p.Gly73Trp) c.319G>T (p.Gly107Trp) n.708G>T c.127G>T (p.Gly43Trp) n.751G>T n.627G>T n.865G>T n.781G>T n.647G>T n.729G>T n.749G>T n.625G>T n.863G>T n.779G>T | |
20 | g.13801656del | CA2695201385 | NDUFAF5 | c.690del (p.Arg231GlufsTer7) c.606del (p.Arg203GlufsTer7) n.363del n.567del n.89del n.650del n.502+3156del n.211del n.667del n.114del n.733del c.219del (p.Arg74GlufsTer7) c.321del (p.Arg108GlufsTer7) n.710del c.129del (p.Arg44GlufsTer7) n.753del n.629del n.867del n.783del n.649del n.731del n.751del n.627del n.865del n.781del | ClinVar |
20 | g.13801655G>A | CA408271132 | NDUFAF5 | c.689G>A (p.Gly230Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) n.362G>A n.566G>A n.88G>A n.649G>A n.502+3155G>A n.210G>A n.666G>A n.113G>A n.732G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) c.320G>A (p.Gly107Glu) n.709G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) n.752G>A n.628G>A n.866G>A n.782G>A n.648G>A n.730G>A n.750G>A n.626G>A n.864G>A n.780G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801655G>C | CA408271134 | NDUFAF5 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.362G>C n.566G>C n.88G>C n.649G>C n.502+3155G>C n.210G>C n.666G>C n.113G>C n.732G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.709G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) n.752G>C n.628G>C n.866G>C n.782G>C n.648G>C n.730G>C n.750G>C n.626G>C n.864G>C n.780G>C | |
20 | g.13801655G>T | CA408271137 | NDUFAF5 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.362G>T n.566G>T n.88G>T n.649G>T n.502+3155G>T n.210G>T n.666G>T n.113G>T n.732G>T c.218G>T (p.Gly73Val) c.320G>T (p.Gly107Val) n.709G>T c.128G>T (p.Gly43Val) n.752G>T n.628G>T n.866G>T n.782G>T n.648G>T n.730G>T n.750G>T n.626G>T n.864G>T n.780G>T | |
20 | g.13801656G>A | CA509676184 | NDUFAF5 | c.690G>A (p.Gly230=) c.606G>A (p.Gly202=) n.363G>A n.567G>A n.89G>A n.650G>A n.502+3156G>A n.211G>A n.667G>A n.114G>A n.733G>A c.219G>A (p.Gly73=) c.321G>A (p.Gly107=) n.710G>A c.129G>A (p.Gly43=) n.753G>A n.629G>A n.867G>A n.783G>A n.649G>A n.731G>A n.751G>A n.627G>A n.865G>A n.781G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801656G>C | CA509676189 | NDUFAF5 | c.690G>C (p.Gly230=) c.606G>C (p.Gly202=) n.363G>C n.567G>C n.89G>C n.650G>C n.502+3156G>C n.211G>C n.667G>C n.114G>C n.733G>C c.219G>C (p.Gly73=) c.321G>C (p.Gly107=) n.710G>C c.129G>C (p.Gly43=) n.753G>C n.629G>C n.867G>C n.783G>C n.649G>C n.731G>C n.751G>C n.627G>C n.865G>C n.781G>C | |
20 | g.13801656G>T | CA509676186 | NDUFAF5 | c.690G>T (p.Gly230=) c.606G>T (p.Gly202=) n.363G>T n.567G>T n.89G>T n.650G>T n.502+3156G>T n.211G>T n.667G>T n.114G>T n.733G>T c.219G>T (p.Gly73=) c.321G>T (p.Gly107=) n.710G>T c.129G>T (p.Gly43=) n.753G>T n.629G>T n.867G>T n.783G>T n.649G>T n.731G>T n.751G>T n.627G>T n.865G>T n.781G>T | |
20 | g.13801657A>C | CA509676195 | NDUFAF5 | c.691A>C (p.Arg231=) c.607A>C (p.Arg203=) n.364A>C n.568A>C n.90A>C n.651A>C n.502+3157A>C n.212A>C n.668A>C n.115A>C n.734A>C c.220A>C (p.Arg74=) c.322A>C (p.Arg108=) n.711A>C c.130A>C (p.Arg44=) n.754A>C n.630A>C n.868A>C n.784A>C n.650A>C n.732A>C n.752A>C n.628A>C n.866A>C n.782A>C | |
