UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.13316116_13316127del | CA741342945 | ISM1,TASP1 | n.601-65_601-54del c.878-8950_878-8939del (n.878-8950_878-8939del) n.1282-65_1282-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316128T>C | CA312100272 | ISM1,TASP1 | n.601-73A>G c.878-8938T>C (n.878-8938T>C) n.1282-73A>G | dbSNP |
| 20 | g.13316128T= | CA2351158790 | ISM1,TASP1 | n.601-73A= c.878-8938T= (n.878-8938T=) n.1282-73A= | |
| 20 | g.13316129G>A | CA312100273 | ISM1,TASP1 | n.601-74C>T c.878-8937G>A (n.878-8937G>A) n.1282-74C>T | dbSNP |
| 20 | g.13316129G= | CA2351158791 | ISM1,TASP1 | n.601-74C= c.878-8937G= (n.878-8937G=) n.1282-74C= | |
| 20 | g.13316129G>T | CA2522281731 | ISM1,TASP1 | n.601-74C>A c.878-8937G>T (n.878-8937G>T) n.1282-74C>A | |
| 20 | g.13316132C= | CA2351158792 | ISM1,TASP1 | n.601-77G= c.878-8934C= (n.878-8934C=) n.1282-77G= | |
| 20 | g.13316132C>T | CA16579401 | ISM1,TASP1 | n.601-77G>A c.878-8934C>T (n.878-8934C>T) n.1282-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316133A= | CA2351158793 | ISM1,TASP1 | n.601-78T= c.878-8933A= (n.878-8933A=) n.1282-78T= | |
| 20 | g.13316133A>T | CA1015550527 | ISM1,TASP1 | n.601-78T>A c.878-8933A>T (n.878-8933A>T) n.1282-78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316134T>C | CA1015550532 | ISM1,TASP1 | n.601-79A>G c.878-8932T>C (n.878-8932T>C) n.1282-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316134T= | CA2351158794 | ISM1,TASP1 | n.601-79A= c.878-8932T= (n.878-8932T=) n.1282-79A= | |
| 20 | g.13316135T>C | CA2351158796 | ISM1,TASP1 | n.601-80A>G c.878-8931T>C (n.878-8931T>C) n.1282-80A>G | dbSNP |
| 20 | g.13316135T= | CA2351158795 | ISM1,TASP1 | n.601-80A= c.878-8931T= (n.878-8931T=) n.1282-80A= | |
| 20 | g.13316137A= | CA2351158797 | ISM1,TASP1 | n.601-82T= c.878-8929A= (n.878-8929A=) n.1282-82T= | |
| 20 | g.13316137A>C | CA2351158798 | ISM1,TASP1 | n.601-82T>G c.878-8929A>C (n.878-8929A>C) n.1282-82T>G | dbSNP |
| 20 | g.13316139A= | CA2351158799 | ISM1,TASP1 | n.601-84T= c.878-8927A= (n.878-8927A=) n.1282-84T= | |
| 20 | g.13316139A>C | CA312100274 | ISM1,TASP1 | n.601-84T>G c.878-8927A>C (n.878-8927A>C) n.1282-84T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316139A>G | CA1015550534 | ISM1,TASP1 | n.601-84T>C c.878-8927A>G (n.878-8927A>G) n.1282-84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316140G>A | CA634719558 | ISM1,TASP1 | n.601-85C>T c.878-8926G>A (n.878-8926G>A) n.1282-85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316140G= | CA2351158800 | ISM1,TASP1 | n.601-85C= c.878-8926G= (n.878-8926G=) n.1282-85C= | |
| 20 | g.13316143T>C | CA741342963 | ISM1,TASP1 | n.601-88A>G c.878-8923T>C (n.878-8923T>C) n.1282-88A>G | dbSNP |
| 20 | g.13316143T= | CA2351158801 | ISM1,TASP1 | n.601-88A= c.878-8923T= (n.878-8923T=) n.1282-88A= | |
| 20 | g.13316158A= | CA2351158802 | ISM1,TASP1 | n.601-103T= c.878-8908A= (n.878-8908A=) n.1282-103T= | |
| 20 | g.13316158A>G | CA312100275 | ISM1,TASP1 | n.601-103T>C c.878-8908A>G (n.878-8908A>G) n.1282-103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316163T>A | CA312100276 | ISM1,TASP1 | n.601-108A>T c.878-8903T>A (n.878-8903T>A) n.1282-108A>T | dbSNP |
