Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.654T>C
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n.652T>C
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20g.13801557T>GCA509675865NDUFAF5c.591T>G (p.Leu197=)
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n.683C>A
20g.13801558C=CA2351374356NDUFAF5c.592C= (p.Arg198=)
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n.612C>G
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20g.13801558C>TCA408270760NDUFAF5c.592C>T (p.Arg198Trp)
c.508C>T (p.Arg170Trp)
n.265C>T
n.469C>T
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n.569C>T
n.16C>T
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c.121C>T (p.Arg41Trp)
c.223C>T (p.Arg75Trp)
n.612C>T
c.31C>T (p.Arg11Trp)
n.655C>T
n.531C>T
n.769C>T
n.685C>T
n.551C>T
n.633C>T
n.653C>T
n.529C>T
n.767C>T
n.683C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801559G>ACA9767817NDUFAF5c.593G>A (p.Arg198Gln)
c.509G>A (p.Arg170Gln)
n.266G>A
n.470G>A
n.553G>A
n.502+3059G>A
n.114G>A
n.570G>A
n.17G>A
n.636G>A
c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
n.613G>A
c.32G>A (p.Arg11Gln)
n.656G>A
n.532G>A
n.770G>A
n.686G>A
n.552G>A
n.634G>A
n.654G>A
n.530G>A
n.768G>A
n.684G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801559G>CCA408270761NDUFAF5c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
n.266G>C
n.470G>C
n.553G>C
n.502+3059G>C
n.114G>C
n.570G>C
n.17G>C
n.636G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
n.613G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.656G>C
n.532G>C
n.770G>C
n.686G>C
n.552G>C
n.634G>C
n.654G>C
n.530G>C
n.768G>C
n.684G>C
20g.13801559G=CA2351374357NDUFAF5c.593G= (p.Arg198=)
c.509G= (p.Arg170=)
n.266G=
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n.17G=
n.636G=
c.122G= (p.Arg41=)
c.224G= (p.Arg75=)
n.613G=
c.32G= (p.Arg11=)
n.656G=
n.532G=
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n.686G=
n.552G=
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n.530G=
n.768G=
n.684G=
20g.13801559G>TCA408270762NDUFAF5c.593G>T (p.Arg198Leu)
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n.266G>T
n.470G>T
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n.570G>T
n.17G>T
n.636G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
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n.613G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.656G>T
n.532G>T
n.770G>T
n.686G>T
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n.654G>T
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n.768G>T
n.684G>T
 gnomAD v4
20g.13801560G>ACA9767818NDUFAF5c.594G>A (p.Arg198=)
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n.18G>A
n.637G>A
c.123G>A (p.Arg41=)
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c.33G>A (p.Arg11=)
n.657G>A
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n.771G>A
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n.635G>A
n.655G>A
n.531G>A
n.769G>A
n.685G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801560G>CCA509675868NDUFAF5c.594G>C (p.Arg198=)
c.510G>C (p.Arg170=)
n.267G>C
n.471G>C
n.554G>C
n.502+3060G>C
n.115G>C
n.571G>C
n.18G>C
n.637G>C
c.123G>C (p.Arg41=)
c.225G>C (p.Arg75=)
n.614G>C
c.33G>C (p.Arg11=)
n.657G>C
n.533G>C
n.771G>C
n.687G>C
n.553G>C
n.635G>C
n.655G>C
n.531G>C
n.769G>C
n.685G>C
20g.13801560G=CA2351374358NDUFAF5c.594G= (p.Arg198=)
c.510G= (p.Arg170=)
n.267G=
n.471G=
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n.18G=
n.637G=
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c.33G= (p.Arg11=)
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n.533G=
n.771G=
n.687G=
n.553G=
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n.655G=
n.531G=
n.769G=
n.685G=
20g.13801560G>TCA509675867NDUFAF5c.594G>T (p.Arg198=)