20 | g.13801657A>G | CA408271145 | NDUFAF5 | c.691A>G (p.Arg231Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) n.364A>G n.568A>G n.90A>G n.651A>G n.502+3157A>G n.212A>G n.668A>G n.115A>G n.734A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) c.322A>G (p.Arg108Gly) n.711A>G c.130A>G (p.Arg44Gly) n.754A>G n.630A>G n.868A>G n.784A>G n.650A>G n.732A>G n.752A>G n.628A>G n.866A>G n.782A>G | |
20 | g.13801657A>T | CA408271144 | NDUFAF5 | c.691A>T (p.Arg231Ter) c.607A>T (p.Arg203Ter) n.364A>T n.568A>T n.90A>T n.651A>T n.502+3157A>T n.212A>T n.668A>T n.115A>T n.734A>T c.220A>T (p.Arg74Ter) c.322A>T (p.Arg108Ter) n.711A>T c.130A>T (p.Arg44Ter) n.754A>T n.630A>T n.868A>T n.784A>T n.650A>T n.732A>T n.752A>T n.628A>T n.866A>T n.782A>T | |
20 | g.13801658G>A | CA9767836 | NDUFAF5 | c.692G>A (p.Arg231Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) n.365G>A n.569G>A n.91G>A n.652G>A n.502+3158G>A n.213G>A n.669G>A n.116G>A n.735G>A c.221G>A (p.Arg74Lys) c.323G>A (p.Arg108Lys) n.712G>A c.131G>A (p.Arg44Lys) n.755G>A n.631G>A n.869G>A n.785G>A n.651G>A n.733G>A n.753G>A n.629G>A n.867G>A n.783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.13801658G= | CA2351374396 | NDUFAF5 | c.692G= (p.Arg231=) c.608G= (p.Arg203=) n.365G= n.569G= n.91G= n.652G= n.502+3158G= n.213G= n.669G= n.116G= n.735G= c.221G= (p.Arg74=) c.323G= (p.Arg108=) n.712G= c.131G= (p.Arg44=) n.755G= n.631G= n.869G= n.785G= n.651G= n.733G= n.753G= n.629G= n.867G= n.783G= | |
20 | g.13801658G>T | CA408271151 | NDUFAF5 | c.692G>T (p.Arg231Ile) c.608G>T (p.Arg203Ile) n.365G>T n.569G>T n.91G>T n.652G>T n.502+3158G>T n.213G>T n.669G>T n.116G>T n.735G>T c.221G>T (p.Arg74Ile) c.323G>T (p.Arg108Ile) n.712G>T c.131G>T (p.Arg44Ile) n.755G>T n.631G>T n.869G>T n.785G>T n.651G>T n.733G>T n.753G>T n.629G>T n.867G>T n.783G>T | |
20 | g.13801659A= | CA2351374397 | NDUFAF5 | c.693A= (p.Arg231=) c.609A= (p.Arg203=) n.366A= n.570A= n.92A= n.653A= n.502+3159A= n.214A= n.670A= n.117A= n.736A= c.222A= (p.Arg74=) c.324A= (p.Arg108=) n.713A= c.132A= (p.Arg44=) n.756A= n.632A= n.870A= n.786A= n.652A= n.734A= n.754A= n.630A= n.868A= n.784A= | |
20 | g.13801659A>C | CA408271153 | NDUFAF5 | c.693A>C (p.Arg231Ser) c.609A>C (p.Arg203Ser) n.366A>C n.570A>C n.92A>C n.653A>C n.502+3159A>C n.214A>C n.670A>C n.117A>C n.736A>C c.222A>C (p.Arg74Ser) c.324A>C (p.Arg108Ser) n.713A>C c.132A>C (p.Arg44Ser) n.756A>C n.632A>C n.870A>C n.786A>C n.652A>C n.734A>C n.754A>C n.630A>C n.868A>C n.784A>C | |
20 | g.13801659A>G | CA509676207 | NDUFAF5 | c.693A>G (p.Arg231=) c.609A>G (p.Arg203=) n.366A>G n.570A>G n.92A>G n.653A>G n.502+3159A>G n.214A>G n.670A>G n.117A>G n.736A>G c.222A>G (p.Arg74=) c.324A>G (p.Arg108=) n.713A>G c.132A>G (p.Arg44=) n.756A>G n.632A>G n.870A>G n.786A>G n.652A>G n.734A>G n.754A>G n.630A>G n.868A>G n.784A>G | |
20 | g.13801659A>T | CA408271154 | NDUFAF5 | c.693A>T (p.Arg231Ser) c.609A>T (p.Arg203Ser) n.366A>T n.570A>T n.92A>T n.653A>T n.502+3159A>T n.214A>T n.670A>T n.117A>T n.736A>T c.222A>T (p.Arg74Ser) c.324A>T (p.Arg108Ser) n.713A>T c.132A>T (p.Arg44Ser) n.756A>T n.632A>T n.870A>T n.786A>T n.652A>T n.734A>T n.754A>T n.630A>T n.868A>T n.784A>T | dbSNP |
