UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.13316083T>C | CA1015550494 | ISM1,TASP1 | n.601-28A>G c.878-8983T>C (n.878-8983T>C) n.1282-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316083T= | CA2351158776 | ISM1,TASP1 | n.601-28A= c.878-8983T= (n.878-8983T=) n.1282-28A= | |
| 20 | g.13316086C= | CA2351158777 | ISM1,TASP1 | n.601-31G= c.878-8980C= (n.878-8980C=) n.1282-31G= | |
| 20 | g.13316086C>T | CA1015550512 | ISM1,TASP1 | n.601-31G>A c.878-8980C>T (n.878-8980C>T) n.1282-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316090T>C | CA312100269 | ISM1,TASP1 | n.601-35A>G c.878-8976T>C (n.878-8976T>C) n.1282-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316090T= | CA2351158778 | ISM1,TASP1 | n.601-35A= c.878-8976T= (n.878-8976T=) n.1282-35A= | |
| 20 | g.13316092T>C | CA741342930 | ISM1,TASP1 | n.601-37A>G c.878-8974T>C (n.878-8974T>C) n.1282-37A>G | dbSNP |
| 20 | g.13316092T= | CA2351158779 | ISM1,TASP1 | n.601-37A= c.878-8974T= (n.878-8974T=) n.1282-37A= | |
| 20 | g.13316099T>C | CA1015550516 | ISM1,TASP1 | n.601-44A>G c.878-8967T>C (n.878-8967T>C) n.1282-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316099T= | CA2351158780 | ISM1,TASP1 | n.601-44A= c.878-8967T= (n.878-8967T=) n.1282-44A= | |
| 20 | g.13316100G= | CA2351158781 | ISM1,TASP1 | n.601-45C= c.878-8966G= (n.878-8966G=) n.1282-45C= | |
| 20 | g.13316100G>T | CA741342931 | ISM1,TASP1 | n.601-45C>A c.878-8966G>T (n.878-8966G>T) n.1282-45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316101A= | CA2351158782 | ISM1,TASP1 | n.601-46T= c.878-8965A= (n.878-8965A=) n.1282-46T= | |
| 20 | g.13316101A>C | CA741342932 | ISM1,TASP1 | n.601-46T>G c.878-8965A>C (n.878-8965A>C) n.1282-46T>G | dbSNP |
| 20 | g.13316101A>T | CA741342933 | ISM1,TASP1 | n.601-46T>A c.878-8965A>T (n.878-8965A>T) n.1282-46T>A | dbSNP |
| 20 | g.13316104G>T | CA657315963 | ISM1,TASP1 | n.601-49C>A c.878-8962G>T (n.878-8962G>T) n.1282-49C>A | COSMIC |
| 20 | g.13316107T>A | CA1015550518 | ISM1,TASP1 | n.601-52A>T c.878-8959T>A (n.878-8959T>A) n.1282-52A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316108G>A | CA1015550519 | ISM1,TASP1 | n.601-53C>T c.878-8958G>A (n.878-8958G>A) n.1282-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316108G= | CA2351158784 | ISM1,TASP1 | n.601-53C= c.878-8958G= (n.878-8958G=) n.1282-53C= | |
| 20 | g.13316108_13316120delinsGGATATCACTACA | CA2351158783 | ISM1,TASP1 | n.601-65_601-53delinsTGTAGTGATATCC c.878-8958_878-8946delinsGGATATCACTACA (n.878-8958_878-8946delinsGGATATCACTACA) n.1282-65_1282-53delinsTGTAGTGATATCC | |
| 20 | g.13316109G>A | CA634719556 | ISM1,TASP1 | n.601-54C>T c.878-8957G>A (n.878-8957G>A) n.1282-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316109G= | CA2351158785 | ISM1,TASP1 | n.601-54C= c.878-8957G= (n.878-8957G=) n.1282-54C= | |
| 20 | g.13316116_13316127del | CA741342945 | ISM1,TASP1 | n.601-65_601-54del c.878-8950_878-8939del (n.878-8950_878-8939del) n.1282-65_1282-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316110A= | CA2351158786 | ISM1,TASP1 | n.601-55T= c.878-8956A= (n.878-8956A=) n.1282-55T= | |