c.510G>T (p.Arg170=)
n.267G>T
n.471G>T
n.554G>T
n.502+3060G>T
n.115G>T
n.571G>T
n.18G>T
n.637G>T
c.123G>T (p.Arg41=)
c.225G>T (p.Arg75=)
n.614G>T
c.33G>T (p.Arg11=)
n.657G>T
n.533G>T
n.771G>T
n.687G>T
n.553G>T
n.635G>T
n.655G>T
n.531G>T
n.769G>T
n.685G>T
20g.13801561T>ACA408270763NDUFAF5c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
n.268T>A
n.472T>A
n.555T>A
n.502+3061T>A
n.116T>A
n.572T>A
n.19T>A
n.638T>A
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
n.615T>A
c.34T>A (p.Cys12Ser)
n.658T>A
n.534T>A
n.772T>A
n.688T>A
n.554T>A
n.636T>A
n.656T>A
n.532T>A
n.770T>A
n.686T>A
20g.13801561T>CCA408270764NDUFAF5c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
n.268T>C
n.472T>C
n.555T>C
n.502+3061T>C
n.116T>C
n.572T>C
n.19T>C
n.638T>C
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
n.615T>C
c.34T>C (p.Cys12Arg)
n.658T>C
n.534T>C
n.772T>C
n.688T>C
n.554T>C
n.636T>C
n.656T>C
n.532T>C
n.770T>C
n.686T>C
20g.13801561T>GCA408270765NDUFAF5c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
n.268T>G
n.472T>G
n.555T>G
n.502+3061T>G
n.116T>G
n.572T>G
n.19T>G
n.638T>G
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
n.615T>G
c.34T>G (p.Cys12Gly)
n.658T>G
n.534T>G
n.772T>G
n.688T>G
n.554T>G
n.636T>G
n.656T>G
n.532T>G
n.770T>G
n.686T>G
20g.13801561_13801562insTCATCAGAGACA2651946600NDUFAF5c.595_596insTCATCAGAGA (p.Cys199PhefsTer29)
c.511_512insTCATCAGAGA (p.Cys171PhefsTer29)
n.268_269insTCATCAGAGA
n.472_473insTCATCAGAGA
n.555_556insTCATCAGAGA
n.502+3061_502+3062insTCATCAGAGA
n.116_117insTCATCAGAGA
n.572_573insTCATCAGAGA
n.19_20insTCATCAGAGA
n.638_639insTCATCAGAGA
c.124_125insTCATCAGAGA (p.Cys42PhefsTer29)
c.226_227insTCATCAGAGA (p.Cys76PhefsTer29)
n.615_616insTCATCAGAGA
c.34_35insTCATCAGAGA (p.Cys12PhefsTer29)
n.658_659insTCATCAGAGA
n.534_535insTCATCAGAGA
n.772_773insTCATCAGAGA
n.688_689insTCATCAGAGA
n.554_555insTCATCAGAGA
n.636_637insTCATCAGAGA
n.656_657insTCATCAGAGA
n.532_533insTCATCAGAGA
n.770_771insTCATCAGAGA
n.686_687insTCATCAGAGA
 gnomAD v4
20g.13801562G>ACA408270766NDUFAF5c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
n.269G>A
n.473G>A
n.556G>A
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n.117G>A
n.573G>A
n.20G>A
n.639G>A
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
n.616G>A
c.35G>A (p.Cys12Tyr)
n.659G>A
n.535G>A
n.773G>A
n.689G>A
n.555G>A
n.637G>A
n.657G>A
n.533G>A
n.771G>A
n.687G>A
20g.13801562G>CCA408270767NDUFAF5c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
n.269G>C
n.473G>C
n.556G>C
n.502+3062G>C
n.117G>C
n.573G>C
n.20G>C
n.639G>C
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
n.616G>C
c.35G>C (p.Cys12Ser)
n.659G>C
n.535G>C
n.773G>C
n.689G>C
n.555G>C
n.637G>C
n.657G>C
n.533G>C
n.771G>C
n.687G>C
20g.13801562G=CA2351374359NDUFAF5c.596G= (p.Cys199=)
c.512G= (p.Cys171=)
n.269G=
n.473G=
n.556G=
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n.20G=
n.639G=
c.125G= (p.Cys42=)
c.227G= (p.Cys76=)
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c.35G= (p.Cys12=)
n.659G=
n.535G=
n.773G=
n.689G=
n.555G=
n.637G=
n.657G=
n.533G=
n.771G=
n.687G=
20g.13801562G>TCA311387010NDUFAF5c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
n.269G>T
n.473G>T
n.556G>T
n.502+3062G>T
n.117G>T
n.573G>T
n.20G>T
n.639G>T
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
n.616G>T
c.35G>T (p.Cys12Phe)
n.659G>T
n.535G>T
n.773G>T
n.689G>T
n.555G>T
n.637G>T
n.657G>T
n.533G>T
n.771G>T
n.687G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801563T>ACA408270769NDUFAF5c.597T>A (p.Cys199Ter)
c.513T>A (p.Cys171Ter)
n.270T>A
n.474T>A
n.557T>A
n.502+3063T>A
n.118T>A
n.574T>A
n.21T>A
n.640T>A
c.126T>A (p.Cys42Ter)
c.228T>A (p.Cys76Ter)
n.617T>A
c.36T>A (p.Cys12Ter)
n.660T>A
n.536T>A
n.774T>A
n.690T>A
n.556T>A
n.638T>A
n.658T>A
n.534T>A
n.772T>A
