UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.13316227G>A | CA1015550566 | ISM1,TASP1 | n.601-172C>T c.878-8839G>A (n.878-8839G>A) n.1282-172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316227G>C | CA312100279 | ISM1,TASP1 | n.601-172C>G c.878-8839G>C (n.878-8839G>C) n.1282-172C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316227G= | CA2351158826 | ISM1,TASP1 | n.601-172C= c.878-8839G= (n.878-8839G=) n.1282-172C= | |
| 20 | g.13316232A>C | CA2589987059 | ISM1,TASP1 | n.601-177T>G c.878-8834A>C (n.878-8834A>C) n.1282-177T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316235T>C | CA312100280 | ISM1,TASP1 | n.601-180A>G c.878-8831T>C (n.878-8831T>C) n.1282-180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316235T= | CA2351158827 | ISM1,TASP1 | n.601-180A= c.878-8831T= (n.878-8831T=) n.1282-180A= | |
| 20 | g.13316242A= | CA2351158828 | ISM1,TASP1 | n.601-187T= c.878-8824A= (n.878-8824A=) n.1282-187T= | |
| 20 | g.13316242A>G | CA634719560 | ISM1,TASP1 | n.601-187T>C c.878-8824A>G (n.878-8824A>G) n.1282-187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316247G>A | CA312100281 | ISM1,TASP1 | n.601-192C>T c.878-8819G>A (n.878-8819G>A) n.1282-192C>T | dbSNP |
| 20 | g.13316247G= | CA2351158829 | ISM1,TASP1 | n.601-192C= c.878-8819G= (n.878-8819G=) n.1282-192C= | |
| 20 | g.13316248_13316252delinsAACAG | CA2351158830 | ISM1,TASP1 | n.601-197_601-193delinsCTGTT c.878-8818_878-8814delinsAACAG (n.878-8818_878-8814delinsAACAG) n.1282-197_1282-193delinsCTGTT | |
| 20 | g.13316249A= | CA2351158831 | ISM1,TASP1 | n.601-194T= c.878-8817A= (n.878-8817A=) n.1282-194T= | |
| 20 | g.13316249A>C | CA312100282 | ISM1,TASP1 | n.601-194T>G c.878-8817A>C (n.878-8817A>C) n.1282-194T>G | dbSNP |
| 20 | g.13316252_13316255del | CA741342988 | ISM1,TASP1 | n.601-197_601-194del c.878-8814_878-8811del (n.878-8814_878-8811del) n.1282-197_1282-194del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316250C= | CA2351158832 | ISM1,TASP1 | n.601-195G= c.878-8816C= (n.878-8816C=) n.1282-195G= | |
| 20 | g.13316250C>G | CA312100283 | ISM1,TASP1 | n.601-195G>C c.878-8816C>G (n.878-8816C>G) n.1282-195G>C | dbSNP |
| 20 | g.13316254C= | CA2351158833 | ISM1,TASP1 | n.601-199G= c.878-8812C= (n.878-8812C=) n.1282-199G= | |
| 20 | g.13316254C>T | CA312100284 | ISM1,TASP1 | n.601-199G>A c.878-8812C>T (n.878-8812C>T) n.1282-199G>A | dbSNP |
| 20 | g.13316255A= | CA2351158834 | ISM1,TASP1 | n.601-200T= c.878-8811A= (n.878-8811A=) n.1282-200T= | |
| 20 | g.13316255A>G | CA312100285 | ISM1,TASP1 | n.601-200T>C c.878-8811A>G (n.878-8811A>G) n.1282-200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316258C>A | CA312100287 | ISM1,TASP1 | n.601-203G>T c.878-8808C>A (n.878-8808C>A) n.1282-203G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316258C= | CA2351158835 | ISM1,TASP1 | n.601-203G= c.878-8808C= (n.878-8808C=) n.1282-203G= | |
| 20 | g.13316258C>T | CA312100286 | ISM1,TASP1 | n.601-203G>A c.878-8808C>T (n.878-8808C>T) n.1282-203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316265G>A | CA312100288 | ISM1,TASP1 | n.601-210C>T c.878-8801G>A (n.878-8801G>A) n.1282-210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316265G>C | CA2351158836 | ISM1,TASP1 | n.601-210C>G c.878-8801G>C (n.878-8801G>C) n.1282-210C>G | dbSNP |
