Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.13801556T>ACA408270758NDUFAF5c.590T>A (p.Leu197His)
c.506T>A (p.Leu169His)
n.263T>A
n.467T>A
n.550T>A
n.502+3056T>A
n.111T>A
n.567T>A
n.14T>A
n.633T>A
c.119T>A (p.Leu40His)
c.221T>A (p.Leu74His)
n.610T>A
c.29T>A (p.Leu10His)
n.653T>A
n.529T>A
n.767T>A
n.683T>A
n.549T>A
n.631T>A
n.651T>A
n.527T>A
n.765T>A
n.681T>A
20g.13801556T>CCA408270757NDUFAF5c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.263T>C
n.467T>C
n.550T>C
n.502+3056T>C
n.111T>C
n.567T>C
n.14T>C
n.633T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.610T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.653T>C
n.529T>C
n.767T>C
n.683T>C
n.549T>C
n.631T>C
n.651T>C
n.527T>C
n.765T>C
n.681T>C
20g.13801556T>GCA408270756NDUFAF5c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.263T>G
n.467T>G
n.550T>G
n.502+3056T>G
n.111T>G
n.567T>G
n.14T>G
n.633T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.610T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.653T>G
n.529T>G
n.767T>G
n.683T>G
n.549T>G
n.631T>G
n.651T>G
n.527T>G
n.765T>G
n.681T>G
20g.13801557T>ACA509675863NDUFAF5c.591T>A (p.Leu197=)
c.507T>A (p.Leu169=)
n.264T>A
n.468T>A
n.551T>A
n.502+3057T>A
n.112T>A
n.568T>A
n.15T>A
n.634T>A
c.120T>A (p.Leu40=)
c.222T>A (p.Leu74=)
n.611T>A
c.30T>A (p.Leu10=)
n.654T>A
n.530T>A
n.768T>A
n.684T>A
n.550T>A
n.632T>A
n.652T>A
n.528T>A
n.766T>A
n.682T>A
20g.13801557T>CCA509675864NDUFAF5c.591T>C (p.Leu197=)
c.507T>C (p.Leu169=)
n.264T>C
n.468T>C
n.551T>C
n.502+3057T>C
n.112T>C
n.568T>C
n.15T>C
n.634T>C
c.120T>C (p.Leu40=)
c.222T>C (p.Leu74=)
n.611T>C
c.30T>C (p.Leu10=)
n.654T>C
n.530T>C
n.768T>C
n.684T>C
n.550T>C
n.632T>C
n.652T>C
n.528T>C
n.766T>C
n.682T>C
20g.13801557T>GCA509675865NDUFAF5c.591T>G (p.Leu197=)
c.507T>G (p.Leu169=)
n.264T>G
n.468T>G
n.551T>G
n.502+3057T>G
n.112T>G
n.568T>G
n.15T>G
n.634T>G
c.120T>G (p.Leu40=)
c.222T>G (p.Leu74=)
n.611T>G
c.30T>G (p.Leu10=)
n.654T>G
n.530T>G
n.768T>G
n.684T>G
n.550T>G
n.632T>G
n.652T>G
n.528T>G
n.766T>G
n.682T>G
20g.13801558C>ACA509675866NDUFAF5c.592C>A (p.Arg198=)
c.508C>A (p.Arg170=)
n.265C>A
n.469C>A
n.552C>A
n.502+3058C>A
n.113C>A
n.569C>A
n.16C>A
n.635C>A
c.121C>A (p.Arg41=)
c.223C>A (p.Arg75=)
n.612C>A
c.31C>A (p.Arg11=)
n.655C>A
n.531C>A
n.769C>A
n.685C>A
n.551C>A
n.633C>A
n.653C>A
n.529C>A
n.767C>A
n.683C>A
20g.13801558C=CA2351374356NDUFAF5c.592C= (p.Arg198=)
c.508C= (p.Arg170=)
n.265C=
n.469C=
n.552C=
n.502+3058C=
n.113C=
n.569C=
n.16C=
n.635C=
c.121C= (p.Arg41=)
c.223C= (p.Arg75=)