| 20 | g.13316110A>G | CA634719557 | ISM1,TASP1 | n.601-55T>C c.878-8956A>G (n.878-8956A>G) n.1282-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316111T>C | CA2736365441 | ISM1,TASP1 | n.601-56A>G c.878-8955T>C (n.878-8955T>C) n.1282-56A>G | dbSNP |
| 20 | g.13316114C>T | CA2512734293 | ISM1,TASP1 | n.601-59G>A c.878-8952C>T (n.878-8952C>T) n.1282-59G>A | |
| 20 | g.13316116C>G | CA2522599407 | ISM1,TASP1 | n.601-61G>C c.878-8950C>G (n.878-8950C>G) n.1282-61G>C | |
| 20 | g.13316119C>A | CA312100271 | ISM1,TASP1 | n.601-64G>T c.878-8947C>A (n.878-8947C>A) n.1282-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316119C= | CA2351158787 | ISM1,TASP1 | n.601-64G= c.878-8947C= (n.878-8947C=) n.1282-64G= | |
| 20 | g.13316119C>G | CA312100270 | ISM1,TASP1 | n.601-64G>C c.878-8947C>G (n.878-8947C>G) n.1282-64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316123T>C | CA2351158789 | ISM1,TASP1 | n.601-68A>G c.878-8943T>C (n.878-8943T>C) n.1282-68A>G | dbSNP |
| 20 | g.13316123T= | CA2351158788 | ISM1,TASP1 | n.601-68A= c.878-8943T= (n.878-8943T=) n.1282-68A= | |
| 20 | g.13316128T>C | CA312100272 | ISM1,TASP1 | n.601-73A>G c.878-8938T>C (n.878-8938T>C) n.1282-73A>G | dbSNP |
| 20 | g.13316128T= | CA2351158790 | ISM1,TASP1 | n.601-73A= c.878-8938T= (n.878-8938T=) n.1282-73A= | |
| 20 | g.13316129G>A | CA312100273 | ISM1,TASP1 | n.601-74C>T c.878-8937G>A (n.878-8937G>A) n.1282-74C>T | dbSNP |
| 20 | g.13316129G= | CA2351158791 | ISM1,TASP1 | n.601-74C= c.878-8937G= (n.878-8937G=) n.1282-74C= | |
| 20 | g.13316129G>T | CA2522281731 | ISM1,TASP1 | n.601-74C>A c.878-8937G>T (n.878-8937G>T) n.1282-74C>A | |
| 20 | g.13316132C= | CA2351158792 | ISM1,TASP1 | n.601-77G= c.878-8934C= (n.878-8934C=) n.1282-77G= | |
| 20 | g.13316132C>T | CA16579401 | ISM1,TASP1 | n.601-77G>A c.878-8934C>T (n.878-8934C>T) n.1282-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316133A= | CA2351158793 | ISM1,TASP1 | n.601-78T= c.878-8933A= (n.878-8933A=) n.1282-78T= | |
| 20 | g.13316133A>T | CA1015550527 | ISM1,TASP1 | n.601-78T>A c.878-8933A>T (n.878-8933A>T) n.1282-78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316134T>C | CA1015550532 | ISM1,TASP1 | n.601-79A>G c.878-8932T>C (n.878-8932T>C) n.1282-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13316134T= | CA2351158794 | ISM1,TASP1 | n.601-79A= c.878-8932T= (n.878-8932T=) n.1282-79A= | |
| 20 | g.13316135T>C | CA2351158796 | ISM1,TASP1 | n.601-80A>G c.878-8931T>C (n.878-8931T>C) n.1282-80A>G | dbSNP |
| 20 | g.13316135T= | CA2351158795 | ISM1,TASP1 | n.601-80A= c.878-8931T= (n.878-8931T=) n.1282-80A= | |
| 20 | g.13316137A= | CA2351158797 | ISM1,TASP1 | n.601-82T= c.878-8929A= (n.878-8929A=) n.1282-82T= | |
| 20 | g.13316137A>C | CA2351158798 | ISM1,TASP1 | n.601-82T>G c.878-8929A>C (n.878-8929A>C) n.1282-82T>G | dbSNP |
| 20 | g.13316139A= | CA2351158799 | ISM1,TASP1 | n.601-84T= c.878-8927A= (n.878-8927A=) n.1282-84T= | |
| 20 | g.13316139A>C | CA312100274 | ISM1,TASP1 | n.601-84T>G c.878-8927A>C (n.878-8927A>C) n.1282-84T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |