Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.10673375_10673459del | CA2651919323 | JAG1 | c.78_81+81del | gnomAD v4 |
20 | g.10673380_10673464del | CA2651919331 | JAG1 | c.71_81+74del | gnomAD v4 |
20 | g.10673412_10673429dup | CA634455485 | JAG1 | c.81+30_81+47dup (n.81+30_81+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.10673412_10673429del | CA634455486 | JAG1 | c.81+30_81+47del (n.81+30_81+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10673427_10673430del | CA2651919394 | JAG1 | c.81+26_81+29del (n.81+26_81+29del) | gnomAD v4 |
20 | g.10673427del | CA2651919401 | JAG1 | c.81+25del (n.81+25del) | gnomAD v4 |
20 | g.10673426G>A | CA2349895549 | JAG1 | c.81+24C>T (n.81+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10673426G>C | CA2815265199 | JAG1 | c.81+24C>G (n.81+24C>G) | |
20 | g.10673426G= | CA2349895548 | JAG1 | c.81+24C= (n.81+24C=) | |
20 | g.10673426G>T | CA2651919404 | JAG1 | c.81+24C>A (n.81+24C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.10673427G>A | CA2651919405 | JAG1 | c.81+23C>T (n.81+23C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.10673427G>T | CA2651919406 | JAG1 | c.81+23C>A (n.81+23C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.10673428A>G | CA2651919407 | JAG1 | c.81+22T>C (n.81+22T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.10673428A>T | CA2815265200 | JAG1 | c.81+22T>A (n.81+22T>A) | |
20 | g.10673429G>A | CA2651919408 | JAG1 | c.81+21C>T (n.81+21C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.10673429G>T | CA2577338642 | JAG1 | c.81+21C>A (n.81+21C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.10673430G>A | CA2651919410 | JAG1 | c.81+20C>T (n.81+20C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.10673430G>C | CA2651919409 | JAG1 | c.81+20C>G (n.81+20C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.10673430G>T | CA1015388041 | JAG1 | c.81+20C>A (n.81+20C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10673431C>A | CA2651919411 | JAG1 | c.81+19G>T (n.81+19G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.10673431C= | CA2349895550 | JAG1 | c.81+19G= (n.81+19G=) | |
20 | g.10673431C>G | CA2651919412 | JAG1 | c.81+19G>C (n.81+19G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.10673431C>T | CA634455493 | JAG1 | c.81+19G>A (n.81+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.10673433del | CA2577338643 | JAG1 | c.81+19del (n.81+19del) | gnomAD v4 |
20 | g.10673432C>A | CA2651919413 | JAG1 | c.81+18G>T (n.81+18G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.10673432C>G | CA2651919414 | JAG1 | c.81+18G>C (n.81+18G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.10673432C>T | CA2651919415 | JAG1 | c.81+18G>A (n.81+18G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.10673433C>A | CA741116396 | JAG1 | c.81+17G>T (n.81+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10673433C= | CA2349895551 | JAG1 | c.81+17G= (n.81+17G=) | |
20 | g.10673433C>G | CA2651919416 | JAG1 | c.81+17G>C (n.81+17G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.10673433C>T | CA2573156852 | JAG1 | c.81+17G>A (n.81+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10673434G>A | CA2651919417 | JAG1 | c.81+16C>T (n.81+16C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.10673434G>C | CA2651919418 | JAG1 | c.81+16C>G (n.81+16C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.10673434G>T | CA2577338644 | JAG1 | c.81+16C>A (n.81+16C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.10673435G>A | CA2651919419 | JAG1 | c.81+15C>T (n.81+15C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.10673435G>C | CA634455494 | JAG1 | c.81+15C>G (n.81+15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10673435G= | CA2349895552 | JAG1 | c.81+15C= (n.81+15C=) | |
20 | g.10673435G>T | CA2651919420 | JAG1 | c.81+15C>A (n.81+15C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.10673436A>G | CA2651919421 | JAG1 | c.81+14T>C (n.81+14T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.10673436A>T | CA2651919422 | JAG1 | c.81+14T>A (n.81+14T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.10673437G>A | CA1015388049 | JAG1 | c.81+13C>T (n.81+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10673437G>C | CA2349895554 | JAG1 | c.81+13C>G (n.81+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10673437G= | CA2349895553 | JAG1 | c.81+13C= (n.81+13C=) | |
20 | g.10673437G>T | CA2651919423 | JAG1 | c.81+13C>A (n.81+13C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.10673438A>C | CA2651919425 | JAG1 | c.81+12T>G (n.81+12T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.10673438A>G | CA2651919426 | JAG1 | c.81+12T>C (n.81+12T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.10673438A>T | CA2651919427 | JAG1 | c.81+12T>A (n.81+12T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.10673439del | CA2651919424 | JAG1 | c.81+12del (n.81+12del) | gnomAD v4 |
20 | g.10673439A>C | CA2815265201 | JAG1 | c.81+11T>G (n.81+11T>G) | |
20 | g.10673439A>G | CA2651919429 | JAG1 | c.81+11T>C (n.81+11T>C) | gnomAD v4 |