n.612C=
c.31C= (p.Arg11=)
n.655C=
n.531C=
n.769C=
n.685C=
n.551C=
n.633C=
n.653C=
n.529C=
n.767C=
n.683C=
20g.13801558C>GCA408270759NDUFAF5c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.508C>G (p.Arg170Gly)
n.265C>G
n.469C>G
n.552C>G
n.502+3058C>G
n.113C>G
n.569C>G
n.16C>G
n.635C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
n.612C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.655C>G
n.531C>G
n.769C>G
n.685C>G
n.551C>G
n.633C>G
n.653C>G
n.529C>G
n.767C>G
n.683C>G
20g.13801558C>TCA408270760NDUFAF5c.592C>T (p.Arg198Trp)
c.508C>T (p.Arg170Trp)
n.265C>T
n.469C>T
n.552C>T
n.502+3058C>T
n.113C>T
n.569C>T
n.16C>T
n.635C>T
c.121C>T (p.Arg41Trp)
c.223C>T (p.Arg75Trp)
n.612C>T
c.31C>T (p.Arg11Trp)
n.655C>T
n.531C>T
n.769C>T
n.685C>T
n.551C>T
n.633C>T
n.653C>T
n.529C>T
n.767C>T
n.683C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801559G>ACA9767817NDUFAF5c.593G>A (p.Arg198Gln)
c.509G>A (p.Arg170Gln)
n.266G>A
n.470G>A
n.553G>A
n.502+3059G>A
n.114G>A
n.570G>A
n.17G>A
n.636G>A
c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
n.613G>A
c.32G>A (p.Arg11Gln)
n.656G>A
n.532G>A
n.770G>A
n.686G>A
n.552G>A
n.634G>A
n.654G>A
n.530G>A
n.768G>A
n.684G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801559G>CCA408270761NDUFAF5c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
n.266G>C
n.470G>C
n.553G>C
n.502+3059G>C
n.114G>C
n.570G>C
n.17G>C
n.636G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
n.613G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.656G>C
n.532G>C
n.770G>C
n.686G>C
n.552G>C
n.634G>C
n.654G>C
n.530G>C
n.768G>C
n.684G>C
20g.13801559G=CA2351374357NDUFAF5c.593G= (p.Arg198=)
c.509G= (p.Arg170=)
n.266G=
n.470G=
n.553G=
n.502+3059G=
n.114G=
n.570G=
n.17G=
n.636G=
c.122G= (p.Arg41=)
c.224G= (p.Arg75=)
n.613G=
c.32G= (p.Arg11=)
n.656G=
n.532G=
n.770G=
n.686G=
n.552G=
n.634G=
n.654G=
n.530G=
n.768G=
n.684G=
20g.13801559G>TCA408270762NDUFAF5c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
n.266G>T
n.470G>T
n.553G>T
n.502+3059G>T
n.114G>T
n.570G>T
n.17G>T
n.636G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
n.613G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.656G>T
n.532G>T
n.770G>T
n.686G>T
n.552G>T
n.634G>T
n.654G>T
n.530G>T
n.768G>T
n.684G>T
 gnomAD v4
20g.13801560G>ACA9767818NDUFAF5c.594G>A (p.Arg198=)
c.510G>A (p.Arg170=)
n.267G>A
n.471G>A
n.554G>A
n.502+3060G>A
n.115G>A
n.571G>A
n.18G>A
n.637G>A
c.123G>A (p.Arg41=)
c.225G>A (p.Arg75=)
n.614G>A
c.33G>A (p.Arg11=)
n.657G>A
n.533G>A
n.771G>A
