Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.10673506_10673536delinsGGCCGCGCGTCCGTGGGGAACGCATCGCTGC | CA2349895590 | JAG1 | c.-6_25delinsGCAGCGATGCGTTCCCCACGGACGCGCGGCC | |
20 | g.10673515_10673544dup | CA2651919450 | JAG1 | c.-6_24dup (p.Gly8_Arg9insAlaAlaMetArgSerProArgThrArgGly) | gnomAD v4 |
20 | g.10673515_10673544del | CA322383 | JAG1 | c.-6_24del | ClinVar dbSNP |
20 | g.10673524_10673558del | CA2695229369 | JAG1 | c.-26_9del | |
20 | g.10673526C>A | CA311357585 | JAG1 | c.5G>T (p.Arg2Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10673526C= | CA2349895602 | JAG1 | c.5G= (p.Arg2=) | |
20 | g.10673526C>G | CA408244357 | JAG1 | c.5G>C (p.Arg2Pro) | |
20 | g.10673526C>T | CA408244358 | JAG1 | c.5G>A (p.Arg2His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10673527G>A | CA408244359 | JAG1 | c.4C>T (p.Arg2Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.10673527G>C | CA311357589 | JAG1 | c.4C>G (p.Arg2Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10673527G= | CA2349895603 | JAG1 | c.4C= (p.Arg2=) | |
20 | g.10673527G>T | CA408244360 | JAG1 | c.4C>A (p.Arg2Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.10673527_10673528delinsAA | CA2695229370 | JAG1 | c.3_4delinsTT (p.Met1_Arg2delinsIleCys) | |
20 | g.10673528C>A | CA408244361 | JAG1 | c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.10673528C= | CA2349895604 | JAG1 | c.3G= (p.Met1=) | |
20 | g.10673528C>G | CA408244362 | JAG1 | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
20 | g.10673528C>T | CA322254 | JAG1 | c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP |
20 | g.10673529A>C | CA408244365 | JAG1 | c.2T>G (p.Met1Arg) | |
20 | g.10673529A>G | CA408244364 | JAG1 | c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.10673529A>T | CA408244363 | JAG1 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
20 | g.10673530T>A | CA408244366 | JAG1 | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
20 | g.10673530T>C | CA408244368 | JAG1 | c.1A>G (p.Met1Val) | |
20 | g.10673530T>G | CA408244367 | JAG1 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
20 | g.10673531del | CA2651919452 | JAG1 | c.-1del (n.-1del) | gnomAD v4 |
20 | g.10673531C>A | CA634455496 | JAG1 | c.-1G>T (n.-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.10673531C= | CA2349895605 | JAG1 | c.-1G= (n.-1G=) | |
20 | g.10673531C>T | CA741116571 | JAG1 | c.-1G>A (n.-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10673531_10673532insA | CA2815265205 | JAG1 | c.-2_-1insT (n.-2_-1insT) | |
20 | g.10673532G>A | CA2651919453 | JAG1 | c.-2C>T (n.-2C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.10673532G>T | CA2651919454 | JAG1 | c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.10673533C>A | CA2651919455 | JAG1 | c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.10673533C>T | CA2651919456 | JAG1 | c.-3G>A (n.-3G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.10673534T>C | CA2651919457 | JAG1 | c.-4A>G (n.-4A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.10673534T>G | CA2651919458 | JAG1 | c.-4A>C (n.-4A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.10673534_10673541delinsTGCGCCGC | CA2349895606 | JAG1 | c.-11_-4delinsGCGGCGCA (n.-11_-4delinsGCGGCGCA) | |
20 | g.10673535G>T | CA2651919459 | JAG1 | c.-5C>A (n.-5C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.10673543_10673549dup | CA741116574 | JAG1 | c.-11_-5dup (n.-11_-5dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10673543_10673549del | CA311357594 | JAG1 | c.-11_-5del (n.-11_-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10673536C>A | CA1139665909 | JAG1 | c.-6G>T (n.-6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10673536C= | CA2349895607 | JAG1 | c.-6G= (n.-6G=) | |
20 | g.10673536C>T | CA2577338648 | JAG1 | c.-6G>A (n.-6G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.10673542_10673566del | CA2651919460 | JAG1 | c.-30_-6del (n.-30_-6del) | gnomAD v4 |
20 | g.10673537G>A | CA2651919461 | JAG1 | c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.10673537G>T | CA2651919462 | JAG1 | c.-7C>A (n.-7C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.10673538C>G | CA2651919464 | JAG1 | c.-8G>C (n.-8G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.10673538C>T | CA2651919465 | JAG1 | c.-8G>A (n.-8G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.10673539del | CA2651919463 | JAG1 | c.-8del (n.-8del) | gnomAD v4 |
20 | g.10673539C>A | CA2349895609 | JAG1 | c.-9G>T (n.-9G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10673539C= | CA2349895608 | JAG1 | c.-9G= (n.-9G=) | |
20 | g.10673539C>T | CA2651919466 | JAG1 | c.-9G>A (n.-9G>A) | gnomAD v4 |