Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.688T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801563T>GCA408270768NDUFAF5c.597T>G (p.Cys199Trp)
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 gnomAD v4
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n.689T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.121del
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n.24del
n.643del
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c.231del (p.Leu78TyrfsTer3)
n.620del
c.39del (p.Leu14TyrfsTer3)
n.663del
n.539del
n.777del
n.693del
n.559del
n.641del
n.661del
n.537del
n.775del
n.691del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801566C>ACA509675871NDUFAF5c.600C>A (p.Ser200=)
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c.129C>A (p.Ser43=)
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n.620C>A
c.39C>A (p.Ser13=)
n.663C>A
n.539C>A
n.777C>A
n.693C>A
n.559C>A
n.641C>A
n.661C>A
n.537C>A
n.775C>A
n.691C>A
20g.13801566C>GCA509675869NDUFAF5c.600C>G (p.Ser200=)
c.516C>G (p.Ser172=)
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n.691C>G
20g.13801566C>TCA509675870NDUFAF5c.600C>T (p.Ser200=)
c.516C>T (p.Ser172=)
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n.560C>T
n.502+3066C>T
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n.643C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
c.231C>T (p.Ser77=)
n.620C>T
c.39C>T (p.Ser13=)
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n.691C>T
20g.13801567T>ACA408270775NDUFAF5c.601T>A (p.Leu201Ile)
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n.621T>A
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n.664T>A
n.540T>A
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n.560T>A
n.642T>A
n.662T>A
n.538T>A
n.776T>A
n.692T>A
20g.13801567T>CCA509675872NDUFAF5c.601T>C (p.Leu201=)
c.517T>C (p.Leu173=)
n.274T>C
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n.502+3067T>C
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n.578T>C
n.25T>C
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c.130T>C (p.Leu44=)
c.232T>C (p.Leu78=)
n.621T>C
c.40T>C (p.Leu14=)
n.664T>C
n.540T>C
n.778T>C
n.694T>C
n.560T>C
n.642T>C
n.662T>C
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20g.13801567T>GCA408270776NDUFAF5c.601T>G (p.Leu201Val)
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n.692T>G
 gnomAD v4
20g.13801568T>ACA408270777NDUFAF5c.602T>A (p.Leu201Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
n.275T>A
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n.1T>A
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n.502+3068T>A
n.123T>A
n.579T>A
n.26T>A
n.645T>A
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.233T>A (p.Leu78Ter)
n.622T>A
c.41T>A (p.Leu14Ter)
n.665T>A
n.541T>A
n.779T>A
n.695T>A
n.561T>A
n.643T>A
n.663T>A
n.539T>A
n.777T>A
n.693T>A
20g.13801568T>CCA408270778NDUFAF5c.602T>C (p.Leu201Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.275T>C
n.479T>C
n.1T>C
n.562T>C
n.502+3068T>C
n.123T>C
n.579T>C
n.26T>C
n.645T>C
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.233T>C (p.Leu78Ser)
n.622T>C
c.41T>C (p.Leu14Ser)
n.665T>C
n.541T>C
n.779T>C
n.695T>C
n.561T>C
n.643T>C
n.663T>C
n.539T>C
n.777T>C
n.693T>C
20g.13801568T>GCA408270779NDUFAF5c.602T>G (p.Leu201Ter)
c.518T>G (p.Leu173Ter)
n.275T>G
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c.41T>G (p.Leu14Ter)
n.665T>G
n.541T>G
n.779T>G
n.695T>G
n.561T>G
n.643T>G
n.663T>G
n.539T>G
n.777T>G
n.693T>G
20g.13801569A=CA2351374363NDUFAF5c.603A= (p.Leu201=)
c.519A= (p.Leu173=)
n.276A=
n.480A=
n.2A=
n.563A=
n.502+3069A=
n.124A=
n.580A=
n.27A=
n.646A=
c.132A= (p.Leu44=)
c.234A= (p.Leu78=)
n.623A=
c.42A= (p.Leu14=)
n.666A=
n.542A=
n.780A=
n.696A=
n.562A=
n.644A=
n.664A=
n.540A=
n.778A=
n.694A=
20g.13801569A>CCA408270780NDUFAF5c.603A>C (p.Leu201Phe)
c.519A>C (p.Leu173Phe)
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n.480A>C
n.2A>C
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n.580A>C
n.27A>C
n.646A>C
c.132A>C (p.Leu44Phe)
c.234A>C (p.Leu78Phe)
n.623A>C
c.42A>C (p.Leu14Phe)
n.666A>C
n.542A>C
n.780A>C
n.696A>C
n.562A>C
n.644A>C
n.664A>C
n.540A>C
n.778A>C
n.694A>C
20g.13801569A>GCA509675873NDUFAF5c.603A>G (p.Leu201=)
c.519A>G (p.Leu173=)