n.687G>A
n.553G>A
n.635G>A
n.655G>A
n.531G>A
n.769G>A
n.685G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801560G>CCA509675868NDUFAF5c.594G>C (p.Arg198=)
c.510G>C (p.Arg170=)
n.267G>C
n.471G>C
n.554G>C
n.502+3060G>C
n.115G>C
n.571G>C
n.18G>C
n.637G>C
c.123G>C (p.Arg41=)
c.225G>C (p.Arg75=)
n.614G>C
c.33G>C (p.Arg11=)
n.657G>C
n.533G>C
n.771G>C
n.687G>C
n.553G>C
n.635G>C
n.655G>C
n.531G>C
n.769G>C
n.685G>C
20g.13801560G=CA2351374358NDUFAF5c.594G= (p.Arg198=)
c.510G= (p.Arg170=)
n.267G=
n.471G=
n.554G=
n.502+3060G=
n.115G=
n.571G=
n.18G=
n.637G=
c.123G= (p.Arg41=)
c.225G= (p.Arg75=)
n.614G=
c.33G= (p.Arg11=)
n.657G=
n.533G=
n.771G=
n.687G=
n.553G=
n.635G=
n.655G=
n.531G=
n.769G=
n.685G=
20g.13801560G>TCA509675867NDUFAF5c.594G>T (p.Arg198=)
c.510G>T (p.Arg170=)
n.267G>T
n.471G>T
n.554G>T
n.502+3060G>T
n.115G>T
n.571G>T
n.18G>T
n.637G>T
c.123G>T (p.Arg41=)
c.225G>T (p.Arg75=)
n.614G>T
c.33G>T (p.Arg11=)
n.657G>T
n.533G>T
n.771G>T
n.687G>T
n.553G>T
n.635G>T
n.655G>T
n.531G>T
n.769G>T
n.685G>T
20g.13801561T>ACA408270763NDUFAF5c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
n.268T>A
n.472T>A
n.555T>A
n.502+3061T>A
n.116T>A
n.572T>A
n.19T>A
n.638T>A
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
n.615T>A
c.34T>A (p.Cys12Ser)
n.658T>A
n.534T>A
n.772T>A
n.688T>A
n.554T>A
n.636T>A
n.656T>A
n.532T>A
n.770T>A
n.686T>A
20g.13801561T>CCA408270764NDUFAF5c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
n.268T>C
n.472T>C
n.555T>C
n.502+3061T>C
n.116T>C
n.572T>C
n.19T>C
n.638T>C
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
n.615T>C
c.34T>C (p.Cys12Arg)
n.658T>C
n.534T>C
n.772T>C
n.688T>C
n.554T>C
n.636T>C
n.656T>C
n.532T>C
n.770T>C
n.686T>C
20g.13801561T>GCA408270765NDUFAF5c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
n.268T>G
n.472T>G
n.555T>G
n.502+3061T>G
n.116T>G
n.572T>G
n.19T>G
n.638T>G
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
n.615T>G
c.34T>G (p.Cys12Gly)
n.658T>G
n.534T>G
n.772T>G
n.688T>G
n.554T>G
n.636T>G
n.656T>G
n.532T>G
n.770T>G
n.686T>G
20g.13801561_13801562insTCATCAGAGACA2651946600NDUFAF5c.595_596insTCATCAGAGA (p.Cys199PhefsTer29)
c.511_512insTCATCAGAGA (p.Cys171PhefsTer29)
n.268_269insTCATCAGAGA
n.472_473insTCATCAGAGA
n.555_556insTCATCAGAGA
n.502+3061_502+3062insTCATCAGAGA
n.116_117insTCATCAGAGA
n.572_573insTCATCAGAGA
n.19_20insTCATCAGAGA
n.638_639insTCATCAGAGA
c.124_125insTCATCAGAGA (p.Cys42PhefsTer29)
c.226_227insTCATCAGAGA (p.Cys76PhefsTer29)
n.615_616insTCATCAGAGA
c.34_35insTCATCAGAGA (p.Cys12PhefsTer29)