| 20 | g.13316163T= | CA2351158803 | ISM1,TASP1 | n.601-108A= c.878-8903T= (n.878-8903T=) n.1282-108A= | |
| 20 | g.13316169T>C | CA1015550541 | ISM1,TASP1 | n.601-114A>G c.878-8897T>C (n.878-8897T>C) n.1282-114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316169T= | CA2351158804 | ISM1,TASP1 | n.601-114A= c.878-8897T= (n.878-8897T=) n.1282-114A= | |
| 20 | g.13316172G>A | CA2815327494 | ISM1,TASP1 | n.601-117C>T c.878-8894G>A (n.878-8894G>A) n.1282-117C>T | |
| 20 | g.13316172G= | CA2351158805 | ISM1,TASP1 | n.601-117C= c.878-8894G= (n.878-8894G=) n.1282-117C= | |
| 20 | g.13316172G>T | CA741342967 | ISM1,TASP1 | n.601-117C>A c.878-8894G>T (n.878-8894G>T) n.1282-117C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316181T>C | CA312100277 | ISM1,TASP1 | n.601-126A>G c.878-8885T>C (n.878-8885T>C) n.1282-126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316181T= | CA2351158806 | ISM1,TASP1 | n.601-126A= c.878-8885T= (n.878-8885T=) n.1282-126A= | |
| 20 | g.13316181_13316182dup | CA2547543703 | ISM1,TASP1 | n.601-127_601-126dup c.878-8885_878-8884dup (n.878-8885_878-8884dup) n.1282-127_1282-126dup | |
| 20 | g.13316182_13316183insTTGGTAAGTTGTGTTTTCATTTTCATTTA | CA2534155017 | ISM1,TASP1 | n.601-128_601-127insTAAATGAAAATGAAAACACAACTTACCAA c.878-8884_878-8883insTTGGTAAGTTGTGTTTTCATTTTCATTTA (n.878-8884_878-8883insTTGGTAAGTTGTGTTTTCATTTTCATTTA) n.1282-128_1282-127insTAAATGAAAATGAAAACACAACTTACCAA | |
| 20 | g.13316184A>G | CA2506741146 | ISM1,TASP1 | n.601-129T>C c.878-8882A>G (n.878-8882A>G) n.1282-129T>C | |
| 20 | g.13316186A= | CA2351158807 | ISM1,TASP1 | n.601-131T= c.878-8880A= (n.878-8880A=) n.1282-131T= | |
| 20 | g.13316186A>G | CA2351158808 | ISM1,TASP1 | n.601-131T>C c.878-8880A>G (n.878-8880A>G) n.1282-131T>C | dbSNP |
| 20 | g.13316188C>A | CA741342971 | ISM1,TASP1 | n.601-133G>T c.878-8878C>A (n.878-8878C>A) n.1282-133G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316188C= | CA2351158810 | ISM1,TASP1 | n.601-133G= c.878-8878C= (n.878-8878C=) n.1282-133G= | |
| 20 | g.13316188C>T | CA2351158809 | ISM1,TASP1 | n.601-133G>A c.878-8878C>T (n.878-8878C>T) n.1282-133G>A | dbSNP |
| 20 | g.13316189C= | CA2351158811 | ISM1,TASP1 | n.601-134G= c.878-8877C= (n.878-8877C=) n.1282-134G= | |
| 20 | g.13316189C>T | CA1015550547 | ISM1,TASP1 | n.601-134G>A c.878-8877C>T (n.878-8877C>T) n.1282-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316197A= | CA2351158812 | ISM1,TASP1 | n.601-142T= c.878-8869A= (n.878-8869A=) n.1282-142T= | |
| 20 | g.13316197A>C | CA741342979 | ISM1,TASP1 | n.601-142T>G c.878-8869A>C (n.878-8869A>C) n.1282-142T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316200G>A | CA2351158814 | ISM1,TASP1 | n.601-145C>T c.878-8866G>A (n.878-8866G>A) n.1282-145C>T | dbSNP |
| 20 | g.13316200G= | CA2351158813 | ISM1,TASP1 | n.601-145C= c.878-8866G= (n.878-8866G=) n.1282-145C= | |
| 20 | g.13316200G>T | CA2351158815 | ISM1,TASP1 | n.601-145C>A c.878-8866G>T (n.878-8866G>T) n.1282-145C>A | dbSNP |
| 20 | g.13316201G>A | CA2351158817 | ISM1,TASP1 | n.601-146C>T c.878-8865G>A (n.878-8865G>A) n.1282-146C>T | dbSNP |