| 20 | g.13316265G= | CA2351158837 | ISM1,TASP1 | n.601-210C= c.878-8801G= (n.878-8801G=) n.1282-210C= | |
| 20 | g.13316265G>T | CA2580625862 | ISM1,TASP1 | n.601-210C>A c.878-8801G>T (n.878-8801G>T) n.1282-210C>A | |
| 20 | g.13316270A= | CA2351158838 | ISM1,TASP1 | n.601-215T= c.878-8796A= (n.878-8796A=) n.1282-215T= | |
| 20 | g.13316270A>G | CA312100289 | ISM1,TASP1 | n.601-215T>C c.878-8796A>G (n.878-8796A>G) n.1282-215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316270_13316271delinsAT | CA2351158839 | ISM1,TASP1 | n.601-216_601-215delinsAT c.878-8796_878-8795delinsAT (n.878-8796_878-8795delinsAT) n.1282-216_1282-215delinsAT | |
| 20 | g.13316271del | CA741343005 | ISM1,TASP1 | n.601-216del c.878-8795del (n.878-8795del) n.1282-216del | dbSNP |
| 20 | g.13316271T>C | CA312100290 | ISM1,TASP1 | n.601-216A>G c.878-8795T>C (n.878-8795T>C) n.1282-216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316271T= | CA2351158840 | ISM1,TASP1 | n.601-216A= c.878-8795T= (n.878-8795T=) n.1282-216A= | |
| 20 | g.13316272A= | CA2351158841 | ISM1,TASP1 | n.601-217T= c.878-8794A= (n.878-8794A=) n.1282-217T= | |
| 20 | g.13316272A>C | CA1015550580 | ISM1,TASP1 | n.601-217T>G c.878-8794A>C (n.878-8794A>C) n.1282-217T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316274C>A | CA2815327496 | ISM1,TASP1 | n.601-219G>T c.878-8792C>A (n.878-8792C>A) n.1282-219G>T | |
| 20 | g.13316275T>A | CA1015550597 | ISM1,TASP1 | n.601-220A>T c.878-8791T>A (n.878-8791T>A) n.1282-220A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316275T>C | CA312100291 | ISM1,TASP1 | n.601-220A>G c.878-8791T>C (n.878-8791T>C) n.1282-220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316275T= | CA2351158842 | ISM1,TASP1 | n.601-220A= c.878-8791T= (n.878-8791T=) n.1282-220A= | |
| 20 | g.13316278T>G | CA312100292 | ISM1,TASP1 | n.601-223A>C c.878-8788T>G (n.878-8788T>G) n.1282-223A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316278T= | CA2351158843 | ISM1,TASP1 | n.601-223A= c.878-8788T= (n.878-8788T=) n.1282-223A= | |
| 20 | g.13316281G>A | CA312100293 | ISM1,TASP1 | n.601-226C>T c.878-8785G>A (n.878-8785G>A) n.1282-226C>T | dbSNP |
| 20 | g.13316281G= | CA2351158844 | ISM1,TASP1 | n.601-226C= c.878-8785G= (n.878-8785G=) n.1282-226C= | |
| 20 | g.13316282G>A | CA312100294 | ISM1,TASP1 | n.601-227C>T c.878-8784G>A (n.878-8784G>A) n.1282-227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316282G= | CA2351158845 | ISM1,TASP1 | n.601-227C= c.878-8784G= (n.878-8784G=) n.1282-227C= | |
| 20 | g.13316282G>T | CA312100295 | ISM1,TASP1 | n.601-227C>A c.878-8784G>T (n.878-8784G>T) n.1282-227C>A | dbSNP |
| 20 | g.13316283A= | CA2351158846 | ISM1,TASP1 | n.601-228T= c.878-8783A= (n.878-8783A=) n.1282-228T= | |
| 20 | g.13316284_13316285insTTGATA | CA1015550602 | ISM1,TASP1 | n.601-229_601-228insATCAAT c.878-8782_878-8781insTTGATA (n.878-8782_878-8781insTTGATA) n.1282-229_1282-228insATCAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316287T>A | CA2351158848 | ISM1,TASP1 | n.601-232A>T c.878-8779T>A (n.878-8779T>A) n.1282-232A>T | dbSNP |
| 20 | g.13316287T= | CA2351158847 | ISM1,TASP1 | n.601-232A= c.878-8779T= (n.878-8779T=) n.1282-232A= |