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n.563A>G
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n.580A>G
n.27A>G
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c.132A>G (p.Leu44=)
c.234A>G (p.Leu78=)
n.623A>G
c.42A>G (p.Leu14=)
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n.696A>G
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n.778A>G
n.694A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801569A>TCA408270781NDUFAF5c.603A>T (p.Leu201Phe)
c.519A>T (p.Leu173Phe)
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n.2A>T
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n.502+3069A>T
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n.580A>T
n.27A>T
n.646A>T
c.132A>T (p.Leu44Phe)
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n.623A>T
c.42A>T (p.Leu14Phe)
n.666A>T
n.542A>T
n.780A>T
n.696A>T
n.562A>T
n.644A>T
n.664A>T
n.540A>T
n.778A>T
n.694A>T
20g.13801569_13801593delCA2580097887NDUFAF5c.603_627del (p.Gln202GlufsTer28)
c.519_543del (p.Gln174GlufsTer28)
n.276_300del
n.480_504del
n.2_26del
n.563_587del
n.502+3069_502+3093del
n.124_148del
n.580_604del
n.27_51del
n.646_670del
c.132_156del (p.Gln45GlufsTer28)
c.234_258del (p.Gln79GlufsTer28)
n.623_647del
c.42_66del (p.Gln15GlufsTer28)
n.666_690del
n.542_566del
n.780_804del
n.696_720del
n.562_586del
n.644_668del
n.664_688del
n.540_564del
n.778_802del
n.694_718del
 ClinVar
20g.13801570C>ACA408270783NDUFAF5c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.277C>A
n.481C>A
n.3C>A
n.564C>A
n.502+3070C>A
n.125C>A
n.581C>A
n.28C>A
n.647C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.624C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.667C>A
n.543C>A
n.781C>A
n.697C>A
n.563C>A
n.645C>A
n.665C>A
n.541C>A
n.779C>A
n.695C>A
20g.13801570C=CA2351374364NDUFAF5c.604C= (p.Gln202=)
c.520C= (p.Gln174=)
n.277C=
n.481C=
n.3C=
n.564C=
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n.581C=
n.28C=
n.647C=
c.133C= (p.Gln45=)
c.235C= (p.Gln79=)
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c.43C= (p.Gln15=)
n.667C=
n.543C=
n.781C=
n.697C=
n.563C=
n.645C=
n.665C=
n.541C=
n.779C=
n.695C=
20g.13801570C>GCA408270782NDUFAF5c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.277C>G
n.481C>G
n.3C>G
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n.695C>G
20g.13801570C>TCA9767821NDUFAF5c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.277C>T
n.481C>T
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n.125C>T
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n.647C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.624C>T
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n.667C>T
n.543C>T
n.781C>T
n.697C>T
n.563C>T
n.645C>T
n.665C>T
n.541C>T
n.779C>T
n.695C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801571A=CA2351374365NDUFAF5c.605A= (p.Gln202=)
c.521A= (p.Gln174=)
n.278A=
n.482A=
n.4A=
n.565A=
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n.29A=
n.648A=
c.134A= (p.Gln45=)
c.236A= (p.Gln79=)
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c.44A= (p.Gln15=)
n.668A=
n.544A=
n.782A=
n.698A=
n.564A=
n.646A=
n.666A=
n.542A=
n.780A=
n.696A=
20g.13801571A>CCA408270784NDUFAF5c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.278A>C
n.482A>C
n.4A>C
n.565A>C
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n.126A>C
n.582A>C
n.29A>C
n.648A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.625A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.668A>C
n.544A>C
n.782A>C
n.698A>C
n.564A>C
n.646A>C
n.666A>C
n.542A>C
n.780A>C
n.696A>C
 dbSNP
20g.13801571A>GCA9767822NDUFAF5c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
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n.29A>G
n.648A>G
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c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.625A>G
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n.668A>G
n.544A>G
n.782A>G
n.698A>G
n.564A>G
n.646A>G
n.666A>G
n.542A>G
n.780A>G
n.696A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801571A>TCA408270785NDUFAF5c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.278A>T
n.482A>T
n.4A>T
n.565A>T
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n.126A>T
n.582A>T
n.29A>T