n.658_659insTCATCAGAGA
n.534_535insTCATCAGAGA
n.772_773insTCATCAGAGA
n.688_689insTCATCAGAGA
n.554_555insTCATCAGAGA
n.636_637insTCATCAGAGA
n.656_657insTCATCAGAGA
n.532_533insTCATCAGAGA
n.770_771insTCATCAGAGA
n.686_687insTCATCAGAGA
 gnomAD v4
20g.13801562G>ACA408270766NDUFAF5c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
n.269G>A
n.473G>A
n.556G>A
n.502+3062G>A
n.117G>A
n.573G>A
n.20G>A
n.639G>A
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
n.616G>A
c.35G>A (p.Cys12Tyr)
n.659G>A
n.535G>A
n.773G>A
n.689G>A
n.555G>A
n.637G>A
n.657G>A
n.533G>A
n.771G>A
n.687G>A
20g.13801562G>CCA408270767NDUFAF5c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
n.269G>C
n.473G>C
n.556G>C
n.502+3062G>C
n.117G>C
n.573G>C
n.20G>C
n.639G>C
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
n.616G>C
c.35G>C (p.Cys12Ser)
n.659G>C
n.535G>C
n.773G>C
n.689G>C
n.555G>C
n.637G>C
n.657G>C
n.533G>C
n.771G>C
n.687G>C
20g.13801562G=CA2351374359NDUFAF5c.596G= (p.Cys199=)
c.512G= (p.Cys171=)
n.269G=
n.473G=
n.556G=
n.502+3062G=
n.117G=
n.573G=
n.20G=
n.639G=
c.125G= (p.Cys42=)
c.227G= (p.Cys76=)
n.616G=
c.35G= (p.Cys12=)
n.659G=
n.535G=
n.773G=
n.689G=
n.555G=
n.637G=
n.657G=
n.533G=
n.771G=
n.687G=
20g.13801562G>TCA311387010NDUFAF5c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
n.269G>T
n.473G>T
n.556G>T
n.502+3062G>T
n.117G>T
n.573G>T
n.20G>T
n.639G>T
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
n.616G>T
c.35G>T (p.Cys12Phe)
n.659G>T
n.535G>T
n.773G>T
n.689G>T
n.555G>T
n.637G>T
n.657G>T
n.533G>T
n.771G>T
n.687G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801563T>ACA408270769NDUFAF5c.597T>A (p.Cys199Ter)
c.513T>A (p.Cys171Ter)
n.270T>A
n.474T>A
n.557T>A
n.502+3063T>A
n.118T>A
n.574T>A
n.21T>A
n.640T>A
c.126T>A (p.Cys42Ter)
c.228T>A (p.Cys76Ter)
n.617T>A
c.36T>A (p.Cys12Ter)
n.660T>A
n.536T>A
n.774T>A
n.690T>A
n.556T>A
n.638T>A
n.658T>A
n.534T>A
n.772T>A
n.688T>A
20g.13801563T>CCA16609032NDUFAF5c.597T>C (p.Cys199=)
c.513T>C (p.Cys171=)
n.270T>C
n.474T>C
n.557T>C
n.502+3063T>C
n.118T>C
n.574T>C
n.21T>C
n.640T>C
c.126T>C (p.Cys42=)
c.228T>C (p.Cys76=)
n.617T>C
c.36T>C (p.Cys12=)
n.660T>C
n.536T>C
n.774T>C
n.690T>C
n.556T>C
n.638T>C
n.658T>C
n.534T>C
n.772T>C
n.688T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801563T>GCA408270768NDUFAF5c.597T>G (p.Cys199Trp)
c.513T>G (p.Cys171Trp)
n.270T>G
n.474T>G
n.557T>G
n.502+3063T>G
n.118T>G
n.574T>G
n.21T>G
n.640T>G
c.126T>G (p.Cys42Trp)
c.228T>G (p.Cys76Trp)
n.617T>G
c.36T>G (p.Cys12Trp)