n.688T>A
20g.13801563T>CCA16609032NDUFAF5c.597T>C (p.Cys199=)
c.513T>C (p.Cys171=)
n.270T>C
n.474T>C
n.557T>C
n.502+3063T>C
n.118T>C
n.574T>C
n.21T>C
n.640T>C
c.126T>C (p.Cys42=)
c.228T>C (p.Cys76=)
n.617T>C
c.36T>C (p.Cys12=)
n.660T>C
n.536T>C
n.774T>C
n.690T>C
n.556T>C
n.638T>C
n.658T>C
n.534T>C
n.772T>C
n.688T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801563T>GCA408270768NDUFAF5c.597T>G (p.Cys199Trp)
c.513T>G (p.Cys171Trp)
n.270T>G
n.474T>G
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c.228T>G (p.Cys76Trp)
n.617T>G
c.36T>G (p.Cys12Trp)
n.660T>G
n.536T>G
n.774T>G
n.690T>G
n.556T>G
n.638T>G
n.658T>G
n.534T>G
n.772T>G
n.688T>G
20g.13801563T=CA2351374360NDUFAF5c.597T= (p.Cys199=)
c.513T= (p.Cys171=)
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n.118T=
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n.21T=
n.640T=
c.126T= (p.Cys42=)
c.228T= (p.Cys76=)
n.617T=
c.36T= (p.Cys12=)
n.660T=
n.536T=
n.774T=
n.690T=
n.556T=
n.638T=
n.658T=
n.534T=
n.772T=
n.688T=
20g.13801564T>ACA408270770NDUFAF5c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.271T>A
n.475T>A
n.558T>A
n.502+3064T>A
n.119T>A
n.575T>A
n.22T>A
n.641T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.618T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.661T>A
n.537T>A
n.775T>A
n.691T>A
n.557T>A
n.639T>A
n.659T>A
n.535T>A
n.773T>A
n.689T>A
 gnomAD v4
20g.13801564T>CCA9767819NDUFAF5c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
n.271T>C
n.475T>C
n.558T>C
n.502+3064T>C
n.119T>C
n.575T>C
n.22T>C
n.641T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.618T>C
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.661T>C
n.537T>C
n.775T>C
n.691T>C
n.557T>C
n.639T>C
n.659T>C
n.535T>C
n.773T>C
n.689T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.13801564T>GCA408270771NDUFAF5c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
n.271T>G
n.475T>G
n.558T>G
n.502+3064T>G
n.119T>G
n.575T>G
n.22T>G
n.641T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.618T>G
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.661T>G
n.537T>G
n.775T>G
n.691T>G
n.557T>G
n.639T>G
n.659T>G
n.535T>G
n.773T>G
n.689T>G
20g.13801564T=CA2351374361NDUFAF5c.598T= (p.Ser200=)
c.514T= (p.Ser172=)
n.271T=
n.475T=
n.558T=
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n.119T=
n.575T=
n.22T=
n.641T=
c.127T= (p.Ser43=)
c.229T= (p.Ser77=)
n.618T=
c.37T= (p.Ser13=)
n.661T=
n.537T=
n.775T=
n.691T=
n.557T=
n.639T=
n.659T=
n.535T=
n.773T=
n.689T=
20g.13801564_13801565delinsTCCA2351374362NDUFAF5c.598_599delinsTC (p.Ser200=)
c.514_515delinsTC (p.Ser172=)
n.271_272delinsTC
n.475_476delinsTC
n.558_559delinsTC
n.502+3064_502+3065delinsTC
n.119_120delinsTC
n.575_576delinsTC
n.22_23delinsTC
n.641_642delinsTC
c.127_128delinsTC (p.Ser43=)
c.229_230delinsTC (p.Ser77=)
n.618_619delinsTC
c.37_38delinsTC (p.Ser13=)
n.661_662delinsTC
n.537_538delinsTC
n.775_776delinsTC
n.691_692delinsTC
n.557_558delinsTC
n.639_640delinsTC
n.659_660delinsTC
n.535_536delinsTC
n.773_774delinsTC
n.689_690delinsTC
20g.13801565C>ACA408270772NDUFAF5c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
n.272C>A
n.476C>A
n.559C>A
n.502+3065C>A
n.120C>A
n.576C>A
n.23C>A
n.642C>A
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.619C>A
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.662C>A
n.538C>A
n.776C>A
n.692C>A
n.558C>A
n.640C>A
n.660C>A
n.536C>A
n.774C>A
n.690C>A
20g.13801565C>GCA408270773NDUFAF5c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
n.272C>G
n.476C>G
n.559C>G
n.502+3065C>G
n.120C>G
n.576C>G
n.23C>G
n.642C>G
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.619C>G
c.38C>G (p.Ser13Cys)
n.662C>G
n.538C>G
n.776C>G
n.692C>G
n.558C>G
n.640C>G
n.660C>G
n.536C>G
n.774C>G
n.690C>G

Number of alleles fetched