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20 | g.13801660G>C | CA408271160 | NDUFAF5 | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) n.367G>C n.571G>C n.93G>C n.654G>C n.502+3160G>C n.215G>C n.671G>C n.118G>C n.737G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) n.714G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.757G>C n.633G>C n.871G>C n.787G>C n.653G>C n.735G>C n.755G>C n.631G>C n.869G>C n.785G>C | |
20 | g.13801660G>T | CA408271166 | NDUFAF5 | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) n.367G>T n.571G>T n.93G>T n.654G>T n.502+3160G>T n.215G>T n.671G>T n.118G>T n.737G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) n.714G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.757G>T n.633G>T n.871G>T n.787G>T n.653G>T n.735G>T n.755G>T n.631G>T n.869G>T n.785G>T | |
20 | g.13801661C>A | CA408271169 | NDUFAF5 | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) n.368C>A n.572C>A n.94C>A n.655C>A n.502+3161C>A n.216C>A n.672C>A n.119C>A n.738C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) n.715C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) n.758C>A n.634C>A n.872C>A n.788C>A n.654C>A n.736C>A n.756C>A n.632C>A n.870C>A n.786C>A | |
20 | g.13801661C= | CA2351374398 | NDUFAF5 | c.695C= (p.Ala232=) c.611C= (p.Ala204=) n.368C= n.572C= n.94C= n.655C= n.502+3161C= n.216C= n.672C= n.119C= n.738C= c.224C= (p.Ala75=) c.326C= (p.Ala109=) n.715C= c.134C= (p.Ala45=) n.758C= n.634C= n.872C= n.788C= n.654C= n.736C= n.756C= n.632C= n.870C= n.786C= | |
20 | g.13801661C>G | CA408271172 | NDUFAF5 | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) n.368C>G n.572C>G n.94C>G n.655C>G n.502+3161C>G n.216C>G n.672C>G n.119C>G n.738C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.715C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.758C>G n.634C>G n.872C>G n.788C>G n.654C>G n.736C>G n.756C>G n.632C>G n.870C>G n.786C>G | |
20 | g.13801661C>T | CA9767837 | NDUFAF5 | c.695C>T (p.Ala232Val) c.611C>T (p.Ala204Val) n.368C>T n.572C>T n.94C>T n.655C>T n.502+3161C>T n.216C>T n.672C>T n.119C>T n.738C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.326C>T (p.Ala109Val) n.715C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.758C>T n.634C>T n.872C>T n.788C>T n.654C>T n.736C>T n.756C>T n.632C>T n.870C>T n.786C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801662T>A | CA509676225 | NDUFAF5 | c.696T>A (p.Ala232=) c.612T>A (p.Ala204=) n.369T>A n.573T>A n.95T>A n.656T>A n.502+3162T>A n.217T>A n.673T>A n.120T>A n.739T>A c.225T>A (p.Ala75=) c.327T>A (p.Ala109=) n.716T>A c.135T>A (p.Ala45=) n.759T>A n.635T>A n.873T>A n.789T>A n.655T>A n.737T>A n.757T>A n.633T>A n.871T>A n.787T>A | |
20 | g.13801662T>C | CA509676227 | NDUFAF5 | c.696T>C (p.Ala232=) c.612T>C (p.Ala204=) n.369T>C n.573T>C n.95T>C n.656T>C n.502+3162T>C n.217T>C n.673T>C n.120T>C n.739T>C c.225T>C (p.Ala75=) c.327T>C (p.Ala109=) n.716T>C c.135T>C (p.Ala45=) n.759T>C n.635T>C n.873T>C n.789T>C n.655T>C n.737T>C n.757T>C n.633T>C n.871T>C n.787T>C | dbSNP |
20 | g.13801662T>G | CA509676229 | NDUFAF5 | c.696T>G (p.Ala232=) c.612T>G (p.Ala204=) n.369T>G n.573T>G n.95T>G n.656T>G n.502+3162T>G n.217T>G n.673T>G n.120T>G n.739T>G c.225T>G (p.Ala75=) c.327T>G (p.Ala109=) n.716T>G c.135T>G (p.Ala45=) n.759T>G n.635T>G n.873T>G n.789T>G n.655T>G n.737T>G n.757T>G n.633T>G n.871T>G n.787T>G | |