n.660T>G
n.536T>G
n.774T>G
n.690T>G
n.556T>G
n.638T>G
n.658T>G
n.534T>G
n.772T>G
n.688T>G
20g.13801563T=CA2351374360NDUFAF5c.597T= (p.Cys199=)
c.513T= (p.Cys171=)
n.270T=
n.474T=
n.557T=
n.502+3063T=
n.118T=
n.574T=
n.21T=
n.640T=
c.126T= (p.Cys42=)
c.228T= (p.Cys76=)
n.617T=
c.36T= (p.Cys12=)
n.660T=
n.536T=
n.774T=
n.690T=
n.556T=
n.638T=
n.658T=
n.534T=
n.772T=
n.688T=
20g.13801564T>ACA408270770NDUFAF5c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.271T>A
n.475T>A
n.558T>A
n.502+3064T>A
n.119T>A
n.575T>A
n.22T>A
n.641T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.618T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.661T>A
n.537T>A
n.775T>A
n.691T>A
n.557T>A
n.639T>A
n.659T>A
n.535T>A
n.773T>A
n.689T>A
 gnomAD v4
20g.13801564T>CCA9767819NDUFAF5c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
n.271T>C
n.475T>C
n.558T>C
n.502+3064T>C
n.119T>C
n.575T>C
n.22T>C
n.641T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.618T>C
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.661T>C
n.537T>C
n.775T>C
n.691T>C
n.557T>C
n.639T>C
n.659T>C
n.535T>C
n.773T>C
n.689T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.13801564T>GCA408270771NDUFAF5c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
n.271T>G
n.475T>G
n.558T>G
n.502+3064T>G
n.119T>G
n.575T>G
n.22T>G
n.641T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.618T>G
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.661T>G
n.537T>G
n.775T>G
n.691T>G
n.557T>G
n.639T>G
n.659T>G
n.535T>G
n.773T>G
n.689T>G
20g.13801564T=CA2351374361NDUFAF5c.598T= (p.Ser200=)
c.514T= (p.Ser172=)
n.271T=
n.475T=
n.558T=
n.502+3064T=
n.119T=
n.575T=
n.22T=
n.641T=
c.127T= (p.Ser43=)
c.229T= (p.Ser77=)
n.618T=
c.37T= (p.Ser13=)
n.661T=
n.537T=
n.775T=
n.691T=
n.557T=
n.639T=
n.659T=
n.535T=
n.773T=
n.689T=
20g.13801564_13801565delinsTCCA2351374362NDUFAF5c.598_599delinsTC (p.Ser200=)
c.514_515delinsTC (p.Ser172=)
n.271_272delinsTC
n.475_476delinsTC
n.558_559delinsTC
n.502+3064_502+3065delinsTC
n.119_120delinsTC
n.575_576delinsTC
n.22_23delinsTC
n.641_642delinsTC
c.127_128delinsTC (p.Ser43=)
c.229_230delinsTC (p.Ser77=)
n.618_619delinsTC
c.37_38delinsTC (p.Ser13=)
n.661_662delinsTC
n.537_538delinsTC
n.775_776delinsTC
n.691_692delinsTC
n.557_558delinsTC
n.639_640delinsTC
n.659_660delinsTC
n.535_536delinsTC
n.773_774delinsTC
n.689_690delinsTC
20g.13801565C>ACA408270772NDUFAF5c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
n.272C>A
n.476C>A
n.559C>A
n.502+3065C>A
n.120C>A
n.576C>A