n.648A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.625A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.668A>T
n.544A>T
n.782A>T
n.698A>T
n.564A>T
n.646A>T
n.666A>T
n.542A>T
n.780A>T
n.696A>T
20g.13801571dupCA2695229373NDUFAF5c.605dup (p.Leu203ValfsTer22)
c.521dup (p.Leu175ValfsTer22)
n.278dup
n.482dup
n.4dup
n.565dup
n.502+3071dup
n.126dup
n.582dup
n.29dup
n.648dup
c.134dup (p.Leu46ValfsTer22)
c.236dup (p.Leu80ValfsTer22)
n.625dup
c.44dup (p.Leu16ValfsTer22)
n.668dup
n.544dup
n.782dup
n.698dup
n.564dup
n.646dup
n.666dup
n.542dup
n.780dup
n.696dup
20g.13801572G>ACA509675874NDUFAF5c.606G>A (p.Gln202=)
c.522G>A (p.Gln174=)
n.279G>A
n.483G>A
n.5G>A
n.566G>A
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n.127G>A
n.583G>A
n.30G>A
n.649G>A
c.135G>A (p.Gln45=)
c.237G>A (p.Gln79=)
n.626G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
n.669G>A
n.545G>A
n.783G>A
n.699G>A
n.565G>A
n.647G>A
n.667G>A
n.543G>A
n.781G>A
n.697G>A
 gnomAD v4
20g.13801572G>CCA408270786NDUFAF5c.606G>C (p.Gln202His)
c.522G>C (p.Gln174His)
n.279G>C
n.483G>C
n.5G>C
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n.502+3072G>C
n.127G>C
n.583G>C
n.30G>C
n.649G>C
c.135G>C (p.Gln45His)
c.237G>C (p.Gln79His)
n.626G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
n.669G>C
n.545G>C
n.783G>C
n.699G>C
n.565G>C
n.647G>C
n.667G>C
n.543G>C
n.781G>C
n.697G>C
20g.13801572G>TCA408270787NDUFAF5c.606G>T (p.Gln202His)
c.522G>T (p.Gln174His)
n.279G>T
n.483G>T
n.5G>T
n.566G>T
n.502+3072G>T
n.127G>T
n.583G>T
n.30G>T
n.649G>T
c.135G>T (p.Gln45His)
c.237G>T (p.Gln79His)
n.626G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
n.669G>T
n.545G>T
n.783G>T
n.699G>T
n.565G>T
n.647G>T
n.667G>T
n.543G>T
n.781G>T
n.697G>T
20g.13801573T>ACA408270789NDUFAF5c.607T>A (p.Leu203Ile)
c.523T>A (p.Leu175Ile)
n.280T>A
n.484T>A
n.6T>A
n.567T>A
n.502+3073T>A
n.128T>A
n.584T>A
n.31T>A
n.650T>A
c.136T>A (p.Leu46Ile)
c.238T>A (p.Leu80Ile)
n.627T>A
c.46T>A (p.Leu16Ile)
n.670T>A
n.546T>A
n.784T>A
n.700T>A
n.566T>A
n.648T>A
n.668T>A
n.544T>A
n.782T>A
n.698T>A
20g.13801573T>CCA509675875NDUFAF5c.607T>C (p.Leu203=)
c.523T>C (p.Leu175=)
n.280T>C
n.484T>C
n.6T>C
n.567T>C
n.502+3073T>C
n.128T>C
n.584T>C
n.31T>C
n.650T>C
c.136T>C (p.Leu46=)
c.238T>C (p.Leu80=)
n.627T>C
c.46T>C (p.Leu16=)
n.670T>C
n.546T>C
n.784T>C
n.700T>C
n.566T>C
n.648T>C
n.668T>C
n.544T>C
n.782T>C
n.698T>C
20g.13801573T>GCA408270790NDUFAF5c.607T>G (p.Leu203Val)
c.523T>G (p.Leu175Val)
n.280T>G
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n.627T>G
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n.670T>G
n.546T>G
n.784T>G
n.700T>G
n.566T>G
n.648T>G
n.668T>G
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n.782T>G
n.698T>G
20g.13801574T>ACA408270791NDUFAF5c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.524T>A (p.Leu175Ter)
n.281T>A
n.485T>A
n.7T>A
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n.129T>A
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c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.239T>A (p.Leu80Ter)
n.628T>A
c.47T>A (p.Leu16Ter)
n.671T>A
n.547T>A
n.785T>A
n.701T>A
n.567T>A
n.649T>A
n.669T>A
n.545T>A
n.783T>A
n.699T>A
20g.13801574T>CCA408270793NDUFAF5c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.524T>C (p.Leu175Ser)
n.281T>C
n.485T>C
n.7T>C
n.568T>C
n.502+3074T>C
n.129T>C
n.585T>C
n.32T>C
n.651T>C
c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.239T>C (p.Leu80Ser)
n.628T>C
c.47T>C (p.Leu16Ser)
n.671T>C
n.547T>C
n.785T>C
n.701T>C
n.567T>C
n.649T>C
n.669T>C
n.545T>C
n.783T>C
n.699T>C
20g.13801574T>GCA408270795NDUFAF5c.608T>G (p.Leu203Ter)
c.524T>G (p.Leu175Ter)
n.281T>G
n.485T>G
n.7T>G
n.568T>G
n.502+3074T>G
n.129T>G
n.585T>G
n.32T>G
n.651T>G
c.137T>G (p.Leu46Ter)
c.239T>G (p.Leu80Ter)
n.628T>G
c.47T>G (p.Leu16Ter)
n.671T>G
n.547T>G
n.785T>G
n.701T>G
n.567T>G
n.649T>G
n.669T>G
n.545T>G
n.783T>G
n.699T>G
20g.13801575A>CCA408270796NDUFAF5c.609A>C (p.Leu203Phe)
c.525A>C (p.Leu175Phe)
n.282A>C
n.486A>C
n.8A>C
n.569A>C
n.502+3075A>C
n.130A>C
n.586A>C
n.33A>C
n.652A>C
c.138A>C (p.Leu46Phe)
c.240A>C (p.Leu80Phe)
n.629A>C
c.48A>C (p.Leu16Phe)
n.672A>C
n.548A>C
n.786A>C
n.702A>C
n.568A>C
n.650A>C
n.670A>C
n.546A>C
n.784A>C
n.700A>C

Number of alleles fetched