20 | g.13801662T= | CA2351374399 | NDUFAF5 | c.696T= (p.Ala232=) c.612T= (p.Ala204=) n.369T= n.573T= n.95T= n.656T= n.502+3162T= n.217T= n.673T= n.120T= n.739T= c.225T= (p.Ala75=) c.327T= (p.Ala109=) n.716T= c.135T= (p.Ala45=) n.759T= n.635T= n.873T= n.789T= n.655T= n.737T= n.757T= n.633T= n.871T= n.787T= | |
20 | g.13801663G>A | CA408271181 | NDUFAF5 | c.697G>A (p.Gly233Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.370G>A n.574G>A n.96G>A n.657G>A n.502+3163G>A n.218G>A n.674G>A n.121G>A n.740G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) n.717G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) n.760G>A n.636G>A n.874G>A n.790G>A n.656G>A n.738G>A n.758G>A n.634G>A n.872G>A n.788G>A | |
20 | g.13801663G>C | CA408271178 | NDUFAF5 | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.370G>C n.574G>C n.96G>C n.657G>C n.502+3163G>C n.218G>C n.674G>C n.121G>C n.740G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) n.717G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) n.760G>C n.636G>C n.874G>C n.790G>C n.656G>C n.738G>C n.758G>C n.634G>C n.872G>C n.788G>C | |
20 | g.13801663G>T | CA408271176 | NDUFAF5 | c.697G>T (p.Gly233Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.370G>T n.574G>T n.96G>T n.657G>T n.502+3163G>T n.218G>T n.674G>T n.121G>T n.740G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) n.717G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) n.760G>T n.636G>T n.874G>T n.790G>T n.656G>T n.738G>T n.758G>T n.634G>T n.872G>T n.788G>T | |
20 | g.13801664G>A | CA408271184 | NDUFAF5 | c.698G>A (p.Gly233Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.371G>A n.575G>A n.97G>A n.658G>A n.502+3164G>A n.219G>A n.675G>A n.122G>A n.741G>A c.227G>A (p.Gly76Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) n.718G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) n.761G>A n.637G>A n.875G>A n.791G>A n.657G>A n.739G>A n.759G>A n.635G>A n.873G>A n.789G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801664G>T | CA408271188 | NDUFAF5 | c.698G>T (p.Gly233Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.371G>T n.575G>T n.97G>T n.658G>T n.502+3164G>T n.219G>T n.675G>T n.122G>T n.741G>T c.227G>T (p.Gly76Val) c.329G>T (p.Gly110Val) n.718G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.761G>T n.637G>T n.875G>T n.791G>T n.657G>T n.739G>T n.759G>T n.635G>T n.873G>T n.789G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.13801665C>G | CA509676249 | NDUFAF5 | c.699C>G (p.Gly233=) c.615C>G (p.Gly205=) n.372C>G n.576C>G n.98C>G n.659C>G n.502+3165C>G n.220C>G n.676C>G n.123C>G n.742C>G c.228C>G (p.Gly76=) c.330C>G (p.Gly110=) n.719C>G c.138C>G (p.Gly46=) n.762C>G n.638C>G n.876C>G n.792C>G n.658C>G n.740C>G n.760C>G n.636C>G n.874C>G n.790C>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801665C>T | CA509676251 | NDUFAF5 | c.699C>T (p.Gly233=) c.615C>T (p.Gly205=) n.372C>T n.576C>T n.98C>T n.659C>T n.502+3165C>T n.220C>T n.676C>T n.123C>T n.742C>T c.228C>T (p.Gly76=) c.330C>T (p.Gly110=) n.719C>T c.138C>T (p.Gly46=) n.762C>T n.638C>T n.876C>T n.792C>T n.658C>T n.740C>T n.760C>T n.636C>T n.874C>T n.790C>T | ClinVar gnomAD v4 |