n.23C>A
n.642C>A
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.619C>A
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.662C>A
n.538C>A
n.776C>A
n.692C>A
n.558C>A
n.640C>A
n.660C>A
n.536C>A
n.774C>A
n.690C>A
20g.13801565C>GCA408270773NDUFAF5c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
n.272C>G
n.476C>G
n.559C>G
n.502+3065C>G
n.120C>G
n.576C>G
n.23C>G
n.642C>G
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.619C>G
c.38C>G (p.Ser13Cys)
n.662C>G
n.538C>G
n.776C>G
n.692C>G
n.558C>G
n.640C>G
n.660C>G
n.536C>G
n.774C>G
n.690C>G
20g.13801565C>TCA408270774NDUFAF5c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
n.272C>T
n.476C>T
n.559C>T
n.502+3065C>T
n.120C>T
n.576C>T
n.23C>T
n.642C>T
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.619C>T
c.38C>T (p.Ser13Phe)
n.662C>T
n.538C>T
n.776C>T
n.692C>T
n.558C>T
n.640C>T
n.660C>T
n.536C>T
n.774C>T
n.690C>T
20g.13801566delCA9767820NDUFAF5c.600del (p.Leu201TyrfsTer3)
c.516del (p.Leu173TyrfsTer3)
n.273del
n.477del
n.560del
n.502+3066del
n.121del
n.577del
n.24del
n.643del
c.129del (p.Leu44TyrfsTer3)
c.231del (p.Leu78TyrfsTer3)
n.620del
c.39del (p.Leu14TyrfsTer3)
n.663del
n.539del
n.777del
n.693del
n.559del
n.641del
n.661del
n.537del
n.775del
n.691del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801566C>ACA509675871NDUFAF5c.600C>A (p.Ser200=)
c.516C>A (p.Ser172=)
n.273C>A
n.477C>A
n.560C>A
n.502+3066C>A
n.121C>A
n.577C>A
n.24C>A
n.643C>A
c.129C>A (p.Ser43=)
c.231C>A (p.Ser77=)
n.620C>A
c.39C>A (p.Ser13=)
n.663C>A
n.539C>A
n.777C>A
n.693C>A
n.559C>A
n.641C>A
n.661C>A
n.537C>A
n.775C>A
n.691C>A
20g.13801566C>GCA509675869NDUFAF5c.600C>G (p.Ser200=)
c.516C>G (p.Ser172=)
n.273C>G
n.477C>G
n.560C>G
n.502+3066C>G
n.121C>G
n.577C>G
n.24C>G
n.643C>G
c.129C>G (p.Ser43=)
c.231C>G (p.Ser77=)
n.620C>G
c.39C>G (p.Ser13=)
n.663C>G
n.539C>G
n.777C>G
n.693C>G
n.559C>G
n.641C>G
n.661C>G
n.537C>G
n.775C>G
n.691C>G
20g.13801566C>TCA509675870NDUFAF5c.600C>T (p.Ser200=)
c.516C>T (p.Ser172=)
n.273C>T
n.477C>T
n.560C>T
n.502+3066C>T
n.121C>T
n.577C>T
n.24C>T
n.643C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
c.231C>T (p.Ser77=)
n.620C>T
c.39C>T (p.Ser13=)
n.663C>T
n.539C>T
n.777C>T
n.693C>T
n.559C>T
n.641C>T
n.661C>T
n.537C>T
n.775C>T
n.691C>T
20g.13801567T>ACA408270775NDUFAF5c.601T>A (p.Leu201Ile)
c.517T>A (p.Leu173Ile)
n.274T>A
n.478T>A
n.561T>A
n.502+3067T>A
n.122T>A
n.578T>A
n.25T>A
n.644T>A
c.130T>A (p.Leu44Ile)
c.232T>A (p.Leu78Ile)
n.621T>A
c.40T>A (p.Leu14Ile)
n.664T>A
n.540T>A
n.778T>A
n.694T>A
n.560T>A
n.642T>A
n.662T>A
n.538T>A
n.776T>A
n.692T>A
20g.13801567T>CCA509675872NDUFAF5c.601T>C (p.Leu201=)
c.517T>C (p.Leu173=)
n.274T>C
n.478T>C
n.561T>C
n.502+3067T>C
n.122T>C
n.578T>C
n.25T>C
n.644T>C
c.130T>C (p.Leu44=)
c.232T>C (p.Leu78=)
n.621T>C
c.40T>C (p.Leu14=)
n.664T>C
n.540T>C
n.778T>C
n.694T>C
n.560T>C
n.642T>C
n.662T>C
n.538T>C
n.776T>C
n.692T>C
20g.13801567T>GCA408270776NDUFAF5c.601T>G (p.Leu201Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.274T>G
n.478T>G
n.561T>G
n.502+3067T>G
n.122T>G
n.578T>G
n.25T>G
n.644T>G
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.232T>G (p.Leu78Val)
n.621T>G
c.40T>G (p.Leu14Val)
n.664T>G
n.540T>G
n.778T>G
n.694T>G
n.560T>G
n.642T>G
n.662T>G
n.538T>G
n.776T>G
n.692T>G
 gnomAD v4
20g.13801568T>ACA408270777NDUFAF5c.602T>A (p.Leu201Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
n.275T>A
n.479T>A
n.1T>A
n.562T>A
n.502+3068T>A
n.123T>A
n.579T>A
n.26T>A
n.645T>A
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.233T>A (p.Leu78Ter)
n.622T>A
c.41T>A (p.Leu14Ter)
n.665T>A
n.541T>A
n.779T>A
n.695T>A
n.561T>A
n.643T>A
n.663T>A
n.539T>A
n.777T>A
n.693T>A
20g.13801568T>CCA408270778NDUFAF5c.602T>C (p.Leu201Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.275T>C
n.479T>C
n.1T>C
n.562T>C
n.502+3068T>C
n.123T>C
n.579T>C
n.26T>C
n.645T>C
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.233T>C (p.Leu78Ser)
n.622T>C
c.41T>C (p.Leu14Ser)
n.665T>C
n.541T>C
n.779T>C
n.695T>C
n.561T>C
n.643T>C
n.663T>C
n.539T>C
n.777T>C
n.693T>C
20g.13801568T>GCA408270779NDUFAF5c.602T>G (p.Leu201Ter)
c.518T>G (p.Leu173Ter)
n.275T>G
n.479T>G
n.1T>G
n.562T>G
n.502+3068T>G
n.123T>G
n.579T>G
n.26T>G
n.645T>G
c.131T>G (p.Leu44Ter)
c.233T>G (p.Leu78Ter)
n.622T>G
c.41T>G (p.Leu14Ter)
n.665T>G
n.541T>G
n.779T>G
n.695T>G
n.561T>G
n.643T>G
n.663T>G
n.539T>G
n.777T>G
n.693T>G
20g.13801569A=CA2351374363NDUFAF5c.603A= (p.Leu201=)
c.519A= (p.Leu173=)
n.276A=
n.480A=
n.2A=
n.563A=
n.502+3069A=
n.124A=
n.580A=
n.27A=
n.646A=
c.132A= (p.Leu44=)
c.234A= (p.Leu78=)
n.623A=
c.42A= (p.Leu14=)
n.666A=
n.542A=
n.780A=
n.696A=
n.562A=
n.644A=
n.664A=
n.540A=
n.778A=
n.694A=
20g.13801569A>CCA408270780NDUFAF5c.603A>C (p.Leu201Phe)
c.519A>C (p.Leu173Phe)
n.276A>C
n.480A>C
n.2A>C
n.563A>C
n.502+3069A>C
n.124A>C
n.580A>C
n.27A>C
n.646A>C
c.132A>C (p.Leu44Phe)
c.234A>C (p.Leu78Phe)
n.623A>C
c.42A>C (p.Leu14Phe)
n.666A>C
n.542A>C
n.780A>C
n.696A>C
n.562A>C
n.644A>C
n.664A>C
n.540A>C
n.778A>C
n.694A>C

Number of alleles fetched